一个2型糖尿病家系的线粒体基因nt3426 A→G突变分析

目的 了解线粒体 DNA ND1nt342 6 A→ G点突变在一个 2型糖尿病家系中的发生情况及临床特点。方法 提取家系成员外周血 DNA,用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶 Apa 消化进行点突变筛选 ,并收集家系的临床资料。结果 2 1名家系成员中 12名母系亲属均存在 nt342 6 A→ G突变 ,而在配偶及父系亲属中未发现该突变。 12名突变者中包括 2型糖尿病患者 7人、糖耐量减低者 1人、空腹血糖受损者 1人及糖耐量正常者 3人。结论 线粒体 DNA ND1基因 nt342 6 A→ G突变是该家系中糖尿病的易感因素 ,可协同其他因素 (如肥胖、增龄、不良生活习惯等 )