早孕期颅脑超声标志筛查胎儿开放性脊柱裂的应用价值

目的:评价妊娠11周~13周6天早孕期超声筛查常规切面所能获得的超声标志筛查胎儿开放性脊柱裂(open spina bifida,OSB)的应用价值。方法:回顾并分析2020年6月—2021年12月在复旦大学附属妇产科医院杨浦院区建卡产检的6例脊柱裂胎儿[OSB 3例,闭合性脊柱裂(closed spina bifida,CSB)3例]和30例正常胎儿的医学资料。调取早孕期超声筛查存储的图像,选取颅脑正中矢状切面和侧脑室切面,观察颅脑正中矢状切面的“四线征”“上颌骨-枕骨线”这两个定性超声标志,侧脑室切面分析定量超声指标“脉络膜长度与枕额径比值(ratio of mean choroid plexus length and occipitofrontal diameter,R-CP)”。对各组胎儿的3个标志再评价并结合妊娠结局进行对比。结果:在30例对照组胎儿和3例CSB胎儿中,均能显示“四线征”;中脑脑干联合处在上颌-枕骨线之上;R-CP为0.43~0.55;而3例OSB胎儿均表现为“三线征”,中脑脑干联合处在上颌骨-枕骨线之下,R-CP分别为0.62、0.68、0.67,显著高于对照组和CSB组胎儿(P<0.001)。结论:早孕期超声筛查常规切面所能获得的3种颅脑超声标志能有效地筛查胎儿OSB。

低龄妊娠中期妇女唐氏筛查的结果分析

目的探讨低龄(<35岁)妊娠中期妇女血清三联检测对于唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(Triso-my18)、开放性脊柱裂(OSB)等严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值,以及不同高风险值的范围区间。方法用全自动化学发光分析仪检测1 450例妊娠14～21周孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛促性腺激素的值,应用上海腾程公司妊娠期胎儿DS产前筛查软件,结合妊娠周数、年龄、体质量等指标综合风险评估,判断1 450例妊娠中期胎儿的风险情况。结果筛查出高危61例,阳性率4.21%,其中DS高危21例,阳性率1.45%,OSB 40例,阳性率2.76%,Trisomy18高危未检测出。其中10例进行了羊水穿刺,经染色体核型分析确诊DS 1例,经三维彩超确认OSB 2例,待分娩后确诊其余胎儿均为阴性。结论孕中期产前筛查是预测先天性宫内缺陷胎儿的有效指标,结合羊水培养、染色体检查、三维彩超对预防先天性缺陷儿的出生有重要临床价值。

孕11-13^(+6)周胎儿颅内结构超声特征在诊断开放性脊柱裂中的应用

目的探讨孕11-13^(+6)周胎儿颅内结构的超声特征在诊断开放性脊柱裂(OSB)中的应用价值。方法回顾性选取2011年7月至2018年5月在北京市平谷区医院产前超声检查诊断的132例胎儿超声图像,52例OSB的胎儿作为OSB组,同期随机选取80例健康胎儿作为对照组。所有胎儿均在11-13^(+6)周给予超声检查颅内结构,并测量颅内透明层厚度(ITT)、脑干直径(BS)、脑干-枕骨间距离(BSOB)及计算BS/BSOB比值。结果对照组胎儿间脑及中脑形态"8"字形态及颅内透明层(IT)可清晰显示。OSB组间脑及中脑形态扭曲变形、颅后窝颅内结构移位、IT显示部分受碍且有不同程度的减小或消失。OSB组ITT和BSOB水平明显低于对照组,BS、BS/BSOB明显高于对照组,差异有统计学意义(P <0.01)。ROC曲线结果显示,在鉴别OSB敏感度、特异度、准确度方面,ITT以<1.0 mm为临界值时,分别为90.38%、86.54%、88.46%,BS/BSOB以> 1.0为临界值时,分别为88.50%、84.62%、86.54%,采用C-统计将二者联合时分别为98.08%、98.08%、98.08%,二者联合后发现对OSB的预测价值更佳,曲线下面积为0.803,差异有统计学意义(P <0.01)。结论间脑和中脑形态扭曲变形、ITT减少或消失、BSOB减少、BS和BS/BSOB增大是OSB发生的重要颅内结构超声特征,超声观测间脑和中脑形态特征,测得ITT、BS/BSOB可帮助诊断OSB,且二者联合时具有更佳的鉴别效能。

11～13+6孕周超声扫查胎儿颅内透明层等后脑结构预测开放性脊柱裂的研究

目的:通过对11~13^+6孕周胎儿颅内透明层及后脑结构的观察测量,探讨早期预测开放性脊柱裂的方法。方法:颅脑正中失状切面测量以下参数:颅内透明层(IT)、额上颌角(FMF角)、脑干(BS)厚度以及脑干到枕骨距离(BSOB)及小脑延髓池。结果:11~13^+6孕周正常胎儿的IT厚度以及BSOB距离均与孕周呈正相关,BS/BSOB、FMF角与孕周负相关。1例开放性脊柱裂胎儿表现为IT消失、BS厚度增加、CM消失,BSOB减低、BS/BSOB明显增高。结论:IT消失以及颅后窝结构改变可作为早期预测开放性脊柱裂的重要参考指标。

11～13^(+6)周胎儿颅后窝结构的产前超声检测

目的建立经腹部超声测量11~13+6周胎儿颅后窝结构的正常参考值范围,探讨其对开放性脊柱裂(OSB)筛查的临床价值。方法随机选取我院2013年1月~9月期间在孕11~13+6周时接受颈项透明层检查的正常组胎儿541例和OSB组胎儿3例,采用经腹超声从正中矢状切面和经前囟小脑横切面对胎儿的颅后窝结构进行观察及测量,建立11~13+6周胎儿颅后窝结构的正常参考值范围,比较两切面的测量差异并比较正常组与OSB组胎儿各参数的差异。结果两切面各测量参数值的差异无统计学意义(P>0.05)。正常组胎儿颅后窝可见两条强回声线,OSB组胎儿的颅后窝仅能看到一条明显的强回声线即脑干后缘与第四脑室顶部,第四脑室与小脑延髓池分界显示不清。正常组胎儿脑干前后径、第四脑室前后径、小脑延髓池前后径均随头臀长的增加呈线性增加。OSB组胎儿的脑干前后径均大于正常值的第95百分位数,第四脑室-小脑延髓池前后径均小于正常值的第5百分位数。OSB组脑干前后径与第四脑室-小脑延髓池前后径的比值明显大于正常组,且大于1。结论建立了11~13+6周胎儿颅后窝结构正常值范围,可能有助于对早孕期OSB的筛查。正中矢状切面或经前囟小脑横切面超声发现胎儿颅后窝第四脑室与小脑延髓池分界不清,且脑干前后径与第四脑室-小脑延髓池前后径的比值大于1,可能成为11~13+6周OSB的筛查指标。

产前筛查结果与年龄、体质量、孕周的关系

目的研究中期孕妇产前筛查唐氏综合征、开放性脊柱裂(OSB)、爱德华综合征3种严重先天性缺陷与年龄、体质量、孕周的关系,探讨产前筛查的影响因素,避免相关因素的影响,降低产前筛查的假阳性和假阴性,提高产前筛查的准确率。方法全自动化学发光免疫分析仪检测5347例妊娠14～21周中期孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β-亚单位(Free-β-hCG)、游离雌三醇(μ-E3)水平,应用风险评估软件系统,结合孕妇年龄、体质量、孕周、产次、吸烟、是否糖尿病等因素校正后分别得出3种先天缺陷是否高风险。结果 5347例中,筛查出唐氏综合征阳性391例,占7.31%(391/5347);OSB阳性85例,占1.59%(85/5347);爱德华氏综合症阳性21例,占0.39%(21/5347)。唐氏综合征及爱德华综合征与年龄相关(均为P<0.001),均随年龄增大筛查阳性率增高,不同年龄分组间阳性率差异有统计学意义(P<0.01),OSB与年龄不相关(P>0.05)。体质量因素、三种先天缺陷均与体质量相关(P<0.001),唐氏综合征阳性率随体质量增加而增高OSB阳性率随体质量增加而降低,爱德华综合征阳性率表现为40kg以下及65kg以上较中间体质量阳性率高。孕周因素,OSB与孕周相关(P<0.05),但不同孕周分组间OSB阳性率差异无统计学意义(P>0.05),唐氏综合征及爱德氏综合征与孕周不相关(均为P>0.05)。结论产前筛查受众多因素影响,特别是年龄、体质量、孕周,筛查中应准确掌握孕妇的相关信息,才能提高产前筛查的效率。

孕11～13+6周胎儿颅内结构超声特征在诊断开放性脊柱裂中的应用

目的:探讨孕11~13+6周胎儿颅内结构的超声特征在诊断开放性脊柱裂(OSB)中的应用。方法:选取OSB胎儿80例作为OSB组,同期选取80名健康胎儿作为健康组,所有胎儿均在11~13+6周给予超声检查颅内结构,并测量颅内透明层厚度(ITT)、脑干直径(BS)、脑干-枕骨间距离(BSOB),计算BS/BSOB比值。结果:健康组胎儿间脑及中脑形态"8"字形态及颅内透明层可清晰显示;OSB组间脑及中脑形态扭曲变形、颅后窝颅内结构移位、颅内透明层显示部分受碍且有不同程度的减小或消失。OSB组ITT、BS、BSOB均明显低于健康组,BS/BSOB明显高于健康组(P<0.01)。ROC分析显示,在鉴别OSB方面,ITT以<1.0 mm为临界值时,敏感度、特异度分别为90.00%、87.50%;BS/BSOB以>1.0为临界值时,敏感度、特异度分别为87.50%、85.00%;二者联合时分别为97.50%、97.50%。结论:间脑和中脑形态扭曲变形、ITT减少或消失和BS、BSOB减少及BS/BSOB增大是OSB发生的重要颅内结构超声特征,超声观测间脑和中脑形态特征,测量ITT、BS/BSOB可帮助诊断OSB,且二者联合时具有更佳的鉴别效能,值得临床作进一步推广。

孕期胎儿颅后窝超声检查对开放性脊柱裂筛查的临床价值

目的:分析开发性脊柱裂及正常胎儿的颅后窝超声检查特征,探讨孕期胎儿颅后窝超声检查对开放性脊柱裂筛查的临床价值。方法:选取行超声检查的胎儿作为研究对象,正常胎儿200例,开放性脊柱裂胎儿6例,采用颅后窝结构显示方法对患者进行筛查。结果:正常胎儿组胎儿头臂长显著大于开放性脊柱裂胎儿组(P<0.05);正常胎儿组胎儿颈项透明层显著低于开放性脊柱裂胎儿组(P<0.05);开放性脊柱裂患者超声图像不清晰,8字形中脑和丘脑有不同程度扭曲或形变,中脑导水管消失,大脑脚外侧缘和丘脑切线接近平行。结论:孕期胎儿颅后窝超声检查可有效筛查开放性脊柱裂,具有较高的临床应用价值。

超声软指标筛查与诊断孕11～13+6周胎儿开放性脊柱裂的临床价值

目的：探讨早孕期超声筛查胎儿开放性脊柱裂（open spine bifida，OSB）的方法，试图提早开放性脊柱裂诊断时间。材料与方法：选择300例正常胎儿按孕周分为11～11＋6周、12～12＋6周、13～13＋6三组，每组100例，常规检查颈项透明层（NT）后，在此切面上测量胎儿颅内透明层（IT）厚度、脑干直径（BS）与脑干-枕骨间距离（BSOB），计算出BS／BSOB比值，并对测量值与比值进行统计，得出正常值范围。然后用测得的正常值，对3000例11～13＋6孕周胎儿分别用IT、BS、BSOB和BS／BSOB进行OSB的诊断试验评价，并计算其特异性、敏感性、漏诊率、误诊率和Youden指数。结果：300例11～13＋6孕周胎儿的正常参考值范围分别为：IT1．3—2．3mm，BS1．8—3．4mm，BSOB3．0—5．8mm，BS／BSOB比值0．5—0．8。在诊断试验评价的3000例胎儿中经引产或新生儿随访证实为OSB共5例，用IT、BS、BSOB和BS／BSOB异常筛查OSB的情况为：IT3／5例，BS1／5例，BSOB2／5例，BS／BSOB比值4／5例，其敏感性和特异性分别为60％／99．4％；20％／99．3％；40％／99．5％；80％／99．8％。结论：BS／BSOB比值〉1．0是筛查早孕期胎儿OSB较敏感的指标。

胎儿开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂的超声诊断价值分析

目的:观察应用超声诊断胎儿脊柱裂的价值及超声在鉴别诊断开放性脊柱裂与闭合性脊柱裂的临床效果。方法:选取2016年1月—2018年9月间,本院收治进行胎儿脊柱裂诊断的40例患儿的临床资料作为本次研究对象,均予以超声检查,将脊柱裂胎儿依据其脊柱裂性质进行分组,分别为开放性脊柱裂组(n=25)与闭合性脊柱裂两组(n=15)。分别对两组胎儿的ArnoldChiariⅡ型异常进行观察,并对比两组胎儿的头围(HC)、双顶径(BPD)、脑室扩张、枕大池消失以及小脑长度等情况。结果:开放性脊柱裂组中,合并有Arnold-ChiarⅢ型异常共21例;闭合性脊柱裂组均未见合并有Arnold-ChiarⅢ型异常现象。开放性脊柱裂组头围、双顶径、脑室扩张、枕大池消失以及小脑长度等各指标发生率均显著高于闭合性脊柱裂组(P=0.0)。结论:超声检查诊断方法在对胎儿脊柱裂的诊断以及对于开放性脊柱裂与闭合性脊柱裂鉴别诊断上具较好的效果,临床应用价值高。依据超声图像结果对胎儿颅脑改变的判断上具有较高的价值,该方法是作为对开放性与闭合性脊柱裂鉴别诊断的重要方法。

系统超声检查对11-13^(+6)周胎儿开放性脊柱裂的诊断价值

目的探讨超声检查对早孕期胎儿开放性脊柱裂的诊断价值。方法选取2013年6月-2015年6月来本院行早孕期11-13^(+6)w的NT测量的孕妇共5238例。对11-13^(+6)w胎儿行胎儿系统超声检查,除测量胎儿头臀长、NT及静脉导管的检测外并引用中孕期颅脑超声检查的标准切面对胎儿神经系统畸形进行筛查。严重畸形胎儿建议胎儿父母选择终止妊娠。结果系统超声检查共筛查出开放性脊柱裂18例(0.3436%),其中合并露脑畸形4例,全前脑2例,肢体畸形2例,脑积水3例,一侧侧脑室扩张5例。结论系统超声检查可以筛查出部分早孕期11-13^(+6)w胎儿的开放性脊柱裂,对早期诊断严重畸形有重要意义。

妊娠中期产前筛查及影响因素分析

目的探讨妊娠中期产前筛查唐氏综合征（DS）、爱德华综合征（ES）、开放性脊柱裂（OSB）3种严重先天性缺陷疾病的临床意义以及与孕妇年龄、体重、孕周的关系,探讨产前筛查在妊娠结局预测中的意义。方法用全自动化学发光分析仪检测3 764例15~21周孕中期妇女血清中甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位和游离雌三醇（μE3）水平,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用风险评估软件计算3种胎儿疾病风险概率,建议高风险者进一步诊断,并对妊娠结局进行追踪随访。结果 3 764例孕中期妇女中筛出高风险孕妇330例,其中DS 282例,高风险率7.49%;ES 15例,高风险率0.40%,OSB 33例,高风险率为0.88%。DS、ES风险值均与年龄相关（P〈0.05）,随着年龄的增加,风险值增大;3种疾病风险值均与体重相关（P〈0.05）,DS风险值随体重增加而增大,OSB则相反,ES与体重相关性规律不明显;DS风险值与孕周呈正相关（P〈0.05）,随着孕周的增加,风险值增大,而OSB与孕周呈负相关（P〈0.05）,随着孕周的增加风险值减小。高风险孕妇进一步检查依从性为63.91%,确诊DS 1例,高度怀疑DS、ES各1例,不良妊娠结局率为3.49%。结论妊娠中期血清学三联筛查结合产前诊断及超声影像学检查可有效降低缺陷儿出生率,其结果准确性受孕妇年龄、孕周、体重等因素影响,筛查过程中准确掌握孕妇的相关信息,有利于降低假阳性率和假阴性率,提高产前筛查的准确性。

孕11-13周^+6胎儿超声脑部特征在开放脊柱裂中的诊断价值研究

目的:分析开放性脊柱裂诊断中孕11~13周^+6胎儿超声脑部特征的应用价值。方法:随机选取2015年7月~2019年7月本院收治的30例产前检查诊断为开放性脊柱裂的孕11~13周^+6胎儿为研究组,另随机选取30例同期产检正常孕11~13周^+6胎儿为对照组,分析两组胎儿的脑部超声征象进行比较。结果:研究组胎儿超声图像IT难以清晰显示,部分胎儿可见“香蕉小脑”“柠檬头”。两组胎儿的IT、BSOB等比较,差异明显(P<0.05)。结论:孕11~13周^+6胎儿超声的间脑和中脑扭曲变形、IT和BSOB值缩小,BS、BS/BSOB升高等特征均能够较好地反映胎儿病情,可提高诊断准确率。