以双上睑紫红斑为表现的周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎一例

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)可出现皮疹,但目前缺乏对皮疹特点详细描述的报道。本文报道1例以双上睑水肿性紫红斑为主要表现的PFAPA患者,并通过相关文献复习,增强对该病的了解。

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征临床特征分析

目的探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis,adenitis,PFAPA)综合征患儿的临床特点。方法选取2017年12月至2019年8月首都儿科研究所附属儿童医院住院的PFAPA综合征患儿31例,收集其临床表现、家族史、既往史及相关辅助检查,包括血常规、CRP、肝肾功能、细胞免疫、体液免疫、心电图、腹部超声等进行分析。10例行扁桃体切除术,其余患儿保守治疗,观察治疗结果。结果PFAPA综合征患儿热峰为(39.93±0.64)℃,每次发热持续时间相差≤1 d,相对恒定,但不同患儿之间发作时长和间隔时间有差异,为3~7 d。其中10例行扁桃体切除术,术后WBC、CRP较术前明显下降[10.5(9.7,11.4)×10^(9)/L比6.7(5.5,8.3)×10^(9)/L,11.0(11.0,18.0)mg/L比1.0(1.0,2.0)mg/L],差异有统计学意义(P<0.01)。结论PFAPA综合征的临床特点主要有周期性发热、体温正常期外周血WBC、CRP水平增高等,扁桃体切除术对其治疗有效。

儿童周期性发热综合征17例分析

目的:探讨儿童周期性发热综合征(periodic fever syndrome,PFS)的临床特点,提高对该病的认识。方法:回顾性分析2014年2月至2018年6月在香港大学深圳医院就诊的17例儿童PFS临床资料、实验室检查、遗传学诊断。结果:11例周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis syndrome,PFAPA)患儿,发热时长中位数4.5 d,每次发作的最高温度40℃,发作间隔时间中位数为4周。6例家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)患儿,发热时长中位数3.25 d,每次发作的最高温度40℃,发作间隔时间中位数为4周。PFAPA患者11例有咽炎(100%)、7例有颈部淋巴结炎(63.6%)、7例有口腔溃疡(63.6%)、3例有腹痛(27.3%)、1例有皮疹(9.1%)。FMF患者2例有腹痛(33.3%)、2例有颈部淋巴结炎(33.3%)、2例有口腔溃疡(33.3%)、2例有咽炎(33.3%)。实验室检查示所有PFS患者发热期白细胞(white blood cell,WBC),急相反应物质C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR)升高,而降钙素原(procalcitonin,PCT)正常,微生物学检查、自身抗体检查阴性。基因检测示11例PFAPA患者中4例MEFV有一个位点突变,6例FMF患者中MEFV均有2~3个位点杂合突变。结论:临床表现为周期性发热,伴咽炎、颈部淋巴结炎等症状,实验室检查提示急相反应物CRP、ESR升高时,需考虑PFS。同时,本研究也提出PCT可以辅助鉴别PFS和细菌感染。

儿童周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征13例临床特点分析

目的周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)综合征是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病。该研究旨在分析儿童PFAPA综合征的临床特点。方法回顾性分析13例PFAPA综合征患儿的临床资料。结果13例均在3岁内起病,平均发病年龄(14±10)个月。13例均有周期性发热表现,年发作次数8~18次。发热间歇期平均(30±5)d。三大主要症状,即咽炎、颈淋巴结炎和阿弗他口炎的发生率分别为100%(13例)、85%(11例)和38%(5例)。发热期均伴白细胞、C反应蛋白、红细胞沉降率等炎性指标升高。13例中6例行医学全外显子基因测序,7例行自身炎症性疾病panel基因检测,6例(46%)检测出MEFV基因杂合突变。所有患儿的反复发热在不使用抗生素的情况下可逐渐退至正常。使用单剂量糖皮质激素治疗10例,治疗后当次发热均迅速缓解。使用西咪替丁治疗4例,2例有效。使用秋水仙碱4例,2例有效;2例因不良反应停用。扁桃体切除2例,1例已随访3年,无再次发作;1例仍有反复发作。结论对于年幼起病的不明原因周期性发热伴咽炎、颈淋巴结炎和阿弗他口炎,伴有炎性指标升高,且对激素反应良好的患儿,临床医师应警惕PFAPA综合征;PFAPA综合征预后良好;早期诊断可避免患儿反复使用抗生素。

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征的研究进展

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)综合征是儿童时期最常见的自身炎症性疾病,发病通常在5岁以前,但是近几年成人发病的报道也不断增多。该疾病的发病机制尚不明确,可能与多个炎症体相关基因突变导致白介素产生异常有关。PFAPA综合征主要表现为周期性的发热同时伴有口腔炎、咽炎及淋巴结炎至少其中一种症状,一部分患者还可见发热前驱症状,如疲倦、头痛、腹痛或易怒等。该疾病被认为是自限性疾病,所以临床上主要以对症治疗为主,治疗主要选择非甾体类抗炎药、皮质类固醇、西咪替丁、秋水仙碱及扁桃体切除术,近几年IL-1抑制剂也应用到治疗中,并且有不错的效果。现在PFAPA综合征还未修订出临床治疗指南,不同治疗方式的选择及长期治疗的治疗效果,仍需要进行更大样本量的随机临床对照实验。本文主要介绍有关PFAPA综合征的可用治疗方法。

儿童周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎

周期热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(pediatric fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis,PFAPA)是儿童期最常见的周期性发热性疾病。典型病例往往5岁前起病,具有周期性发热、阿弗他口炎、咽炎和淋巴结炎等临床表现。目前PFAPA发病机制尚不清楚,天然免疫反应和T细胞活化异常可能是主要病因。地中海热基因突变可改变PFAPA病情。诊断标准除了传统的临床症状和体征外,需要重视生物学指标,如C反应蛋白、维生素D、CD64、CXC趋化因子配体10(CXCL10)及其他非特异的炎症因子。由于PFAPA具有自限性,目前尚无公认的确切治疗方案。PFAPA治疗包括单剂糖皮质激素、扁桃体切除术及白细胞介素(IL)-1抑制剂等,治疗选择需要个体化。未来需要通过更大样本研究,探索PFAPA遗传学背景及特异的生物学标志,规范PFAPA诊治过程,提高患儿生活质量。

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征发病机制及治疗进展

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征是引起儿童周期性发热常见原因之一,发病机制尚不明确,可能与固有免疫失调和T细胞异常活化有关。其诊断主要依靠临床,生长发育通常不受影响。当前临床主要治疗药物包括糖皮质激素、秋水仙碱、西咪替丁以及IL-1拮抗剂等。扁桃体切除术对于周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征可能有效。周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征通常在青春期可自行缓解,但是也有少数报导该病可持续到成年。该文就周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征的发病机制及治疗新进展作一综述,以提高儿科医师对该病的认识。