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苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列多态性应用分析
被引量:
1
1
作者
宋力
孟英韬
+2 位作者
高文英
徐风铎
单忠敏
《天津医药》
CAS
1998年第3期149-151,共3页
采用苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列扩增片段长度多态性连锁分析法,对22个苯丙酮尿症(PKU)家系进行了分析。结果显示:22个PKU患者的家庭均能获得多态信息,其中能获得100%多态信息的有9个家庭,占分析对象的40.9%。该方法快速简便...
采用苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列扩增片段长度多态性连锁分析法,对22个苯丙酮尿症(PKU)家系进行了分析。结果显示:22个PKU患者的家庭均能获得多态信息,其中能获得100%多态信息的有9个家庭,占分析对象的40.9%。该方法快速简便,对未知基因突变的PKU家系的产前诊断提供了可能性,达到快速基因诊断的目的。
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关键词
苯丙酮尿症
聚合酶链反应
多态现象
PKU
下载PDF
职称材料
PCR-DGGE法筛查PAH基因第6外显子突变——一种新的多态
被引量:
2
2
作者
李红杰
张学
+3 位作者
金春元
孙桂凤
姜莉
孙开来
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997年第5期278-280,共3页
为提高苯丙酮尿症的基因诊断率,应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了12例苯丙酮尿症患者外周血DNA,发现2种突变:Y204C和Q232Q,其频率分别为1/24和2/24。结果显示Y204C为中国北方人常...
为提高苯丙酮尿症的基因诊断率,应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了12例苯丙酮尿症患者外周血DNA,发现2种突变:Y204C和Q232Q,其频率分别为1/24和2/24。结果显示Y204C为中国北方人常见的突变之一,而Q232Q则为中国北方人中一种新的多态,这为辅助苯丙酮尿症的诊断提供了便利手段。
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关键词
苯丙酮尿症
PAH
聚合酶链反应
DGGE
多态现象
原文传递
题名
苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列多态性应用分析
被引量:
1
1
作者
宋力
孟英韬
高文英
徐风铎
单忠敏
机构
天津市儿童医院儿科研究所
出处
《天津医药》
CAS
1998年第3期149-151,共3页
文摘
采用苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列扩增片段长度多态性连锁分析法,对22个苯丙酮尿症(PKU)家系进行了分析。结果显示:22个PKU患者的家庭均能获得多态信息,其中能获得100%多态信息的有9个家庭,占分析对象的40.9%。该方法快速简便,对未知基因突变的PKU家系的产前诊断提供了可能性,达到快速基因诊断的目的。
关键词
苯丙酮尿症
聚合酶链反应
多态现象
PKU
Keywords
phenylketonuria
phenylalanine
hydroxylase
polymerase
chain
reaction
polymorphism
(
genetics
)
linkage
(
genetics
)
分类号
R589.304 [医药卫生—内分泌]
下载PDF
职称材料
题名
PCR-DGGE法筛查PAH基因第6外显子突变——一种新的多态
被引量:
2
2
作者
李红杰
张学
金春元
孙桂凤
姜莉
孙开来
机构
中国医科大学医学遗传学研究室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997年第5期278-280,共3页
基金
国家"八五"攻关资助
文摘
为提高苯丙酮尿症的基因诊断率,应用聚合酶链反应-变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了12例苯丙酮尿症患者外周血DNA,发现2种突变:Y204C和Q232Q,其频率分别为1/24和2/24。结果显示Y204C为中国北方人常见的突变之一,而Q232Q则为中国北方人中一种新的多态,这为辅助苯丙酮尿症的诊断提供了便利手段。
关键词
苯丙酮尿症
PAH
聚合酶链反应
DGGE
多态现象
Keywords
phenylketonuria
phenylalanine
hydroxylase
gene
polymerase
chain
reaction
Denaturing gradient gel electrophoresis
polymorphism
(
genetics
)
分类号
R695.04 [医药卫生—泌尿科学]
R596.104 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列多态性应用分析
宋力
孟英韬
高文英
徐风铎
单忠敏
《天津医药》
CAS
1998
1
下载PDF
职称材料
2
PCR-DGGE法筛查PAH基因第6外显子突变——一种新的多态
李红杰
张学
金春元
孙桂凤
姜莉
孙开来
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
1997
2
原文传递
已选择
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参考文献
引证文献
统计分析
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