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CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型2例并文献复习
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作者 王彩红 陆妹 +3 位作者 赵静 黄冰清 叶萍萍 王建设 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期877-882,共6页
目的总结CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致B... 目的总结CYP7B1基因变异致先天性胆汁酸合成障碍3型患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年1月至2023年12月复旦大学附属儿科医院厦门医院感染科和厦门大学附属妇女儿童医院儿内科诊治的2例因CYP7B1基因变异致BASD3的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“先天性胆汁酸合成障碍3型”“氧固醇7α-羟化酶”“BASD3”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Deficiency”“Oxysterol 7α-Hydroxylase Gene”“CYP7B1 liver”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年12月的中英文文献。对CYP7B1基因变异致BASD3患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例BASD3患儿中男女各1例,就诊年龄分别为3月龄18日龄和2月龄7日龄,均以新生儿胆汁淤积症伴肝大就诊。生化提示高直接胆红素血症,转氨酶升高,但γ-谷氨酰转移酶(GGT)和总胆汁酸正常或基本正常。例1为CYP7B1基因c.525-526insCAAGTTGG(p.Asp176GInfs*15)和c.334C>T(p.Arg112Ter)复合杂合变异,经口服鹅脱氧胆酸治疗黄疸消退,肝功能恢复正常;例2为CYP7B1基因c.334C>T(p.Arg112Ter)纯合,确诊时已发生肝衰竭,口服鹅脱氧胆酸无效,因腹部增强CT提示血管源性肿瘤行亲体肝移植。文献复习符合检索条件英文文献9篇、无中文文献报道。包括本研究2例共报道12例患儿,男9例、女3例。所有BASD3患儿均在婴幼儿期起病,主要表现为黄疸、肝大和(或)脾大,部分伴有肝硬化、肝衰竭、肾肿大、低血糖、自发性出血。伴多囊肾5例。CYP7B1基因c.334C>T(p.Arg112Ter)为最常见变异,纯合4例,复合杂合2例。12例患儿中,口服鹅去氧胆酸治疗6例,自体肝存活4例;6例未用鹅去氧胆酸治疗,均肝移植或死亡。结论BASD3是一种罕见的遗传性胆汁淤积症,结合胆红素和转氨酶明显升高,而GGT和总胆汁酸正常可作为诊断线索。c.334C>T是CYP7B1基因常见致病变异。口服鹅去氧胆酸治疗可望避免患儿死亡或肝移植。 展开更多
关键词 胆汁淤积 胆汁酸合成障碍 氧化固醇-羟化酶 基因 CYP7B1
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Distribution of cholesterol 24-hydroxylase in the monkey brain 被引量:2
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作者 和欣 王维义 华茜 《Neuroscience Bulletin》 SCIE CAS CSCD 2010年第3期197-204,共8页
Objective Cholesterol 24-hydroxylase catalyzes the conversion of cholesterol to 24-hydroxycholesterol,which is a major pathway for cholesterol elimination from the brain,since 24-hydroxycholesterol can readily cross t... Objective Cholesterol 24-hydroxylase catalyzes the conversion of cholesterol to 24-hydroxycholesterol,which is a major pathway for cholesterol elimination from the brain,since 24-hydroxycholesterol can readily cross the blood brain barrier.The present study aimed to elucidate the distribution of cholesterol 24-hydroxylase in the monkey brain.Methods The distribution of cholesterol 24-hydroxylase in the monkey brain was examined using Western blot and immunohistochemistry methods,and was observed under light microscopy and electron microscopy.Results High levels of cholesterol 24-hydroxylase were observed in projection neurons and neuropil in structures derived from telencephalon,including the cerebral neocortex,hippocampus,amygdala,nucleus basalis of Meynert,and striatum.Electron microscopy revealed that the enzyme was localized in the axon terminals.One the other hand,cholesterol 24-hydroxylase was expressed at a lower level in the thalamus,globus pallidus and brainstem.Conclusion The high level of cholesterol 24-hydroxylase in the telencephalon possibly reflects a high rate of cholesterol turnover in this part of brain. 展开更多
关键词 AXON CHOLESTEROL cholesterol 24-hydroxylase oxysterolS
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