河南省新蔡地区烟雾病RNF213基因p.R4810K和p.A4399T位点变异的遗传分布及临床表型

目的:探讨河南新蔡地区烟雾病患者RNF213基因p.R4810K和p.A4399T位点变异的遗传分布及临床表型。方法:收集2019年4—9月在河南省人民医院豫东南分院就诊的烟雾病人群的临床及影像资料,收集血样进行RNF213 p.R4810K和p.A4399T位点基因检测,分析两位点变异的遗传分布及临床表型。结果:共入组20例烟雾病患者,包括3个烟雾病家系,其中10例携带p.R4810K杂合突变(占50%),包括4例(100%)家族性烟雾病患者和6例(37.5%)散发性烟雾病患者,遗传方式符合常染色体显性遗传伴不完全外显。p.R4810K突变组发病较早,后循环受累、单侧烟雾病、颈内动脉起始段或中段受累相对较多,临床表现以缺血型为主。1例(5%)患者携带p.A4399T杂合突变,临床表现为出血型。结论:RNF213基因p.R4810K位点突变是河南新蔡地区烟雾病患者的重要遗传因素。

环指蛋白213基因p.R4810K与烟雾病的相关性研究进展

烟雾病是一种累及双侧颈内动脉远端、大脑前动脉或大脑中动脉起始部的慢性进行性狭窄闭塞性脑血管病。研究证实环指蛋白213(RNF213)基因是烟雾病的主要易感基因。RNF213 p.R4810K是亚洲烟雾病患者的始祖变异,这种RNF213基因变异可对烟雾病的患病率、发病率、疾病严重程度以及临床表现形式等方面产生影响,但是目前关于RNF213 p.R4810K的致病机制仍不明确。既往研究证实RNF213 p.R4810K可能从细胞周期依赖性和细胞周期非依赖性这两个方面导致烟雾病的发生。笔者现就RNF213 p.R4810K与烟雾病的发生及进展之间的相关性的研究进展进行综述。