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Association of erythropoietin gene rs576236 polymorphism and risk of adrenal tumors in a Chinese population 被引量:2
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作者 Chao Zhang Zhongxing Li +6 位作者 Qiang Cao Chao Qin Hongzhou Cai Hai Zhou Jian Qian Xiaobing Ju Changjun Yin 《The Journal of Biomedical Research》 CAS 2014年第6期456-461,共6页
Erythropoietin(EPO) is a circulating glycosylated protein hormone and has been implicated in the development and progression of non-hematopoietic tissue tumors.The objective of the present study was to determine if ... Erythropoietin(EPO) is a circulating glycosylated protein hormone and has been implicated in the development and progression of non-hematopoietic tissue tumors.The objective of the present study was to determine if the EPO rs576236 polymorphism was associated with the risk of adrenal tumors.We genotyped the EPO rs576236 polymorphism in a case-control study of 288 adrenal tumor patients and 456 cancer-free controls by using the TaqMan method,and assessed the association between the polymorphism and the adrenal tumor risk by logistic regression.Furthermore,95%confidence interval(CI) was used to assess the genetic association between the polymorphism and the risk of adrenal tumor.Compared with the TT genotype,the TC genotype had a significantly increased risk of adrenal tumor[adjusted odds ratio(OR) = 1.24,95%CI = 1.12-2.22].Furthermore a significantly increased risk of adrenal tumor was found in the combined variant genotypes TC+CC compared with the TT genotype(adjusted OR = 1.17,95%CI = 1.12-2.21).Our present study suggests that the rs576236 polymorphism of EPO confers susceptibility to adrenal tumor in the Chinese population. 展开更多
关键词 polymorphism genetic susceptibility erythropoietin adrenal tumor
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肿瘤坏死因子基因多态性与乙型肝炎的相关性研究 被引量:10
2
作者 张平安 李艳 +1 位作者 邵华 陈会 《微循环学杂志》 2002年第4期21-23,F003,共4页
目的 :探讨肿瘤坏死因子 (TNF)基因多态性与乙型肝炎易感性的关系。方法 :以病例 对照的研究方法 ,采用PCR RFLP技术检测 14 6例乙型肝炎患者和 165名正常对照者TNF α和TNF β基因型。 结果 :TNF αG/G和G/A基因型在病例组各占 95%和 ... 目的 :探讨肿瘤坏死因子 (TNF)基因多态性与乙型肝炎易感性的关系。方法 :以病例 对照的研究方法 ,采用PCR RFLP技术检测 14 6例乙型肝炎患者和 165名正常对照者TNF α和TNF β基因型。 结果 :TNF αG/G和G/A基因型在病例组各占 95%和 5% ,对照组中分别为 88%和 12 % ,二组比较 ,基因型和等位基因频率分布差异有显著性的意义 (P <0 .0 5)。而TNF βG/G、G/A和A/A基因型在病例组各占 3 0 %、40 %和 3 0 % ,对照组中分别为 2 6%、 51%和 2 3 % ,二组比较差异无显著性 (P >0 .0 5)。结论 :TNF αG等位基因可能是乙型肝炎易感性的遗传标记 ;TNF αG 展开更多
关键词 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 TNF 肿瘤坏死因子 基因多态性 乙型肝炎 相关性
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肿瘤坏死因子受体基因多态性与扩张型心肌病遗传易感性的关系 被引量:3
3
作者 郭娟宁 千新来 +1 位作者 樊爱英 张林 《新乡医学院学报》 CAS 2009年第2期150-153,共4页
目的探讨肿瘤坏死因子受体(TNFR)基因多态性与扩张型心肌病(DCM)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测110例中国四川地区汉族DCM患者(DCM组)和110名健康对照者(对照组)TNFR基因2个单核苷... 目的探讨肿瘤坏死因子受体(TNFR)基因多态性与扩张型心肌病(DCM)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测110例中国四川地区汉族DCM患者(DCM组)和110名健康对照者(对照组)TNFR基因2个单核苷酸多态性(SNP)位点的等位基因以及基因型频率,分析两位点多态性与DCM遗传易感性的关系。结果110例DCM患者中,TNFR2(+676)位点G/G纯合子基因型频率(10.9%)和G等位基因频率(43.6%)均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);TNFR1(-329)位点基因型以及等位基因频率与对照组比较差别无统计学意义(P>0.05)。结论四川地区汉族人群中未发现TNFR1(-329)基因多态性与DCM易感性有关;TNFR2(+676)位点G等位基因可能与DCM的遗传易感性有关,TNFR2(+676)位点T/G多态由野生型的T转变为G,则其患DCM的风险可能会增加,G/G纯合子基因型个体较易患DCM。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子受体 扩张型心肌病 基因多态性 遗传易感性
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GSTM1基因多态性与肿瘤遗传易感性研究进展 被引量:3
4
作者 杨志国 谢裕安 《现代肿瘤医学》 CAS 2009年第1期138-141,共4页
谷胱甘肽转硫酶(glutathione S-tranferase,GSTs)是一组具有多种生理功能的蛋白质,是与毒物或致癌物的解毒代谢有关的酶类,在机体代谢有毒化合物、保护细胞免受急性毒性化学物质攻击和抑制细胞癌变中起着重要的作用。因此,编码GSTs的GS... 谷胱甘肽转硫酶(glutathione S-tranferase,GSTs)是一组具有多种生理功能的蛋白质,是与毒物或致癌物的解毒代谢有关的酶类,在机体代谢有毒化合物、保护细胞免受急性毒性化学物质攻击和抑制细胞癌变中起着重要的作用。因此,编码GSTs的GSTM1基因成为近年来研究的热点。最近国内外众多关于GSTM1基因多态性与肿瘤易感性关联的病例对照研究,均提示GSTM1单核苷酸多态性与多个肿瘤的易感性有关。 展开更多
关键词 GSTM1 基因多态性 遗传易感性 肿瘤
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41个单核苷酸多态性位点与睾丸生殖细胞瘤的相关性研究
5
作者 牛越 甫尔海提.沙依提 +6 位作者 毕兴 杨峰 袁帅 石泓哲 韩辉 陈鹏 李长岭 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期602-607,共6页
目的:通过对76例睾丸生殖细胞肿瘤(TGCTs)患者与148例健康体检人群41个相关基因单核苷酸多态性(SNPs)位点进行病例对照研究,期望发现国内TGCTs患者的遗传易感基因及位点,为临床预测、诊治TGCTs提供新途径。方法:选取国外文献发现的TGCT... 目的:通过对76例睾丸生殖细胞肿瘤(TGCTs)患者与148例健康体检人群41个相关基因单核苷酸多态性(SNPs)位点进行病例对照研究,期望发现国内TGCTs患者的遗传易感基因及位点,为临床预测、诊治TGCTs提供新途径。方法:选取国外文献发现的TGCTs患者易感基因的41个SNPs位点,作为本实验待测位点。采用i MLDRTM分析方法,将76例TGCTs患者及148例健康体检人群血液样本进行待测位点分型检测。结果:在我国,ESR2基因的rs2978381、rs10146204、rs12435857、rs1256063位点,ESR1基因的rs9397080位点,PTEN基因的rs11202586位点,CYP1A1基因的rs2606345、rs4646903位点和CYP19A1基因的rs1456432位点与TGCTs相关。结论:本研究中TGCTs患者的相关SNPs位点与国外TGCTs人群存在差异,国内TGCTs患者的相关SNPs位点也不完全相同。 展开更多
关键词 睾丸生殖细胞瘤 易感基因 单核苷酸多态性 遗传易感性
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肿瘤坏死因子-α基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的关联研究 被引量:1
6
作者 申鹏 翁美玲 汪正飞 《全科医学临床与教育》 2020年第2期121-124,共4页
目的探究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的多态性与肝细胞癌(HCC)遗传易感性的相关性。方法选取HCC患者112例作为实验组,并选取同期住院无血缘关系的非肿瘤患者100例作为对照组。采用Taqman探针荧光定量PCR法对TNF... 目的探究肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的多态性与肝细胞癌(HCC)遗传易感性的相关性。方法选取HCC患者112例作为实验组,并选取同期住院无血缘关系的非肿瘤患者100例作为对照组。采用Taqman探针荧光定量PCR法对TNF-α基因多态性位点-238G/A和-308A/G进行基因分型,观察两多态性位点的基因型及等位基因频率在两组间的分布特征,并采用logistic回归分析多态位点与HCC的相关性。结果实验组患者血清TNF-α水平明显高于对照组,差异有统计学意义(t=13.36,P<0.05);在TNF-α基因-238G/A位点中,两组间基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(χ2分别=1.61、0.02,P均>0.05);在TNF-α基因-308A/G位点中,实验组AA基因型频率明显低于对照组,G等位基因频率明显高于对照组,差异均有统计学意义(χ2分别=6.46、7.23,P均<0.05);-308A/G位点中,AG+GG基因型的患者血清TNF-α水平明显高于AA基因型,差异有统计学意义(t=6.10,P<0.05)。结论 TNF-α基因多态性与HCC之间可能存在一定的相关性,其中-308A/G位点中的G等位基因可能是HCC遗传易感性的风险等位基因,监测TNF-α基因中-308A/G位点的多态性对及时准确地预测HCC的发生、改善HCC患者预后具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子-Α 肝细胞癌 多态性 基因 遗传易感性 相关性
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肿瘤坏死因子基因多态性与结直肠癌易感性的相关性
7
作者 王爱忠 朱忠政 +3 位作者 贾杭若 金夏祥 何向蕾 朱冠山 《同济大学学报(医学版)》 CAS 2008年第6期24-27,共4页
目的探讨肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)(TNF-αG-308A、TNF-αG-238A和TNF-βC804A)与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法,检测34... 目的探讨肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF)基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNP)(TNF-αG-308A、TNF-αG-238A和TNF-βC804A)与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)遗传易感性的关系。方法采用TaqMan方法,检测345例CRC患者与670例对照各SNP的基因型分布及差异。单体型分析采用Phase(2.1版)软件进行。结果TNF-α基因G-308A和G-238A基因型及等位基因分布在CRC、对照两组人群间差异均无统计学意义(P>0.05)。TNF-βC804A在两组人群中的等位基因分布差异有统计学意义(P=0.019)。与CC基因型相比,CA、AA基因型的CRC发病风险分别增加至1.29倍(95%CI=0.95~1.76,P= 0.107)和1.55倍(95%CI=1.07~2.25,P=0.021)。单体型分析结果显示,TNF单体型分布在CRC组和对照组间存在显著性差异(P=0.037)。与C^(804)G^(-308)G^(-238)单体型相比,A^(804)G^(-308)G^(-238)单体型增加CRC的发病风险(OR=1.20,95%CI=0.99~1.46,P=0.069)。结论TNF-α基因G-308A和G-238A多态与CRC发病风险无关;而携带TNF-β804A等位基因可增加CRC的发病风险。 展开更多
关键词 结肠直肠肿瘤 基因 TNF 基因多态性 遗传易感性
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CD44基因多态性与宫颈癌及非小细胞肺癌的相关性 被引量:9
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作者 赵雨笛 谭芳 +7 位作者 严志凌 李盈甫 戴书颖 周紫云 张新文 刘舒媛 史荔 姚宇峰 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期277-283,共7页
背景与目的:CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子,其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer... 背景与目的:CD44分子是众多肿瘤细胞的标志分子,其表达水平与肿瘤细胞的恶性程度有关。该研究探讨CD44基因中的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与云南汉族人群宫颈癌和非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)易感性的相关性。方法:选取了CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193,采用TagMan基因分型的方法,分析这两个多态性位点在497例宫颈癌患者和500例健康对照个体以及483例NSCLC患者和471例健康对照个体中的分布特征,并分析CD44基因中的多态性位点与云南汉族人群宫颈癌和NSCLC的相关性。结果:rs13347和rs8193位点等位基因和基因型在宫颈癌组和对照组中的分布频率的差异无统计学意义(P>0.05)。而在NSCLC组和对照组的比较中:rs13347和rs8193位点等位基因在NSCLC组和对照组中的分布频率的差异有统计学意义(P=0.020和P=0.004);这两个位点基因型在NSCLC组和对照组中分布频率的差异有统计学意义(P=0.027和P=0.020);其中rs13347位点等位基因C在NSCLC组中的分布频率显著高于对照组,可能是NSCLC发生的风险因素(OR=1.250,95%CI:1.035~1.509),rs8193位点等位基因C在对照组中的分布频率显著高于NSCLC组,可能是NSCLC发生的保护性因素(OR=0.768,95%CI:0.641~0.921)。单倍型分析结果显示,rs13347C-rs8193T和rs13347T-rs8193C在NSCLC组和对照组中的分布频率差异有统计学意义(P=0.003和0.022);该结果说明单倍型rs13347C-rs8193T可能是云南汉族人群NSCLC发生的风险性因素(OR=1.316,95%CI:1.096~1.579)。结论:CD44基因中的两个SNP位点rs13347和rs8193可能与云南汉族人群宫颈癌发病风险无关,而可能与云南汉族人群NSCLC具有相关性。 展开更多
关键词 宫颈癌 非小细胞肺癌 恶性肿瘤 CD44 单核苷酸多态性 遗传易感性 云南汉族人群
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环氧化酶-2基因多态性与肿瘤遗传易感性研究进展 被引量:4
9
作者 高婷花 钱晓萍 刘宝瑞 《现代肿瘤医学》 CAS 2011年第2期364-367,共4页
环氧化酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)是前列腺素(prostaglandins,PGs)合成过程中的关键限速酶之一,可将花生四烯酸代谢成各种PGs产物,从而维持机体的病理生理过程,参与炎症反应,疼痛反应,与肿瘤的发生、发展密切相关。因此,COX-2基因成... 环氧化酶-2(cyclooxygenase-2,COX-2)是前列腺素(prostaglandins,PGs)合成过程中的关键限速酶之一,可将花生四烯酸代谢成各种PGs产物,从而维持机体的病理生理过程,参与炎症反应,疼痛反应,与肿瘤的发生、发展密切相关。因此,COX-2基因成为近年来研究的热点。最近国内外众多关于COX-2基因多态性与肿瘤易感性相关的病例对照研究,均表明COX-2单核苷酸多态性与多个肿瘤的易感性相关。这对肿瘤的个体化治疗有一定的指导作用。 展开更多
关键词 COX-2 基因多态性 遗传易感性 肿瘤
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TNFAIP3基因多态性与变应性鼻炎遗传易感性的关联性研究 被引量:3
10
作者 杜雅平 韩军 +1 位作者 焦晓明 王晓暄 《标记免疫分析与临床》 CAS 2016年第8期899-902,共4页
目的探究肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(tumor necrosis factor alpha-induced protein 3,TNFAIP3)基因多态性与变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)遗传易感性的关联性。方法收集2014年1月至2015年8月我院200例AR患者和200例正常对照的血标本... 目的探究肿瘤坏死因子α诱导蛋白3(tumor necrosis factor alpha-induced protein 3,TNFAIP3)基因多态性与变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)遗传易感性的关联性。方法收集2014年1月至2015年8月我院200例AR患者和200例正常对照的血标本,进行病例对照研究,分别为病例组和对照组,运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应和直接测序的方法对从抗凝血中提取的DNA样本中TNFAIP3基因的4个多态位点(rs5029928,rs9494885,rs610604,rs7753873)进行基因分型。结果病例组和对照组TNFAIP3基因的4个多态性位点基因分型均符合哈迪温伯格平衡。位点rs9494885的等位基因和基因型频率在病例组和对照组中存在统计学差异。病例组的CACA单体型频率明显低于对照组,且经统计学分析差异具有显著性(χ2=39.111,P<0.05),病例组的TCCA单体型频率明显高于对照组,且经统计学分析差异具有显著性(χ2=9.412,P<0.05)。其余指标比较均无明显差异(P>0.05)。结论变应性鼻炎与肿瘤坏死因子诱导蛋白3基因多态性有明显关联性,且TNFAIP3的rs9494885位点多态性与AR的易感性密切相关。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子α诱导蛋白3 基因多态性 变应性鼻炎 遗传易感性 关联性
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谷胱甘肽硫转移酶基因多态性对肿瘤易感性及化疗作用影响的研究进展 被引量:4
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作者 郭卫 李辰旭 魏强 《实用医药杂志》 2018年第7期654-657,661,共5页
谷胱甘肽硫转移酶是体内重要的Ⅱ相解毒及抗氧化代谢酶,其基因多态性使酶活性降低,进而导致一些肿瘤细胞的易感性和化疗效果发生改变。故综述谷胱甘肽硫转移酶基因多态性与结直肠癌、食管癌、肺癌、宫颈癌易感性以及与化疗疗效、不良反... 谷胱甘肽硫转移酶是体内重要的Ⅱ相解毒及抗氧化代谢酶,其基因多态性使酶活性降低,进而导致一些肿瘤细胞的易感性和化疗效果发生改变。故综述谷胱甘肽硫转移酶基因多态性与结直肠癌、食管癌、肺癌、宫颈癌易感性以及与化疗疗效、不良反应和耐药性相关性的研究进展,旨在为明确谷胱甘肽硫转移酶基因多态性在肿瘤防治中的作用提供参考。 展开更多
关键词 谷胱甘肽硫转移酶 基因多态性 肿瘤易感性 化疗疗效
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CTLA-4基因多态性与膀胱癌的易感性研究 被引量:1
12
作者 刘贵喜 李家兵 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2018年第4期268-273,共6页
目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)CT60G/A、-1661A/G位点单核苷酸多态性(SNPs)与膀胱癌遗传易感性及临床特征关系。方法收集四川东北部地区汉族人群病例组241例,对照组326例;采集研究对象外周静脉血4mL,行全血DNA提取、目的... 目的探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)CT60G/A、-1661A/G位点单核苷酸多态性(SNPs)与膀胱癌遗传易感性及临床特征关系。方法收集四川东北部地区汉族人群病例组241例,对照组326例;采集研究对象外周静脉血4mL,行全血DNA提取、目的基因片段扩增,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对CTLA-4CT60G/A、-1661A/G多态位点进行基因型分析,明确两组中CT60G/A、-1661A/G多态位点基因型及等位基因分布情况,并采用统计学方法探讨CT60G/A、-1661A/G多态位点与膀胱癌易感性及临床分期、分级、转移之间关系。结果 CT60G/A、-1661A/G位点基因型频率分布差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示。对于CT60G/A,GG使膀胱癌患病风险增加1.239倍,P=0.017,不同基因模型与膀胱癌临床分级、分期、转移之间无相关性(P>0.05);对于-1661A/G,AG+GG使膀胱癌患病风险增加1.696倍,P=0.014;G等位基因较A等位基因显著增加膀胱癌发病风险(P=0.007);显性模型分别与膀胱癌分期和转移有统计学意义(P<0.05)。结论 CTLA-4-1661A/G多态位点与四川东北部地区汉族人群膀胱癌遗传易感性相关,AG/GG基因型可能与膀胱癌的分期、转移相关;尚未发现CTLA-4CT60G/A多态位点与膀胱癌遗传易感性相关。 展开更多
关键词 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4) 单核苷酸多态性 膀胱癌 肿瘤 遗传易感性
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微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)基因多态性与泌尿系恶性肿瘤易感性的Meta分析
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作者 何立 陈志远 +3 位作者 王敏 蒋冠军 汪志顺 刘修恒 《实用癌症杂志》 2015年第11期1621-1624,共4页
目的探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)编码基因多态性与泌尿系恶性肿瘤的遗传易感性的关系。方法按照制定的检索策略,检索相关数据库中的文献,获取有关EPHX1基因多态性与泌尿系恶性肿瘤易感性的病例-对照研究,提取相关数据进行Meta分... 目的探讨微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)编码基因多态性与泌尿系恶性肿瘤的遗传易感性的关系。方法按照制定的检索策略,检索相关数据库中的文献,获取有关EPHX1基因多态性与泌尿系恶性肿瘤易感性的病例-对照研究,提取相关数据进行Meta分析。以病例组和对照组基因型分布的比值比(OR)及其95%可信区间(CI)作为效应指标。结果共纳入EPHX1 Y113H多态位点的6篇文献,累计病例806例,对照1 156例。纳入的结果使用Meta分析显示EPHX1 Y113H基因多态性与泌尿系恶性肿瘤易感性无相关性[(CC vs TT:OR=1.33,95%CI:0.87~2.05,P〉0.05);(CT vs TT:OR=1.11,95%CI:0.93~1.33,P〉0.05);(CC/CT vs TT:OR=1.11,95%CI:0.95~1.30,P〉0.05);(CC vs CT/TT:OR=1.24,95%CI:0.86~1.78,P〉0.05)]。EPHX1 H139R多态位点共4篇文献,累计病例491例,对照760例。Meta分析显示EPHX1 H139R基因多态性与泌尿系恶性肿瘤易感性无相关性[(GG vs AA:OR=0.74,95%CI:0.40~1.08,P〉0.05);(AG vs AA:OR=1.04,95%CI:0.83~1.32,P〉0.05);(GG/AG vs AA:OR=1.00,95%CI:0.79~1.27,P〉0.05);(GG vs AG/AA:OR=0.72,95%CI:0.41~1.27,P〉0.05)]。结论 EPHX1 Y113H或H139R基因多态性与泌尿系恶性肿瘤易感性无明显相关性。 展开更多
关键词 微粒体环氧化物水解酶 EPHX1 泌尿系恶性肿瘤 基因多态性 肿瘤易感性
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肿瘤坏死因子-α启动子区域基因多态性与精神分裂症及抑郁症的荟萃分析 被引量:2
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作者 谭艳梅 梁德敏 +3 位作者 闭玉娟 覃贝芬 黄钰珉 戴帷幄 《当代医学》 2022年第12期23-27,共5页
目的通过对肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因的rs1799964、rs1799724两个位点的多态性与精神分裂症、抑郁症易感性关系进行Meta分析,发现rs1799964、rs1799724基因多态性与精神分裂症及抑郁症的关系。方法通过对数据库PubMed、EMbase、中国... 目的通过对肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因的rs1799964、rs1799724两个位点的多态性与精神分裂症、抑郁症易感性关系进行Meta分析,发现rs1799964、rs1799724基因多态性与精神分裂症及抑郁症的关系。方法通过对数据库PubMed、EMbase、中国知网、万方数据、维普网检索,纳入与本次Meta分析目的相关研究,通过检测其发表偏倚、异质性,以比数比(OR)及其95%可信区间(95%CI)为效应尺度,分析突变型基因与精神分裂症、抑郁症的遗传易感性。结果纳入本次Meta分析的文献共12篇,经分析未发现rs1799964、rs1799724基因型分布在精神分裂症病例组与对照组有明显差异,rs1799964与抑郁症遗传易感性研究过少,尚不能得出结论,rs1799724在抑郁症显示出遗传易感性。结论 rs1799964、rs1799724 与精神分裂症无明显相关性,rs1799724 突变基因型与抑郁症呈显著相关性,rs1799964 与抑郁症的关系尚需 进一步研究。 展开更多
关键词 TNF-α 基因多态性 精神分裂症 抑郁症 遗传易感性
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、饮酒与结直肠癌关系的病例对照研究 被引量:11
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作者 蒋沁婷 陈坤 +6 位作者 俞维萍 李凌云 朱益民 周海光 马新源 姚开颜 缪小平 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第7期612-616,共5页
目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与结直肠癌(包括结肠癌、直肠癌)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP),检测了126例结直肠癌患者和343名正常对照的MTHFR C677T和A1298C两个位点基... 目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态与结直肠癌(包括结肠癌、直肠癌)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法(RFLP),检测了126例结直肠癌患者和343名正常对照的MTHFR C677T和A1298C两个位点基因多态,并比较不同基因型单独、联合时与结直肠癌风险的关系,以及两个多态位点与饮酒的联合作用。结果MTHFR677T和1298C突变基因在对照组中的频率分别为39.7%和17.1%。1298C突变基因携带者与野生型相比,患结直肠癌的风险均降低;在携带677C和1298C等位基因组合个体中,结直肠癌的风险略有降低(OR=0.718,95%CI:0.367~1.407),同时含677T和1298A等位基因者,结直肠癌的风险降低1倍;同时含有677T和1298C等位基因者,结直肠癌的风险降低4倍,直肠癌的风险降低7倍(OR=0.304,95%CI:0.108~0.852)。在过去饮酒者中,1298A等位基因携带者结直肠癌风险性增加2倍(OR=3.307,95%CI:0.521~17.698)。结论 MTHFR C667T和A1298C位点多态性在结直肠癌发生过程中起着一定作用,携带MTHFR 1298AC基因多态型者过去饮酒是结直肠癌的危险因素。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 饮酒 结肠癌 直肠癌 疾病易感性
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TNF-α启动子5个位点的基因多态性与山东省汉族妇女宫颈癌遗传易感性的相关性 被引量:7
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作者 赵庆庆 尹格平 《山东大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2018年第2期28-33,共6页
目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子基因5个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs361525、rs1800629、rs1800750、rs1799964、rs673)的基因型、等位基因频率与山东省汉族妇女宫颈癌发病易感性的相关性。方法采用Taq M an探针法对选取的TNF-... 目的探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子基因5个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs361525、rs1800629、rs1800750、rs1799964、rs673)的基因型、等位基因频率与山东省汉族妇女宫颈癌发病易感性的相关性。方法采用Taq M an探针法对选取的TNF-α启动子5个SNP位点进行基因分型,分析比较宫颈癌组452例(其中原位癌组104例和浸润癌组348例)和对照组494例的基因类型与基因频率,并对两组进行流行病学调查与人乳头瘤病毒(HPV)亚型分析。结果与对照组比较,宫颈癌组rs361525(CT)、rs1800629(AG)和rs17999645(AG)基因型增加宫颈癌遗传风险倍数分别为3.040(95%CI:1.761~5.248,P=0.001)、2.580(95%CI:1.867~3.564,P=0.001)、3.162(95%CI:2.332~4.187,P=0.001)。rs1800750、rs673基因型频率在宫颈癌组及对照组之间差异无统计学意义(P=0.929,0.670)。5个SNP位点基因分型频率在浸润癌组与原位癌组间差异无统计学意义(P=0.124,0.455,0.437,0.809,0.868)。宫颈癌组HPV感染率(91.4%)高于对照组(10.3%)(P=0.001),浸润癌组(95.4%)HPV感染率高于原位癌组(77.9%)(P=0.001)。结论 TNF-α启动子rs361525、rs1800629、rs17999645单核苷酸基因多态性可能是山东省汉族妇女宫颈癌的遗传危险因素,rs1800750、rs673位点与山东省汉族妇女宫颈癌发生无明显相关性。 展开更多
关键词 宫颈肿瘤 基因多态性 肿瘤坏死因子-Α 遗传易感性 山东省 汉族
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睾丸生殖细胞肿瘤遗传易感性研究进展 被引量:2
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作者 段胜华 陈鹏 《中国肿瘤》 CAS 2016年第6期465-471,共7页
睾丸生殖细胞肿瘤是严重危害青壮年男性身体健康的疾病,目前其病因尚未探明;睾丸生殖细胞肿瘤发病年龄较早、没有明确环境致癌因素、存在明显种族发病差异、有较高遗传度;因此从人群肿瘤遗传易感性角度着手研究,更有助于探究发现其病因... 睾丸生殖细胞肿瘤是严重危害青壮年男性身体健康的疾病,目前其病因尚未探明;睾丸生殖细胞肿瘤发病年龄较早、没有明确环境致癌因素、存在明显种族发病差异、有较高遗传度;因此从人群肿瘤遗传易感性角度着手研究,更有助于探究发现其病因,为筛查、诊断、预防及治疗提供依据。利用基于单核苷酸多态性的全基因组关联研究等研究方法,近来国外发现了多个睾丸生殖细胞肿瘤发病相关基因,使睾丸生殖细胞肿瘤的遗传易感性研究取得了重要的进展。 展开更多
关键词 睾丸生殖细胞肿瘤 遗传易感性 单核苷酸多态性 基因
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肿瘤坏死因子超家族15-358T>C变异与食管癌发病风险的相关性 被引量:2
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作者 车玲玉 李昂 +5 位作者 谢俞宁 高慧 仵红娇 贾祯贤 李佳莹 张雪梅 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第17期2262-2265,共4页
目的研究肿瘤坏死因子超家族15(TNFSF15)遗传变异对食管癌发病风险的影响。方法利用UALCAN数据库分析食管癌组织中TNFSF15的表达及临床病理分期。选取700例食管癌患者为病例组、700例健康体检者为对照组,用聚合酶链反应限制性片段长度... 目的研究肿瘤坏死因子超家族15(TNFSF15)遗传变异对食管癌发病风险的影响。方法利用UALCAN数据库分析食管癌组织中TNFSF15的表达及临床病理分期。选取700例食管癌患者为病例组、700例健康体检者为对照组,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术对TNFSF15启动子区-358T>C(rs647810^(9))及-638A>G(rs7848647)遗传变异进行基因分型。用非条件Logistic回归计算比值比(OR值)及95%可信区间(95%CI)分析TNFSF15启动子区-358T>C及-638A>G遗传变异各基因型与食管癌发病风险之间的关系。结果 TNFSF15在食管癌组织中高表达(P<0.001),其高表达与食管癌临床病理分期的早期显著相关(P<0.01),但对食管癌转移无显著影响(P>0.05)。病例组和对照组中TNFSF15-358CC基因型携带者分别为304例(43.4%)和232例(33.2%),是TT基因型携带者食管癌发病风险的1.39倍(OR=1.39,95%CI=1.03~1.88,P<0.05),而病例组和对照组中TNFSF15-358TC基因型携带者分别为262例(37.5%)和320例(45.7%),与TT基因型携带者相比对食管癌发病风险无显著影响(OR=0.87,95%CI=0.64~1.17,P>0.05)。分层分析显示,与高年龄组TNFSF15-358TT基因型携带者相比,CC基因型携带者食管癌发病风险增加1.60倍(OR=1.60,95%CI=1.02~2.51,P<0.05)。与非吸烟者中TNFSF15-358TT基因型携带者相比,CC基因型携带者患食管癌的风险增加1.78倍(OR=1.78,95%CI=1.16~2.72,P<0.05)。与不同性别TNFSF15-358TT基因型携带者相比,CC基因型携带者对食管癌发病风险无明显影响(P>0.05)。TNFSF15-638A>G遗传变异与食管癌的发病风险无关(P>0.05)。结论 TNFSF15-358T>C遗传变异是食管癌的遗传易感因素。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子超家族15 遗传变异 食管癌 易感性 单核苷酸多态性
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肿瘤坏死因子α诱导蛋白2基因多态性对幽门螺杆菌阳性非贲门胃癌发病风险的影响 被引量:3
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作者 陈卿奇 郭殿华 +1 位作者 郑继统 许小康 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期1018-1022,共5页
目的 探讨肿瘤坏死因子α诱导蛋白2(TNFAIP2)基因多态性对幽门螺杆菌(Hp)感染后非贲门胃癌发病风险的影响。方法 选择海南西部中心医院消化科2018年2月-2021年2月经病理确诊非贲门胃癌且Hp阳性患者90例为研究组,按照1∶1随机选择医院消... 目的 探讨肿瘤坏死因子α诱导蛋白2(TNFAIP2)基因多态性对幽门螺杆菌(Hp)感染后非贲门胃癌发病风险的影响。方法 选择海南西部中心医院消化科2018年2月-2021年2月经病理确诊非贲门胃癌且Hp阳性患者90例为研究组,按照1∶1随机选择医院消化内科门诊Hp阳性但无消化性溃疡、慢性胃炎的健康人90名作为对照组。通过电子病历调取以及问卷调查的方式收集入组对象临床资料,采用酚/氯仿法抽提外周血DNA,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测TNFAIP2基因rs8126位点基因型和等位基因分布。结果 哈迪-温伯格平衡检验结果显示,研究组和对照组TNFAIP2基因rs8126位点基因型理论值与实际值分布比较差异无统计学意义;研究组TNFAIP2基因rs8126位点CC基因型频率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05),但两组TT、TC基因型以及T/C等位基因频率比较差异无统计学意义;TNFAIP2基因rs8126位点携带TT型、TC型以及CC型非贲门胃癌患者病理类型、肿瘤分期以及分化程度比较差异无统计学意义,但三组血清TNFAIP2水平整体比较差异有统计学意义(P<0.05),其中CC型血清TNFAIP2水平高于TC型及TT型。结论 TNFAIP2基因rs8126位点可能是本地区Hp感染后诱发非贲门胃癌的一个风险因素,值得进行筛查。 展开更多
关键词 肿瘤坏死因子α诱导蛋白2 基因多态性 非贲门胃癌 易感性 病理参数 遗传平衡检验
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