3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列分析

目的分析3例极早发炎症性肠病患儿及其父母IL-10RA基因序列,探讨早发炎症性肠病患儿家系遗传学特点。方法采用桑格尔测序方法对3例极早发炎症性肠病患儿及其父母进行IL-10RA基因序列分析,利用NCBI蛋白数据库和Bioedit软件进行人类和不同物种IL-10RA蛋白同源性比较,并运用Polyphen-2及MutaitonTaster软件进行检出突变的致病性预测。结合既往文献及本研究中的患儿基因突变位点制作我国IL-10RA基因突变谱。结果3个家庭IL-10RA基因分析发现,c.299T>G(p.V100G)、c.301C>T(p.R101W)及c.326C>A(p.S109Y)突变,患儿父母均为上述3种突变基因的携带者。IL-10RA基因突变谱显示,共有23个突变在我国患者中检出,其中,p.R101W为最热点突变(119/256等位基因),p.T179T为次热点突变(67/256等位基因);另外,p.V100G、p.R117H、p.R165X在中国人群中也较为常见(分别占16/256、11/256及11/256等位基因)。结论3例极早发炎症性肠病患儿IL-10RA基因中突变位点为p.V100G、p.R101W及p.S109Y,患儿父母均为上述突变基因携带者。p.R101W为IL-10RA基因最热点突变。