孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的初步应用

目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA在非创伤性产前诊断中的可行性。方法用柱分离法提取46例孕妇血浆中胎儿DNA,用巢式聚合酶链反应(PCR)技术扩增其胎儿SRY基因,并引入内参照基因ATL1特异序列。结果 28例孕男胎的孕妇血浆中有26例经巢式PCR扩增出SRY基因,18例孕女胎的孕妇血浆中有17例经巢式PCR只扩增出ATL1基因。灵敏度和特异度分别为92.9%(26/28)和94.4%(17/18),总符合率为93.5%(43/46)。结论应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断灵敏度和特异度较高,是一种非创伤性产前诊断方法,具有广泛的临床应用前景。

孕妇血浆游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的应用价值研究

目的探讨孕妇血浆游离胎儿DNA检测在无创产前诊断中的价值。方法 2011年1月至2013年12月该院46例孕妇作为研究对象,通过柱分离法获得孕妇的血浆DNA,并通过聚合酶链反应(PCR)技术对孕妇外周血浆中游离胎儿DNA的性别决定基因(SRY)进行检测,并通过ATL1基因鉴别胎儿的性别。结果 46例孕妇中28例产男性婴儿,18例产女性婴儿,其中男性胎儿中的26例能通过PCR技术扩增出SRY基因,而女性胎儿中有17例经过PCR技术扩增出ATL1基因,其特异度为94.4%(17/18),而灵敏度为92.9%(26/28),检测的总符合率为93.5%(43/46)。结论将孕妇血浆游离胎儿DNA检测应用到产前检查检测中,其灵敏度和特异度都较高,且检查过程中无创伤,能减少不良事件的发生概率,值得临床推广和应用。

采母体外周血应用PCR技术产前检测胎儿性别初探

目的建立一种对性连锁遗传病胎儿进行非侵入性产前诊断的快速、实用的方法。方法用套式聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对１８例孕周为１８～４０周，年龄为２２～３０岁的初产妇外周血男性单拷贝的ＤＹＳ１４基因进行特异性扩增。１８例孕妇的ＰＣＲ模板皆采用常规方法提取的母体外周血细胞ＤＮＡ，而其中有２例同时采用母体血浆直接作为模板进行ＰＣＲ。结果１８例中１２例妊娠男性胎儿妇女外周血ＤＹＳ１４基因检出率随着孕周的增长而增加，其中有１０例出现ＤＹＳ１４基因扩增带，检出率为８３３％（１０／１２），８例为２次ＰＣＲ扩增皆为阳性，２例为第二次扩增才出现阳性扩增带。利用套式ＰＣＲ使男性胎儿检出率从６６７％（８／１２）提高到８３３％（１０／１２），提高了１６６个百分点，使胎儿性别鉴定的总准确率达到８８８％（１６／１８），并且２例妊娠男胎的孕妇在提取细胞ＤＮＡ的同时利用母体血浆直接作为ＰＣＲ模板进行扩增，同样出现阳性扩增带。结论套式聚合酶链反应技术应用于产前胎儿性别鉴定，具有快速、简便、特异性强和实用性强等优点。

母体循环中胎儿遗传信息靶标的检测及应用

目的:依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,评价从母血浆中分离游离胎儿DNA的可行性及其在临床的应用价值。方法:提取47例健康孕妇血浆标本中游离胎儿DNA,经巢式PCR扩增其性别决定基因(Sex-detennining regionY,SRY),并引入X染色体上特异的内参照基因序列ATL1,同时以其丈夫及未孕女性的外周血作对照分析。结果:27例妊娠男胎女性血浆中均出现基因扩增带,其余20例妊娠女性有2例出现假阳性,性别总符合率为95.74%(45/47)。结论:应用孕妇血浆中胎儿DNA作产前诊断敏感性和特异性较高,具有广泛的临床应用前景。

应用巢式PCR检测母体尿液中胎儿遗传信息

目的依据孕妇血浆中存在游离胎儿DNA的理论,评价从母体尿液中分离游离胎儿DNA的可行性及其在临床应用的可行性。方法提取41例健康孕妇尿液标本中游离胎儿DNA,经巢式PCR扩增其性别决定基因(sex-determ in ingregion Y,SRY),并引入X染色体上特异的内参照基因序列ATL1,同时以其丈夫及未孕女性的外周血作对照分析。结果 41例孕妇所孕胎儿22例为男性,19例为女性。22例怀有男胎孕妇尿液标本经SRY扩增后,8例为阳性,其中6例第1、2次扩增均为阳性,2例第2次扩增后方出现阳性扩增带;其余14例怀有男胎孕妇和19例怀有女胎孕妇尿液标本扩增结果均为阴性。结论孕妇尿液中的确存在着游离胎儿DNA,需进一步提高其检出阳性率。