新生儿苯丙酮尿症与四氢生物喋呤缺乏症筛查与治疗

目的总结回顾1997～2004年我省新生儿苯丙酮尿症筛查与治疗情况。方法细菌抑制法和化学荧光测定法,应用高效液相层析仪对高苯丙氨酸患儿做尿喋呤分析。结果共筛查苯丙酮尿症患儿11例,其中四氢生物喋呤缺乏症4例,发病率占高苯丙氨酸血症的36.4%(4/11)。结论加大新生儿筛查力度,动员全社会关心和支持这项工作,让所有孩子一出生就接受苯丙酮尿症的筛查,这对提高我国出生人口素质有极其重要的意义。

新生儿苯丙酮尿症综合干预效果的初步评价

评价新生儿苯丙酮尿症(PKU)综合干预的效果,减少PKU患儿生后智力残疾的发生率,提高人口素质。方法:应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛,对血苯丙氨酸(Phe)浓度高于2mg/dl者复采血片应用该法确诊病例;对确诊病例给以低苯丙氨酸饮食长期治疗,进行定期化验血液Phe浓度及体格检查和智力测试,对家长进行饮食治疗指导,根据化验结果随时调整饮食谱。同时给予免费保偿诊治6年。结果:1999年6月～2004年4月筛查284373例新生儿,确诊PKU41例,其中经典PKU32例,中度高Phe血症5例,四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)4例。除了4例BH4D应用药物治疗外,对其他37例患儿采取了综合干预措施,治疗效果良好,体格及智力发育正常率97.30%。社会效益良好,家庭负担明显减轻。结论:对新生儿疾病筛查出的PKU患儿采取综合干预的方法使PKU患儿诊治率明显提高,治疗效果显著,有良好的社会、经济效益,并提高了出生人口素质。而新生儿疾病筛查实行保偿制度是保证综合干预效果良好的关键。

泰安市新生儿苯丙酮尿症调查研究

目的 通过泰安市新生儿苯丙酮尿症的发生率及分布情况的研究 ,分析人群中致病基因的携带率。作为婚检及再次妊娠的孕前指导 ,从而减少PKU的出生率和生后智残的发生率 ,提高人口素质。方法 应用Guthrie细菌抑制法进行大样本初筛 ,血 phe高于切值 (4mg dl)者进一步复采血片应用该法确诊 ,同时给以低苯丙氨酸饮食长期治疗。结果 1999年 6月～ 2 0 0 2年 1月筛查 143918例新生儿 ,确诊PKU 2 3例 ,其中经典型PKU 2 1例 ,轻型PKU(高phe血症 ) 1例 ,恶性PKU(BH4D) 1例 ,所有患儿均接受我中心提供的免费治疗和指导 ,疗效良好。结论 本研究显示PKU在我市的发生率为 1 6 2 5 7,较国内及国际上该病的发生率 1 11188、1 180 0 0明显增高 ,这与我市人群中PKU致病基因的携带率明显增高有密切关系。新生儿PKU的筛查及治疗有良好的社会效益、经济效益 ,且由于PKU治疗效果显著 ,对提高人口素质大有裨益。