儿童non-DS-AMKL的临床特点及预后分析

目的:分析儿童非Down综合征相关急性巨核细胞白血病(non-DS-AMKL)的临床特征及治疗效果。方法:对2008年5月至2018年4月中山大学孙逸仙纪念医院儿科血液病区收治的19例non-DS-AMKL患儿的临床资料进行回顾性分析,总结其发病特点、实验室检查结果及治疗方法,并对所有患儿进行随访,统计治疗效果。结果:19例non-DS-AMKL患儿,其中男9例,女10例,发病中位年龄为2岁。临床表现无特异性。外周血白细胞中位数15.88×10^(9)/L,血红蛋白中位数67 g/L,血小板中位数16×10^(9)/L。骨髓象见原始和幼稚巨核细胞增多。19例患儿骨髓流式细胞术检测免疫表型均表达CD41、CD61。基因检测结果中,5例EVI1^(+),其中1例合并MLL/AF10^(+),1例HOX11^(+),1例存在GATA1、IKZF1、DDX11基因变异,2例NRAS错义变异,1例KRAS错义变异,2例WT1高表达。11例行染色体核型分析,其中4例染色体正常,4例为复杂核型,1例为8三体,1例7/13个细胞核型为21三体但无Down综合征临床表现(考虑为体细胞核型异常),1例为14号和21号染色体罗伯特易位携带者。10例患儿接受治疗,有6例患儿获得完全缓解(CR),其中3例CR后接受异基因造血干细胞移植术,2例完全供体植入,1例未植入但自身造血恢复,分别随访26、15及12个月,微小残留病灶监测(MRD)均<10-4;另外3例CR患儿分别于发病5、10和12个月复发,最终均未能再次达到CR而死亡。1例化疗中因肺出血死亡,另外3例中途放弃化疗最终死亡,其余9例患儿均未接受化疗最终死亡。结论:儿童non-DS-AMKL较为少见,临床诊断困难,尽早明确MICM分型有助于确诊,基因检测对于明确诊断和评估预后有重要意义。化疗后获得CR的患者,尽早行造血干细胞移植术可能是治愈AMKL的有效手段。