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基因序列相似程度的LCS算法研究 被引量:14
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作者 王映龙 杨炳儒 +2 位作者 宋泽锋 陈卓 唐建军 《计算机工程与应用》 CSCD 北大核心 2007年第31期45-47,共3页
首先重新审视了采用穷举法求解LCS问题的困难,以及对应的优点;随后针对穷举法的优点进行了两类优化;最后给出了算法实现的图示以及算法的结论。通过实验证明,算法的效率较传统的动态规划的LCS算法有了很大的提升。
关键词 最长公共子序列 穷举法 基因序列排比
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改进的LCS方法在测试脚本序列比对中的应用 被引量:6
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作者 曾波 潘少彬 陆璐 《计算机工程与应用》 CSCD 北大核心 2011年第35期71-76,共6页
在自动化测试中,需要对录制和回放过程中的请求序列进行解析和比对,帮助用户进行脚本的修正和完善。为了实现请求序列的比对,采用最长公共子序列(LCS)算法对录制和回放的序列进行比较,其核心思想是把序列对比转化成图论问题,通过二维矩... 在自动化测试中,需要对录制和回放过程中的请求序列进行解析和比对,帮助用户进行脚本的修正和完善。为了实现请求序列的比对,采用最长公共子序列(LCS)算法对录制和回放的序列进行比较,其核心思想是把序列对比转化成图论问题,通过二维矩阵寻路来找到最优的匹配方式。文中对算法的原理和实现做了详细描述,并对算法的性能进行测试和分析,最后将算法应用到软件脚本修改器中,验证算法在自动化测试实际应用中的效果。结果表明,LCS算法可以高效地对序列进行解析和比对,提高了自动化测试的效率。 展开更多
关键词 软件测试 脚本修改 序列比对 最长公共子序列算法(lcs)
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基于转录组分析揭示斑马鱼elov4b在LC-PUFAs生物合成过程中的作用
3
作者 张思源 赵岩 高坚 《水生生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期1915-1925,共11页
为探究脂肪酸延长酶4b(elovl4b)基因在淡水鱼长链多不饱和脂肪酸(LC-PUFAs)合成中的作用机制,研究首先使用CRISPR/Cas9(Clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated systems)系统成功构建elovl4b基因... 为探究脂肪酸延长酶4b(elovl4b)基因在淡水鱼长链多不饱和脂肪酸(LC-PUFAs)合成中的作用机制,研究首先使用CRISPR/Cas9(Clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated systems)系统成功构建elovl4b基因第2外显子上缺失2个碱基的基因突变纯合子模型(elovl4b^(-/-)),并分析elovl4b基因敲除后斑马鱼肝脏的脂肪酸组成变化。分析发现,相比于野生型(WT)斑马鱼,elovl4b^(-/-)斑马鱼肝脏总脂肪酸占比、C22PUFA占比显著上升,多种LC-PUFAs组成占比出现显著变化。进一步进行斑马鱼肝脏的转录组测序,创建基因文库,筛选出差异表达基因进行富集分析和数据库功能注释分析,用qPCR技术对KEGG通路中的差异表达基因(P<0.05)进行验证。结果显示,基因表达谱变化显著,共有809个基因表达出现显著性差异(485个下调,324个上调),包括磷酸戊糖途径在内的多条通路显著富集。脂肪酸合成等通路显著上调,花生四烯酸代谢、初级胆汁酸合成等通路显著下调。随机选取12条基因通过qPCR(Real-time Quantitative PCR)进行验证,基因的表达趋势与转录组测序所得结果基本一致。上述结果说明elovl4b缺失后,机体内各类LC-PUFAs的组成及包括花生四烯酸代谢、脂肪酸代谢、脂肪生成和代谢在内的许多重要的机体生命过程发生了相应性的变化,进一步揭示了elovl4b在LC-PUFAs合成过程中的作用,能为相关的心血管、慢性肥胖等疾病的治疗提供理论依据。 展开更多
关键词 elovl4b lc-PUFAs 生物合成 肝脏转录组测序 斑马鱼
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LC-MS联合单细胞测序分析探讨参苓白术散治疗原发性骨质疏松症的作用机制 被引量:2
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作者 陈伟坚 姜涛 +5 位作者 周宜 杨吉勇 刘炜年 王海彬 梁笃 刘文刚 《中国骨质疏松杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1458-1465,共8页
目的利用液质联用技术(LC-MS)以及单细胞转录组分析,研究参苓白术散作用于原发性骨质疏松症(primary osteoporosis,POP)的潜在分子机制。方法采用LC-MS鉴定参苓白术散的化学成分,并预测其作用靶点。同时,获取POP相关的转录谱以及单细胞... 目的利用液质联用技术(LC-MS)以及单细胞转录组分析,研究参苓白术散作用于原发性骨质疏松症(primary osteoporosis,POP)的潜在分子机制。方法采用LC-MS鉴定参苓白术散的化学成分,并预测其作用靶点。同时,获取POP相关的转录谱以及单细胞测序数据,分析其差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)和细胞亚群,进一步对DEGs进行加权基因共表达网络分析(WGCNA),得到POP的枢纽基因,并构建参苓白术散-POP核心靶点网络。最后,对化学成分及其核心靶点进行虚拟分子对接验证。结果LC-MS鉴定筛选后共得到10个化学成分,并得到414个潜在作用靶点。差异化及WGCNA分析分别得到843个POP-DEGs和1976个枢纽靶点,联合分析后得到19个核心靶点。此外,POP骨髓血样本中存在巨噬细胞、单核细胞、T细胞、B细胞等免疫细胞。富集结果表明核心靶点涉及细胞衰老、破骨细胞分化、MAPK信号通路等。最后,虚拟分子对接结果显示鉴定成分与POP核心靶点能形成稳定对接。结论参苓白术散能通过多成分、多靶点、多细胞及多通路调控细胞衰老、免疫功能及破骨分化等作用治疗POP。 展开更多
关键词 原发性骨质疏松症 参苓白术散 液质联用技术 单细胞测序分析 虚拟分子对接
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利用三阶特征信息的多速率LC-DS-CDMA信号扩频码估计 被引量:1
5
作者 强芳芳 赵知劲 《计算机工程》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期61-66,共6页
针对多速率长码直扩码分多址(LC-DS-CDMA)信号的扩频码估计问题,提出一种利用三阶相关特征信息的匹配估计法。利用m序列三阶相关函数峰值点具有唯一性的特点,构建周期与非周期多速率LC-DS-CDMA信号的三阶相关特征信息矩阵。根据接收信... 针对多速率长码直扩码分多址(LC-DS-CDMA)信号的扩频码估计问题,提出一种利用三阶相关特征信息的匹配估计法。利用m序列三阶相关函数峰值点具有唯一性的特点,构建周期与非周期多速率LC-DS-CDMA信号的三阶相关特征信息矩阵。根据接收信号的长度判断信号的周期性,估计相应接收信号的延迟三阶相关列向量。与相应的特征信息矩阵作匹配运算并对匹配结果进行归一化,完成接收信号中各用户的扩频码估计。仿真结果表明,该方法能够有效估计多速率LC-DS-CDMA信号的扩频码,相比盲源分离法具有更高的正确估计率。 展开更多
关键词 多速率信号 长码直扩码分多址 三阶相关 特征信息匹配 扩频码估计
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非线性LC电路方程的无穷序列新解
6
作者 阿如娜 套格图桑 《内蒙古师范大学学报(自然科学汉文版)》 CAS 北大核心 2016年第5期615-618,623,共5页
利用Riccati方程解、Bcklund变换和解的非线性叠加公式,得到由三角函数、双曲函数和有理函数组成的非线性LC电路方程的无穷序列新解.
关键词 RICCATI方程 非线性lc电路方程 非线性叠加 无穷序列解
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基于FPLC-LC-MS/MS分析嗜盐古菌Haloarcula hispanica胞内类泛素化底物
7
作者 吴一飞 韦露莎 陈辉 《质谱学报》 CSCD 北大核心 2017年第3期272-281,共10页
本研究结合SLIC克隆技术和快速蛋白质液相色谱-高效液相色谱-串联质谱(FPLC-LC-MS/MS)法,对嗜盐古菌Haloarcula hispanica类泛素蛋白ThiS的泛素化底物和缀合位点进行鉴定分析。采用SLIC克隆法构建类泛素蛋白ThiS表达质粒/整合质粒,经转... 本研究结合SLIC克隆技术和快速蛋白质液相色谱-高效液相色谱-串联质谱(FPLC-LC-MS/MS)法,对嗜盐古菌Haloarcula hispanica类泛素蛋白ThiS的泛素化底物和缀合位点进行鉴定分析。采用SLIC克隆法构建类泛素蛋白ThiS表达质粒/整合质粒,经转染后的菌株在DMSO呼吸作用诱导下表达并纯化His6-ThiS蛋白缀合体。通过SDS-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)分析,质粒型类泛素ThiS的表达远远高于基因型菌株的表达量,而通过定点突变,将ThiS的第89号位点突变成赖氨酸K和精氨酸R,进而使用胰蛋白酶对ThiS肽段上的赖氨酸残基-双甘氨肽标签进行酶切处理,采用LC-MS/MS法鉴定其底物和底物修饰位点。鉴定得到钼喋呤合成酶MoaE,蛋氨酸亚砜还原酶MsrA和其同系物MsrB,以及Fe-S簇组装蛋白SufB等4种底物蛋白。该方法通过结合蛋白位点突变和质谱检测,能够准确、有效地检测泛素/类泛素蛋白的修饰底物及其修饰位点,为深入泛素的生物性功能研究提供了切入点。 展开更多
关键词 类泛素 lc-MS/MS SLIC克隆 嗜盐古菌 蛋白缀合
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基于LC谐振取电及零序电压测量系统的设计 被引量:3
8
作者 王毓 贺煜峰 莫昌锋 《电测与仪表》 北大核心 2018年第11期78-82,93,共6页
为解决智能一体化高压开关取电问题,文中提出了基于电容分压原理的LC谐振取电电源系统:一次侧采用高压电容和变压器一次绕组串联,二次侧采用变压器二次绕组并联分压电容,降低了低压电容的电压设计等级,同时基于该电源系统中性点通过构... 为解决智能一体化高压开关取电问题,文中提出了基于电容分压原理的LC谐振取电电源系统:一次侧采用高压电容和变压器一次绕组串联,二次侧采用变压器二次绕组并联分压电容,降低了低压电容的电压设计等级,同时基于该电源系统中性点通过构建零序电流回路实现了零序电压测量,无需安装三相五柱式PT或植入零序电压传感器,降低了工程造价。最后针对线路故障过电压及雷电冲击,设计了基于能量池电压监测和电力电子开关控制的防护电路。实验数据表明该系统的取电能力可达到1 W,零序电压测量精度为5%,具有较大的工程应用价值。 展开更多
关键词 lc谐振 高压开关 电压监测 零序电压 单相接地故障
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基于LC-MS/MS和比较基因组学技术解析海洋源解淀粉芽孢杆菌CMT-9产抗菌脂肽的分子机理
9
作者 花梅芳 李东迅 +3 位作者 邓旗 孙力军 钟赛意 廖建萌 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期9-15,共7页
为探究海洋源解淀粉芽孢杆菌(Bacillus amyloliquefaciens)CMT-9产抗菌脂肽的分子机理。采用高效液相色谱串联质谱(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术检测CMT-9发酵液的主要组分,结合Illumina高通量测序解... 为探究海洋源解淀粉芽孢杆菌(Bacillus amyloliquefaciens)CMT-9产抗菌脂肽的分子机理。采用高效液相色谱串联质谱(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)技术检测CMT-9发酵液的主要组分,结合Illumina高通量测序解析CMT-9的全基因组信息,并将其与B.velezensis CMT-6、B.amyloliquefaciens DSM7T、B.velezensis FZB42和B.subtilis 168中脂肽合成相关的代谢通路和关键基因进行比较分析。结果表明,CMT-9的发酵液含有表面活性素、伊枯草菌素、芬荠素3种脂肽。全基因组测序分析发现,CMT-9菌株染色体的基因组全长为3928149 bp,G+C含量为43.39%,tRNA数量为83,rRNA为9。通过GO、KEGG、COG数据库比对,其差异基因主要富集在碳水化合物代谢和氨基酸代谢等合成脂肽的相关通路;脂肽谱相近的菌株CMT-9、CMT-6、FZB42在基因组组分、G+C含量、共线性、同源性和共有基因中均表现出高度的一致性。该研究通过LC-MS/MS和比较基因组学技术联用解析芽孢杆菌脂肽谱的差异及其分子机理,以期为脂肽高产菌株的筛选及基因库的构建提供理论基础。 展开更多
关键词 解淀粉芽孢杆菌CMT-9 抗菌脂肽 高效液相色谱串联质谱 全基因组测序 比较基因组学
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一种新颖的彩色显示器件——DC LCCS/DC BIT
10
作者 邱行中 杨征 《真空电子技术》 2001年第4期24-27,共4页
一种新颖的彩色显示器件DCLCCS DCBIT由一个双色液晶色闸 (DCLCCS)和一个双色束引式CRT(DCBIT)组成 ,DCLCCS由一片红—青多色偏振片、一片中性偏振片和一个π型液晶盒组成 ,在DCBIT的荧光屏上绿色和品红色粉条构成双色粉条组。通过DCLCC... 一种新颖的彩色显示器件DCLCCS DCBIT由一个双色液晶色闸 (DCLCCS)和一个双色束引式CRT(DCBIT)组成 ,DCLCCS由一片红—青多色偏振片、一片中性偏振片和一个π型液晶盒组成 ,在DCBIT的荧光屏上绿色和品红色粉条构成双色粉条组。通过DCLCCS和DCBIT的共同作用DCLCCS DCBIT进行全色显示 ,DCLCCS DCBIT有许多优良的特性。 展开更多
关键词 液晶色闸 彩色显示器件 机内测试
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极低/超低出生体重儿出生后28天内肠道菌群与临床指标的关联性分析
11
作者 刘玲 李烨姗 +3 位作者 陈柔熠 敖当 林少珠 杨玉萍 《广东医科大学学报》 2024年第4期406-412,共7页
目的了解出生后28 d内极低/超低出生体重儿肠道菌群与临床指标之间相关性。方法选取出生胎龄<32周且出生身体质量<1.5 kg早产儿,收集其胎粪(D1)、出生后14 d(D14)和28 d(D28)时粪便样本,进行16S rRNA基因测序及液相色谱串联质谱(L... 目的了解出生后28 d内极低/超低出生体重儿肠道菌群与临床指标之间相关性。方法选取出生胎龄<32周且出生身体质量<1.5 kg早产儿,收集其胎粪(D1)、出生后14 d(D14)和28 d(D28)时粪便样本,进行16S rRNA基因测序及液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)分析。采用Spearman分析肠道菌群及代谢物与临床指标相关性。结果达到全肠道喂养时间对肠道菌群结构影响最大(r^(2)=0.105,P=0.001);达到全肠道喂养时间与葡萄球菌属、杜氏牙形石属、乳酸菌属、粪杆菌属、约氏不动杆菌、啮齿粪杆菌呈正相关,而与副腐化梭状芽胞杆菌、丁酸梭菌呈负相关(P<0.05)。胎龄、剖宫产与D1肠道菌群呈正相关,正压通气时间、抗生素使用时间及达到全肠道喂养时间与D14及D28肠道菌群呈正相关(P<0.01)。12-羟基十八烷酸、琥珀酸、5-氨基戊酸、十二烷基苯磺酸与达到全肠道喂养时间呈负相关(P<0.05)。结论肠道菌群及代谢物与临床指标之间存在明显关联,达到全肠道喂养时间对极低/超低出生体重儿早期肠道菌群的影响最大。 展开更多
关键词 肠道菌群 极低/超低出生体重儿 16S rRNA 全肠道喂养 lc-MS/MS
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液相色谱与串联质谱偶联在蛋白质序列分析中的应用 被引量:10
12
作者 孙自勇 吴盛 +1 位作者 王石泉 刘建宁 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2003年第2期126-131,共6页
本文对液相色谱与电喷雾电离串联质谱仪偶联 (LC ESI MS MS)技术分析蛋白质序列的方法进行了详细介绍。并以尿激酶原的一个酶解片段的LC ESI MS MS图谱为例 。
关键词 蛋白质序列分析 液相色谱 串联质谱偶联 多肽 氨基酸序列 尿激酶原
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金华火腿中小肽的分离纯化及结构研究 被引量:8
13
作者 王娟 赵改名 +3 位作者 张建威 柳艳霞 李苗云 胡东华 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2012年第9期16-20,共5页
采用切流向过滤、葡聚糖凝胶Sephadex G-15过滤层析对成熟前和后熟结束时期金华火腿中小肽进行分离纯化。结合高效液相色谱-串联质谱仪进行分析,得到26种主要的小肽。其中有7种肽重现性较好,相对峰面积较高,其氨基酸序列分别为Ala-His、... 采用切流向过滤、葡聚糖凝胶Sephadex G-15过滤层析对成熟前和后熟结束时期金华火腿中小肽进行分离纯化。结合高效液相色谱-串联质谱仪进行分析,得到26种主要的小肽。其中有7种肽重现性较好,相对峰面积较高,其氨基酸序列分别为Ala-His、Pro-Leu、Ser-Gly-Val、Ser-Gly-Phe、Pro-Leu-Lys-Pro-Ala、Leu-Leu-Ala-His和Asn-Pro-Thr,对应的相对峰面积分别为17.81%、8.62%、10.58%、5.70%、6.11%、6.12%和3.49%。 展开更多
关键词 金华火腿 小肽 分离纯化 高效液相色谱-串联质谱 氨基酸序列
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AnSBR法处理生活污水中典型环境雌激素的研究 被引量:16
14
作者 王宇 袁涛 胡江泳 《环境科学研究》 EI CAS CSCD 北大核心 2008年第2期145-149,共5页
为评价和考察厌氧序批式反应器(AnSBR)对生活污水中9种典型环境雌激素的去除效果和机制,采用固相萃取(SPE)——LC/MS/MS分析方法,分析所选环境雌激素的浓度和污泥吸附量.结果表明:大豆苷元,4-t-辛基酚(OP),4-n-壬基酚(NP)和染料木素的... 为评价和考察厌氧序批式反应器(AnSBR)对生活污水中9种典型环境雌激素的去除效果和机制,采用固相萃取(SPE)——LC/MS/MS分析方法,分析所选环境雌激素的浓度和污泥吸附量.结果表明:大豆苷元,4-t-辛基酚(OP),4-n-壬基酚(NP)和染料木素的检出浓度高于其他5种环境雌激素;厌氧污泥对NP,OP,雌酮(E1),17α-乙炔基雌二醇(EE2)和17β-雌二醇(E2)的吸附作用明显;大豆苷元和染料木素的去除率在60%以上;大豆苷元、染料木素和雌三醇(E3)的主要去除机制为生物降解作用,EE2,OP和NP的去除是生物降解、污泥吸附的共同作用. 展开更多
关键词 环境雌激素 厌氧序批式反应器 lc/MS/MS 污泥吸附 去除率
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肽图分析在重组人甲状旁腺素1-34产品质量控制中的应用 被引量:4
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作者 曾文珊 廖海明 +1 位作者 杨仲元 徐康森 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第13期1020-1022,共3页
目的通过肽图谱分析,鉴定重组人甲状旁腺素1-34产品一级结构的完整性和准确性。方法采用胰蛋白酶裂解-反相高效液相色谱法测定肽图;用LC-MS/MS和N端氨基酸测序鉴定产品氨基酸序列。结果建立重组人甲状旁腺素1-34产品肽图测定法,并鉴定... 目的通过肽图谱分析,鉴定重组人甲状旁腺素1-34产品一级结构的完整性和准确性。方法采用胰蛋白酶裂解-反相高效液相色谱法测定肽图;用LC-MS/MS和N端氨基酸测序鉴定产品氨基酸序列。结果建立重组人甲状旁腺素1-34产品肽图测定法,并鉴定出肽图异常产品的氨基酸序列。结论肽图分析能有效地控制重组人甲状旁腺素1-34产品一级结构的完整性和准确性,对该产品的质量控制具有重要意义。 展开更多
关键词 肽图谱分析 重组人甲状旁腺素1-34 胰蛋白酶裂解-反相高效液相色谱法 液相色谱-质谱联用 氨基酸序列
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利用质谱技术结合EST库搜索鉴定厚壳贻贝新型足丝蛋白(英文) 被引量:1
16
作者 孙敬敬 李楠楠 +1 位作者 王信超 廖智 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期75-84,共10页
贻贝利用足丝粘附于水下各种基质表面.作为一种具有优异粘附性能的生物材料,贻贝足丝蛋白在新型水下粘附剂及表面保护涂层的研制与开发中具有重要的仿生学意义.目前,已报道的贻贝足丝蛋白分子达11种,但是仍然有更多的足丝蛋白分子不为人... 贻贝利用足丝粘附于水下各种基质表面.作为一种具有优异粘附性能的生物材料,贻贝足丝蛋白在新型水下粘附剂及表面保护涂层的研制与开发中具有重要的仿生学意义.目前,已报道的贻贝足丝蛋白分子达11种,但是仍然有更多的足丝蛋白分子不为人知.为进一步探讨贻贝足丝蛋白的分子多样性,并从中筛选具有特殊生物学功能的足丝蛋白分子,本文采用鸟枪法-液相色谱-质谱/质谱技术(shotgun-LC-MS/MS)对厚壳贻贝足丝蛋白进行了蛋白质组学分析.将厚壳贻贝足丝分为足丝纤维和足丝盘两部分,每一部分均采用醋酸-尿素溶液,以及醋酸-盐酸胍溶液进行蛋白质抽提;抽提后的足丝蛋白经胰蛋白酶酶解,利用线性离子阱四级杆质谱(LTQ)进行鸟枪法质谱分析.二级质谱图(MS/MS)用以搜索公共数据库中的贻贝表达序列标签(expressed sequence tag,EST)数据库.采用上述方法,获得14种贻贝新型足丝蛋白的高可信度结果及其所匹配的部分或全长cDNA序列;经结构域分析,发现上述新型贻贝足丝蛋白分子的序列中多数包含各种类型的结构域,包括胶原蛋白结构域、C1Q结构域、C1Q结合结构域、微管蛋白辅助折叠结构域、蛋白酶拮抗结构域、VWA结构域、几丁质酶结构域等.在此基础上,对上述新型足丝蛋白在贻贝足丝形成以及粘附方面的功能进行了推测.上述结果对进一步了解贻贝足丝的分子组成以及粘附机理奠定了基础. 展开更多
关键词 厚壳贻贝 足丝蛋白 鸟枪法-液相色谱-质谱 质谱 表达序列标签
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若干具有相同Mackey收敛序列的局部凸拓扑和M-列桶空间 被引量:4
17
作者 郝飞 刘德 《内蒙古大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 1998年第4期473-479,共7页
给定lcs空间(X,T),在X上构造了与T有相同Mackey收敛序列的若干lcs拓扑,并给出了它们相等的充要条件.定义了M-列桶空间,探讨了这种空间的一些性质,并给出了M-列桶空间的等价条件.
关键词 Mackey收敛序列 局部凸拓扑 M-列桶空间
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质谱技术的新进展及其在生命科学中的应用 被引量:1
18
作者 文丽君 曾志 杨定乔 《海南师范学院学报(自然科学版)》 CAS 2002年第3期209-213,共5页
文章综述了质谱技术的新进展与CZE MS MS ,MALDI-TOF -MS ,LC -ESI-MS等质谱新技术及它们在生命科学中的应用 .指出这些质谱新技术已被证明在多肽和蛋白质的鉴定、单核苷酸、核酸、糖蛋白的分析等领域是很有效的工具 .
关键词 质谱技术 生命科学 应用 CZE/MS/MS MALDI-TOF-MS lc-ESI-MS 生物分子结构鉴定 生物分子序列分析
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3例瓜氨酸血症Ⅰ型患儿基因与外周血代谢物表达特点 被引量:2
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作者 武星宇 张春燕 +9 位作者 吴羽灵 蒋涛 崔佳奕 程昱璇 舒杨 张民杰 桑培培 史文杰 檀旭东 田亚平 《标记免疫分析与临床》 CAS 2022年第2期187-190,241,共5页
目的探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识。方法收集瓜氨酸血症Ⅰ型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小... 目的探究瓜氨酸血症I型患儿基因与外周血代谢物表达特点,提高临床对瓜氨酸血症I型的认识。方法收集瓜氨酸血症Ⅰ型患儿病例信息,利用液相串联质谱技术对3例瓜氨酸血症I型患儿进行外周血代谢物的测定,归纳总结瓜氨酸血症I型患儿外周血小分子代谢物表达特点,并且对瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行高通量二代测序,获取患儿的基因突变类型。结果3例患儿均出现了血氨和AST的增高,其他有患儿出现升高的生化指标包括AST、TBIL、DBIL以及GGT。且瓜氨酸水平均大幅增加,其他升高的氨基酸与氨基酸比值有蛋氨酸、精氨酸、蛋氨酸/苯丙氨酸以及瓜氨酸/苯丙氨酸,出现降低的包括甘氨酸、脯氨酸以及鸟氨酸/瓜氨酸,但是患儿的肉碱与酰基肉碱均没有异常。3例CTLN1患儿的ASS1基因均发生了变异,都为复合杂合突变,基因突变型分别为c.787G>A/c.1087C>T、c.794G>A/c.421-2A>G以及c.1168G>A/c.552C>A。结论CTLN1临床表现复杂多样,除了血氨以及瓜氨酸增高等典型症状外,也会出现明显的肝功能障碍以及其他氨基酸紊乱,但是不会发生肉碱以及酰基肉碱的异常。及时对瓜氨酸血症Ⅰ型患儿进行基因检测有助于明确诊断。 展开更多
关键词 瓜氨酸血症Ⅰ型 液相色谱质谱联用 二代测序 氨基酸 ASS1基因
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一例儿童醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺瘤的临床表现及全外显子测序分析 被引量:1
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作者 王慧萍 文进 +3 位作者 崔云英 马晓森 任卫东 童安莉 《基础医学与临床》 2021年第3期352-357,共6页
目的对1例儿童醛固酮和皮质醇共分泌瘤患者行全外显子测序,探讨其可能的发病机制。方法收集此例共分泌肾上腺皮质腺瘤患者有关临床资料;提取患者肿瘤组织DNA及外周血DNA,进行全外显子测序,分析胚系及体系突变。结果患者为13岁男孩,因高... 目的对1例儿童醛固酮和皮质醇共分泌瘤患者行全外显子测序,探讨其可能的发病机制。方法收集此例共分泌肾上腺皮质腺瘤患者有关临床资料;提取患者肿瘤组织DNA及外周血DNA,进行全外显子测序,分析胚系及体系突变。结果患者为13岁男孩,因高血压和低血钾就诊;根据临床表现和激素检测的结果,诊断为原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征;CT发现右肾上腺4.5 cm×3.6 cm占位,手术病理证实为肾上腺皮质腺瘤。在患者肿瘤组织中发现醛固酮合成酶CTNNB1 c.133T>C(p.S45P)位点突变。未发现KCNJ5、ATP1A1、ATP2B3和CACNA1D等基因突变。结论此例罕见的儿童醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺皮质腺瘤的发生与CTNNB1突变有关,但具体机制仍需要进一步研究。 展开更多
关键词 醛固酮和皮质醇共分泌肾上腺皮质腺瘤 全外显子测序 质谱分析(lc-MS)
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