AZFc区gr/gr及DAZ基因拷贝缺失与原发性男性生精障碍的相关性研究

目的探讨Y染色体AZFc区gr/gr缺失及DAZ基因拷贝缺失与男性生精障碍的相关性。方法运用PCR与PCR-RFLP检测技术,对252例正常生精男性,430例原发性生精障碍男性患者进行Y染色体AZFc区gr/gr缺失及DAZ基因拷贝缺失分析。结果正常生精男性组gr/gr缺失率为5.2%,原发性生精障碍组gr/gr缺失率为10.2%,P=0.021,差异有统计学意义;正常生精男性组DAZ1/DAZ2基因拷贝共缺失率为2.0%,原发性生精障碍组中DAZ1/DAZ2基因拷贝共缺失率为7.0%,P=0.004,差异亦有统计学意义;正常生精男性组DAZ3/DAZ4基因拷贝共缺失率为3.2%,在生精障碍组中DAZ3/DAZ4基因拷贝的共缺失率为3.3%,P=0.954,差异无统计学意义。结论在原发性男性生精障碍患者中存在较高频率的gr/gr缺失及DAZ1/DAZ2基因共缺失,提示gr/gr缺失及DAZ1/DAZ2基因拷贝的共缺失是男性不育的高风险因子。

Y染色体AZFc区缺失与原发性男性不育相关性研究

目的:探讨中国汉族人群中AZFc区部分缺失对精子生成的影响。方法:采用病例-对照研究方法,通过多重聚合酶链式反应(PCR)体系检测原发性男性不育病例393例和正常对照214例的缺失类型,分析gr/gr部分缺失、b2/b3部分缺失在病例对照间的分布以及与原发性男性不育的相关性。结果:与对照组相比,b2/b3部分缺失在无精组(P=0.025)、少精组(P=0.050)及不育/精子生成异常组(P=0.017)发生率显著增加,携带b2/b3部分缺失的个体罹患无精(OR=2.53,95%CI:1.10～5.83)、少精(OR=2.43,95%CI:0.98～6.06)的风险性显著提高,而gr/gr部分缺失在各组间的分布没有统计学差异。结论:b2/b3部分缺失会增加精子生成障碍的风险性。

Y染色体AZFc区部分缺失与精子发生的观察分析

目的对Y染色体AZFc区部分缺失(gr/gr缺失、b2/b3缺失)与男性精子发生的临床结果观察分析,来探讨Y染色体AZFc区部分缺失与男性精子发生的关系。方法采用高通量测序技术对139例少精子症、405例弱精子症、1352例精液正常的患者行Y染色体AZFc区部分缺失(gr/gr缺失、b2/b3缺失)检测分析。结果139例少精症患者中,gr/gr缺失9例(6.47%);b2/b3缺失6例(4.32%);405例弱精症患者中,gr/gr缺失33例(8.15%);b2/b3缺失24例(5.93%);1352例精液参数正常患者中,gr/gr缺失116例(8.58%);b2/b3缺失90例(6.66%)。这三组缺失率有统计学意义(P<0.05)。结论精液正常的患者中也存在gr/gr缺失、b2/b3缺失与少精子症、弱精子症患者缺失率无明显差异,b2/b3缺失与gr/gr缺失对男性生精障碍的影响较小。

多拷贝Y-STR基因座突变分析1例

使用ABI Yfi ler华夏白金、中德美联AGCU Y SUPP Plus、SureID PathFinder Plus三种试剂盒对一四代家系中的五例样本进行检验和复核,获得样本Y-STR分型,发现其中1例样本与其他4例样本在DYF387S1、DYS527、DYF404S1、DYS459共4个基因座分型不同,共计11个步长,其他样本上述基因座均为“两条带”,而该样本均为“一条带”,不符合逐步突变模型。对该样本Y染色体序列标签位点检测发现,样本Y染色体AZFc区部分缺失(gr/gr),结合家系遗传结构图,分析认为系父-子遗传时发生片断缺失。AZFc区的部分缺失突变会导致位于该区域的DYF387S1等多个多拷贝基因座分型与家系样本分型不一致,实际工作中应引起重视,必要时可对样本进行Y染色体STS检测,为Y分型家系排查提供科学依据。

Y染色体AZFc区gr/gr和b2/b3缺失与男性生精障碍的相关性研究

目的 探讨Y染色体AZFc区gr/gr、b2/b3缺失与男性生精障碍的相关性。方法 选取2020年1月至2022年12月就诊于南部战区总医院的302例男性生精障碍患者(无精症81例、少精症221例)为实验组,141例同期精子数目正常的健康体检男性为对照组,针对AZFc区gr/gr特异性STS位点(sY1291)、b2/b3特异性STS位点(sY1191)、AZFc区基础STS位点(sY254、sY255)和内参对照(ZFX/Y、SRY),设计特异性引物和探针,采用实时荧光定量PCR法对两组研究对象进行检测。结果 实验组共检出gr/gr缺失32例(10.60%)、b2/b3缺失34例(11.26%),其中81例无精症患者检出gr/gr缺失10例(12.35%)、b2/b3缺失8例(9.88%);221例少精症患者检出gr/gr缺失22例(9.95%)、b2/b3缺失26例(11.76%)。对照组共检出gr/gr缺失19例(13.48%)、b2/b3缺失7例(4.96%)。实验组b2/b3缺失的发生率明显高于对照组(P=0.033),而gr/gr缺失组间差异无统计学意义(P=0.376)。结论 b2/b3缺失与男性生精障碍具有相关性,但gr/gr缺失在生精障碍患者和正常健康男性中均存在,无显著性差异,不能作为精子发生的危险因素。