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miR-17-5p通过调控PKD2对肺腺癌HCC827细胞生物学行为的影响
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作者 陈晓艳 刘静怡 +3 位作者 牛海英 孙建芳 何慧洁 张冬 《包头医学院学报》 CAS 2024年第4期8-14,共7页
目的:探讨miR-17-5p在肺腺癌细胞中的表达及miR-17-5p对肺腺癌细胞增殖、侵袭、迁移、凋亡的影响及其分子作用机制。方法:采用实时荧光定量PCR检测人肺腺癌细胞系HCC827和人正常肺上皮细胞BEAS-2B中miR-17-5p的表达水平。实验分为miR-17... 目的:探讨miR-17-5p在肺腺癌细胞中的表达及miR-17-5p对肺腺癌细胞增殖、侵袭、迁移、凋亡的影响及其分子作用机制。方法:采用实时荧光定量PCR检测人肺腺癌细胞系HCC827和人正常肺上皮细胞BEAS-2B中miR-17-5p的表达水平。实验分为miR-17-5p过表达组(miR-17-5p mimics组)、miR-17-5p低表达组(miR-17-5p inhibitor组)和阴性对照组(NC组)。通过CCK-8、流式细胞术、Transwell实验探讨miR-17-5p对肺腺癌细胞增殖、凋亡、侵袭及迁移的影响。最后通过Targetscan数据库预测出PKD2是miR-17-5p下游潜在的靶基因,利用实时荧光定量PCR和Western-blot实验验证miR-17-5p与PKD2之间的相互作用关系。结果:miR-17-5p在HCC827细胞中高表达(P<0.001),上调miR-17-5p后显著促进了肺腺癌细胞增殖(P<0.05)、侵袭(P<0.01)及迁移(P<0.05)并抑制凋亡(P<0.01)。miR-17-5p与PKD2的3’UTR存在直接结合位点,并且过表达miR-17-5p在mRNA和蛋白水平均显著促进了PKD2的表达(P<0.01)。结论:PKD2是miR-17-5p的直接靶基因,miR-17-5p通过调控PKD2影响肺腺癌细胞的生物学行为。 展开更多
关键词 miR-17-5p pkd2 肺腺癌 生物学行为
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Effect of PKD1L1 Mutation on its Interaction with PKD2 to Cause Situs Inversus Totalis
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作者 Fatima Haroon Salma Saeed Khan Assad Ullah 《Journal of Clinical and Nursing Research》 2024年第8期183-206,共24页
Situs inversus totalis(SIT)is a rare homozygous recessive disease caused by the mutation in PKD1L1,which is required for normal interaction with PKD2 and leads to different complications such as respiratory disorders,... Situs inversus totalis(SIT)is a rare homozygous recessive disease caused by the mutation in PKD1L1,which is required for normal interaction with PKD2 and leads to different complications such as respiratory disorders,brain disorders and even obesity.The present study was designed to find out the mutational effect on the binding of PKD2 with mutated PKD1L1,which leads to SIT.The three-dimensional(3D)structure of wild type and mutated PKD1L1 was predicted with>90%confidence using different online tools.The different online tools that were employed were SWISS-MODEL,Phyre2(normal&intensive)and i-TASSER.To compute the physiochemical properties of PKD1L1(wild&mutated)and PKD2 in silico approaches were employed using the ExPASy ProtParam tool.Physicochemical properties such as molecular weight,isoelectric point,the total number of negatively and positively charged residues,extinction coefficient,half-life,instability and aliphatic index,grand average of hydropathicity,and amino acid percentage were calculated.A lot of variability was observed in these parameters among PKD1L1 and PKD2,which accounted for diversification in their functional properties.The theoretical pI points showed that PKD1L1(whole)is more basic with 6.64 pI compared to its first chain TOPO_DOM(amino acids from 1–1748)has a pI of 5.62 which means it is basic while PKD2 have the lowest pI point of 5.34.Docking was performed using the PatchDock and ClusPro online tools. 展开更多
关键词 SIT PKD1L1 pkd2 SWISS-MODEL ClusPro
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利用PCR-SSCP技术检测中国汉族人PKD2基因的突变 被引量:8
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作者 张殿勇 张树忠 +5 位作者 汤兵 张维莉 戴兵 盛茂 孙田美 梅长林 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期413-416,共4页
目的:检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变。方法:筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),取异常条带标本... 目的:检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变。方法:筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),取异常条带标本进行核苷酸序列测定,判别PKD2外显子突变位置及类型。结果:以20例健康志愿者为对照,从31例患者中成功检测出2种突变。1种为无义突变,系PKD2外显子13的第2407位碱基由胞嚼陡置换为胸腺嘧啶,形成1个终止密码子;另1种为错义突变,系PKD2外显子4的第964位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶,使编码氨基酸由精氨酸变为色氨酸。结论:本研究建立了PCR-SSCP直接检测我国汉族人PKD2突变方法,检测出2种基因突变,为今后开展ADPKD患者囊肿前诊断提供了实验基础。 展开更多
关键词 中国 汉族人 Ⅱ型多囊肾病 常染色体显性遗传性多囊肾病 ADPKD 聚合酶链反应-单链构象多态性分析 PCR-SSCP 基因突变 pkd2
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常染色体显性遗传性多囊肾家系PKD1、PKD2基因突变分析 被引量:8
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作者 骆杰伟 孟晓嵘 +5 位作者 郑星宇 魏世超 胡丹 杨笑 张雪梅 范丁前 《肾脏病与透析肾移植杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期321-325,336,共6页
目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系基因突变位置及遗传特征。方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查。并经SIF和Polyphen软件对基因... 目的:分析常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系基因突变位置及遗传特征。方法:应用二代测序外显子序列捕获技术,对ADPKD家系先证者PKD1、PKD2基因测序,并对8个家系成员针对突变位点进行Sanger测序筛查。并经SIF和Polyphen软件对基因突变进行蛋白功能预测。结果:发现PKD1基因1个框移突变c.2085_2086ins C(p.Ala696Argfs17X)为杂合子,造成PKD1氨基酸编码提前终止,很可能影响其蛋白功能;还发现2个错义突变杂合子(p.Ala1447Val和P.Arg739Gln,经蛋白功能预测为无害)及2个同义变异(p.Leu373Leu、p.Asn890Asn)。PKD2基因未发现框移、无义、剪切、错义或同义变异位点。其他患病的家系成员中发现p.Ala696Argfs17X突变,而正常成员中未查出此突变。结论:推测PKD1基因的框移突变(p.Ala696Argfs17X)为此家系的可疑致病性突变。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾 PKD1基因 pkd2基因 突变
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染色体显性遗传性多囊肾病PKD2基因突变的检测 被引量:1
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作者 陈艳 黄翀 徐承云 《中国医学创新》 CAS 2019年第26期145-150,共6页
目的:建立检测常染色体显性遗传性多囊肾病2型(polycystic kidney disease 2,PKD2)致病基因突变的方法,检测收集的10个ADPKD家系共15例患者的PKD2基因突变情况。方法:收集江西地区经临床确诊的常染色体显性遗传性多囊肾病患者15例,采集... 目的:建立检测常染色体显性遗传性多囊肾病2型(polycystic kidney disease 2,PKD2)致病基因突变的方法,检测收集的10个ADPKD家系共15例患者的PKD2基因突变情况。方法:收集江西地区经临床确诊的常染色体显性遗传性多囊肾病患者15例,采集外周静脉血5 mL,用试剂盒提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PKD2基因全部外显子及相近内含子区域,PCR扩增产物经分离纯化后直接进行基因序列测序,根据测序图谱进行突变分析,明确基因突变位点和类型。结果:15例常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)患者中,检测出3个正常基因多态性位点,分别为1号外显子第420位碱基G置换为A,未引起编码氨基酸改变;1号外显子第568位碱基G置换为A,致使190位编码氨基酸由丙氨酸改变为苏氨酸;内含子靠近cDNA第844位碱基5’端的第22个碱基A置换为G。结论:可通过直接基因序列测定对PKD2进行基因突变检测,本研究所检测到的3个正常基因多态性位点均已有报道,为开展ADPKD直接基因诊断、产前诊断及症状前诊断提供了实验基础。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传性多囊肾病 pkd2 基因突变 多态性
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PKD2基因在正常人和2型常染色体显性遗传性多囊肾病患者肾组织中的表达
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作者 周玉坤 梅长林 +2 位作者 孙田美 沈学飞 宋吉 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期29-31,共3页
目的 :观察 PK D2基因在正常人和 2型常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)患者肾组织中的不同表达 ,探讨多囊肾病的发病机制。 方法 :抽提正常人肾组织细胞总 RNA ,通过 RT- PCR法获得 PK D 2基因第 12~ 13外显子 c DNA片段 ,以此为探... 目的 :观察 PK D2基因在正常人和 2型常染色体显性遗传性多囊肾病 (ADPKD)患者肾组织中的不同表达 ,探讨多囊肾病的发病机制。 方法 :抽提正常人肾组织细胞总 RNA ,通过 RT- PCR法获得 PK D 2基因第 12~ 13外显子 c DNA片段 ,以此为探针 ,用地高辛标记 ,对正常人和 2型 ADPKD患者肾组织分别进行原位杂交 ,并结合图像分析系统观察 PK D2基因表达情况。 结果 :正常人肾组织中 PK D2基因在 Henle襻的厚升支、远曲小管和皮质集合管有较强的表达 (平均光密度为 1.2 3± 0 .0 4 ) ;而 2型ADPKD患者肾组织中 PKD2基因仅在部分囊壁中有少量表达 (平均光密度为 0 .5 6± 0 .0 3)。 结论 :正常人肾组织中 PK D2基因表达量明显高于 2型 ADPKD患者 ,提示 PK D2基因表达降低在 2型 展开更多
关键词 多囊肾病 常染色体显性 原位杂交 pkd2基因
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小鼠Pkd2基因条件性敲除打靶载体的构建
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作者 郭红 边国慧 周钦 《现代预防医学》 CAS 北大核心 2008年第5期921-922,932,共3页
[目的]构建小鼠Pkd2条件性基因敲除打靶载体,为建立Pkd2基因条件性敲除小鼠模型奠定基础。[方法]以正常小鼠(129x1/SvJ)基因组DNA为模板,扩增小鼠Pkd2基因一段包括第9号外显子的长为9.3kb的序列,通过引入LoxP和Neo基因等步骤,建立条件... [目的]构建小鼠Pkd2条件性基因敲除打靶载体,为建立Pkd2基因条件性敲除小鼠模型奠定基础。[方法]以正常小鼠(129x1/SvJ)基因组DNA为模板,扩增小鼠Pkd2基因一段包括第9号外显子的长为9.3kb的序列,通过引入LoxP和Neo基因等步骤,建立条件性敲除Pkd2第9号外显子的条件性基因打靶载体。[结果]经多个限制性核酸酶酶切鉴定和测序证实,所构建的Pkd2基因条件性敲除打靶载体符合设计要求。[结论]成功构建小鼠条件性Pkd2基因敲除打靶载体,为建立Pkd2基因条件性敲除小鼠模型奠定基础。 展开更多
关键词 条件性基因敲除 pkd2基因 成人多囊肾病
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一个常染色体显性多囊肾家系PKD1/PKD2基因突变的鉴定 被引量:1
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作者 王琛 黄杰 +1 位作者 孔祥阳 袁红伶 《基础医学与临床》 CSCD 2016年第12期1713-1715,共3页
常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常染色体延迟性显性疾病。ADPKD具有遗传异质性,85%的患者由多囊肾基因1(polycystic kidney disease gene 1,PKD1)突变所致,称Ⅰ型多囊肾,15%的患者... 常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常染色体延迟性显性疾病。ADPKD具有遗传异质性,85%的患者由多囊肾基因1(polycystic kidney disease gene 1,PKD1)突变所致,称Ⅰ型多囊肾,15%的患者由多囊肾基因2(polycystic kidney disease gene 2,PKD2)突变所致,Ⅱ型多囊肾。除了损伤肾脏以外,ADPKD基因还累及全身多个器官. 展开更多
关键词 多囊肾 PKD1/pkd2 常染色体 ADPKD 动脉血管瘤 延迟性 autosomal 基因突变 测序技术 Sanger
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斑马鱼pkd2基因功能的初步研究
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作者 韩霄 赵呈天 《中国海洋大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第10期32-36,共5页
PKD2是一个存在于纤毛细胞膜表面的6次跨膜蛋白,其功能缺陷是造成人类多囊肾(PKD)疾病的主要因素之一。本文以斑马鱼作为模式生物,利用CRISPR/Cas9方法获得了一个新的pkd2突变体。与之前报道的pkd2突变体不同,该突变体仅缺失C端胞内区... PKD2是一个存在于纤毛细胞膜表面的6次跨膜蛋白,其功能缺陷是造成人类多囊肾(PKD)疾病的主要因素之一。本文以斑马鱼作为模式生物,利用CRISPR/Cas9方法获得了一个新的pkd2突变体。与之前报道的pkd2突变体不同,该突变体仅缺失C端胞内区。发现该胞内区的缺失足以影响PKD2的功能,突变体产生体轴向背侧弯曲的特殊表型。利用lefty2作为探针进行原位杂交的实验表明,突变体存在左右不对称缺陷。同时,进一步免疫组化的结果表明,pkd2的突变并未影响纤毛的发育。此外,我们对突变体中胶原蛋白的表达进行检测,结果并未发现明显异常,说明胶原蛋白可能不是影响pkd2突变体体轴弯曲的因素。最后,我们发现用FGF信号抑制剂处理胚胎,可使得突变体体轴弯曲的程度降低,揭示FGF可能参与影响了pkd2突变体体轴的发育。 展开更多
关键词 PKD pkd2 左右不对称 纤毛 FGF
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circ-PKD2靶向miR-372-3p对结直肠癌细胞增殖、迁移和侵袭的影响
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作者 何峰 罗少锋 +3 位作者 王威 赵磊 王译文 张兴 《临床与实验病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第8期903-909,共7页
目的 探讨环状RNA(circular RNA,circRNA)-PKD2在结直肠癌细胞增殖、迁移和侵袭中发挥的作用及可能的调控机制。方法 采用qRT-PCR分别检测结直肠癌组织、癌旁组织、结直肠癌细胞系(HCT116、HT-29、SW480、LoVo)与正常肠黏膜上皮细胞(HI... 目的 探讨环状RNA(circular RNA,circRNA)-PKD2在结直肠癌细胞增殖、迁移和侵袭中发挥的作用及可能的调控机制。方法 采用qRT-PCR分别检测结直肠癌组织、癌旁组织、结直肠癌细胞系(HCT116、HT-29、SW480、LoVo)与正常肠黏膜上皮细胞(HIEC)中circ-PKD2的表达水平。应用MTS实验、划痕愈合实验和Transwell实验分别检测各组细胞的增殖、迁移和侵袭能力。运用qRT-PCR和Western blot法分别检测circ-PKD2靶基因及下游蛋白的表达。结果 circ-PKD2在结直肠癌和癌旁组织中的表达量分别为1.28±0.14和6.38±0.29,circ-PKD2在结直肠癌组织中显著低表达(P<0.01)。与正常肠黏膜上皮细胞(HIEC)比较,circ-PKD2在结直肠癌细胞系中显著低表达(P<0.01),其表达水平最低的细胞系是HT-29细胞(P<0.01)。NC组和circ-PKD2组HT-29细胞中circ-PKD2的表达量分别为1.02±0.11和12.02±1.08,差异有统计学意义(P<0.01)。与NC组比较,circ-PKD2组HT-29细胞的增殖能力明显降低(P<0.05)。NC组和circ-PKD2组HT-29细胞划痕愈合率分别为(69.65±5.99)%和(25.58±4.33)%,NC组和circ-PKD2组HT-29细胞侵袭数分别为(89.28±11.07)个和(41.20±10.33)个。与NC组比较,circ-PKD2组HT-29细胞的迁移、侵袭能力明显降低(P均<0.01)。starBase v2.0软件分析circ-PKD2与miR-372-3p存在互补结合位点。circ-PKD2能够靶向结合miR-372-3p(P<0.01)。结直肠癌组织中circ-PKD2与miR-372-3p的表达呈明显负相关(P<0.01)。与NC组比较,circ-PKD2组HT-29细胞中miR-372-3p表达显著降低(P<0.01)。LATS2蛋白和Hippo信号通路蛋白的表达显著增加。结论 circ-PKD2在结直肠癌组织和细胞系中低表达,circ-PKD2通过靶向miR-372-3p抑制结直肠癌HT-29细胞的增殖、迁移和侵袭能力。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 circ-pkd2 miR-372-3p 增殖 迁移 侵袭
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LncRNA PKD2-2-3对肺腺癌细胞增殖、克隆形成、迁移及侵袭能力的影响 被引量:2
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作者 贾利晴 葛小路 +1 位作者 姜琳 周晓燕 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期717-725,共9页
背景与目的:长链非编码RNA(long non-coding RNA,lnc RNA)在肺腺癌患者中异常表达,与肿瘤的发生、发展和化疗耐药密切相关。本研究旨在探讨lncRNA蛋白激酶D2(lncRNA PKD2-2-3)在肺腺癌发生、发展过程中发挥的生物学功能,验证lncRNA PKD2... 背景与目的:长链非编码RNA(long non-coding RNA,lnc RNA)在肺腺癌患者中异常表达,与肿瘤的发生、发展和化疗耐药密切相关。本研究旨在探讨lncRNA蛋白激酶D2(lncRNA PKD2-2-3)在肺腺癌发生、发展过程中发挥的生物学功能,验证lncRNA PKD2-2-3对肺腺癌细胞增殖、克隆形成、迁移和侵袭的影响。方法:基于Affymetrix人类基因芯片转录组阵列2(Affymetrix?GeneChip Human Transcriptome Array 2.0,HTA2.0)分析3对肺腺癌组织及癌旁组织,寻找在肺腺癌组织中高表达的lncRNA,其中lncRNA PKD2-2-3的表达差异最大。利用基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)中GSE19188和GSE30219的数据分析lncRNA PKD2-2-3在肺腺癌组织中的表达和对患者预后的影响。通过实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RTFQ-PCR)检测lncRNA PKD2-2-3在细胞系(HBE、A549、PC9)中的表达情况。在A549和PC9两种细胞系中使用siRNA干扰技术敲低lncRNA PKD2-2-3的表达,通过细胞计数试剂盒-8(cell counting kit-8,CCK-8)实验和克隆形成实验检测lncRNA PKD2-2-3表达对肺腺癌细胞增殖和克隆形成能力的影响;划痕实验和transwell实验分别检测lncRNA PKD2-2-3表达对肺腺癌细胞迁移和侵袭的影响。蛋白质印迹法(Western blot)检测敲低lncRNA PKD2-2-3表达后对上皮-间质转化(epithelial-mesenchymal transition,EMT)相关蛋白E-钙黏蛋白(E-cadherin)和N-钙黏蛋白(N-cadherin)表达水平的影响。皮下移植瘤模型探究lncRNA PKD2-2-3在体内对肺腺癌细胞增殖的影响。结果:LncRNA PKD2-2-3在肺腺癌组织中呈高表达,且高表达的患者预后较差。对比正常气管上皮永生化细胞HBE,lncRNA PKD2-2-3在肺腺癌细胞系A549和PC9中高表达,敲低lncRNA PKD2-2-3的表达抑制肺腺癌细胞的增殖、克隆形成、迁移和侵袭能力。Western blot结果显示,敲低lnc RNA PKD2-2-3后,E-cadherin表达水平升高,N-cadherin表达水平降低。皮下移植瘤实验表明,在体内lncRNA PKD2-2-3敲低后抑制肺腺癌的生长。结论:lncRNA PKD2-2-3在肺腺癌组织中上调表达,且与患者的不良预后相关,lncRNA PKD2-2-3的高表达促进肺腺癌细胞的增殖、克隆形成、迁移和侵袭能力,体内外实验表明lncRNA PKD2-2-3的表达与肺腺癌的EMT过程密切相关。 展开更多
关键词 肺腺癌 lncRNA pkd2-2-3 细胞迁移 细胞侵袭 上皮间质转化
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胃癌组织中FOXP1和PKD2的表达及临床意义 被引量:4
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作者 陈和萍 俞力军 +1 位作者 乐湘华 窦红佳 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2020年第5期520-524,共5页
目的观察胃癌组织中FOXP1和PKD2蛋白表达变化,并研究其临床意义。方法选取2013年1月至2015年12月我院确诊的胃癌患者80例,取胃癌组织和癌旁组织。采用qRT-PCR法定量检测FOXP1、PKD2 mRNA表达量,并分析二者表达量的相关性;采用免疫组化... 目的观察胃癌组织中FOXP1和PKD2蛋白表达变化,并研究其临床意义。方法选取2013年1月至2015年12月我院确诊的胃癌患者80例,取胃癌组织和癌旁组织。采用qRT-PCR法定量检测FOXP1、PKD2 mRNA表达量,并分析二者表达量的相关性;采用免疫组化染色法检测FOXP1和PKD2蛋白的表达,分析FOXP1、PKD2蛋白与胃癌临床病理特征及预后的关系。结果胃癌组织中FOXP1、PKD2 mRNA及蛋白表达显著高于癌旁组织(P<0.05)。胃癌组织中FOXP1与PKD2 mRNA表达量呈正相关(r=0.563,P<0.005)。胃癌组织中FOXP1蛋白表达与患者分化程度、浸润程度、TNM分期、淋巴结转移和3年生存情况有关(P<0.05)。胃癌组织中PKD2蛋白表达与患者肿瘤大小、分化程度、浸润程度、TNM分期、淋巴结转移和3年生存情况有关(P<0.05)。FOXP1、PKD2高表达患者的生存率均显著低于低表达患者(P<0.05)。结论转录因子FOXP1和PKD2在胃癌组织中表达量高于癌旁组织,与肿瘤大小、分化程度等病理特征参数及预后密切相关,二者可能共同参与胃癌进展,影响胃癌患者预后。 展开更多
关键词 胃癌 FOXP1 pkd2 临床意义
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哮喘小鼠C7-T5节段脊髓后角PKD1与PKD2的表达研究 被引量:1
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作者 张宝辉 方秀斌 刘晓湘 《解剖学研究》 CAS 2013年第5期368-371,共4页
目的探讨在哮喘发病中,蛋白激酶D1、蛋白激酶D2(protein kinase D1,D2,PKD1,PKD2)在哮喘小鼠C7-T5节段脊髓后角内的表达变化。方法 BALB/c小鼠20只,按随机数字表法均分为正常对照组和哮喘组,利用AniRes2005肺功能仪测小鼠气道阻力、免... 目的探讨在哮喘发病中,蛋白激酶D1、蛋白激酶D2(protein kinase D1,D2,PKD1,PKD2)在哮喘小鼠C7-T5节段脊髓后角内的表达变化。方法 BALB/c小鼠20只,按随机数字表法均分为正常对照组和哮喘组,利用AniRes2005肺功能仪测小鼠气道阻力、免疫荧光方法和Western blot方法检测各组小鼠C7-T5节段脊髓后角内PKD1,PKD2的表达变化。结果哮喘组小鼠吸气阻力和呼气阻力明显高于正常组(P<0.01),哮喘模型建立成功。免疫荧光结果显示哮喘组C7-T5节段脊髓后角内PKD1,PKD2阳性产物的平均光密度值(MOD)显著高于正常对照组(P<0.01),western blot方法检测也得到了相同的结果。结论哮喘小鼠C7-T5节段脊髓后角内PKD1,PKD2的表达升高。 展开更多
关键词 哮喘 驱动蛋白-1 脊髓后角 小鼠
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Expression of PKD2 gene in human renal tissue and other tissues
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作者 周玉坤 沈学飞 +3 位作者 梅长林 汤兵 孙田美 宋吉 《Journal of Medical Colleges of PLA(China)》 CAS 2004年第5期293-296,共4页
Objective: To study the expression of PKD2 gene in human kidney and other tissues. Methods: The expression of PKD2 was detected by reverse transcription PCR(RT-PCR) and in situ hybridization(ISH) . The results of ISH ... Objective: To study the expression of PKD2 gene in human kidney and other tissues. Methods: The expression of PKD2 was detected by reverse transcription PCR(RT-PCR) and in situ hybridization(ISH) . The results of ISH were analyzed by micromegakargooytes. Results: Distribution of pkd-2 in normal adult kidney was stronger in proximal convoluted tubule, Henle's loop ascending branch, distal convoluted tubule and cortical collecting ducts, and inferior signal were observed in fetal kidney. Negative was seen in ADPKD 2 kidney. Conclusion: Down-regulation of PKD2 gene expression in kidney may take effect on the occurrence and development of ADPKD2. 展开更多
关键词 polycystic kidney autosomal dominant in situ hybridization reverse transcription-PCR pkd2 gene
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A Presumed Synonymous Mutation of PKD2 Caused Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease in a Chinese Family
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作者 Lin-xia DENG Yuan YANG +3 位作者 Jing YANG Luo-wen ZHOU Kang WANG Jian-hua ZHOU 《Current Medical Science》 SCIE CAS 2021年第5期1029-1036,共8页
Objective:Autosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD)is mainly caused by the pathogenic mutation of PKD1 or PKD2 gene and usually affects bilateral kidneys.Synonymous mutations are generally assumed to be neut... Objective:Autosomal dominant polycystic kidney disease(ADPKD)is mainly caused by the pathogenic mutation of PKD1 or PKD2 gene and usually affects bilateral kidneys.Synonymous mutations are generally assumed to be neutral as they do not alter amino acids.Herein,we described an extremely rare ADPKD child caused by a heterozygous synonymous mutation of PKD2 gene accompanied by massive proteinuria and congenital solitary kidney.Methods:Clinical characteristics of the patients were summarized.Whole-exome sequencing was performed to screen the disease-causing gene mutation,and reverse transcription polymerase chain reaction(RT-PCR)and Sanger sequencing were applied to analyze the impact of the identified mutation on gene transcription and splicing.Results:Polycystic changes were found in the solitary kidney of a girl initially presented with nephrotic-range proteinuria.Thereafter her mother and 2 other family members were diagnosed to be ADPKD.Whole-exome sequencing of the proband identified a heterozygous synonymous mutation(c.1716G>A,p.Lys572=)located in the splicing site of exon 7 in PKD2 gene,which was co-segregated with the PKD phenotype in the family.RT-PCR and direct sequencing of amplified products revealed that this heterozygous synonymous mutation led to exon7 skipping in PKD2 gene.Conclusion:We reported an extremely rare child case of ADPKD2 in combination with solitary kidney and nephrotic-range proteinuria,and firstly confirmed the pathogenicity of a heterozygous synonymous mutation(c.1716G>A)in PKD2 gene.The results indicate that synonymous mutations should not be excluded from disease-causing if they are located in splicing site of an exon. 展开更多
关键词 autosomal dominant polycystic kidney disease CHILD pkd2 gene SPLICING synonymous mutation
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PKD2与GOLPH3在胆囊癌组织中的表达及意义 被引量:1
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作者 李福利 夏咸军 +2 位作者 刘洪 方征 罗昆仑 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2021年第13期2296-2300,共5页
目的:探讨蛋白激酶D2(PKD2)与高尔基磷酸化蛋白3(GOLPH3)在胆囊癌组织中的表达及意义。方法:应用免疫组织化学的方法测定并比较68例胆囊癌、20例正常胆囊组织PKD2、GOLPH3的表达,分析它们与胆囊癌患者临床病理特征及预后的关系。结果:... 目的:探讨蛋白激酶D2(PKD2)与高尔基磷酸化蛋白3(GOLPH3)在胆囊癌组织中的表达及意义。方法:应用免疫组织化学的方法测定并比较68例胆囊癌、20例正常胆囊组织PKD2、GOLPH3的表达,分析它们与胆囊癌患者临床病理特征及预后的关系。结果:胆囊癌组织PKD2、GOLPH3阳性表达率均明显高于正常胆囊组织(均P<0.05);PKD2在胆囊癌组织中的表达与患者肿瘤TNM分期、淋巴结转移有关(P<0.05),而GOLPH3的表达与肿瘤TNM分期、分化程度、淋巴结转移有关(P<0.05)。相关性分析显示胆囊癌中PKD2与GOLPH3表达呈正相关(r=0.500,P<0.05);生存分析显示PKD2、GOLPH3表达阳性胆囊癌患者生存率明显低于各自阴性者(均P<0.05)。结论:PKD2与GOLPH3可能在胆囊癌的发生、发展过程中起重要作用,且PKD2、GOLPH3的阳性表达为胆囊癌的不良预后因素。 展开更多
关键词 胆囊癌 蛋白激酶D2 高尔基磷酸化蛋白3 免疫组化
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一个可能与PKD2基因连锁的常染色体显性多囊肾病家系 被引量:3
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作者 孙岩 丁兰 +2 位作者 王有麒 周宏远 张思仲 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期554-556,共3页
目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测了1个ADPKD家系各成员中与PKD1基... 目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测了1个ADPKD家系各成员中与PKD1基因连锁的4种和与PKD2连锁的4种微卫星标记的基因分型。然后以软件辅助构建单倍型,并推测疾病单倍型。结果发现该ADPKD家系中,与PKD1紧密连锁的4个微卫星KG8、SM6、CW4和CW2是有信息的;与PKD2基因紧密连锁的3种微卫星DNA D4S1563、D4S414和D4S423是有信息的。推定的单倍型提示,在这个家系中疾病可能与PKD2连锁,而不与PKD1连锁。结论在此家系中,受累成员间存在表型异质性,并且有一个早发的儿童患者。与PKD2连锁的家系较少,这个家系的报道表明中国人中存在ADPKD的遗传异质性,PKD2的异常也可能会引起中国人ADPKD的发生。另外,发现有遗传早现现象存在,且疾病通过母亲传递。这提示在与PKD1不连锁的家系中后代可能早发病。 展开更多
关键词 pkd2基因 基因连锁 常染色体显性多囊肾病 遗传因素 聚合酶链反应
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用与PKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型常染色体显性多囊肾病进行基因诊断 被引量:5
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作者 张维莉 张殿勇 +2 位作者 吴玉梅 孙田美 梅长林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第4期325-328,共4页
目的 应用DKD2紧密连锁的微卫星DNA对 2型染色体显性多囊肾病进行基因诊断。方法应用聚合酶链反应 毛细管电泳 基因扫描方法对PKD2基因侧翼微卫星D4S15 3 4、D4S15 42、D4S15 63、D4S2 460和D4S42 3进行基因分型 ,对常染色体显性多... 目的 应用DKD2紧密连锁的微卫星DNA对 2型染色体显性多囊肾病进行基因诊断。方法应用聚合酶链反应 毛细管电泳 基因扫描方法对PKD2基因侧翼微卫星D4S15 3 4、D4S15 42、D4S15 63、D4S2 460和D4S42 3进行基因分型 ,对常染色体显性多囊肾病家系成员进行连锁分析 ,确定患病家系是否与PKD2连锁 ,并对未发病成员进行基因诊断。结果 通过连锁分析 2 0个家系 ,寻找到 3个与PKD2连锁的多囊肾病家系 ;在 3个家系的 4名未发病成员中发现 2例携带PKD2基因突变的症状前个体。结论 连锁分析是多囊肾病异质性研究和基因诊断的一种快速、简便的方法。 展开更多
关键词 基因诊断 家系 pkd2基因 常染色体显性多囊肾病 连锁分析 发病 微卫星DNA 基因扫描 毛细管电泳 基因分型
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与成人多囊肾病PKD2基因紧密连锁的四种微卫星DNA在中国汉族人群中的多态性 被引量:5
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作者 丁兰 孙岩 +2 位作者 张思仲 周宏远 彭艳 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第1期33-36,共4页
目的 分析与成人多囊肾病 PKD2基因紧密连锁的 4种微卫星 DNA D4S15 34、D4S15 6 3、D4S42 3和 D4S414在中国汉族人群中的多态性 ,为该病的异质性研究奠定基础。方法 采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术对部分无血缘关... 目的 分析与成人多囊肾病 PKD2基因紧密连锁的 4种微卫星 DNA D4S15 34、D4S15 6 3、D4S42 3和 D4S414在中国汉族人群中的多态性 ,为该病的异质性研究奠定基础。方法 采用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染技术对部分无血缘关系的中国汉族人的上述 4个微卫星 DNA进行了多态分析。结果 在中国汉族人群中 ,D4S15 34、D4S15 6 3、D4S42 3和 D4S414的等位片段分别有 11种、14种、17种和 15种 ,其等位片段大小分别为 142~ 16 2 bp、2 0 5~ 2 35 bp、10 3~ 135 bp和 2 36~ 2 6 4bp,多态信息量分别为 0 .872、0 .844、0 .92 1和 0 .871。结论 在研究的中国汉族人群中 ,D4S15 34、D4S15 6 3、D4S42 3和D4S414这 4种微卫星有较多的等位片段 ,均是高度多态的遗传标记 ,为人类群体遗传学提供了数据 ,表明这 4种微卫星可用于成人多囊肾病的遗传异质性的研究、连锁分析、法医学个体鉴定和亲权鉴定。 展开更多
关键词 成人多囊肾病 pkd2基因 微卫星DNA 多态信息量
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变性高效液相色谱检测PKD2基因突变 被引量:4
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作者 张殿勇 孙田美 +4 位作者 张树忠 汤兵 戴兵 张维莉 梅长林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第3期211-214,共4页
目的 利用变性高效液相色谱分析技术 ( denaturing high- performance liquidchromatography,DHPL C) ,检测 2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因 ( polycystic kidney diseasegene 2 ,PKD2 )突变。方法 收集临床确诊的汉族常染色... 目的 利用变性高效液相色谱分析技术 ( denaturing high- performance liquidchromatography,DHPL C) ,检测 2型常染色体显性遗传性多囊肾病致病基因 ( polycystic kidney diseasegene 2 ,PKD2 )突变。方法 收集临床确诊的汉族常染色体显性遗传性多囊肾病 ( autosomal dominantpolycystic kidney disease,ADPKD) 94个家系 ,提取外周血白细胞 DNA,用聚合酶链反应 ( polymerasechain reaction,PCR)扩增目的基因的全编码区 ,DHPL C对 PCR产物进行突变筛选 ,出现异常峰型的DNA片段进行核苷酸序列测定 ,明确突变位点和类型。结果 以 5 0名健康志愿者为正常对照 ,从 94例患者家系中成功检测出 8种突变 ,包括 2种无义突变、3种移码突变、3种错义突变。无义突变分别位于第 5和13外显子 ( 12 4 9C→ T,2 4 0 7C→ T) ,编码氨基酸分别在 4 17和 80 3位形成终止密码子。移码突变分别位于第2、12和 13外显子 ( 6 36 - 6 37ins T,2 348- 2 35 1del AGAA,2 4 0 1del A)。错义突变分别位于第 1、4和 5外显子 ( 5 6 8G→ A,96 4 C→T,116 8G→A) ,其编码氨基酸发生改变 ( 190 Ala→ Thr,32 2 Arg→Trp,390 Gly→ Ser)。结论 所检测出的 8种突变 ,为 ADPKD患者的基因诊断。 展开更多
关键词 变性高效液相色谱 检测 pkd2基因突变 致病基因 2型常染色体显性遗传性多囊肾病
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