组合探针FISH在3种恶性血液病中的诊断价值

目的：评估组合探针FISH（Panel-FISH）在检测慢性淋巴细胞白血病（CLL）、多发性骨髓瘤（MM）和骨髓增殖异常综合征（MDS）常见细胞遗传学异常中的价值。方法：采用分别针对3种疾病的组合探针,对46例CLL、53例M M和93例M DS患者进行FISH检测,并与常规细胞遗传学分析结果进行比较。结果：在CLL和M M组中,Panel-FISH的异常检出率明显高于核型分析（73.8%vs 9.5%;70.8%vs 22.9%）,两组均存在显著性差异（χ2=35.7,P〈0.001;χ2=22.1,P〈0.001）。在M DS组中,Panel-FISH的异常检出率与核型分析相仿（30.4 vs27.2%）,无显著性差异（χ2=0.043,P=0.625）。结论：Panel-FISH能显著提高CLL和M M患者的异常检出率。虽然不能提高MDS患者的总体异常检出率,但对分裂象较少或核型分析失败的MDS患者有辅助诊断意义。

组合探针荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤常见染色体异常

目的:研究应用磁珠分选联合组合探针荧光原位杂交(FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)患者常见染色体异常情况。方法:收集MM患者新鲜骨髓标本,采用CD138磁珠分选富集浆细胞,应用组合探针FISH检测MM常见的染色体异常,同一骨髓标本同时进行短期培养染色体核型分析,比较两种方法对染色体异常检出率的差异。结果:应用组合探针FISH检测95例初诊MM患者有72例(75.8%)检出染色体异常克隆,其中42例(44.2%)检出RB1(13q14)缺失,40例(42.1%)检出CKS1B(1q21)扩增,8例(8.4%)检出CDKN2C(1p32)缺失,12例(12.6%)检出TP53缺失,IGH/CCND1、IGH/FGFR3检出率均为14.7%(14/95),未检出IGH/MAF融合基因。染色体核型分析有32例(33.7%)检出染色体异常克隆,应用组合探针FISH的染色体异常检出率高于染色体核型分析(75.8%vs.33.7%,P=0.000)。结论:初诊MM患者应采用组合探针FISH检测经分选富集浆细胞的染色体异常,有利于提高染色体异常检出率,对MM患者的危险度分层、预后判断具有重要意义。

应用组合荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常

目的探讨应用组合荧光原位杂交(panelfluorescenceinsituhybridization,panelFISH)技术对慢性淋巴细胞性白血病(chroniclymphocyticleukaemia,CLL)基因组异常检测的价值。方法分别应用3号、12号、18号的着丝粒探针和序列探针D13S272(13q14.3)、ATM(11q23)等5种荧光素标记的DNA探针,对22例CLL患者进行FISH检测,并和常规细胞遗传学检测结果进行比较,以确定何种方法对检测CLL的染色体和基因组异常更为敏感可靠。结果22例CLL患者中,常规细胞遗传学检测出8例(36.3%)有染色体异常,包括单纯+123例;+3、+121例;+3、+12、+181例;t(5;15)1例;13q-1例;3q-、18p+1例;4q+和13q-1例;组合FISH检测出15例(68,1%)有染色体异常,包括+34例、+126例、+181例、11q-6例、13q-8例。结论组合FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段,与常规细胞遗传学方法相结合则可明显提高CLL染色体异常的检出率。