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弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测 被引量:8
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作者 孙霞 殷鑫浈 +7 位作者 邬玲仟 施小六 胡正茂 刘小平 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期521-524,共4页
目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果:该家系中3例患... 目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果:该家系中3例患者的角蛋白9基因编码区第485位碱基发生G→A的突变,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而4位家系内正常人和家系外10位正常人未发现此突变。结论:角蛋白9基因的G485A突变是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。 展开更多
关键词 掌跖角化病 突变检测 角蛋白9
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