变性高效液相色谱法分析中国人非小细胞肺癌、结直肠癌中表皮生长因子受体突变情况和临床意义

目的初步了解我国NSCLC和结直肠癌患者EGFR突变的发生率及与此相关的临床特征。方法利用含有野生型和突变型EGFR基因的质粒DNA,摸索条件,建立DHPLC最佳检测方法;收集北京协和医院近期NSCLC手术标本和结直肠癌的石蜡标本,通过PCR和DHPLC筛查突变,测序验证,并对结果进行统计学分析。结果在29例NSCLC标本中,8例发生突变,突变率为27·6%,其中6例为缺失突变、1例为点突变、1例为混合突变;8例女性中有7例发现突变,突变率为87·5%,而21例男性病人中只有1例发生突变,突变发生率为4·8%(P<0·001);8例无吸烟史的病人全部突变,突变发生率为100%,21例有吸烟史的病人无1例突变(P<0·001);20例腺癌病人中有8例突变,突变率为40·0%;9例鳞癌病人无一突变(P=0·026);肿瘤家族史和肿瘤分期则与突变无关。在37例结直肠癌标本中,未发现突变。结论中国人NSCLC的EGFR突变发生率明显高于欧美国家,且以19外显子上的缺失突变为主。突变发生与女性、无吸烟史和腺癌有相关性,与肿瘤家族史和肿瘤分期没有相关性。结直肠癌EGFR未发现突变。DHPLC可作为EGFR突变筛查方法。