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Non-invasive Prenatal Gene Diagnosis: Progress through Cell-free Fetal DNA and RNA in Maternal Plasma and Urine
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作者 GUO Xun-yang, GUO Yi-bin ( Department of Medical Genetics, Zhongshan School of Medicine, SUN Yat-Sen University, Guangzhou 510080, China ) 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2008年第S2期140-142,共3页
Non-invasive prenatal gene diagnosis has been developed rapidly in the recent years, and numerous medical researchers are focusing on it. Such techniques could not only achieve prenatal diagnosis accurately, but also ... Non-invasive prenatal gene diagnosis has been developed rapidly in the recent years, and numerous medical researchers are focusing on it. Such techniques could not only achieve prenatal diagnosis accurately, but also prevent tangential illness in fetuses and thus, reduce the incidence of diseases. Moreover, it is non-invasive prenatal gene diagnosis that prevents potential threaten and danger to both mothers and fetuses. Therefore, it is welcomed by clinical gynecologist and obstetrian, researchers of medical genetics, and especially, pregnancies. This review article touches briefly on the advanced development of using cell-free DNA, RNA in maternal plasma and urine for non-invasive prenatal gene diagnosis. 展开更多
关键词 non-invasive prenatal gene diagnosis CELL-FREE fetal dna and RNA dna and RNA detection MATERNAL URINE MATERNAL plasma
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CMA、CNV-seq诊断引产胎儿DNA异常及病因效果
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作者 张荣 张蕊 +1 位作者 蔡敏 欧武 《中国计划生育学杂志》 2024年第11期2645-2648,共4页
目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况。方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)技术检测结果作为... 目的:探讨染色体微阵列芯片技术(CMA)、低深度全基因组测序技术(CNV-seq)对引产胎儿DNA异常的诊断价值及病因检出情况。方法:将2021年1月-2023年12月于本院进行引产的150例孕妇作为研究对象,以产前无创基因筛查(NIPT)技术检测结果作为引产胎儿DNA结果的金标准,对引产胎儿行CMA、CNV-seq检测。比较CMA、CNV-seq检测结果与金标准的符合情况;受试者特征曲线(ROC)分析CMA、CNV-seq检测对引产胎儿DNA异常的诊断价值;对比CMA、CNV-seq检测对引产胎儿DNA异常病因检测结果。结果:引产胎儿DNA异常的阳性检出率CNV-seq检测(85.9%)高于CMA检测(73.7%);CNV-seq检测诊断引产胎儿DNA异常的曲线下面积(0.870)高于CMA检测(0.761),CNV-seq检测对引产胎儿DNA异常病因的检出情况(85.9%)高于CMA检测(73.7%)(均P<0.05)。结论:CMA、CNV-seq对引产胎儿DNA异常及其病因均有较高检出率,且CNV-seq检测诊断效能更高,可为产前诊断胎儿DNA异常提供参考。 展开更多
关键词 产前诊断 胎儿dna异常 染色体微阵列芯片技术 低深度全基因组测序技术 阳性检出 病因诊断
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DNA分析技术在单基因遗传病产前诊断中的研究进展 被引量:3
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作者 刘宁 王超 +5 位作者 王芳芳 刘羽 张玉红 张婷 田婷婷 刘梅梅 《中国计划生育学杂志》 2021年第9期2007-2012,共6页
单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,在医疗技术发达的今天,仍无有效的根治方法。产前诊断能够在妊娠早期及妊娠中期对单基因遗传病家系中的高危胎儿进行遗传学检测分析,能有效减少具有遗传学缺陷的胎儿出生。DNA分析技术... 单基因遗传病是导致新生儿出生缺陷的主要原因之一,在医疗技术发达的今天,仍无有效的根治方法。产前诊断能够在妊娠早期及妊娠中期对单基因遗传病家系中的高危胎儿进行遗传学检测分析,能有效减少具有遗传学缺陷的胎儿出生。DNA分析技术是单基因遗传病产前诊断的重要环节,不同DNA分析技术联合相关生化检测可以显著提高胎儿单基因遗传病的检出率。DNA分析技术种类繁多、方法各异、各有利弊,针对单基因遗传病相关DNA分析技术包括Sanger测序技术、二代测序技术、三代测序技术;其相关生化检测技术包括数字PCR技术、环化单分子扩增和重测序技术等。相信随着DNA分析技术的完善与革新,单基因遗传病的产前诊断技术会有更好的临床应用前景,将更加有效地降低我国单基因遗传病的出生缺陷率。 展开更多
关键词 单基因遗传病 产前诊断 dna分析技术 生化检测技术
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高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中的应用 被引量:3
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作者 吴玥丽 张琳琳 +4 位作者 李琳 李莹 赵晖 赵玲 朱重阳 《中国计划生育学杂志》 2019年第6期789-792,796,共5页
目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重... 目的:探讨高通量测序技术在无创性产前胎儿染色体缺失重复检测中应用效果。方法:收集2016年8月—2018年8月本院行无创产前检测的自然受孕单胎孕妇5170例,在孕12~22周采集孕妇外周静脉血行无创性产前胎儿染色体检测,对提示染色体缺失重复者行产前遗传咨询,经孕妇及其家人知情同意后孕18~24周行羊水细胞培养染色体核型分析和微阵列检测,分析无创性产前胎儿染色体检测与染色体核型及微阵列分析结果的符合率。结果:无创产前检查提示染色体缺失重复病例27例均接受了羊水穿刺,检出染色体异常11例,其中9例与染色体微阵列结果相符(33.3%);不相符2例微阵列结果提示为多态性。无创产前检查提示性染色体异常12例中11例接受羊水穿刺,检出胎儿性染色体异常7例,符合率63.64%。结论:高通量测序无创性产前检测技术对产前胎儿染色体缺失重复的筛查具有临床价值,但针对染色体缺失重复及性染色体异常检测的临床符合率不高,当提示染色体异常时必须行有创性产前诊断(染色体核型分析或微阵列分析)。 展开更多
关键词 无创性产前检测 染色体缺失重复 高通量测序技术 染色体微阵列 羊水穿刺
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3421例孕妇无创产前筛查(NIPT)结果分析 被引量:5
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作者 康苏 伊江燕 +1 位作者 赵琼珍 黄卫东 《新疆医学》 2019年第10期964-967,共4页
目的探讨无创产前检测技术在单胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法对2017年1月至2019年5月在新疆佳音医院就诊,自愿接受无创产前检测的3421例妊娠11~30周单胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测胎儿... 目的探讨无创产前检测技术在单胎染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用价值。方法对2017年1月至2019年5月在新疆佳音医院就诊,自愿接受无创产前检测的3421例妊娠11~30周单胎孕妇,抽取外周血获取胎儿游离DNA,应用高通量测序技术检测胎儿非整倍体的情况。无创检测的结果由羊水穿刺核型分析进行验证。结果 3421例孕妇中,无创产前检测提示高风险者13例,阳性率为0.355%。其中,10例提示21-三体高风险,3例提示18-三体高风险。13例三体高风险胎儿需行产前诊断羊水穿刺检测,其中,6例行羊水穿刺,检测结果与无创结果一致,4例未做产前诊断,2例拒访,1例失访。低风险者3408例,对1661例进行电话随访,1606例随访均反馈出生正常,55例失访。目前未收到结果异常表型反馈。结论在该项目中,NIPT检测对于21-三体和18-三体具有较高的检测准确性,但对于其他染色体异常则会出现较高的假阳性,需结合超声或其他检测手段排除假阳性或假阴性结果。 展开更多
关键词 无创产前检测技术 高通量测序技术 胎儿游离dna
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无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用
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作者 冯菊梅 《医学信息》 2018年第10期73-76,共4页
目的探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇。在充分知情同... 目的探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇。在充分知情同意,进行遗传咨询后选择胎儿无创DNA产前检测,对检测结果为高风险孕妇进一步进行染色体核型分析,对低风险孕妇进行电话追踪随访。结果 553例孕妇外周血中,541例低风险,12例高风险,在高风险病例中7例提示21三体异常;2例提示18号染色体异常;1例提示13三体异常;2例提示胎儿性染色体异常;无创DNA检测结果为高风险的12例孕妇,均进行了羊水或脐血穿刺,7例21三体高风险中7例为47,XN,+21;2例18三体高风险者中1例为47,XN,+18,1例为46,XN;1例13三体高风险者中1例为47,XN,+13;2例性染色体异常中,1例为XXY,1例为45X。并对无创DNA检测阴性的出生新生儿进行随访,未诉明显异常。应用无创DNA检测技术诊断胎儿染色体疾病的敏感度为100.00%,特异度为99.91%,假阴性率为0,假阴性率为0.09%,无创DNA产前检测对21三体,13三体和性染色体的符合率为100.00%,对18三体的符合率为50.00%。结论无创DNA检测技术在产前筛查中准确性高,假阳性和假阴性低的优点,可提高产前筛查效率,减少染色体疾病患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前筛查方法,是今后发展的必然趋势。但无创DNA检测出的高风险孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。 展开更多
关键词 无创dna检测技术 胎儿非整倍染色体疾病 无创产前筛查 临床应用
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NIPT检测技术在血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇中的应用 被引量:5
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作者 张卫华 唐萍 周赤燕 《中国优生与遗传杂志》 2018年第9期48-50,共3页
目的探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18-34岁)进行产前诊断的意义。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院就诊的非高龄妊娠孕妇3629例,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应... 目的探讨用无创产前基因检测(NIPT)对血清学标志物筛查结果为高风险的非高龄孕妇(18-34岁)进行产前诊断的意义。方法回顾性分析2015年2月到2017年2月在嘉兴市妇幼保健院就诊的非高龄妊娠孕妇3629例,通过母体外周血中检测胎儿游离DNA,应用NIPT产前基因检测技术得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征)的风险率。并对高风险胎儿采取羊水或脐血,再行细胞培养染色体核型分析以确定胎儿染色体核型,个别病例用微阵列比较基因组杂交技术(array—CGH)验证,对所有检测孕妇胎儿均随访至出生后。结果 NIPT检测结果显示共有29例孕妇为高风险,阳性率为0.80%,≥25岁阳性率为0.82%,年龄<25岁阳性率为0.50%;其中22例21三体综合征(I21),3例18三体综合征(T18),4例l3三体综合征(T13),14例性染色体异常;经胎儿核型分析证实为20例T21,2例核型正常;2例T18,1例T13,11例性染色体异常。所有检测孕妇胎儿出生后的随访中没有发现假阴性。经统计分析胎儿NIPT检测21-三体综合征的阳性符合率为90.90%、18-三体综合征的阳性符合率为66.67%和13-三体综合征的阳性符合率为25%;T21、T18、T13胎儿的敏感性分别为100%、100%、100%;假阳性率0.17%。结论 NIPT检测用于血清学筛查结果为高风险的非高龄孕妇检测可减少侵入性的产前诊断,但存在一定的假阳性,仍需有创检查进行确诊。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 胎儿游离dna 血清学筛查 高风险 高通量测序技术
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无创产前基因检测在韶关地区胎儿染色体疾病的临床应用 被引量:6
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作者 李锦昌 卢海亮 +4 位作者 吴新秀 黄丽婵 曾宪琪 杨学煌 陈亚军 《湖南师范大学学报(医学版)》 2018年第1期133-135,共3页
目的:探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法:2014年7月~2017年6月在我院产前诊断中心就诊的因高龄、唐氏筛查高风险等高危因素进行产前诊断,选择无创产前基因检测或介入性产前诊断。... 目的:探讨无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法:2014年7月~2017年6月在我院产前诊断中心就诊的因高龄、唐氏筛查高风险等高危因素进行产前诊断,选择无创产前基因检测或介入性产前诊断。对无创产前基因检测高风险患者应进行介入性产前诊断。结果:2014~2015、2015~2016、2016~2017年无创产前基因检测高风险例数分别为5、16、28,阳性三体穿刺例数分别为41、35、30,两者成反比例关系。唐氏产前筛查高风险例数为756、1,101、1,723,介入性产前诊断例数为531、666、986,两者比率为70.24%、60.49%、57.23%,逐年下降。结论:无创产前基因检测可提高产前诊断效率,高准确性和敏感性,可以作为传统产前诊断技术有效辅助手段,具有较高的临床实际应用价值。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体疾病 高通量测序
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