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+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例
被引量:
1
1
作者
刘鲲
阴常欣
+2 位作者
陈学东
周雪云
郭坤元
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第5期1139-1143,共5页
本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基...
本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况。结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变。结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据。
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关键词
骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类
8三体
JAK2
V617F突变
下载PDF
职称材料
伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类1例临床分析并文献复习
2
作者
刘芸歧
廖毅
王丁琼
《国际输血及血液学杂志》
CAS
2023年第3期230-238,共9页
目的探讨伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)患者的临床特点、诊断、治疗及预后,并进行相关文献复习。方法选择2022年5月11日重庆市第四人民医院肿瘤血液科收治的1例67岁MDS/MPN-U男性患者为研究对象。采用...
目的探讨伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)患者的临床特点、诊断、治疗及预后,并进行相关文献复习。方法选择2022年5月11日重庆市第四人民医院肿瘤血液科收治的1例67岁MDS/MPN-U男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法,对患者病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果,对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年8月16日。以"骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,不能分类""血小板减少""myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm,unclassifiable""MDS/MPN-U""thrombocytopenia"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中,检索伴血小板减少MDS/MPN-U文献,总结与本研究患者相关病例的诊疗资料。文献检索时间设定为上述数据库建库至2022年6月30日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与患者签署临床研究知情同意书。结果①患者因"血细胞异常3个月"入院。院外多次血常规检查结果示,白细胞计数(WBC)增高、血小板计数减少,病程中曾出现血红蛋白(Hb)值降低。②入院后本例患者血常规检查结果示,WBC、中性粒细胞计数、嗜酸性粒细胞计数、嗜碱性粒细胞计数、单核细胞绝对数、红细胞计数、Hb值、血小板计数分别为12.01×10^(9)/L、10.84×10^(9)/L、0.1×10^(9)/L、0.02×10^(9)/L、0.31×10^(9)/L、4.13×10^(12)/L、111 g/L、9×10^(9)/L。骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓增生明显活跃,原始细胞占有核细胞比例为1%,粒系细胞为79%,红系细胞为19.5%;骨髓涂片全片可见巨核细胞16个;三系细胞未见明显发育异常。骨髓活组织检查结果示,骨髓有核细胞增生程度极度活跃(造血组织面积约为85%),幼稚细胞略可见,粒/红细胞比例略增高,巨核细胞可见病态造血,考虑骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)。骨髓细胞流式细胞术检查结果示,髓系原始细胞占全部有核细胞的0.52%,细胞表型未见明显异常。髓细胞白血病中常见25种融合基因筛查结果呈阴性。骨髓细胞荧光原位杂交(FISH)结果示,JAK2、FGFR1、PDGFRA、PDGFRB重排均呈阴性。骨髓细胞染色体核型分析结果示正常核型。骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关基因突变检测结果示,Ⅰ类变异ASXL1 p.Gly646TrpfsTer12突变频率为41.3%,PHF6 p.Tyr301Ter突变频率为97.5%;Ⅱ类变异CUX1 p.Gln326Ter突变频率为19.1%。③本例患者被诊断为伴血小板减少MDS/MPN-U,并予沙利度胺口服100 mg/d,长期服用。院外定期复查血常规检查,血小板计数上升(患者治疗前血小板计数<20×10^(9)/L),最高达41×10^(9)/L。本例患者评估疗效为临床获益。截至随访结束,患者一般情况良好,无活动性出血表现。④按照本研究制定的文献检索策略,共筛选出3篇文献,纳入本研究在内4例伴血小板减少MDS/MPN-U患者,4例患者均为男性,脾大者为2例,染色体核型均为正常核型,BCR/ABL融合基因及JAK2V617F基因突变阴性,接受去甲基化药物、免疫调节剂、细胞毒性药物、化疗等治疗,但是疗效较差,其中1例行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),随访18个月时疾病稳定。本例患者予沙利度胺治疗有效。结论伴血小板减少MDS/MPN-U罕见,患者具有高龄、原始细胞增多、相关基因突变等不良预后因素,目前无统一的治疗指南及专家共识,可选择的治疗方案有限,免疫调节剂、allo-HSCT可能有效。
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关键词
骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病
血小板减少
骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤
不能分类
诊断
治疗
预后
原文传递
题名
+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例
被引量:
1
1
作者
刘鲲
阴常欣
陈学东
周雪云
郭坤元
机构
南方医科大学珠江医院临床检验科
南方医科大学南方医院血液科
南方医科大学珠江医院血液科
出处
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第5期1139-1143,共5页
文摘
本研究探讨1例骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类(MDS/MPD-U)患者的临床特征、染色体核型与JAK2基因突变发生的关系。利用骨髓组织学活检、染色体核型分析技术、ARMS-PCR等方法,观察该MDS/MPD-U患者的临床特征、染色体核型、JAK2基因突变情况。结果表明,患者骨髓有典型的小巨核细胞、血小板增多、8号染色体三体异常、JAK2 V617F基因突变。结论:该患者符合MDS/MPD-U的诊断,伴有+8,JAK2 V617F基因突变,为进一步研究染色体核型异常与JAK2 V617F基因突变两种分子事件之间的相关性及对MDS/MPD-U预后的影响提供依据。
关键词
骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类
8三体
JAK2
V617F突变
Keywords
myelpdysplastic/myeloproliferative disease unclassifiable
trisomy 8
JAK2 V617F mutation
分类号
R733.3 [医药卫生—肿瘤]
下载PDF
职称材料
题名
伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类1例临床分析并文献复习
2
作者
刘芸歧
廖毅
王丁琼
机构
重庆市第四人民医院/重庆市急救医疗中心肿瘤血液科
出处
《国际输血及血液学杂志》
CAS
2023年第3期230-238,共9页
文摘
目的探讨伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)患者的临床特点、诊断、治疗及预后,并进行相关文献复习。方法选择2022年5月11日重庆市第四人民医院肿瘤血液科收治的1例67岁MDS/MPN-U男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法,对患者病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果,对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年8月16日。以"骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,不能分类""血小板减少""myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm,unclassifiable""MDS/MPN-U""thrombocytopenia"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中,检索伴血小板减少MDS/MPN-U文献,总结与本研究患者相关病例的诊疗资料。文献检索时间设定为上述数据库建库至2022年6月30日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与患者签署临床研究知情同意书。结果①患者因"血细胞异常3个月"入院。院外多次血常规检查结果示,白细胞计数(WBC)增高、血小板计数减少,病程中曾出现血红蛋白(Hb)值降低。②入院后本例患者血常规检查结果示,WBC、中性粒细胞计数、嗜酸性粒细胞计数、嗜碱性粒细胞计数、单核细胞绝对数、红细胞计数、Hb值、血小板计数分别为12.01×10^(9)/L、10.84×10^(9)/L、0.1×10^(9)/L、0.02×10^(9)/L、0.31×10^(9)/L、4.13×10^(12)/L、111 g/L、9×10^(9)/L。骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓增生明显活跃,原始细胞占有核细胞比例为1%,粒系细胞为79%,红系细胞为19.5%;骨髓涂片全片可见巨核细胞16个;三系细胞未见明显发育异常。骨髓活组织检查结果示,骨髓有核细胞增生程度极度活跃(造血组织面积约为85%),幼稚细胞略可见,粒/红细胞比例略增高,巨核细胞可见病态造血,考虑骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)。骨髓细胞流式细胞术检查结果示,髓系原始细胞占全部有核细胞的0.52%,细胞表型未见明显异常。髓细胞白血病中常见25种融合基因筛查结果呈阴性。骨髓细胞荧光原位杂交(FISH)结果示,JAK2、FGFR1、PDGFRA、PDGFRB重排均呈阴性。骨髓细胞染色体核型分析结果示正常核型。骨髓增殖性肿瘤(MPN)相关基因突变检测结果示,Ⅰ类变异ASXL1 p.Gly646TrpfsTer12突变频率为41.3%,PHF6 p.Tyr301Ter突变频率为97.5%;Ⅱ类变异CUX1 p.Gln326Ter突变频率为19.1%。③本例患者被诊断为伴血小板减少MDS/MPN-U,并予沙利度胺口服100 mg/d,长期服用。院外定期复查血常规检查,血小板计数上升(患者治疗前血小板计数<20×10^(9)/L),最高达41×10^(9)/L。本例患者评估疗效为临床获益。截至随访结束,患者一般情况良好,无活动性出血表现。④按照本研究制定的文献检索策略,共筛选出3篇文献,纳入本研究在内4例伴血小板减少MDS/MPN-U患者,4例患者均为男性,脾大者为2例,染色体核型均为正常核型,BCR/ABL融合基因及JAK2V617F基因突变阴性,接受去甲基化药物、免疫调节剂、细胞毒性药物、化疗等治疗,但是疗效较差,其中1例行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),随访18个月时疾病稳定。本例患者予沙利度胺治疗有效。结论伴血小板减少MDS/MPN-U罕见,患者具有高龄、原始细胞增多、相关基因突变等不良预后因素,目前无统一的治疗指南及专家共识,可选择的治疗方案有限,免疫调节剂、allo-HSCT可能有效。
关键词
骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病
血小板减少
骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤
不能分类
诊断
治疗
预后
Keywords
Myelodysplastic-
myeloproliferative
disease
s
Thrombocytopenia
Myelodysplastic
/myeloproliferative
neoplasm,
unclassifiable
Diagnosis
Therapy
Prognosis
分类号
R733.3 [医药卫生—肿瘤]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
+8伴JAK2突变的骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病不能分类1例
刘鲲
阴常欣
陈学东
周雪云
郭坤元
《中国实验血液学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
1
下载PDF
职称材料
2
伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类1例临床分析并文献复习
刘芸歧
廖毅
王丁琼
《国际输血及血液学杂志》
CAS
2023
0
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