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Secondary Hypertrophic Osteoarthropathy or Pierre-Marie Syndrome Bamberger: Clinical Case and Literature Review
1
作者 Kaba Condé Carlos Othon Guelngar +8 位作者 Awada Mohamed Igué Kadidjatou Douna Granga Daouya Mamadou Ciré Barry Mamadou Hady Diallo Karinka Diawara Konaté Mamady Touré Moriba Fodé Abass Cissé 《Open Journal of Rheumatology and Autoimmune Diseases》 2021年第2期73-78,共6页
<span style="font-family:Verdana;">Secondary hypertrophic osteoarthropathy, or Pierre-Marie Bamberger syndrome, is characterized by the association of digital clubbing, polyarthritis and periostitis af... <span style="font-family:Verdana;">Secondary hypertrophic osteoarthropathy, or Pierre-Marie Bamberger syndrome, is characterized by the association of digital clubbing, polyarthritis and periostitis affecting the long bones. Most commonly it is a paraneoplastic syndrome associated with lung cancer in 80% of cases. We report the case of a 49-year-old female patient who is actively smoking, one pack per day for 20 years. Seen in consultation for pain and swelling of the hands, elbows, knees, ankles, and feet evolving for about 5 months, associated with a poorly differentiated pulmonary adenocarcinoma. On history, she told us about a weight loss of about 8 kg, no fever, no cough, no family history of inflammatory rheumatism or cancer. Bilateral digital clubbing was noted. The diagnosis was based on imaging and histology. Treatment with nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) and chemo-radiotherapy was started.</span> 展开更多
关键词 hypertrophic osteoarthropathy Pulmonary Adenocarcinoma GUINEA
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Primary hypertrophic osteoarthropathy:an update 被引量:3
2
作者 Zeng Zhang Changqing Zhang Zhenlin Zhang 《Frontiers of Medicine》 SCIE CSCD 2013年第1期60-64,共5页
Digital clubbing,which has been recognized as a sign of systemic disease,is one of the most ancient diseases.However,the pathogenesis of clubbing and hypertrophic osteoarthropathy has hitherto been poorly understood.T... Digital clubbing,which has been recognized as a sign of systemic disease,is one of the most ancient diseases.However,the pathogenesis of clubbing and hypertrophic osteoarthropathy has hitherto been poorly understood.The study of a clinically indistinguishable idiopathic form(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)provides an opportunity to understand the pathogenesis of hypertrophic osteoarthropathy.Current advances in the study of PHO are discussed.The impaired metabolism of prostaglandin E2(PGE2)plays a central role in its pathogenesis. 展开更多
关键词 digital clubbing primary hypertrophic osteoarthropathy prostaglandin E2(PGE2)
原文传递
沉默YTH结构域家族蛋白2改善血管紧张素Ⅱ诱导的大鼠原代心肌细胞肥大与凋亡
3
作者 江克兵 徐璐晴 沈涤非 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2024年第2期202-206,共5页
目的探讨YTH结构域家族蛋白2(YTHDF2)对血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)诱导的新生大鼠原代心肌细胞肥大和凋亡的影响。方法为探讨AngⅡ刺激下YTHDF2的表达水平,将细胞分为正常组和AngⅡ组。为探讨沉默YTHDF2对心肌细胞肥大与凋亡的影响,将细胞分为... 目的探讨YTH结构域家族蛋白2(YTHDF2)对血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)诱导的新生大鼠原代心肌细胞肥大和凋亡的影响。方法为探讨AngⅡ刺激下YTHDF2的表达水平,将细胞分为正常组和AngⅡ组。为探讨沉默YTHDF2对心肌细胞肥大与凋亡的影响,将细胞分为4组,空白组[转染阴性对照小干扰RNA(siRNA)+PBS]、siYTHDF2组[转染YTHDF2 siRNA(siYTHDF2)+PBS]、模型组(siRNA+AngⅡ)和实验组(siYTHDF2+AngⅡ)。用Western blot和逆转录定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测YTHDF2基因表达水平,RT-qPCR检测心肌肥厚相关基因心房钠尿肽(ANP)、B型钠尿肽(BNP)和β肌球蛋白重链(β-MHC)及心肌细胞凋亡相关基因Bax、B淋巴细胞瘤2基因(Bcl-2)mRNA的表达水平,免疫荧光染色观察心肌细胞表面积,原位末端标记法染色观察心肌细胞凋亡情况,免疫沉淀反应验证YTHDF2和Bcl-2的结合关系。结果AngⅡ组YTHDF2蛋白表达及mRNA水平显著高于正常组(1.49±0.03 vs 0.97±0.09,1.50±0.08 vs 1.00±0.07,P<0.05)。与空白组比较,模型组心肌细胞表面积增大,细胞凋亡率升高,ANP、BNP、β-MHC、Bax mRNA表达明显升高,Bcl-2 mRNA表达明显降低(P<0.05)。与模型组比较,实验组心肌细胞表面积减小,细胞凋亡率降低,ANP、BNP、β-MHC、Bax mRNA表达明显降低,Bcl-2 mRNA表达明显升高(P<0.05)。结论沉默YTHDF2可以缓解AngⅡ诱导的大鼠原代心肌细胞肥大与凋亡,YTHDF2通过与Bcl-2相结合抑制其表达水平。 展开更多
关键词 肌细胞 心脏 细胞凋亡 血管紧张素Ⅱ 病理性心肌肥厚 新生大鼠原代心肌细胞 YTH结构域家族蛋白2
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原发性肥厚性骨关节病一例
4
作者 赵宗璇 孙丽颖 +5 位作者 陈佳 王棪嫒 陈丹 左庆瑶 邓微 田文 《罕见病研究》 2024年第2期241-245,共5页
原发性肥厚性骨关节病(PHO),又称厚皮性骨膜病,该病罕见。本文报告一例24岁男性PHO患者。14岁出现双手、双足杵状指/趾,伴腕、踝关节无痛性肿大。面部皮肤增厚,褶皱向心性增加,鼻翼宽大肥厚,痤疮,手足多汗。X线见掌、指骨及趾、跖骨增粗... 原发性肥厚性骨关节病(PHO),又称厚皮性骨膜病,该病罕见。本文报告一例24岁男性PHO患者。14岁出现双手、双足杵状指/趾,伴腕、踝关节无痛性肿大。面部皮肤增厚,褶皱向心性增加,鼻翼宽大肥厚,痤疮,手足多汗。X线见掌、指骨及趾、跖骨增粗,双侧胫腓骨对称性骨膜骨化。PHO临床表现多样,不易诊断。本例患者不伴关节疼痛,化验检查及垂体MRI等排除肢端肥大症,基因检测提示SLCO2A1基因c.611C>T(p.Ser204Lue)及SLCO2A1基因c.1602C>A(p.Asn534Lys)杂合突变,确诊为PHO。对于幼年起病,杵状指/趾患者应警惕PHO可能,影像中骨膜成骨征象有助于鉴别,基因检测有助于确诊此病。 展开更多
关键词 原发性肥厚性骨关节病 杵状指/趾 前列腺素E2
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原发性肥大性骨关节病合并原发性甲状旁腺功能亢进症一例报告
5
作者 卢琪 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 CSCD 北大核心 2023年第1期52-59,共8页
分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变... 分析1例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)合并原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)先证者及其家庭成员的临床特征,采集先证者及家系成员的外周血DNA并检测SLCO_(2)A1基因突变。先证者为男性,30岁,父母为近亲婚配。因发现杵状指、头面部皮肤增厚褶皱10余年就诊。影像学检查发现右侧胫骨棕色瘤,实验室检查发现血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高;经超声和核素检查发现左侧甲状旁腺占位,经手术切除,病理结果示甲状旁腺腺瘤。SLCO_(2)A1基因检测结果显示先证者在6号外显子处发生纯合移码突变(c.830delT),先证者父母为同一位点杂合突变的无症状携带者。结合相关文献探讨PHO的发病机制、临床特征、亚型差异以及本例患者伴发甲状旁腺腺瘤的原因。 展开更多
关键词 原发性肥大性骨关节病 原发性甲状旁腺功能亢进症 SLCO_(2)A1基因突变
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原发性心肌病治疗进展
6
作者 方敏华 《创伤与急危重病医学》 2023年第4期223-226,232,共5页
心肌病是指心肌的运动或电活动异常产生的心肌结构和(或)功能异常的一类器质性疾病。1995年,世界卫生组织和国际心脏病学会(World Health Organization/International Society and Federafion of Cardiology,WHO/ISFC)将心肌病定义为伴... 心肌病是指心肌的运动或电活动异常产生的心肌结构和(或)功能异常的一类器质性疾病。1995年,世界卫生组织和国际心脏病学会(World Health Organization/International Society and Federafion of Cardiology,WHO/ISFC)将心肌病定义为伴心功能不全的心肌疾病,分为原发性和继发性[1]。2006年,美国心脏病协会(American Heart Association,AHA)对心肌病的分类、发病机制、临床表现发表新的专家共识,心肌病定义为由各种病因导致的一类非均质的心肌病变,强调遗传基因在病因学上的重要性,包括心脏机械运动和电生理的异常[2]。 展开更多
关键词 原发性心肌病 扩张性心肌病 肥厚型心肌病 致心律失常性心肌病 限制型心肌病
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原发性肥大性骨关节病并SLCO2A1基因突变2例 被引量:4
7
作者 金萍 张勤 +3 位作者 何红晖 朱伟豪 龙晓丹 莫朝晖 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期100-105,共6页
收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandi... 收集中南大学湘雅三医院内分泌科诊断的2例原发性肥大性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)患者的临床资料,提取全部患者及其家族成员外周血进行基因组DNA抽提,应用PCR扩增15-羟基前列腺素脱氢酶(hydroxyprostaglandin dehydrogenase,HPGD)及SLCO2A1致病基因全部外显子、外显子和内含子交界区。PCR产物进行直接测序,并利用在线数据库Poly Phen-2及SIFT对发现的突变致病性进行预测。通过基因测序,发现该2例患者的SLCO2A1基因分别存在c.1106G>A(p.G369D)纯合子突变和c.611C>T(p.S204L)纯合子突变,均未检出HPGD基因突变。经SIFT和Poly Phen2生物信息学工具预测得出SLCO2A1基因这两个突变为致病性错义突变,证实SLCO2A1基因突变在PHO发病机制中的作用。对PHO患者进行SLCO2A1基因检测不仅有助于明确病因,也有利于产前诊断及遗传咨询。 展开更多
关键词 原发性肥大性骨关节病 厚皮性骨膜增生症 SLCO2A1基因 突变
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肥大性肺性骨关节病的骨显像特征及临床意义 被引量:11
8
作者 艾星浩 杨顺芳 +1 位作者 陆舜 廖美琳 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 2005年第4期369-372,共4页
目的:探讨肥大性肺性骨关节病(HPO)核素骨显像的特征、其与肺部疾病的关系及临床意义。方法:回顾性分析上海市胸科医院11025例99mTc-亚甲基二膦酸盐核素骨显像中诊断的75例HPO。结果:①75例HPO呈“双条”征和对称性关节周围放射性浓集... 目的:探讨肥大性肺性骨关节病(HPO)核素骨显像的特征、其与肺部疾病的关系及临床意义。方法:回顾性分析上海市胸科医院11025例99mTc-亚甲基二膦酸盐核素骨显像中诊断的75例HPO。结果:①75例HPO呈“双条”征和对称性关节周围放射性浓集两种表现,发生率为96%和2.6%,下肢骨“双条”征明显多于上肢骨。②HPO好发于45岁以上、吸烟史≥400年支的男性。③75例HPO有骨关节痛和杵状指症状者占33.3%,可作为胸部肿瘤主要是肺癌的首发症状。④75例HPO中96%继发于胸腔内肿瘤包括局限性胸膜肿瘤、转移性肺癌、恶性胸腺瘤和支气管肺癌,其中90.7%继发于肺癌;肺部炎症性疾病伴随HPO少见,仅占4%,分别是细菌性肺炎和浸润性肺结核。⑤肺癌HPO的发生率为2.3%,好发于周围型肺癌,病理类型以腺癌为主,分化程度91.2%为中/低分化,与分期无关。结论:HPO以“双条”征为主要显像特征,常提示肺部疾病的发生,主要与胸部肿瘤特别是肺癌有密切关系,临床应予重视。 展开更多
关键词 肺肿瘤 继发性肥大性骨关节病 放射性核素显像
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原发性肥大性骨关节病临床分析(附5例报告) 被引量:6
9
作者 侯勇 张烜 +3 位作者 张卓莉 曾小峰 张奉春 于孟学 《北京医学》 CAS 2006年第12期734-737,共4页
目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识和诊断。方法分析1984年1月至2005年11月收治的资料完整的5例原发性肥大性骨关节病患者的临床和实验室资料。结果5例患者均为男性,发病时年龄1~21岁,平均14.2岁。5例患者均有杵状指(趾),X线示骨... 目的提高对原发性肥大性骨关节病的认识和诊断。方法分析1984年1月至2005年11月收治的资料完整的5例原发性肥大性骨关节病患者的临床和实验室资料。结果5例患者均为男性,发病时年龄1~21岁,平均14.2岁。5例患者均有杵状指(趾),X线示骨皮质增厚,骨膜增生,其中1例在发病20多年后X线发现有末端骨质吸收现象;5例均有皮肤增厚,4例有回状头皮;脂溢性皮炎4例;多汗3例;5例均有关节肿胀,压痛不明显,对称性受累,侵犯的关节主要为下肢的踝、膝关节;5例均无家族史,但2例为近亲结婚子女。结论原发性肥大性骨关节病青少年男性多见,临床主要表现为杵状指(趾)、皮肤增生及广泛对称性骨膜新骨形成。 展开更多
关键词 原发性肥大性骨关节病 杵状指(趾) 骨膜增生
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肺性肥大性骨关节病的骨显像研究 被引量:10
10
作者 陶宝华 朱瑞森 +1 位作者 陆汉魁 陈立波 《中华核医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期109-110,共2页
目的 观察各种肺疾患肺性肥大性骨关节病 (HPO)的发生率、治疗后HPO的消失率以及骨显像与X线诊断HPO的价值。方法 对 70 3例各种肺疾患患者的骨显像作回顾性分析。显像剂为99Tcm 亚甲基二膦酸盐 (MDP)。结果 ① 70 3例各种肺疾患患者... 目的 观察各种肺疾患肺性肥大性骨关节病 (HPO)的发生率、治疗后HPO的消失率以及骨显像与X线诊断HPO的价值。方法 对 70 3例各种肺疾患患者的骨显像作回顾性分析。显像剂为99Tcm 亚甲基二膦酸盐 (MDP)。结果 ① 70 3例各种肺疾患患者HPO的发生率为 7.4% ,其中肺癌患者HPO发生率为 7.6 %。② 41例肺癌经手术或化疗后HPO消失 31例。③ 32例甲状腺癌和骨癌肺转移患者骨显像无 1例发生HPO ,但 4例鼻咽癌肺转移患者 3例为HPO。结论 ①骨显像出现HPO图像可提示肺疾患的发生 ;②鼻咽癌肺转移HPO发生率较高 ,临床上鼻咽癌患者骨显像出现HPO表现可提示发生肺转移。 展开更多
关键词 肺性肥大性骨关节病 放射性核素显像 骨显像
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^(99)Tcm-MDP骨显像在肥大性肺性骨关节病诊断中的应用价值 被引量:3
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作者 张珂 孔祥辉 +2 位作者 吴志兴 吕宽 申超 《医学影像学杂志》 2008年第7期792-794,共3页
目的:利用核素骨显像对肥大性肺性骨关节病(HPO)进行发病率、特征的分析,结合其它影像,提高对HPO诊断的价值。方法:观察507例肺疾患患者骨显像中38例被诊断为HPO的放射性分布特点并对其分析,显像剂为99Tcm-亚甲基二膦酸盐(MDP)。结果:HP... 目的:利用核素骨显像对肥大性肺性骨关节病(HPO)进行发病率、特征的分析,结合其它影像,提高对HPO诊断的价值。方法:观察507例肺疾患患者骨显像中38例被诊断为HPO的放射性分布特点并对其分析,显像剂为99Tcm-亚甲基二膦酸盐(MDP)。结果:HPO在核素骨显像中具有"双轨征"样的特征性表现,HPO多见于肺癌患者,骨显像与X线比较更具灵敏性。结论:骨显像出现HPO图像可提示肺疾患的发生。HPO与其它恶性肿瘤的骨转移不难鉴别,因为二者的放射性分布特征完全不同。骨显像更能全面地提供HPO的全身放射性分布状况。 展开更多
关键词 肺癌 肺性骨关节病 核素骨显像 骨骼
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1例HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病报道 被引量:2
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作者 刘霜 仇佳晶 +1 位作者 孟岩 邱正庆 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2012年第6期656-659,共4页
目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检... 目的通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变。结果患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308_309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变。结论原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法。 展开更多
关键词 原发性肥大骨关节病 厚皮性骨膜病 杵状指 HPGD基因 突变
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以关节炎为首发表现的肥大性肺性骨关节病五例患者临床分析 被引量:2
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作者 李宏超 满斯亮 +2 位作者 颜淑敏 黄彦弘 宋慧 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2017年第5期613-616,共4页
目的探讨以关节炎为首发表现的肥大性肺性骨关节病(HPOA)的临床特点,以提高认识,减少误诊误治。方法回顾性分析2006—2015年北京积水潭医院诊治的5例以关节炎为首发表现的HPOA患者的临床资料,结合文献复习,总结其临床表现、实验室检查... 目的探讨以关节炎为首发表现的肥大性肺性骨关节病(HPOA)的临床特点,以提高认识,减少误诊误治。方法回顾性分析2006—2015年北京积水潭医院诊治的5例以关节炎为首发表现的HPOA患者的临床资料,结合文献复习,总结其临床表现、实验室检查及影像学特点。结果临床资料:5例患者中,男4例、女1例,中位年龄51岁,中位病程6个月。5例均为多关节受累,且呈对称性,均有双侧下肢大关节受累(膝、踝关节)。3例有轻度咳嗽,4例有吸烟史。5例查体均可见杵状指(趾)。5例原发病均为肺癌。实验室检查:3例存在轻度贫血,4例红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)水平升高,5例类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽(抗CCP)抗体、抗核抗体谱(ANAs)及人类白细胞抗原(HLA)-B27均阴性,4例肿瘤标志物水平升高。影像学:3例X线示双下肢(股骨、胫骨)对称性骨膜反应,4例骨显像示四肢长骨骨皮质放射性分布增高,5例肺CT发现占位性病变。结论以关节炎为首发表现的HPOA虽然少见,但对于中老年患者出现对称性以下肢为主的关节炎、伴杵状指(趾)、存在系统症状、抗风湿治疗效果不佳时应积极行X线及骨扫描检查,一旦诊断HPOA,尽早完善肺部影像学筛查恶性肿瘤。 展开更多
关键词 关节炎 肥大性肺性骨关节病 肺肿瘤
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原发性肥大性骨关节病一例报告并文献复习 被引量:3
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作者 王国锋 韩淑玲 +3 位作者 于孟学 刘娟云 姚中强 李薇 《北京医学》 CAS 2006年第7期412-414,共3页
目的探讨原发性肥大性骨关节病(PHOA)的临床和X线特点,以提高对PHOA的认识。方法报告1例PHOA的临床表现、实验室检查、X线改变,并复习相关文献。结果PHOA为一种与遗传有关的疾病,其临床表现呈多样性,与诊断及分型相关的临床表现为骨膜... 目的探讨原发性肥大性骨关节病(PHOA)的临床和X线特点,以提高对PHOA的认识。方法报告1例PHOA的临床表现、实验室检查、X线改变,并复习相关文献。结果PHOA为一种与遗传有关的疾病,其临床表现呈多样性,与诊断及分型相关的临床表现为骨膜成骨亢进、杵状指(趾)、面部肥厚及脑回样头皮,诊断成立尚须排除继发性因素,并与肢端肥大症、甲状腺性肢端肥厚、类风湿关节炎等相鉴别。结论PHOA在国内外是一种罕见的疾病,应提高对PHOA的认识,以免漏诊或误诊,并给予非甾体抗炎药对症治疗。 展开更多
关键词 原发肥大性骨关节病诊断 治疗
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^(99)Tc^m-MDP核素骨扫描评估继发性肥大性骨关节病 被引量:2
15
作者 徐海峰 张王峰 +1 位作者 周润锁 穆继珍 《第四军医大学学报》 北大核心 2001年第11期1054-1056,共3页
目的 评价继发性肥大性骨关节病 (HOA)放射性核素显像的特点与鉴别 .方法 放射性核素 99Tcm- MDP全身骨显像结合临床表现 ,对继发性 HOA的肿瘤患者 5 5例进行了核素闪烁显像分析 .参照 Ali分级方法 ,观察了四肢骨、肩胛骨、锁骨、颅... 目的 评价继发性肥大性骨关节病 (HOA)放射性核素显像的特点与鉴别 .方法 放射性核素 99Tcm- MDP全身骨显像结合临床表现 ,对继发性 HOA的肿瘤患者 5 5例进行了核素闪烁显像分析 .参照 Ali分级方法 ,观察了四肢骨、肩胛骨、锁骨、颅骨、肋骨、骨盆及骨关节的放射性分布和摄取强度 .同时对 11例患者进行了疗效的影像学随访观察 .结果 5 5例患者的四肢长管骨均有“双条征”表现 ,48例 (87% )下肢骨的放射性聚集活度较上肢明显 ,46例 (84% )伴有对称、规律性骨皮质放射性增加 ,49例 (89% )呈均匀态的累及 ,31例患者有对称性关节周围放射性浓集的增加 .疗效观察 11例患者有 6例随原发病灶的去除 HOA影像特征及临床表现得到明显改善或消失 ,2例呈波动性 ,1例无变化 ,2例影像学及症状、体征加重 .结论 “双条征”为 HOA主要影像学改变 .HOA的放射性核素影像特征易与骨转移瘤等相鉴别 .HOA的影像随访观察有助于疗效。 展开更多
关键词 原发性肥大性骨关节病 肿瘤 ^99TC^M-MDP 放射核素显像
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大骨节病软骨中内质网应激性蛋白分子表达变化研究 被引量:2
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作者 易智 武世勋 +4 位作者 凌鸣 刘时璋 刘宗智 孙正明 靳占奎 《陕西医学杂志》 CAS 2016年第9期1114-1117,共4页
目的:探讨活化转录因子6(ATF6)和内质网应激相关促凋亡蛋白C/EBP同源蛋白(CHOP)在大骨节病软骨组织中的表达变化及其与软骨损伤的关系。方法:收集7例大骨节病患者术后关节软骨标本(KBD组),7例骨关节炎病人关节软骨(OA组)作为疾病对照,6... 目的:探讨活化转录因子6(ATF6)和内质网应激相关促凋亡蛋白C/EBP同源蛋白(CHOP)在大骨节病软骨组织中的表达变化及其与软骨损伤的关系。方法:收集7例大骨节病患者术后关节软骨标本(KBD组),7例骨关节炎病人关节软骨(OA组)作为疾病对照,6例正常软骨组织作为正常对照。采用SP免疫组化染色法检测三组关节软骨组织中AFT6和CHOP表达趋势,分析其关节软骨内阳性表达率差异。结果:KBD组和OA组中层ATF6阳性细胞表达率显著高于正常软骨组,而三组表层和深层软骨ATF6阳性细胞表达率无统计学差异。OA组软骨表层CHOP表达显著高于KBD软骨组和正常软骨组,而KBD组和正常组间比较无统计学差异;KBD组软骨和OA组中层CHOP阳性细胞表达率显著高于正常软骨组;OA组软骨深层阳性率高于KBD组。KBD组与OA组ATF6主要表达于中层,正常软骨组主要表达于中层和深层,KBD组与OA组CHOP主要表达于中层,正常软骨组CHOP在三层表达无统计学差异。结论:KBD软骨中层的ATF6和CHOP显著上调,表明CHOP高表达可能与大骨节病软骨损伤密切相关,而ATF6高表达与其软骨损伤后反应性细胞增殖有关。 展开更多
关键词 骨关节病 原发肥大性/病理生理学 软骨 关节/病理生理学 蛋白/代谢 @活化转录因子6
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埋藏式心脏复律除颤器在肥厚型心肌病心脏性猝死高危患者一级预防中的临床疗效分析 被引量:10
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作者 闫丽荣 陈柯萍 +5 位作者 戴研 华伟 樊晓寒 任晓庆 刘志敏 张澍 《中国循环杂志》 CSCD 北大核心 2019年第3期256-260,共5页
目的:总结分析国内肥厚型心肌病(HCM)心脏性猝死(SCD)高危患者一级预防植入埋藏式心脏复律除颤器(ICD)的有效性和安全性。方法:连续入选2011年1月至2017年12月在阜外医院植入ICD作为一级预防的HCM SCD高危患者,对ICD恰当治疗、不恰当治... 目的:总结分析国内肥厚型心肌病(HCM)心脏性猝死(SCD)高危患者一级预防植入埋藏式心脏复律除颤器(ICD)的有效性和安全性。方法:连续入选2011年1月至2017年12月在阜外医院植入ICD作为一级预防的HCM SCD高危患者,对ICD恰当治疗、不恰当治疗及ICD植入相关并发症进行回顾性分析。结果:共纳入38例HCM SCD高危患者,平均年龄(52.1±16.3)岁,其中男性25例(65.8%)。平均随访(29.3±24.2)个月,14例(36.8%)患者接受≥1次的ICD恰当治疗,ICD恰当治疗率为13.3%/年。多因素COX回归分析显示,SCD家族史(HR=11.8,95%CI:1.3~107.5,P=0.029)为ICD恰当治疗的独立预测因子。随访期间4例(10.5%)患者接受ICD不恰当治疗。2例(5.3%)患者发生ICD植入相关并发症,随访期间无死亡事件发生。结论:HCM SCD高危患者一级预防植入ICD恰当治疗率高,ICD不恰当治疗率和植入相关并发症发生率低,SCD家族史是ICD恰当治疗的独立预测因子。 展开更多
关键词 肥厚型心肌病 埋藏式心律转复除颤器 一级预防 心脏性猝死
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原发性肥大性骨关节病临床与基础研究进展 被引量:8
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作者 张增 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年第4期293-297,共5页
肥大性骨关节病(HO)是以杵状指和长骨骨膜增生为特征的骨关节病综合征,按病因不同分为原发性(PHO)和继发性(SHO)2个亚型。人类对该疾病的认识可以追溯到希波克拉底时代,但该病发病机制至今尚不十分明确。对PHO家系的遗传学研究为认识HO... 肥大性骨关节病(HO)是以杵状指和长骨骨膜增生为特征的骨关节病综合征,按病因不同分为原发性(PHO)和继发性(SHO)2个亚型。人类对该疾病的认识可以追溯到希波克拉底时代,但该病发病机制至今尚不十分明确。对PHO家系的遗传学研究为认识HO发病机制提供了机会。随着PHO致病基因的发现,PHO的发病机制业已明确,即前列腺素降解障碍导致循环和局部微环境前列腺素E2(PGE2)水平显著增高。SHO同样由前列腺素代谢障碍所致。本文就PHO临床表现及其发病机制的研究进展和治疗手段的革新作一综述。 展开更多
关键词 杵状指 肥大性骨关节病 前列腺素E2
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左室长轴收缩期峰值应变在原发性心脏淀粉样变性与肥厚型心肌病诊断中的价值 被引量:4
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作者 张璐 王叶 +7 位作者 程流泉 王晶 周肖 刘淼 张威 章明 张波 智光 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期609-616,共8页
目的分利用速度向量成像(VVI)技术比较原发性心脏淀粉样变性(AL-CA)及肥厚型心肌病(HCM)患者左室各节段以及室壁的内膜(ENDO)、中层(MYO)、外膜下(EPI)心肌长轴收缩期峰值应变(LSsys)的差异。方法入选20例经过组织活检证实的AL-CA患者,2... 目的分利用速度向量成像(VVI)技术比较原发性心脏淀粉样变性(AL-CA)及肥厚型心肌病(HCM)患者左室各节段以及室壁的内膜(ENDO)、中层(MYO)、外膜下(EPI)心肌长轴收缩期峰值应变(LSsys)的差异。方法入选20例经过组织活检证实的AL-CA患者,20例非对称性HCM患者以及年龄匹配的20例健康人作为对照组,收集临床资料并分别进行常规二维心脏超声检查和VVI技术分析。常规二维超声用于评价左室壁厚度、左房室腔大小以及收缩舒张功能。VVI技术用于分析左室各节段以及各室壁的ENDO、MYO、EPI心肌LSsys特征。AL-CA和HCM患者还进行了心脏核磁共振(CMR)以评价其心肌延迟强化(LGE)特征。结果 AL-CA和HCM两组在临床症状、体征上相似,而且两组左室壁厚度、左房内径、E/A比值、室间隔E/e'比值以及颗粒样回声的比例上均高于正常对照组。AL-CA组左室各节段及室壁ENDO LSsys较HCM和正常对照组均明显减低,且内外膜LSsys之差(ENDO-EPI LSsys)在AL-CA组各个室壁均较正常对照组明显减低,而HCM组各节段LSsys及各室壁ENDO-EPI LSsys变异性大,各室壁显示出明显的不均一性。LGE同样显示出与AL-CA和HCM室壁ENDO-EPI LSsys一致的特征:AL-CA组以各室壁心内膜下弥漫性延迟强化为特征,而HCM以区域性分布的多发斑片状延迟强化为特征。结论 ALCA以左室心内膜下各节段LSsys以及各室壁ENDO-EPI LSsys均明显减低为特征;而HCM节段和室壁变化变性大。因此,VVI技术可以为鉴别AL-CA与HCM提供帮助。 展开更多
关键词 原发性心脏淀粉样变性 肥厚型心肌病 超声心动图 速度向量成像 心肌应变 心脏核磁
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肺癌性骨关节病的临床分析 被引量:3
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作者 晁怀宇 张海燕 缴勇武 《中国现代药物应用》 2008年第20期31-33,共3页
目的警惕肺癌性骨关节病,提高诊断准确率,争取早期诊断原发病,取得良好疗效,防止误诊、误治。方法对廊坊市人民医院2003年10月至2006年10月,诊治肺癌266例。部分病例首发症状为肺性关节病,确诊肺癌32例,进行回顾分析。结果手术... 目的警惕肺癌性骨关节病,提高诊断准确率,争取早期诊断原发病,取得良好疗效,防止误诊、误治。方法对廊坊市人民医院2003年10月至2006年10月,诊治肺癌266例。部分病例首发症状为肺性关节病,确诊肺癌32例,进行回顾分析。结果手术切除原发肺癌病灶6例,术后骨关节病症消失,存活2—5年;其余病例失去手术机会,化疗16例,化疗合并放疗5例,其症状均明显好转,存活6~15个月。放弃治疗5例,症状未缓解,存活1~5个月。结论肺癌约12%首发症状为肺性骨关节病,发病至确诊最长时间15月,常误诊为肩周炎、颈椎病、棘上棘间韧带炎、风湿病或类风湿性关节炎、肢端肥大症等。对病因不明的骨性关节病,应列入肺癌排查程序。 展开更多
关键词 肥大性骨关节病 肺性骨病 肺癌
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