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MTHFR基因多态性与苏州地区绝经后妇女骨质疏松易感性的相关性分析 被引量:2
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作者 宁魏青 夏静 +2 位作者 吴洁 沈彩娥 殷华芬 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2012年第8期1070-1074,共5页
目的:研究苏州地区绝经后妇女骨质疏松症(osteoporosis,OP)发生情况,探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的两个多态性位点677C>T和1298A>C与苏州地区绝经后妇女骨质疏松遗传易感性的关系。方法... 目的:研究苏州地区绝经后妇女骨质疏松症(osteoporosis,OP)发生情况,探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)的两个多态性位点677C>T和1298A>C与苏州地区绝经后妇女骨质疏松遗传易感性的关系。方法:从苏州市城区随机抽取45~70岁的绝经后妇女261例,收集所有研究对象的身高、体重、腰围、臀围等一般资料,用骨定量超声分析仪测定桡骨远端骨密度,利用荧光定量PCR技术(TaqMan)进行基因分型,对骨质疏松组和对照组(骨量减少和骨量正常)的MTHFR 677C>T和和1298A>C两个多态性位点与绝经后骨质疏松易感性的关系进行研究。应用STATA11.0统计软件进行数据的统计分析。结果:261例中,骨质疏松92例(35.25%),骨量减少117例(44.83%),骨量正常52例(19.92%)。骨质疏松组MTHFR 677位点的T等位基因频率(43.48%)比对照组(34.02%)明显增高(P=0.039),MTHFR 677位点的T/T纯合突变型可显著增加绝经后骨质疏松的发病风险(调整OR=2.37;95%CI=1.15~4.87),该作用在年龄≤60岁和中心性肥胖(腰臀比≥0.80)的女性中更为明显。MTHFR 1298A>C的多态性位点对绝经后骨质疏松的发生没有显著影响(P=0.787)。结论:MTHFR 677C>T基因变异与苏州地区绝经后妇女骨质疏松易感性明显相关。 展开更多
关键词 骨质疏松 mthfr 多态性 绝经
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雌激素受体α和维生素D受体基因多态性与哈尔滨地区绝经后妇女骨密度的关系 被引量:10
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作者 王秀玲 朱秀英 +1 位作者 李旋 聂英昆 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 2007年第12期864-867,871,共5页
目的探讨哈尔滨市绝经后妇女雌激素受体α(ER-α)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度的关系。方法对哈尔滨市81例无亲缘关系汉族健康妇女进行PCR-RFLP测定ER-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因BSMⅠ多态性,用双能X线吸收法测定... 目的探讨哈尔滨市绝经后妇女雌激素受体α(ER-α)基因和维生素D受体(VDR)基因多态性与骨密度的关系。方法对哈尔滨市81例无亲缘关系汉族健康妇女进行PCR-RFLP测定ER-α基因PvuⅡ、XbaⅠ多态性和VDR基因BSMⅠ多态性,用双能X线吸收法测定骨密度(BMD)。结果本研究人群PP、Pp及pp基因型频率分别为13.6%、49.4%、37.0%;XX、Xx及xx基因型频率各为4.9%、40.7%、54.4%;BB、Bb及bb基因型频率各为0%、16.0%、84.0%,t检验分析各基因型与BMD值的关系显示:绝经后妇女中,雌激素受体基因型仅与腰椎骨密度有显著差异。维生素D受体基因型在股骨颈、大转子部位有显著差异。PvuⅡ多态性和BSMⅠ多态性共同作用对骨密度影响更大。结论雌激素受体、维生素D受体基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg定律,并且与骨密度有一定的关联,尤其是基因与基因的共同作用与骨密度的关系更为密切。 展开更多
关键词 骨质疏松 绝经后 雌激素受体 维生素D受体 基因多态性 骨密度
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新疆绝经后2型糖尿病女性低密度脂蛋白相关蛋白5基因rs901825和rs7125942位点多态性及突变与骨代谢的关系 被引量:9
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作者 赵会荣 李思源 +4 位作者 李军 王双 石艳秋 李佳佳 高群 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第13期1765-1769,共5页
目的探讨低密度脂蛋白相关蛋白5(LRP5)基因多态性及突变与绝经后2型糖尿病(type 2diabetic,T2DM)女性伴骨质疏松症(osteoporosis,OP)的关系,为绝经后女性T2DM合并OP的防治提供依据。方法纳入136例新疆绝经后女性,依据T2DM病史或OGTT分为... 目的探讨低密度脂蛋白相关蛋白5(LRP5)基因多态性及突变与绝经后2型糖尿病(type 2diabetic,T2DM)女性伴骨质疏松症(osteoporosis,OP)的关系,为绝经后女性T2DM合并OP的防治提供依据。方法纳入136例新疆绝经后女性,依据T2DM病史或OGTT分为NGT组(A组=26例)、骨量异常组(B组=28例)、T2DM组(C组=27例)和T2DM伴骨量异常组(D组=55例);记录年龄、身高等基线资料;检测空腹血糖(FPG)、钙(Ca)、磷(P)等生化指标;采用双能X线(dual energy x-ray,DEXA)法测定骨密度(bone mineral density,BMD);LRP5基因位点的多态性的检测采用飞行时间质谱法。结果 (1)在LRP5基因rs901825位点中,与A组相比,D组基因型分布差异具有统计学意义(P <0.001);在LRP5基因rs7125942位点中,与A组相比,B组基因型分布差异具有统计学意义(P=0.038)。(2)在D组中,LRP5基因rs7125942位点,GC基因型(突变型)的TG高于CC基因型(野生型)[(4.12±0.79)vs.(3.22±1.04),P=0.006]。(3)多元线性回归分析显示:TG(β=0.037,P=0.008)与BMD(L1-4)的水平呈正相关,绝经年限(β=-0.007,P=0.002 5)与BMD(L1-4)的水平呈负相关;绝经年限(β=-0.008,P=0.028)与BMD(股骨颈)的水平呈负相关。结论(1)新疆绝经后女性LRP5基因rs901825、rs7125942位点基因多态性及基因频率分布与骨代谢可能有关;(2)LRP5基因rs7125942位点的基因突变可能与新疆绝经后女性脂代谢有关;(3)在绝经后T2DM女性中,TG的降低和绝经年限的增高是BMD降低的危险因素。 展开更多
关键词 LRP5基因多态性 2型糖尿病 骨质疏松症 骨密度 绝经后女性
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Correlation of estrogen receptor alpha gene polymorphisms and bone mineral density in Chinese women with chronic periodontitis 被引量:2
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作者 ZHANG Xuan DAI Juan +3 位作者 LONG Yin WU Hao LI Xiao-juan DING Yin 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2010年第22期3262-3267,共6页
Background Periodontitis and osteoporosis are one of the frequently encountered diseases in post-menopausal women. Estrogen receptors (ERs) regulated bone metabolism. To investigate the possible effect of ER-elpha ... Background Periodontitis and osteoporosis are one of the frequently encountered diseases in post-menopausal women. Estrogen receptors (ERs) regulated bone metabolism. To investigate the possible effect of ER-elpha (a) gene polymorphisms on bone mineral density (BMD) in pre- and post-menopausal Chinese women with chronic periodontitis (CP), we provided sufficient quantitative information concerning the correlation between ER gene polymorphisms and BMD in periodontitis. Methods Sixty-five post-menopausal and eighty pre-menopausal CP women, and sixty post-menopausal healthy individuals were recruited in this study. Genomic DNA was extracted from oral mucosa swab sample of each subject by the Chelex-100 method. Determination of the ER-a polymorphisms was performed by polymerese chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP) technique with Xbal and Pvull enzyme. The index for periodontal examination includes clinical attachment loss (CAL) and probing pocket depth (PPD). BMD was measured by dual-energy X-ray absorptiometry (DEXA). Results There were no significant differences between the ER-α genotypes of Pvull and Xbal and BMD in post-menopausal and pre-menopausal CP patients, respectively (P 〉0.05). However, there was association between pre- and post-menopausal CP patients at BMD of lumbar spine L2-L4 (P=0.027) and Ward's BMD (P=0.004). Furthermore, the post-menopausal CP women who carried Pvull TT genotype presented significantly lower Ward's BMD than the pre-menopausal CP women (P=-0.007), meanwhile, the post-menopausal CP women who carried Xbal AA genotype presented significantly lower spine L2-L4 BMD than the pre-menopausal CP women (P=0.003). Conclusions ER-α gene polymorphisms may be a susceptible indicator for BMD variation of lumbar spine L2-L4 and Ward in Chinese pre- and post-menopausal women patients with CP. 展开更多
关键词 estrogen receptor-a gene polymorphisms chronic periodontitis bone mineral density PRE-menopausAL POST-menopausAL osteoporosis
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LPR5基因多态性与绝经后女性2型糖尿病患者并发骨质疏松症的关系 被引量:3
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作者 徐伟 何艳 +1 位作者 王莉华 罗涌 《国际检验医学杂志》 CAS 2022年第13期1552-1555,1561,共5页
目的探讨低密度脂蛋白相关蛋白5(LRP5)基因多态性与绝经后女性2型糖尿病(T2DM)患者并发骨质疏松症(OP)的关系。方法将2019年8月至2021年9月于该院就诊或体检的绝经后女性共210例纳入研究,其中体检健康女性50例(A组),女性单纯T2DM患者50... 目的探讨低密度脂蛋白相关蛋白5(LRP5)基因多态性与绝经后女性2型糖尿病(T2DM)患者并发骨质疏松症(OP)的关系。方法将2019年8月至2021年9月于该院就诊或体检的绝经后女性共210例纳入研究,其中体检健康女性50例(A组),女性单纯T2DM患者50例(B组)、女性单纯OP患者52例(C组)、女性T2DM并发OP患者58例(D组)。采用基因测序技术对各组LRP5基因Q89R、A1330V位点的多态性进行检测。对B、C、D组与A组的糖代谢、骨代谢指标,骨密度(BMD),以及LRP5基因Q89R、A1330V位点基因型分布情况进行比较。分析D组LRP5基因A1330V位点多态性与糖代谢及骨代谢指标的关系。结果C、D组股骨颈BMD、腰椎L2~4 BMD均低于A组(P<0.05);B、D组空腹胰岛素(FINS)、糖化血红蛋白(HbA1c)均高于A组(P<0.05)。B、C、D组LRP5基因Q89R位点RR、QR、QQ型的分布与A组比较,差异无统计学意义(P>0.05);而B、C、D组LRP5基因A1330V位点VV、AV、AA型分布与A组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。D组LRP5基因A1330V位点VV、AV、AA型的患者股骨颈BMD、腰椎L2~4 BMD、HbA1c比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论LRP5基因A1330V位点多态性可能是绝经后女性T2DM患者并发OP的影响因素。 展开更多
关键词 低密度脂蛋白受体相关蛋白5 多态性 绝经 2型糖尿病 骨质疏松症
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Gremlin-2基因rs4454537基因多态性及血清25(OH)D_(3)水平异常对绝经后妇女骨质疏松的影响
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作者 薛乔 薛国丽 +1 位作者 赵英英 李园 《中国计划生育和妇产科》 2024年第8期105-108,共4页
目的研究Gremlin-2基因rs4454537基因多态性及血清25-羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]水平异常对绝经后妇女骨质疏松的影响。方法选取邢台市人民医院2020年2月至2023年10月收治的绝经后骨质疏松患者160例为研究组,并选取同期健康体检的绝经... 目的研究Gremlin-2基因rs4454537基因多态性及血清25-羟维生素D_(3)[25(OH)D_(3)]水平异常对绝经后妇女骨质疏松的影响。方法选取邢台市人民医院2020年2月至2023年10月收治的绝经后骨质疏松患者160例为研究组,并选取同期健康体检的绝经女性160例为对照组,比较两组妇女骨密度及25(OH)D_(3)水平,并分析两者相关性。采用TaqMan探针法检测患者血液中Gremlin-2基因rs4454537位点基因多态性,比较两组基因分布情况、不同基因型患者血清25(OH)D_(3)水平以及骨密度差异,并分析绝经后妇女骨质疏松的影响因素。结果研究组的25(OH)D_(3)表达水平以及正位骨密度(BMD)、T值均低于对照组(P<0.05)。Pearson法分析显示25(OH)D_(3)表达水平与BMD呈正相关性(r=0.638,P<0.05)。Gremlin-2基因rs4454537位点存在3种基因型:TT、TC和CC,研究组的T等位基因、TT基因型频率低于对照组(χ^(2)=19.643,P<0.001,χ^(2)=18.321,P<0.001)。不同基因型患者骨密度、25(OH)D_(3)水平差异有统计学意义,其中TT型患者的骨密度、25(OH)D_(3)水平明显高于TC、CC基因型患者(均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,Gremlin-2基因rs4454537位点基因型、25(OH)D_(3)水平是绝经后骨质疏松的独立影响因素(P<0.01)。结论Gremlin-2基因rs4454537位点基因多态性以及血清25(OH)D_(3)水平与绝经后妇女骨质疏松密切相关,其中TT基因型患者血清25(OH)D_(3)水平处于较高水平,可能降低骨质疏松发生风险。 展开更多
关键词 Gremlin-2基因 基因多态性 25-羟维生素D_(3) 绝经 骨质疏松
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