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基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析
被引量:
1
1
作者
黎江溪
张世梅
+1 位作者
王玉鑫
赵跃
《中国生物医学工程学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第1期114-118,共5页
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因...
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。
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关键词
TNNC1
非同义单核苷酸多态性(
nssnps
)
肥厚型心肌病(HCM)
生物信息学
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职称材料
与疾病相关的非同义单核苷酸多态性预测的研究进展
被引量:
1
2
作者
喻海燕
赵健
+2 位作者
张珊珊
韩平
宋晓峰
《现代生物医学进展》
CAS
2014年第35期6996-7000,6979,共6页
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs),即在基因组水平上由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化,具体是指在DNA序列中的单个碱基的变异,其是人类基因组变异种最常见的一种。SNP研究最主要的目的就是对人类表型...
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs),即在基因组水平上由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化,具体是指在DNA序列中的单个碱基的变异,其是人类基因组变异种最常见的一种。SNP研究最主要的目的就是对人类表型变异遗传学的理解,尤其是关于人类遗传疾病的研究。而非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)是SNPs中的一种,主要是指处于编码区会引起翻译后对应氨基酸序列变化的单核苷酸突变。因为nsSNPs可能会对蛋白质的功能造成影响,被认为是造成人类遗传病的主要原因。因此将与疾病相关的nsSNPs从中性的nsSNPs中区分出来是很重要的。本文根据国内外与疾病相关nsSNPs预测的研究,分析了预测中所涉及到的特征属性,总结了对这些特征进行优化的特征选择方法,并概述了在预测过程中使用的各种分类器。
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关键词
非同义单核苷酸多态性
nssnps
预测
特征选择
分类器
原文传递
题名
基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析
被引量:
1
1
作者
黎江溪
张世梅
王玉鑫
赵跃
机构
大理大学基础医学院
出处
《中国生物医学工程学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022年第1期114-118,共5页
基金
云南省应用基础研究计划面上项目(2018FB116)
云南省教育厅科学研究基金项目(2021J0336)
大理大学代谢相关疾病基础研究创新团队(ZKLX2020306)。
文摘
肥厚型心肌病(HCM)是一种常见的遗传性心脏病,是青少年及年轻运动员心源性猝死的最主要原因之一,其分子遗传学基础为基因突变。TNNC1是HCM的重要致病基因之一,目前仅发现其少量非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)位点与HCM发病相关,但该基因其他nsSNPs数量较多,结合临床进行实验遗传检测其基因型与表型的关系,工作量巨大,尚不可行。因此,采用生物信息学方法,从dbSNP数据库中筛选出TNNC1基因全部的nsSNPs,联合4款(Mutation Taster、PolyPhen-2、PhD-SNP和MutPred)专业软件,进行有害性分级筛选和致病关联预测,最后进行突变蛋白三维结构建模及可视化分析。结果显示,首次从TNNC1基因102个nsSNPs位点中预测出疾病相关的18个(G159D、S69R、P52R、D149G、D3V、G140E、N51K、D151V、M47R、G110C、A23D、G140R、K158N、C35Y、R147C、L48P、F74C和V44G)高风险nsSNPs。基于生物信息学方法,以TNNC1基因的nsSNPs为示范,分析其nsSNPs与疾病表型的关系,这为其他遗传疾病致病基因nsSNPs的关联分析打下理论研究基础,具有重要的参考价值。
关键词
TNNC1
非同义单核苷酸多态性(
nssnps
)
肥厚型心肌病(HCM)
生物信息学
Keywords
TNNC1
non-synonymous
single
nucleotide
polymorphisms
(
nssnps
)
hypertrophic cardiomyopathy(HCM)
bioinformatics
分类号
R318 [医药卫生—生物医学工程]
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职称材料
题名
与疾病相关的非同义单核苷酸多态性预测的研究进展
被引量:
1
2
作者
喻海燕
赵健
张珊珊
韩平
宋晓峰
机构
南京航空航天大学生物医学工程系
南京医科大学第一附属医院
出处
《现代生物医学进展》
CAS
2014年第35期6996-7000,6979,共6页
基金
国家自然科学基金项目(61171191)
江苏省自然科学基金项目(BK2010500)
文摘
单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNPs),即在基因组水平上由单个核苷酸的变异而引起的DNA序列多态性变化,具体是指在DNA序列中的单个碱基的变异,其是人类基因组变异种最常见的一种。SNP研究最主要的目的就是对人类表型变异遗传学的理解,尤其是关于人类遗传疾病的研究。而非同义单核苷酸多态性(nsSNPs)是SNPs中的一种,主要是指处于编码区会引起翻译后对应氨基酸序列变化的单核苷酸突变。因为nsSNPs可能会对蛋白质的功能造成影响,被认为是造成人类遗传病的主要原因。因此将与疾病相关的nsSNPs从中性的nsSNPs中区分出来是很重要的。本文根据国内外与疾病相关nsSNPs预测的研究,分析了预测中所涉及到的特征属性,总结了对这些特征进行优化的特征选择方法,并概述了在预测过程中使用的各种分类器。
关键词
非同义单核苷酸多态性
nssnps
预测
特征选择
分类器
Keywords
non-synonymous
single
nucleotide
polymorphisms
Prediction of disease-associated
nssnps
Attribute selection methods
Classifiers
分类号
Q75 [生物学—分子生物学]
TP181 [自动化与计算机技术—控制理论与控制工程]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于生物信息学的肥厚型心肌病易感基因TNNC1单核苷酸多态性致病表型分析
黎江溪
张世梅
王玉鑫
赵跃
《中国生物医学工程学报》
CAS
CSCD
北大核心
2022
1
下载PDF
职称材料
2
与疾病相关的非同义单核苷酸多态性预测的研究进展
喻海燕
赵健
张珊珊
韩平
宋晓峰
《现代生物医学进展》
CAS
2014
1
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