线粒体DNA np16519和D310区多态性与乳腺癌遗传易感性研究

目的探讨mtDNA(mitochondrial DNA)np16519和D310区多态性及其单倍型与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对195例乳腺癌患者和196例对照的mtDNA np16519和D310区基因型进行检测,分析其与乳腺癌的相关性。结果 mtDNA np16519基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);mtDNA D310区野生型和突变型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);异质型频率在两组中的分布差异有统计学意义(χ2=4.784,P=0.036),携带异质型的个体发生乳腺癌的危险性增高,OR值为3.846,95%CI为1.065~14.006;mtDNA np16519和D310区构建的单倍型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 mtDNA np16519多态性与宁夏汉族乳腺癌无相关性。mtDNA D310区异质型可能是宁夏汉族乳腺癌的易感因素。