Schimke免疫—骨发育不良1例并文献复习

报道1例Schimke免疫—骨发育不良患者临床资料,并进行文献复习。

鼻腔鼻窦骨良性病变累及眼眶的鼻内镜手术

目的探讨累及眼眶的鼻腔鼻窦骨良性病变鼻内镜下手术处理方法,分析手术运用特点、手术并发症及疗效。方法回顾性分析南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉科2014年1月-2018年7月收治的13例累及眼眶的骨良性病变,其中骨瘤7例,骨纤维异常增殖症4例,骨化纤维瘤2例。2例筛窦骨瘤突入眶内,其余11例均有眶壁不同程度受累。所有患者均经鼻内镜手术,部分患者结合运用影像导航技术、鼻中隔开窗及泪前隐窝入路手术,术中准确定位病变界限,对突入眶内病变及受累的眶组织予以彻底切除。所有手术操作均以保护并不突破眶筋膜为原则,除1例突入眶内巨大筛骨骨瘤外,其余术毕均未予眶壁重建处理。结果所有患者均经鼻内镜完成手术,受累眶壁及眶内骨性病变均切除彻底。5例患者术后第1天出现眶周轻度肿胀,取出鼻腔填充物后消除,无眼球功能障碍。术后复查CT显示眶内解剖结构及位置正常。随访11~65个月,所有患者均无复发。相关鼻窦引流通畅、上皮化良好,无远期并发症。结论彻底切除骨良性病变的眶受累解剖结构有利于减少术后复发,鼻眼相关解剖及手术视野和操作角度是手术成功的要点,经鼻内镜手术处理累及眼眶的骨性病变具有微创和疗效好等优势。

上颌骨骨纤维异常增殖症的外科治疗

目的：探讨上颌骨骨纤维异常增殖症的治疗方法。方法：对１９ 例上颌骨骨异常增殖症患者行手术切除＋ 骨创面液氮冷冻治疗后，进行回顾性分析。结果：１７ 例术后颜面畸形矫正满意，随访２ ～１０ 年无复发，２ 例术后６ 个月及１ 年复发，再次手术治愈，无骨髓炎发生。结论：此方法简单，临床易掌握，疗效满意，是治疗上颌骨骨纤维异常增殖症较理想方法。

一例Schimke免疫-骨发育不良患者的多学科诊治

Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)是一种罕见的遗传性疾病,由SMARCAL1基因变异引起,患者多系统受累,表现为T细胞功能缺陷、骨发育不良、身材矮小、肾病综合征和慢性肾脏疾病等。本次多学科会诊为一例9岁的男童,宫内发育迟缓,表现为身材矮小、T细胞减少、蛋白尿和退行性骨关节病。治疗以对症支持治疗为主。通过罕见病多学科会诊,为患者提供多学科综合诊治和全方位的支持。同时通过本病例报道,提高临床医师对SIOD的认识,提高罕见病的管理和治疗水平。

上颌骨骨纤维异常增殖症19例报告

目的 :探讨上颌骨骨纤维异常增殖症的临床特征、诊断及治疗。方法 :对 1987至 1997年收治的19例上颌骨骨纤维异常增殖症患者的临床资料进行回顾性分析。结果 :本病好发于青少年 ,以无痛性颌面部膨胀畸形和邻近器官功能障碍为主要症状 ,X线片示病变区骨质呈不同程度磨玻璃样外观 ,边界不清。采用局部保守切除和骨创面冷冻治疗 ,17例随访 2～ 10年无复发 ,另 2例复发再次手术治愈。结论 :根据病史 ,体征及X线检查可作出诊断 。

小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型家系的临床及遗传学分析

目的小头畸形-骨发育不良-原基性侏儒症Ⅱ型(MOPDⅡ)罕见病家系的中心粒周蛋白基因(PCNT)新发变异的鉴定,以及流产胚胎的PCNT基因突变筛查。方法对两名MOPDⅡ疑似患儿及其父母进行全外显子测序(WES)的家系分析,并通过一代测序和实时荧光相对定量PCR验证。同时,对流产组织进行全外显子测序分析以筛查PCNT基因的突变情况。结果通过全外显子测序发现先证者及其弟弟的PCNT基因外显子34存在c.7469_7472del杂合突变,以及17~21号外显子杂合缺失。经过父母的验证,c.7469_7472del缺失遗传自父亲,17~21号外显子缺失遗传自母亲。对30例流产组织进行筛查,发现有4例突变,其中有3例为杂合突变且均为新的突变位点,1例为复合杂合突变。结论在先证者及家系中发现了一个新的插入缺失突变(InDel)变异和一个新的拷贝数变异(CNV),复合杂合突变是导致MOPDⅡ发生的主要原因。对流产组织的检测,进一步揭示了PCNT基因突变在流产患儿中的携带率。