非综合征型多数恒牙先天缺失的临床表型研究

目的 研究和分析非综合征型多数恒牙先天缺失患者的牙齿缺失特征,为该类患者的临床诊断、治疗设计提供参考。方法 收集178例非综合征型多数恒牙先天缺失病例,根据病史、口腔检查和曲面体层片等资料,研究分析牙齿缺失特征,应用SPSS 24.0统计软件对所得数据进行统计学分析。结果 缺牙数目在性别、左右侧间无明显差异,上颌缺牙数明显高于下颌(P<0.05)。缺失率最高的牙位是下颌第二前磨牙。上颌最常见的缺牙模式为双侧上颌第一前磨牙、第二前磨牙联合缺失,下颌为双侧下颌第二前磨牙联合缺失。左右侧对称性分布的缺牙模式高于上下颌对称性分布。16.85%患者同时合并其他牙齿发育畸形。结论 非综合征型多数恒牙先天缺失患者存在数种常见的缺牙模式,而咬合和全口缺牙模式变异较大,临床上应根据个体差异制定个性化的、多学科合作的治疗方案。

多数牙齿先天缺失患者的口腔修复特点及治疗要点

多数牙齿先天缺失对患者咀嚼、发音、面部外形及生长发育有很大影响,需要尽早修复。本文试图尽可能全面地介绍多数牙先天缺失患者的修复问题,从患者自身的特点及几种修复方法需要注意的问题入手,结合了参考文献及我们临床工作的体会。满意的修复治疗需要口腔各学科(正畸科、儿童口腔科、牙体牙髓科、牙周科、颌面外科)的共同努力,也需要在不同年龄阶段采用不同方法并终身维护的口腔序列治疗。

LRP6基因突变导致选择性先天缺牙的研究进展

选择性先天缺牙是由遗传或环境因素导致的牙齿数目异常,多累及恒牙列。低密度脂蛋白受体相关蛋白6(low-density lipoprotein receptor-related protein 6,LRP6)是选择性先天缺牙的常见致病基因之一,该基因突变为常染色体显性遗传,可导致非综合征型先天缺牙或综合征型先天缺牙;非综合征型先天缺牙仅表现为牙齿数目、形态异常;综合征型先天缺牙可表现为耳部发育畸形、口面裂、毛发稀少、汗腺异常等。笔者就近年来关于LRP6基因突变导致选择性先天缺牙的表型及基因突变特点的研究现况进行综述,文献收纳24个LRP6基因突变位点和38例相关先天缺牙患者,发现LRP6基因突变导致的选择性先天缺牙好发于上颌侧切牙及上下颌第二前磨牙和第一前磨牙,极少发生于第一磨牙,尤其是下颌第一磨牙,未见上颌中切牙缺失。LRP6基因在牙发育过程中主要通过WNT/β-catenin信号通路发挥重要作用,LRP6基因突变可导致蛋白表达和功能异常、信号通路破坏从而导致选择性先天缺牙。现有文献结果显示,LRP6基因突变好发于胞外段E1、E2亚结构域,影响WNT/β-catenin信号通路的传导而致病。然而目前对于选择性先天缺牙仍缺乏成熟完善的对因治疗。

外胚叶发育不全基因A突变导致家族性非综合征型先天缺牙的初步研究

目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制。方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,利用全外显子测序技术进行基因检测,运用Sanger测序验证筛查出的致病基因,运用生物信息学工具分析突变蛋白的三维结构,并与野生型进行比较分析。结果 该家系2名患者为表兄弟关系,家系中无其他先天多数牙缺失的患者,除先天缺失多颗牙外,2名患者无明显毛发异常、无指/趾异常、无出汗异常等其他外胚叶组织的异常表现。通过对此家系中的患者及主要成员进行基因测序,发现与该家系相关的突变基因是一种新的外胚叶发育不全基因A(ectodysplasin A,EDA)的错义突变c.983C>T(p.Pro328Leu),导致对应编码的氨基酸从脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu)。对该突变位点进行保守性分析发现,该位点具有高度保守性,通过三维构建模发现该位点蛋白结构发生了改变。结论 首次发现EDA基因新的错义突变位点c.983C>T(p.Pro328Leu)与非综合征型先天缺牙有关,扩大了EDA基因的突变谱。

2例多数牙先天缺失患儿及其父母的Pax9基因突变检测

目的 :探讨多数牙先天缺失患者的基因突变位点。方法 :从两例多数牙先天缺失患者与家庭成员的静脉血中提取DNA ,在Pax9基因内设计引物 ,采用PCR方法扩增Pax9基因的外显子 2、3、4 ,而后通过对分段PCR纯化产物的测序 ,并结合系谱进行单核甘酸多态性分析。结果 :外显子 3的第 88、89位点上发现两个单核甘酸多态性位点 (singlenucleotidepolymorphisms ,SNPs) ,其中第 88位为C变为T ,第 99位为G变为C ,前者是同义突变 ,后者是错义突变 ,由丙氨酸变为脯氨酸。结论 :多数牙先天缺失可能与Pax9基因外显子 3的第 88、89位点上的两个SNPs有关。

多数牙先天缺失可能与MSX1上的3个SNPs相关

目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSX1基因突变位点。方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSX1基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSX1基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,结合系谱进行序列比对分析。结果:发现3个可能的单核苷酸多态性位点(single nucleotide pol-ymorphisms,SNPs)。这3个SNPs均位于外显子1中,且来自不同家系的3个患者在这3个位点上同时出现杂合突变。其中,311位点由G变A,对应的密码子由编码甘氨酸的GGC变为编码天门冬氨酸的GAC,发生了错义突变;402位点由C变A,对应的密码子由CCC变为CCA,但仍编码脯氨酸,属同义突变;458位点由C变T,对应的密码子由编码丙氨酸的GCC变为编码缬氨酸的GTC,发生了错义突变。结论:多数牙先天缺失可能与MSX1基因上该3个单核苷酸多态性位点有关。

多个恒牙先天缺失的缺牙特点分析

目的比较分析严重恒牙先天缺失病例的缺牙特点,为临床工作提供参考。方法对37例多个恒牙(≥6个)先天缺失的病例按临床表现分为综合征型和单纯型先天缺牙两组,从恒牙先天缺失数目、牙位分布、余留牙畸形及牙齿大小等方面比较分析严重先天缺牙的表型特点。结果综合征型先天缺牙比单纯型先天缺牙在平均缺牙数目、现存牙齿合并畸形上都表现得更为严重(P<0.05);两组严重缺牙患者先天恒牙缺失的牙位分布在上下颌和左右侧之间均无差别(P>0.05),缺失牙位均呈对称分布,但最易缺失的牙位有所不同;严重先天缺牙患者现存恒牙牙冠宽度较正常值偏小(P<0.05)。结论多个恒牙先天缺失包含复杂的临床表现,综合征型与单纯型的严重先天缺牙在口腔缺牙特点上有明显差异,值得临床鉴别参考。

PAX9基因上新近发现的一个单核苷酸多态性位点的SNP分析

目的:研究位于PAX9基因外显子3的第89位点上的SNP与多数牙先天缺失的相关性。方法:分别从11名多数牙先天缺失病人,5名少数牙先天缺失病人和38名正常对照者的静脉血样品中提取DNA。采用TaqMan-MGB探针技术对该SNP位点进行单核苷酸多态性研究,利用软件对实验结果进行SNP分型,并行统计分析。结果:突变为纯合子C/C的绝大多数表现为先天缺牙(多数牙先天缺失5例,少数牙先天缺失2例,正常1例)。但31例杂合子中只有7例表现为先天缺牙(多数牙先天缺失6例,少数牙先天缺失1例)。13例野生型纯合子只有2例表现为少数牙先天缺失,11例完全正常。统计结果表明该位点与多数牙先天缺失相关(P<0.001)。结论:多数牙先天缺失可能与PAX9基因外显子3的第89位点上的SNP有关。

PAX9基因与非综合征型多数牙先天缺失的关系及研究进展

先天性缺牙是人类牙列中最常见的发育异常,包括个别牙先天缺失,多数牙先天缺失和先天无牙症。多数牙先天缺失按照其表现型不同通常可分为综合征型和非综合征型,表现为常染色体的显性或隐性遗传、X-连锁遗传特性,有的具有家族遗传史,有的则是无家族史的散发病例。本文就近年来非综合征型牙齿发育不全研究中的热点基因PAX9的研究进展作一综述。

11名少牙畸形病人Pax 9、Msx 1、Axin 2基因突变的检测

目的:对少牙畸形病人血样标本中提取的DNA进行Pax 9、Msx 1和Axin 2核苷酸单链构象多态性和突变的检测,探讨少牙畸形的发病机制。方法:收集11名少牙畸形病人外周血标本,提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)、聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术结合DNA直接双向测序对病人DNA进行检测。结果:在11名病人中发现1个Msx 1单核苷酸多态位点,但没有发现有关Pax 9、Msx 1、Axin 2突变。结论:结合少牙畸形的高发病率及Pax 9、Msx 1、Axin 2基因突变的较低报告数值间的偏差,遗传因素在少牙畸形形成中的作用比原先预想的更加具有异质性。

先天性多数恒牙缺失3例报告及文献复习

多数恒牙先天性缺失较为少见,作者报告3例多数先天性恒牙缺失,观察缺牙情况,追溯其家族史,并结合文献复习,对其治疗及相关病因进行初步总结,为临床诊治提供参考。

新疆维、汉大学生恒牙先天缺失情况的调查分析

目的调查新疆维汉两民族青年人恒牙先天缺失的状况。方法 2008-2009年对新疆高校学生共5150名采取随机、整群抽样的方法进行恒牙发育异常情况的调查。对总体及维汉两民族先天缺牙情况进行患病率、颌位情况、缺牙数目、好发牙位及同时伴发2种牙齿发育异常的情况进行卡方检验。结果恒牙先天缺失的总患病率为5.98%,汉族高于维族(P<0.05),维族男性患病率低于女性(P<0.05)。总体及汉族缺牙数目下颌多于上颌(P<0.05),好发牙位为下颌中切牙;总体及维汉均以缺失1颗牙者最多见,且锥形牙与先天缺牙伴发的比率高。结论恒牙先天缺失的总患病率略低于其他学者的研究,民族间患病率有差异,汉族高于维吾尔族。性别差异、颌位情况、缺牙数目、好发牙位及伴发情况与其他学者的研究基本一致。

延安市青少年错牙合畸形与先天缺牙患病率的调查研究

目的：了解延安市青少年错[牙合]畸形和先天缺牙的患病率。方法：随机抽取延安市2350名12～16岁在校中学生，临床检查按照Angle分类法分析错[牙合]畸形和先天缺牙情况。结果：①延安市青少年错[牙合]畸形的患病率为43．52％，其中女性464名（38．63％），男性559名（48．69％）（P〉0．05）；牙列拥挤患病率最高，占错[牙合]畸形患者总数的33．14％；②先天缺牙患病率为4．21％，其中女性45名（3．74％），男性54名（4．70％）（P〉0．05）；先天缺牙常见于下颌中切牙；以缺失1个牙多见，占缺牙总人数的63．64％。结论：延安市青少年错[牙合]畸形的发病率偏高，应尽早有针对性地进行预防矫治和阻断性矫治。

一个单纯性先天缺牙家系的临床及基因突变分析

目的探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因(PAX9)和肌节同源盒基因(MSX1)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对于该例患者与部分正常家庭成员进行口内检查及家系调查,取研究模型测量其牙冠宽度,并与正常值比较。拍摄曲面断层片和头颅侧位片进行头影测量分析,对比颅面形态和错畸形类型及特点。从静脉血中提取DNA,根据PAX9和MSX1的全序列设计引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4及MSX1基因外显子1、2,而后通过对分段PCR纯化产物的测序,并结合系谱进行突变分析。结果患者伴有牙齿形态畸形,与中国人正常值相比较,牙冠宽度较小。头影测量分析结果提示先证者在骨面型及颌骨形态等方面无明显遗传倾向。基因筛查结果显示先证者及其母亲的PAX9外显子3第718位点上由G变为C,属错义突变,导致与之对应的第240位氨基酸由丙氨酸变为脯氨酸;MSX1未见突变。结论多数牙先天缺失可能与PAX9基因外显子3的第718位点上的错义突变有关。

蒙古族非综合征性先天缺失牙一大家系临床分析

目的探讨蒙古族一大家系先天缺失牙的临床特点和遗传基础。方法采用临床检查与家系调查相结合的方法对该家系临床特点进行分析。结果该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异。该家系患者的临床特点,牙齿X线片等结果显示,本家系与已报道的其他民族先天缺失牙家系的特点并不完全一致。结论该蒙古族先天缺失牙家系以常染色体显性方式遗传,临床表型存在高度的异质性。

axin-2与牙发育的关系

axin是1997年发现的编码Axin蛋白的基因,该家族成员包括axin-1和axin-2。axin-2作为Wnt信号通路中的负调节因子,参与胚胎发育、细胞分化和器官形成等生理进程。牙发育过程同样受到严格的基因调控,基因的异常表达可能导致牙发育异常。有研究报道,axin-2可能与先天性缺牙有关,此外还与各类肿瘤发生密切相关,被认为是肿瘤抑制基因。下面就axin-2的结构、生物学特性、与牙发育关系等内容作一综述。

累及乳牙列的单纯性多数牙先天缺失1例

报道1例累及乳牙列的单纯性多数牙先天缺失,且个别牙非左右对称缺失,并有遗传倾向的病例。

新疆5150名大学生恒牙先天缺失的调查分析

目的了解新疆大学生恒牙先天缺失的状况。方法 2008年9月~2009年5月对新疆高校学生共5 150名采取随机、分层、整群抽样的方法进行恒牙发育异常情况的调查。对患病率、颌位情况、缺牙数目、好发牙位及同时伴发2种牙齿发育异常的情况进行分析。结果恒牙先天缺失的总患病率为5.98%,无性别差异;颌位情况下颌缺失多于上颌（P〈0.05）;好发牙位为下颌中切牙;以缺失1颗牙者最多见,占总人数的63.96%;锥形牙与先天缺牙伴发的比率高,达68.29%。结论新疆大学生恒牙先天缺失的状况与以往的研究相符,但性别间无差异,下颌缺牙数目多于上颌。

严重的少牙症1例

患者,女,15岁。临床检查为混合牙列,CBCT检测17、15、23、25、27、37、35、31、45、47牙胚缺失。诊断为严重少牙症,并提出治疗方案。