鳜传染性脾肾坏死病毒p31基因结构及序列分析

报道了鳜传染性脾肾坏死病毒 (ISKNV)的p31基因结构及其序列分析。对ISKNVDNAHindIIIE酶切片段的序列分析结果发现该序列中含有完整的p31基因。ISKNVp31基因完整读码框为 6 75bp ,GC含量为 4 9.78% ,等电点为 7.6 1,编码一个长为 2 2 5aa、分子量为 2 5 .3kD的推定蛋白。结构分析发现该基因具有启动子元件TATAbox和CAATmotif,下游有反向重复序列可形成茎环 ,另外还有一段直接重复序列和二联体结构。ISKNV与其它 3种虹彩病毒 (包括FV3、LCDV - 1和EHNV)的p31基因氨基酸序列具有一定的同源性 ,但ISKNV与它们的同源性不高 。

染色体1p32-p31缺失综合征1例报告并文献复习

目的探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征。方法回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,6个月,出生胎龄39^(+2)周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后。患儿面容特殊,前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓,右侧睾丸未降至阴囊,左侧阴囊积液,手指、足趾短小,四肢肌张力稍低。Gesell发育量表评估发育商46。头颅MRI示脑白质比例偏少,双侧侧脑室增宽,胼胝体后部纤细。脑电图示清醒背景较同龄儿略慢。脑干听觉诱发电位示左侧反应阈65 dB,右侧反应阈40 dB。高通量DNA测序发现患儿1p32.3-p31.3区域(chr1:54560001-66400000,hg19)存在缺失,缺失片段大小为11.84 Mb,包含NFIA基因在内的多个基因。确诊为染色体1p32-p31缺失综合征。结论染色体1p32-p31缺失综合征的临床特征包括胼胝体发育不良、脑室扩大/脑积水、巨头、特殊面容、不同程度发育迟缓,部分伴泌尿系统异常。NFIA基因是导致该病的关键基因。