猪FASN基因功能性单核苷酸多态性的生物信息学分析

为了筛选出猪FASN基因中具有生物学功能的非同义单核苷酸多态性(non-synonymous single nucleotide polymorphisms,nsSNPs)位点,试验采用生物信息学方法对FASN基因的nsSNPs位点进行了研究。首先利用Ensembl数据库分析FASN基因nsSNPs位点的相关信息,然后利用SIFT、Polyphen2和Provean三种方法预测nsSNPs位点的有害性,再利用ConSurf server、I-Mutant 3.0、Mupro、BDM-PUB、SUMO plotTM、NetPhos 2.0 Server等在线软件对nsSNPs位点的进化保守位点、蛋白质稳定性、泛素化位点、磷酸化位点进行预测,SOPMA和MutPred2在线软件分析nsSNPs位点对FASN蛋白二级结构和三级结构的影响,最后使用Phyre2和VMD软件预测和构建野生型和突变型FASN蛋白的空间结构。结果表明:FASN基因有2个转录子,共38个nsSNPs位点,其中有7个位点被SIFT、Polyphen2和Provean三种方法均预测为有害突变位点,分别是L215F、V560G、R409C、F494L、L560R、R872W、R1123W。L215F、F494L位点属于高保守性位点;7个位点都可降低FASN蛋白的稳定性且不存在泛素化修饰,只有L215F位点存在磷酸化修饰;7个位点都可能参与了FASN蛋白二级结构的形成;L215F、V560G、L560R位点对FASN蛋白的三级结构有影响。说明L215F位点可能是猪FASN基因的潜在功能性位点。

鸡IFIT5基因单核苷酸多态性的生物信息学分析

为了筛选鸡IFIT5基因潜在的、具有生物学功能的nsSNPs(nonsense Single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点和UTR-SNPs(untranslated regions-SNPs)位点。利用5种SNPs在线工具对nsSNPs进行分析预测有害位点;使用SWISS-MODEL,Pymol,Consurf server等软件对有害nsSNPs位点进行蛋白质的空间结构,氨基酸的氢键变化,及保守型等进行相关分析。此外,对UTR-SNPs位点使用UTRScan分析预测其结合模式元件是否改变。结果表明:从IFIT5基因的nsSNPs位点筛选出来的6个有害nsSNPs位点(L220I,L223M,L223V,Y375C,E391G和Y414D)都为潜在性功能位点,其中E391G位点最可能影响蛋白的结构和功能。从UTR-SNPs筛选出9个位于uORF的位点可能影响IFIT5基因的转录模式。

The Analysis of SNP within GPR26 Gene and Tumor-Associated Latent Loci

This study aims to investigate the association of SNPs with tumor-associated latent loci. By analyzing the effect of gene mutations on the structure and function of proteins with the database, to speculate the destructive mutants. It was found that individuals with the genotype of the five key SNP loci were more susceptible to tumors; these specific markers can be used as a molecular marker to determine the susceptibility of a tumor to the individual, and to diagnose the population with high risk of tumor; and rs201154887 can be used as a new disease molecular marker.