人肾上腺基因表达谱的建立及其功能的新认识(英文)

为深入理解人类肾上腺(AD)的功能,构建了正常人肾上腺cDNA文库,并利用大规模表达序列标签(ESTs)测序和生物信息学技术,研究显示参与基因/蛋白表达的基因类型表达最多,其次为能量代谢类.肾上腺中表达丰度最高的3个基因均为参与类固醇合成的酶类和蛋白.一些重要的基因首次显示在肾上腺表达,包括神经激素和神经肽,如促肾上腺皮质激素释放激素(CRH),黑色素浓激素(MCH),urocortin,可卡因和安非他明调节肽(CART)和垂体腺苷酸环化酶激活肽P(ACAP);许多重要介质的受体,如细胞因子、神经肽及神经递质受体;参与胆固醇代谢的基因,如LDL受体、HDL结合蛋白和胆固醇合成酶.研究结果表明在肾上腺表达丰度最高的基因与该器官的功能特异性有关,除类固醇激素外,许多神经肽、细胞因子在肾上腺产生,肾上腺与体内其他重要的系统间存在广泛的应答,而且在人肾上腺局部可能存在一个CRH-ACTH-皮质醇调节网络.

垂体瘤基因表达谱的建立及其发病分子机理的探讨

目的 建立垂体瘤组织基因表达谱并探讨其发病的分子机理。方法垂体生长激素瘤（ＧＨＰＡ）和无功能腺瘤（ＮＦＰＴ）ｃＤＮＡ文库构建，大规模表达序列标签（ｅｘｐｒｅｓｓｅｄ ｓｅｑｕｅｎｃｅ ｔａｇｓ，ＥＳＴｓ）测序及生物信息学处理。结果 在已知基因中，参与基因蛋白表达者最高（分别为２９％和２８％），其次是代谢相关基因（分别为１８％和２１％），均较正常垂体为高（２３．２％和１４．３％）。ＧＨＰＡ中可同时表达泌乳素（ＰＲＬ）和生长激素（ＧＨ）；ＧＨＰＡ和正常垂体（ＮＰ）中ＧＳａ基因表达明显高于钙调素，而ＮＦＰＴ中则相反。在垂体瘤差异表达的与细胞分裂有关的基因中，有些与肿瘤的发生有关；发现了７４个在垂体瘤中高表达而正常垂体中不表达的未知基因的ＥＳＴｓ。结论 不同垂体瘤组织中其主要的信号转导途径可能有别；发现有些与细胞分裂有关的基因在ＮＦＰＴ或ＧＨＰＡ库中与ＮＰ库中表达不同。

植物功能基因组学研究进展

植物基因组研究已经由以全基因组测序为目标的结构基因组学转向以基因功能鉴定为目标的功能基因组学研究。本文简要介绍了植物功能基因组的主要研究方法,如基因表达系列分析法、表达序列标签法、差异表达谱基因芯片法、蛋白质组学分析法以及生物信息学等及其研究现状,并展望了植物功能基因组学的应用前景。

正常人垂体组织基因表达谱的研究

目的 建立正常人垂体组织基因表达谱。方法 垂体cDNA文库构建、大规模表达序列标记 (EST)测序及生物信息学处理。结果 在所测的 72 2 2条可分析的EST中 ,2 949条 (4 1% )为已知基因 ,其中参与基因 /蛋白表达者最高 (2 3.2 % ) ,13 .7%的基因与内分泌相关 ,18.1%的基因参与信号转导。前 2位高表达的基因是促生长素和催乳素。垂体表达甘丙肽、可卡因和安非他明调节的转录肽 (CART)及黑色素浓集激素 (MCH)等与食欲调节有关的激素。还表达与免疫有关的细胞因子和受体。Pit 1、锌指蛋白 (ZNF) 74和PLAG1在垂体中是相对特异表达的。结论 正常垂体组织中参与信号转导的基因明显高于心脏和CD34 +造血前体细胞 ,而与脑、下丘脑、肾上腺组织相近。甘丙肽和CART可能是参与食欲调节的垂体激素。垂体和免疫系统之间存在广泛的相互作用。Pit 1、ZNF74和PLAG1可能是垂体特异表达的转录因子。

一例库欣综合征肾上腺皮质腺瘤的基因表达特征及与发病相关的分子机制

目的 探讨伴库欣综合征肾上腺皮质腺瘤 (简称库欣腺瘤 )的基因表达特征及与发病相关的分子机制。方法 肾上腺文库构建、大规模表达序列标签 (ESTs)测序及生物信息学分析。结果 从库欣腺瘤文库中获得 2 0 89ESTs ,成功率 98.9% ,其中已知基因的功能分类与正常肾上腺文库分布趋势基本相一致 ,类固醇激素生物合成通路中某些酶基因 ,如 3 β羟类固醇脱氢酶 (3bHSDⅡ )及P45 0c17A的表达丰度明显高于正常肾上腺 ,以 3bHSDⅡ最为突出。通过库欣腺瘤与正常肾上腺文库作基因表达丰度差异比较 ,显示 45个基因在两文库间表达的差异具有统计学意义 ,尤为引人注意的是在库欣腺瘤文库一些与肿瘤相关基因呈高表达 ,如热休克蛋白 90、金属泛调理素及腺苷酸转位因子等。而在正常肾上腺文库中表达的多种与抑制增殖或细胞凋亡相关基因在腺瘤文库未见表达。结论 该例腺瘤组织呈现旺盛的类固醇合成活性 ,肾上腺皮质腺瘤不仅有肿瘤相关基因的高表达 。