苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列多态性应用分析

采用苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复序列扩增片段长度多态性连锁分析法,对22个苯丙酮尿症(PKU)家系进行了分析。结果显示:22个PKU患者的家庭均能获得多态信息,其中能获得100％多态信息的有9个家庭,占分析对象的40.9％。该方法快速简便,对未知基因突变的PKU家系的产前诊断提供了可能性,达到快速基因诊断的目的。

PCR-DGGE法筛查PAH基因第6外显子突变——一种新的多态

为提高苯丙酮尿症的基因诊断率，应用聚合酶链反应－变性梯度凝胶电泳及自动测序检测了１２例苯丙酮尿症患者外周血ＤＮＡ，发现２种突变：Ｙ２０４Ｃ和Ｑ２３２Ｑ，其频率分别为１／２４和２／２４。结果显示Ｙ２０４Ｃ为中国北方人常见的突变之一，而Ｑ２３２Ｑ则为中国北方人中一种新的多态，这为辅助苯丙酮尿症的诊断提供了便利手段。