儿童氨基糖苷类药物性耳聋基因快速无创检测法的应用

目的:探讨氨基糖苷类药物性耳聋相关基因位点A1555G和C1494T的快速无创检测法在儿童耳聋诊断中的应用。方法:选取2015年5月至2017年5月温州医科大学附属第一医院诊断为非综合征型感音神经性耳聋患儿126例,收集其口腔黏膜拭子及静脉血。采用多重等位基因特异性PCR(MAS-PCR)检测口腔拭子来源DNA中A1555G和C1494T突变情况。同时用Sanger测序法检测静脉血来源DNA中A1555G和C1494T突变情况,并通过Kappa一致性检验分析2种方法检出率的一致性来验证前者的可靠性。结果:采用MAS-PCR检测口腔黏膜拭子来源DNA中A1555G和C1494T突变的检出率为6.35%(8/126),其中A1555G突变7例、C1494T突变1例。静脉血Sanger测序法的检出率为6.35%(8/126),Kappa一致性检验结果显示2种方法检出率一致性较好(kappa=1,P<0.01)。结论:采用MAS-PCR检测口腔黏膜拭子来源DNA中A1555G和C1494T突变是一种简便、快速、无创的检测手段,为婴幼儿,乃至新生儿药物性耳聋检测的开展提供一种可行的方法。