白菜型油菜(B.campestris L.)双显性核不育896AB的选育

以北方白菜型油菜自交系S_3-18为母本,加拿大白菜型春油莱Tobin为父本杂交。在自交2代中出现不育株37AB,经研究认为,该不育材料是由2种不育基因(MSMSrfrf、MSmsrfrf)、4种保持基因(MSMSRfrf、MSmsRfrf、msmsRfrf、msmsrfrf)组成的杂合不育群体。用成对保持、双隐性测交的方法,经2～3个世代的选育,育成896AB双显性核不育系及125ab等双隐性临保系。用双隐性临保系对双显性不育系保持,可获得全不育系。再用含抑制基因(RfRf)的植株与全不育系杂交,使全不育系恢复可育,实现双显性核不育的三系配套。

水稻雄性不育新材料SC316的育性遗传研究

采用连续回交方法,将SC316不育基因转育到中籼898品种中,研究不同世代回交群体、姊妹交群体及可育单株后代群体的育性表现。结果表明,SC316不育基因在这些群体中的表现符合1对显性核不育基因遗传规律,该不育材料携带有显性核不育基因。

太谷显性核不育基因用于抗逆性育种的效应

利用太谷核不育小麦，采用改良半姐妹和混合轮选及隔代回交轮选三种方法进行抗逆性育种。结果表明，改良半姐妹和混合轮选对群体主穗粒数、单株粒重、百粒重等主要产量性状和抗干热风能力均有显著改良效果。改良半姐妹比混合轮选改进幅度大，且对降低群体株高有极显著效果；而混合轮选对降低株高效果不明显；两群体各主要经济性状有向选择目标集中、变异度下降的趋势。用隔代回交轮选法改造丰抗２号效果显著，升选系抗干热风、抗寒性及综合性状均优于丰抗二号，回交两次比回交一次效果好。各类群体都能分离出许多超亲变异优良可育株，已育成一批通过区试待审定或在区试、展示中表现突出的品系及特异材料。

常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变研究

目的对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究，探索其潜在的分子遗传学缺陷。方法选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系，随机选取家系中的6例白内障患者为实验组，6名有血缘关系的正常成员为对照组，常规采集外周血5ml，提取基因组DNA，应用PCR直接测序法对实验组和对照组的基因片断进行先天性核性白内障候选基因的突变检测，并对测序结果进行分析。结果实验组的GJA8基因出现了c．139G〉A的错义突变，对照组未出现该突变。结论在中国家系的GJA8基因外显子上发现了新的突变点（D47N），为研究先天性核性闩内障的分子发病机制、基因诊断和基因治疗提供了科学的理论依据。

小麦雄性核不育基因Tal与rht_(10)基因的连锁遗传

几年来,进行了普通小麦显性雄性核不育基因Tal与矮变1号的矮秆基因Rht_(1c)的等位基因rht_(10)的连锁遗传,以及试图打破其连锁方式,选育重组类型Tal-Rhhrht_(10),使Tal转育至矮变1号的研究,这项研究目前只能获得非期望的另一类tal-rht_(10)交换型配子,本研究表明,两个基因有复杂的连锁关系,可能Tal不仅与rht_(10)主基因,而且与某个修饰基因连锁,重组型是致死的。

小麦显性核不育研究

由普通小麦品种间杂交后代分离出的７６０３Ａ核不育类型，主要由两对独立遗传的显性非等位基因控制。两对基因间存在抑制互作效应，可产生多种持有的育性分离比例。在普通小麦品种中，广泛存在着恢复系和“一次保持系”。人工制造保持系无效。不育株有纯合和杂合两种基因型。纯合型与“一次保持系”杂交，后代可获得１００％的不育株；杂合型与“一次保持系”杂交，后代产生１：１育性分离。

太谷核不育小麦的研究与利用

本文综述太谷核不育小麦的遗传理论与育种实践的进展概况。经研究鉴定太谷小麦的不育性是受控于一个显性雄性核不育基因,并开展了基因作用及表达研究;太谷小麦是轮回育种的理想工具,已取得了明显效果。

常染色体显性小管间质肾病-肝细胞核因子1β的临床特点和基因诊断

目的探讨常染色体显性小管间质肾病-肝细胞核因子1β(ADTKD-HNF1β)的临床特点和基因诊断。方法 2016年6月我院收治了1例肾衰竭、接受规律透析的男性患者(12岁),详细总结其临床资料,并利用二代测序技术对患者及其父母外周血进行基因检测。利用Sanger法对突变基因进行验证。结果患者既往"健康",无明确诱因出现终末期肾脏病(ESRD)。该患者的症状特点为,发育正常,无血尿,轻度蛋白尿,重度贫血,肝酶持续升高。尿蛋白电泳显示肾小管性蛋白尿为主(59.9%),尿糖阳性(血糖正常),尿β2微球蛋白、α1微球蛋白明显升高,显示明确的肾小管间质损伤。B超、CT检查显示双肾多发囊肿。共检测了163个肾病相关基因,发现患者HNF1β基因携带1个c.1413dupC(p.V472fsX78)杂合突变。患者父母均未检测到此突变。患者最终确诊为ADTKD-HNF1β。结论 HNF1β基因突变为诱发ADTKD的致病突变之一,可引起严重的肾小管间质损伤、多发肾囊肿和肝酶异常,导致ESRD,应引起足够警惕。本病例中该位点基因突变尚未见有文献报道。