Paroxysmal kinesigenic dyskinesia presenting with transient involuntary twitching movements involving right leg in a 24-year-old man responding well to topiramate

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia(PKD)is presented as a short paroxysmal attack of focal or generalized involuntary movement.The most common treatments for PKD are carbamazepine and phenytoin.Though the cases of clinically diagnosed PKD with a good response to topiramate have been already reported,this patient was unique in several ways.Here,we reported the case of a 24-year-old patient with PKD for one year,and described the pathogenesis of PKD.

阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床分析

目的 探讨阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床特征、诊断和治疗。方法 观察 15例PKC病人的临床表现 (2例做了录像 ) ,进行EEG、CT、MR等辅助检查 ,均用卡马西平治疗并观察其转归。结果 本组 15例中 ,男 13例、女 2例 (男∶女 =6.5∶1) ,发病年龄 8～ 2 2岁 ,平均 11.4岁。生活环境及家族史 :本组 13例病人主要分布在中国东北部地区 (13 /15 ) ,14例无家族史 ,1例有家族史。临床突出表现为发作性一侧肢体的肌张力障碍和异动症 ,多数持续 10～ 3 0s(一般 <5min) ,每天发作 4～ 3 0次。均有明显的诱发因素 :紧张时或突发运动 (要跑步和突然站立 )时容易发作。头颅MR、CT、EEG、2 4小时EEG、视频EEG、肌电图 (EMG)等辅助检查均无异常发现。小剂量卡马西平可使症状完全消失 ,0 .0 5～ 0 .1g/d维持治疗 ,10例随访 1～ 1 5年无发作。结论 PKC是以运动诱发的表现为舞蹈样手足徐动症等肌张力障碍为特征的良性疾病 ,有异于癔病和神经症的发作特征 ,卡马西平能有效控制其发作。

阵发性运动障碍25例临床分析

目的总结阵发性运动障碍患者的诱发因素、临床特征以及治疗特点。方法收集阵发性运动障碍患者25例,均进行神经科常规检查以及视频脑电和核磁共振扫描,部分患者进行单光子发射计算机断层扫描,并对其诱发因素、发病年龄以及临床表现进行分析,观察对抗癫药物治疗的效果。结果25例患者中,散发14例,有家族史患者8例,继发性3例。其中阵发性运动源性舞蹈样徐动症/运动障碍共19例,对小剂量卡马西平治疗有显著效果。结论不同类型的阵发性运动障碍诱发因素不同,对卡马西平的治疗效果也不同;继发性阵发性运动障碍要重视原发病治疗。

发作性运动诱发性运动障碍10例临床分析

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以加强对该病的认识。方法:分析10例PKD患者的临床资料。结果:10例患者平均发病年龄(14.2±3.41)岁,男性多见,临床主要表现为由突然起始动作诱发的发作性姿势性肌张力障碍,单侧受累多见,发作时间不超过1min,发作时意识清楚,口服抗癫痫药物均得到有效控制。结论:该病的诊断依靠对其临床特点的认识,抗癫痫药物治疗效果好。

婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症临床特点和PRRT2基因突变研究

目的研究婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis, ICCA）的临床表型和富脯氨酸跨膜蛋白2 （proline-rich transmenbrane protein 2, PRRT2）基因突变特点。方法收集ICCA患者及其家系成员的临床资料及外周血DNA，对受累者的临床表型进行分析；采用PCR和Sanger测序的方法筛查PRRT2基因突变。结果共收集11个ICCA家系和1例散发的ICCA患者。11个家系中共有49例受累者，其中15例仅表现为婴儿期惊厥；18例仅表现为阵发性运动诱发的运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD）；16例先后出现婴儿期惊厥和PKD。婴儿期惊厥起病年龄为3～12个月，PKD起病年龄为5～17岁，其中2个家系中共有4例受累者伴有偏头痛。1例散发ICCA患儿生后3个半月～4个月出现无热抽搐，3岁9个月出现发作性肢体扭动，4岁10个月开始服奥卡西平，运动障碍症状完全控制。11个ICCA家系均发现有PRRT2基因突变，其中突变c．649—650insC（P．R217PfsX8）最常见，占总突变的54．5％（6／11）。1例ICCA散发病例发现有PRRT2基因突变（c．649—650insC），且证实为新生突变。结论ICCA家系中PKD症状的发病年龄在儿童期或青少年期，少数家系的部分受累者可出现偏头痛PRRT2是ICCA的致病基因，其中突变c．649—650insC是PRRT2基因的热点突变；PRRT2基因突变也可见于ICCA散发病例。

发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展

发作性运动诱发陆运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias／choreoathetosis，PKD／PKC）又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，是发作性运动障碍中最常见的一种，以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征。部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史。PKD可以是散发性或家族性，呈常染色体显性遗传，有外显不完全。目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域，称为EKDl，另有一个定位于16q13-q22，称为EKD2位点，显示PKD有一定的遗传异质性。其病因及发病机制尚未阐明，目前多认为PKD是一种离子通道病。本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述。

发作性运动障碍(附8例临床报道)

目的 :总结发作性运动障碍中PKC的临床特征 ,并对其发病机制加以探讨。方法 :对 8例PKC患者临床表现及实验室资料进行分析。结果 :本组中 8例患者发病年龄 8～ 14岁 ,病程 1～ 10年 ,87%为男性。临床表现均由突发运动诱发 ,由久坐、久立后突然改变体位 ,表现为一侧或双侧不自主肢体舞动、躯干扭动和面部异常运动 ,持续数秒钟自行缓解 ,发作时意识清楚 ,2例EEG轻度异常 ,6例正常EEG中有 2例 2 4h动态脑电图示样放电 ,8例服用少量卡马西平完全控制发作。结论 :PKC是发作性运动障碍中一类疾病 ,以开始运动时出现发作性锥体外系症状为特点 ,发作范围局部或全身 ,是可以治愈的 。

PRRT2基因相关发作性疾病

PRRT2基因是发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesias，PKD）、良性家族性婴儿癫痫（benign familial infantile seizures，BFIS）和婴儿惊厥伴发作性手足舞蹈徐动征（infantile convulsions with paroxysmal choreoathetosis，ICCA）的主要致病基因，在多种神经系统发作性疾病中也发现了该基因的致病突变。PRRT2突变导致的疾病由于源于同一致病基因可能具有一些共性，为了方便该类疾病的临床及科学研究、指导治疗和评估预后，PRRT2相关发作性疾病（PRRT2-related paroxysmal disorders，PRPDs）这一临床疾病谱概念应运而生。拟对PRRT2相关发作性疾病的临床表型、发病机制、共有特点及意义等研究进行综述，以阐明这一临床疾病谱内疾病的发病机制，为疾病的诊断和治疗提供帮助。

阵发性运动源性运动不良症1例报道及文献复习

目的探讨阵发性运动源性运动不良症(PKD)的临床特征,以提高对本病的认识。方法对1例PKD患者进行临床分析,并结合文献复习。结果患者主要临床表现为由突然起始动作诱发的发作性运动障碍,持续时间短暂,不伴意识清楚,发作间期完全正常;对卡马西平治疗反应好。结论 PKD是种罕见的运动障碍,表现为由突然的随意动作所诱发的不自主运动;突变基因是富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因;抗癫药物特别是卡马西平治疗有效。