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病原体靶向测序技术在疑似肺部感染患者中的应用价值分析
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作者 张彩霞 叶黎文 黄春艳 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期1022-1028,共7页
目的 探讨病原体靶向测序(tNGS)技术在疑似肺部感染患者中的应用价值。方法 回顾性分析2021年1月-2023年7月湖北省第三人民医院呼吸与危重症医学科收治的80例疑似肺部感染患者的临床资料,所有患者均行支气管肺泡灌洗液(BALF)tNGS及常规... 目的 探讨病原体靶向测序(tNGS)技术在疑似肺部感染患者中的应用价值。方法 回顾性分析2021年1月-2023年7月湖北省第三人民医院呼吸与危重症医学科收治的80例疑似肺部感染患者的临床资料,所有患者均行支气管肺泡灌洗液(BALF)tNGS及常规病原学检测。分析患者人口学特征,比较t NGS与常规方法检测的病原体分布结果,并比较确诊肺部单一感染者与混合感染者的临床资料。结果 80例中,74例确诊感染。大部分感染者存在基础疾病,以慢性心脏疾病(42.5%)、慢性呼吸系统疾病(35.0%)和糖尿病(20.0%)为主。t NGS检测结果致35例患者(43.8%)的治疗策略改变。共检出45种病原体,其中tNGS检出病原体169株,常规方法检出病原体63株;两者联合检测出的病原体以细菌较多。tNGS检出的病原体株数排序:细菌>病毒>真菌>非典型病原体>人结核分枝杆菌。常规方法检出的病原体株数排序:真菌>病毒>细菌>非典型病原体>人结核分枝杆菌。两种方法检测结果的一致性较差(Kappa值0.172,P=0.020)。t NGS检出病原菌阳性比例及在细菌、病毒、非典型病原体的阳性检出率均明显高于常规方法(P<0.05),但在真菌、人结核分枝杆菌的阳性检出率与常规方法比较差异无统计学意义(P>0.05)。以临床诊断为金标准,tNGS检测的敏感度明显高于常规方法(P=0.026),而两者特异度比较差异无统计学意义(P>0.05)。在74例确诊肺部感染者中,6例无明确的病原体,单一感染者23例,混合感染者45例。在混合感染者中,常见的组合是细菌-病毒混合感染(12/45,26.7%)。混合感染者的病死率和住院天数均明显高于或长于单一感染者(P<0.05);两者性别、年龄、基础疾病、白细胞计数、中性粒细胞百分比等差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 tNGS技术较常规方法的病原体检测敏感度高,尤其对细菌、病毒、非典型病原体及少见病原体更为敏感。此技术有利于识别混合感染,可作为临床常规病原学检测方法的补充。 展开更多
关键词 病原体靶向测序 常规病原学检测 肺部感染 支气管肺泡灌洗液 应用价值
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Novel applications of next-generation sequencing in breast cancer research
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作者 Rong Ma Jianping Gong Xiaowei Jiang 《Genes & Diseases》 SCIE 2017年第3期149-153,共5页
With the rapid development of medicine,the studies of genes have become increasingly concerned by more people and being the contend of a great of researches.The next generation sequencing with its own advantages has b... With the rapid development of medicine,the studies of genes have become increasingly concerned by more people and being the contend of a great of researches.The next generation sequencing with its own advantages has been widely used in gene research nowadays.It has almost replaced the traditional sequencing methods(such as Sanger sequencing method),and played an important role in a variety of complex disease researches,including breast cancer.The next generation sequencing technology has the advantages of high speed,high throughput and high accuracy.It has been widely used in various cancers(such as prostate cancer,lung cancer,pancreatic cancer,liver cancer,etc.),especially in breast cancer.Moreover,the use of the next generation sequencing technology to make DNA sequence analysis and risk prediction has made a great contribution to the research of breast cancer.We will focus on the application of whole genome sequencing,exon sequencing and targeted gene sequencing in breast cancer gene research. 展开更多
关键词 Breast cancer The next generation sequencing technology The targeted sequencing The whole genome association studies The whole genome exon sequencing
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古代病原微生物基因组的研究进展 被引量:1
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作者 崔银秋 张昊 +2 位作者 武喜艳 孙冰 周慧 《人类学学报》 CSSCI CSCD 北大核心 2022年第4期764-774,共11页
古代病原微生物基因组研究对病理学、微生物学、考古学等领域均具有重要的价值。在过去的十年里,高通量测序和靶向富集技术的发展和应用使古代微生物基因组的获取成为可能,通过对古代人群样本中获取的宏基因组进行筛查,使得引发古代疫... 古代病原微生物基因组研究对病理学、微生物学、考古学等领域均具有重要的价值。在过去的十年里,高通量测序和靶向富集技术的发展和应用使古代微生物基因组的获取成为可能,通过对古代人群样本中获取的宏基因组进行筛查,使得引发古代疫情的相关病原体的基因组得以重建,为研究人类传染病的起源、传播和演化提供了一个独特的窗口。在当今全球化的背景下,新发及再发传染性疾病的出现频率促使我们回顾过去,以便更好地了解现代病原菌出现和古代病原菌重新出现的过程和生态环境。在这篇文章中,我们总结了近十年古代病原微生物基因组水平的研究进展,并提出了这项研究所面临的挑战以及未来的研究前景和方向。 展开更多
关键词 高通量测序 靶向富集技术 古代病原微生物 瘟疫 基因组
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基于靶基因文库的高通量测序平台建立肥厚型心肌病患者致病基因突变检测方法
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作者 王玉鑫 张世梅 赵跃 《医学分子生物学杂志》 CAS 2021年第1期1-6,共6页
目的基于靶基因文库,应用下一代半导体高通量测序平台,建立快速、准确的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)常见致病基因突变检测方法,有利于HCM患者的早期预防及临床分子诊断。方法选择国内外公认的与HCM致病相关的常见基... 目的基于靶基因文库,应用下一代半导体高通量测序平台,建立快速、准确的肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)常见致病基因突变检测方法,有利于HCM患者的早期预防及临床分子诊断。方法选择国内外公认的与HCM致病相关的常见基因(MYH7,MYBPC3,TNNT2,TNNI3,ACTC1,PRKAG2,MYL2和MYL3),应用Primer5及Primerselect引物设计软件对靶基因编码区进行引物设计。基于下一代半导体高通量测序平台,对2019年3月至8月在大理大学第一附属医院采集的4例HCM患者外周静脉血液标本,提取基因组,构建靶基因文库,进行上机测序,测序质量评估及变异位点注释。最后对注释分析得到的与HCM致病相关的突变位点进行Sanger测序验证。结果通过建立的高通量测序方法,检出了4个与HCM致病相关的突变位点MYBPC3-c.478 C>T,MYH7-c.161 G>A,TNNI3-c.370 G>C和MYL3-c.337 A>G,并通过金标准的Sanger测序验证,结果完全一致。结论基于靶基因文库及高通量测序平台建立的HCM患者常见致病基因突变检测方法,能为临床分子诊断实验室工作者开展遗传基因突变检测提供参考. 展开更多
关键词 高通量测序技术 靶基因文库 肥厚型心肌病 致病基因 检测方法
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