Plastin3基因变异致成骨不全症一例报告

成骨不全症(OI)是一类病因复杂的遗传性骨疾病,骨重建和骨矿化相关基因的变异可能引起成骨不全和骨质疏松的发生。本文报道一例罕见的plastin3(PLS3)基因变异导致成骨不全症病例,PLS3基因编码蛋白对调节肌动蛋白细胞骨架具有重要作用。该患者为20岁女性,因反复骨痛入院,临床表现为脊柱侧弯、骨质疏松,全外显子测序结果显示患者为PLS3基因c.1760+1G>T(exon15,NM_005032)杂合剪接突变。其父母均未发现该位点突变,提示为自发PLS3基因变异。本研究发现成骨不全症患者PLS3基因新突变位点c.1760+1G>T杂合剪接突变,丰富了中国人群成骨不全症PLS3基因致病突变谱。