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蛋白酶体α6亚单位基因多态性与冠心病的相关性研究 被引量:4
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作者 李俊男 陈敬洲 +8 位作者 宋卫华 边云飞 于辉 娄可佳 张银辉 宋燕 刘改珍 惠汝太 肖传实 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2008年第2期95-98,共4页
目的研究中国人群蛋白酶体α6亚单位基因PSMA6单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法从北京同仁医院和北京朝阳医院选取冠心病患者369例和匹配的对照组360例。并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料,采取聚合... 目的研究中国人群蛋白酶体α6亚单位基因PSMA6单核苷酸多态性与冠心病的关系。方法从北京同仁医院和北京朝阳医院选取冠心病患者369例和匹配的对照组360例。并记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其它流行病学资料,采取聚合酶链式反应和限制性酶切片断长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测各组PSMA6基因rs1048990位点C/G的基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rs1048990 G等位基因型频率显著低于对照组(48.0%vs 57.8%,P=0.011,OR值=0.674)。将冠心病组进行疾病分层后发现,冠心病亚组与对照组之间的基因型频率分布差异也有统计学意义(42.4%vs 57.8%,P=0.001,OR值=0.669),而在心肌梗死亚组中未发现差异有统计学意义。结论PSMA6基因rs1048990位点C/G多态性与冠心病的发病密切相关,其中G等位基因可能是中国人冠心病的保护因素之一。 展开更多
关键词 PSMA6基因 泛素-蛋白酶体 蛋白酶体d6亚单位 基因多态性 冠状动脉疾病
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五羟色胺1A受体基因多态性与偏头痛的关系 被引量:4
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作者 刘群友 胡艳娟 《中国医药指南》 2008年第23期13-14,共2页
目的探讨五羟色胺1A受体(5-HTR1A)基因-1018C/G启动子区多态性与偏头痛遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RLFP)技术在124例偏头痛患者及110例健康对照中对该单核苷酸位点进行分析。结果病例组与对照组在... 目的探讨五羟色胺1A受体(5-HTR1A)基因-1018C/G启动子区多态性与偏头痛遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RLFP)技术在124例偏头痛患者及110例健康对照中对该单核苷酸位点进行分析。结果病例组与对照组在此位点基因型均符合Hardy-Weinberg平衡定律;5-HTRIA基因-1018C/G位点等位基因和基因型频率在病例组与对照组间比较无显著性差异(P>0.05)。结论5-HTR1A基因-1018C/G位点的多态性不是中国汉族偏头痛的主要遗传危险因素。 展开更多
关键词 偏头痛 五羟色胺受体 多态性
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颅内动脉瘤分子病理学研究:APOA基因多态性 被引量:4
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作者 孙玉明 赵元立 +2 位作者 王硕 赵继宗 陈保生 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 2005年第5期439-441,444,共4页
目的本研究拟从基因水平探讨APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性。方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者以及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用聚合链式反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PA... 目的本研究拟从基因水平探讨APOA基因多态性与颅内动脉瘤发病的相关性。方法选择58例经全脑动脉造影证实为颅内动脉瘤的患者以及健康对照组58例,采集血浆,提取淋巴细胞基因组DNA,采用聚合链式反应(PCR)结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测APOA5’调控区五核苷酸TTTTA重复序列(PNR)的基因多态性,运用统计学方法分析基因与疾病的相关性。结果两组人群共检出8种APOAPNR基因型和6种等位基因,两组间APOAPNR基因型与等位基因频率比较,差异有显著意义。动脉瘤组PNR-5等位基因的频率和PNR5/8的基因型频率显著高于健康对照组,PNR-9等位基因的频率和PNR8/9基因型的频率显著低于健康对照组。结论APOAPNR(TTTTA)拷贝数为5的等位基因推测与颅内动脉瘤的发生有正相关性。 展开更多
关键词 颅内动脉瘤 载脂蛋白(a) 基因多态性 五核苷酸重复序列
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662 A/G gene variation in human tumor necrosis factor receptor superfamily,member 9(TNFRSF9)
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作者 Yanchun QU Ze YANG +1 位作者 Liang SUN Linong JI 《Frontiers of Medicine》 SCIE CSCD 2008年第3期283-285,共3页
The aim of this paper is to report a new coding variance of the TNFRSF9 gene,a candidate for auto-immune diseases.We found the variation in two families with type 2 diabetes mellitus by D-HPLC mutation screening metho... The aim of this paper is to report a new coding variance of the TNFRSF9 gene,a candidate for auto-immune diseases.We found the variation in two families with type 2 diabetes mellitus by D-HPLC mutation screening method and confirmed our results by direct sequencing and PCR-RFLP.Although without changing the amino acid coding,the variance may have an effect on codon usage and play a role in disease development,such as type 2 diabetes mellitus.However,we cannot define the role of this variance because the frequency of the minor allele is low in the Chinese population and no homozygote of the variance was found.More research in multiple populations will be necessary to define the role of this variance. 展开更多
关键词 diabetes mellitus single nucleotide polymorph-ism TNFRSF9 gene antigens CD137 immune regulation
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Current molecular biologic techniques for characterizing environmental microbial community 被引量:2
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作者 Dawen GAO Yu TAO 《Frontiers of Environmental Science & Engineering》 SCIE EI CAS CSCD 2012年第1期82-97,共16页
Microbes are vital to the earth because of their enormous numbers and instinct function maintaining the natural balance. Since the microbiology was applied in environmental science and engineering more than a century ... Microbes are vital to the earth because of their enormous numbers and instinct function maintaining the natural balance. Since the microbiology was applied in environmental science and engineering more than a century ago, researchers desire for more and more information concerning the microbial spatio-temporal variations in almost every fields from contaminated soil to wastewater treatment plant (WWTP). For the past 30 years, molecular biologic techniques explored for environ- mental microbial community (EMC) have spanned a broad range of approaches to facilitate the researches with the assistance of computer science: faster, more accurate and more sensitive. In this feature article, we outlined several current and emerging molecular biologic techniques applied in detection of EMC, and presented and assessed in detail the application of three promising tools. 展开更多
关键词 molecular biological technique microbial community denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE) terminal restriction fragment length polymorph- ism (T-RFLP) environmental applications
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