ERCC6 C6530G单核苷酸多态与局限期小细胞肺癌患者生存相关

背景与目的：个体化治疗和靶向治疗是目前实体瘤治疗的两大发展方向。基因单核苷酸多态（SNP）不同基因型患者化疗疗效之间存在显著的差别，基因型与疗效之间的相关研究可能为实现个体化治疗提供重要的理论基础。已有研究证实DNA损伤修复基因ERCC1、XRCC1、XPD等基因的遗传变异与非小细胞肺癌铂类药物治疗的疗效及预后相关，尚无小细胞肺癌患者化疗疗效与损伤修复基因SNP相关研究的报告。本研究观察了ERCC6基因C6530G单核苷酸多态与局限期小细胞肺癌化疗近期疗效和生存的关系。方法：采用回顾性研究方法，分析了95例局限期小细胞肺癌患者经卡铂加VPl6（CE）方案一线或辅助治疗后的近期疗效及生存期与ERCC6 C6530GSNP的关系。ERCC6 C6530G基因型分析采用PCR—RFLP方法。组间比较采用卡方检验，生存分析采用Kaplan—Meier Log—rank检验法。结果：ERCC6 6530位点CC、CG和GG基因型患者的近期疗效分别为88．9％、90．3％和85．7％，差异无显著意义（P=1．0）。CG＋GG基因型患者中位TTP为13个月（95％CI=9．2～16．8），CC基因型患者中位1TrP为9个月（95％CI=7．3～10．6；P=0．19）。ERCC6 C6530GSNP和是否手术切除原发病灶两个因素与CE方案治疗后的生存期有关，其中CG＋GG基因型患者中位生存期为24个月（95％CI=18．4～29．6），CC基因型患者治疗后中位生存为16个月（95％CI=9．9～22．0），差异有显著性（P〈0．05）。手术切除原发病灶的患者中位生存期在中位随访时间28．5个月时尚未得到，未行手术切除的患者中位生存时间为18个月（95％CI 12．5～23．5），差异有显著性（P〈0．01）。结论：ERCC6 C6530GSNP与局限期小细胞肺癌患者CE方案近期疗效无关但与生存相关。ERCC6 C6530G基因型可能成为局限期小细胞肺癌患者化疗方案个体化选择的依据。

华南地区汉族人群ABCG2基因多态性与原发性痛风的相关性

目的探讨华南地区汉族人群三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因(ATP-bindingcassette subfamily G member2,ABCG2)rs2231142位点基因多态性与原发性痛风发病的相关性,为该地区人群痛风早诊、早治提供合适的方法。方法采用高分辨率熔解曲线技术分别对426例华南地区原发性痛风患者和200例正常健康人群检测,并分析该位点基因型携带频率、等位基因频率与本地区人群原发性痛风发病的相关性。结果对照组和痛风组CC、A/C、AA基因型携带频率分别为:59.98%、31.02%、9.00%和30.05%、52.82%、17.14%,痛风患者AA基因型携带频率及A等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);AA基因型携带者与CC基因型携带者相比,发病风险提高了3.802倍,A/C杂合型携带者发病风险提高了3.402倍,A等位基因携带者发病风险与C等位基因携带者相比提高了2.377倍;rs2231142位点AA+AC基因型人群的收缩压、尿素氮、肌酐和尿酸检测值均显著高于CC基因型人群。结论 ABCG2基因rs2231142位点与华南地区汉族人群原发性痛风发病有显著相关性,可将其作为该地区人群痛风早期诊断的一个遗传标记。

VEGF基因单核苷酸多态性与习惯性流产患者的相关性研究

目的对血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)基因进行了系统扫描,探讨该基因13个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)与习惯性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的相关性。方法选择了VEGF基因13个位点通过基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对227例RSA患者和232例健康对照进行了基因分型及数据统计分析。结果 RSA组及对照组VEGF基因13个位点基因频率分布符合H-W平衡。VEGF基因发现3个block处于强连锁不平衡(D’>0.9)。RSA组rs3025020位点T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);RSA组rs3025039位点C等位基因频率显著低于对照组(P<0.05)。在block3中,对照组中CG-C单倍型频率显著高于病例组(P<0.05);病例组中T-G-C单倍型频率显著高于对照组(P=0.05)。结论 VEGF基因rs3025020(Intron 6)与rs3025039(3’UTR)位点多态性可能与RSA有关,携带有rs3025020多态性位点T等位基因与rs3025039多态性位点T等位基因的个体可能更容易患RSA,携带有T-G-C单倍型个体可能更容易患RSA。

MTHFR C667T等位点基因多态性与CHD发病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C667T等位点的基因多态性与冠心病(CHD)发病的关系。方法选取CHD患者94例(CHD组)、另选取健康志愿者94例作为对照组,对比两组的收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A(apoA)、载脂蛋白B(apo B)。采用RT-PCR法检测并对比两组MTHFR C667T的基因型、等位基因频率,并采用Logistic回归分析方法分析CHD发病的危险因素。结果 CHD组患者的MTHFR C667T的CT基因型构成比高于对照组的(92.55%vs 76.60%,P<0.05),CC基因型构成比低于对照组的(5.32%vs 19.15%,P<0.05);CHD组和对照组的MTHFR C667T位点等位基因C、T频率差异均无统计学意义(P均>0.05);两组SBP、DBP及apo B水平差异均无统计学意义(P均>0.05);CHD组的TC、TG、HDL-C、LDL-C、apoA与对照组比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。经多因素Logistic回归分析示TC、TG、LDL-C水平升高、基因型为CT、LDL-C、apoA水平降低是人群发生CHD的独立危险因素(P均<0.05)。结论 MTHFR C667T等位点基因中CT型基因型可能是CHD患者遗传易感性基因标志之一,是人群发生CHD的独立危险因素。

VDR基因ApaⅠ,TaqⅠ与慢性阻塞性肺疾病易感性关系研究

目的探讨维生素受体(VDR)基因ApaⅠ(rs7975232)位点和TaqⅠ(rs731236)位点多态性与慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)发病率之间的关系,以及炎性因子TNF-α、IL-8在不同VDR基因型中的表达情况。方法收集2015年06月-2016年12月,入住上海市浦东新区人民医院呼吸科,慢阻肺患者80例,同期住院的非慢阻肺患者45例,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对其血样DNA进行VDR基因ApaⅠ位点及TaqⅠ位点多态性进行检测,分析其基因型、基因频率,并与临床特征比对,统计分析其相关性。结果慢阻肺患者与非慢阻肺患者(对照组)比较,ApaⅠ位点基因型分布具有差异(χ~2=6.266,P=0.039),慢阻肺患者ApaⅠ基因位点上GT基因型较非慢阻肺患者常见;TaqⅠ位点基因型分布在慢阻肺患者与非慢阻肺患者中无显著差异(χ~2=0.425,P=0.369);ApaⅠ位点及TaqⅠ位点基因型频率与TNF-α、IL-8含量无显著相关性(TNF-α:PApaⅠ=0.979,PTaqⅠ=0.857;IL-8:PApaⅠ=0.747,PTaqⅠ=0.764)。结论慢阻肺发病率与VDR基因ApaⅠ(rs7975232)位点的SNP间存在遗传相关性,GT基因型患者可能更容易发生慢阻肺。

水稻醇溶蛋白提取剂的优化及其多态性研究

以4个不同的水稻品种为材料,分别采用6种不同的单一组分和复合组分的醇溶蛋白提取剂,在同一条件下提取水稻种子的醇溶蛋白。通过比较SDS-PAGE电泳图谱发现:单一组分提取剂中100%乙二醇效果最好,用此提取剂提取的醇溶蛋白经SDS-PAGE电泳后,图谱中带型清晰,分辨率高,条带位置准确,是水稻醇溶蛋白理想的提取剂;5%2-巯基乙醇提取效果最差。此外,还用得出的最佳提取剂提取了另外36个水稻品系的醇溶蛋白,用考马斯亮蓝G-250染色法和SDS-PAGE比较分析了醇溶蛋白的总含量和组成的多态性。结果表明:不同水稻品系在醇溶蛋白总量、各组分的百分含量等上表现出一定的多态性。

非综合征性唇腭裂胎儿的影响因素分析

目的探究非综合征性唇腭裂发生的危险因素,为唇腭裂的防治提供参考依据。方法选择120例超声筛查出的非综合征性唇腭裂胎儿(观察组)和120例非唇腭裂胎儿(对照组)为研究对象,对可能导致唇腭裂发生的5项因素(孕妇孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史)进行问卷调查;采用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因C677T基因型;对上述因素进行Logsitic回归分析。结果单因素分析:观察组孕早期不良接触史、感染史、用药史、叶酸服用、唇腭裂家族史和MTHFR基因多态性方面与对照组比较,差异有统计学意义(均P<0.05);多因素分析:孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史和MTHFR基因多态性是非综合征型唇腭裂发生的危险因素(均P<0.05);孕早期感染、叶酸服用不足、唇腭裂家族史和MTHFR基因突变的人群归因危险度依次为39.0%、50.5%、46.4%、40.7%。结论孕妇孕早期不良接触史、感染史、用药史、孕妇叶酸服用不足、唇腭裂家族史、MTHFR基因突变是非综合征性唇腭裂发生的危险因素。

TLR4、TLR9基因多态性与浅表性膀胱癌复发的关系

目的探讨Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)、Toll样受体9(Toll-like receptor 9,TLR9)基因多态性与浅表性膀胱癌肿瘤复发之间的关系。方法选取2013年3月~2017年3月笔者医院收治的300例膀胱癌患者为研究对象,其中初发膀胱癌150例、复发膀胱癌150例,同期选取100例体检健康者作为对照组,利用限制性内切酶片段长度多态性PCR(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测TLR4、TLR9基因多态性,分析TLR4rs10759932、TLR9 1486T/C、C2848T基因多态性与浅表性膀胱癌肿瘤复发之间的关系。结果 3组TLR4 rs10759932、TLR91486T/C、C2848T基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡。与对照组比较,初发膀胱癌组及复发膀胱癌组TLR4rs10759932基因多态位点T/C、C/C基因型频率及C等位基因频率明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),T/T、T等位基因明显升高(P<0.05),且复发膀胱癌组TLR4rs10759932基因多态位点T/C、C/C基因型频率及C等位基因频率明显低于初发膀胱癌组(P<0.05),T/T、T等位基因明显高于初发膀胱癌组(P<0.05)。3组TLR9 1486T/C、C2848T基因多态性比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 TLR4基因rs10759932多态性与浅表性膀胱癌肿瘤复发密切相关,该基因位点T/C、C/C基因型及C等位基因可能会降低浅表性膀胱癌复发风险。

TNFα-308G/A位点基因多态性与糖尿病性牙周炎易感性的相关性研究

目的:探讨肿瘤坏死因子-α(TNFα)基因多态性与糖尿病性牙周炎(DP)易感性的相关性。方法:电子检索MEDLINE、Web of Science、CNKI、万方以及中国生物医学文摘数据库自建库至2016-04收录的所有文献,从中收集TNFα-(308G/A)位点基因多态性与DP易感性的相关研究并进行meta分析。同时采用病例对照研究进行验证:分别收集慢性牙周炎(CP)患者(60例)、健康对照者(N)(56例)、2型糖尿病(T2DM)患者(58例)、DP患者(60例)的血液样本并采用DNA测序法检测其TNFα-(308G/A)位点的基因型。随后采用χ~2检验分析基因型和等位基因频率在各组间分布的差异,并应用非条件Logistic回归分析计算风险比(OR)及95%可信区间(95%CI),以评估各基因型与DP发病风险的相关性。结果:meta分析结果显示,TNFα-(308G/A)位点多态性可能是汉族人群DP易感性的相关因素。病例对照研究结果显示,TNFα-(308G/A)位点的3种基因型(GG、GA、AA)及等位基因(G、A)频率在各组间的分布均有统计学差异(P<0.05);携带A等位基因的人群患DP的风险明显增加(OR=5.074,95%CI:1.857~13.868,P=0.002),而且携带GA基因型的人群患DP的风险显著高于携带GG基因型的人群(OR=5.637,95%CI:1.949~16.301,P=0.001)。结论:汉族人群中TNFα-(308G/A)位点基因多态性可能是DP易感性的相关因素。

雌激素受体α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与女性膝骨关节炎易感性关系的Meta分析

目的探讨雌激素受体α(ER-α)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与女性膝骨关节炎(KOA)易感性的关系。方法通过计算机检索Pubmed、EMBASE、CENTRAL、Web of science、Ovid、知网、维普和万方数据库,收集有关ER-α基因XbaⅠ (A/G)或PvuⅡ (T/C)位点多态性与女性KOA易感性的研究。提取相关数据,计算OR值及95%CI,利用STATA 11软件行Meta分析。结果共纳入7篇文献,9个病例-对照或队列研究,试验组2 194例,对照组2 959例。总体结果显示,XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与女性KOA易感性均无显著相关(P>0.05)。亚组分析结果显示,XbaⅠ位点多态性(G vs A; GG vs AA; GG+AG vs AA; GG vs AG+AA)可显著降低亚洲女性KOA的发病风险(P<0.01);PvuⅡ位点多态性(C vs T; CC vs TT; CC vs CT+TT)可显著增加亚洲女性KOA的发病风险(P<0.01)。结论本研究提示ER-α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点多态性与女性KOA易感性存在种族差异,但本实验纳入样本量较少,结论仍需更多研究予以证实。

5-羟色胺2C受体基因多态性与特发性癫痫关联研究

目的研究5-羟色胺(5-hydroxytryptamin)2C受体基因多态性与特发性癫痫(epilepsy)的关联性。方法采用PCR-SSCP(polymerase chain reaction-single-strand conformation polymorphism)结合测序方法检测癫痫患者(病例组,n=220)与正常人(对照组n=200)5-HTR2C基因单核苷酸多态性(SNP),并利用统计学方法分析其多态性与特发性癫痫的相关性。结果 5-HTR2C基因在染色体rs113961355、rs114141491,没有发现单核苷酸多态性位点,rs113817908位发生A/C变异,其多态性位点的基因型频率差异显著(P<0.025),且分布不符合Hardy-Weinberg遗传平衡。结论 5-HTR2C基因rs113817908位点SNP多态性与特发性癫痫具有关联性。

ARIX基因多态性与一家族性共同性外斜视家系发病的相关性研究

目的研究家族性共同性外斜视患者ARIX基因多态性及意义。方法将家系中7例共同性外斜视患者列为家系发病组,家系中无斜视者16例为家系未发病组,选择20例不是家系共同性外斜视患者为普通发病组,选择20例正常人作为对照组,通过抽取所有人外周血进行目的基因的获得及纯化、重组质粒的构建及测序结果。与基因库中人ARIX基因序列进行同源性比较。结果有2个核苷酸突变出现在斜视家系组里ARIX基因外显子1中,其中3例为C169A突变,1例G337A突变,在家系未发病组1例G382T突变,2例非家系斜视组分别在C169A、A467G突变,20例健康人出现1例G382T突变,家系发病组总的核苷酸突变和C169A突变均多于正常人(P=0. 009,P=0. 012)。在家族内阳性病患及阴性家属之间,总的核苷酸突变和C169A突变的差异有统计学意义(P=0. 017,P=0. 020),家系组与非家系斜视组总的核苷酸突变差异有统计学意义(P=0. 048,P <0. 05)。结论在ARIX基因中表达有多态性,C169A核苷酸突变作为家族性共同性外斜视的遗传风险因子具有很大可能性。

NRAMP1 rs17235409和rs3731865基因多态性与肺结核易感性的关联研究

目的探究NRAMP1 rs17235409和rs3731865单核苷酸多态性与结核病发生的关系。方法应用聚合酶链反应检测NRAMP1 rs17235409和rs3731865基因多态性,比较结核病患者组与健康人群NRAMP1 rs17235409和rs3731865基因型的分布频率差异以及等位基因频率差异。结果 50例结核病患者组和50例健康人群对照组NRAMP1 rs17235409基因型分布频率野生型GG为52%/68%,杂合型GA为28%/24%,突变型AA为20%/8%,两组比较χ2=7. 06,P=0. 029,等位基因频率野生型G为66%/80%,突变型A为34%/20%,两组比较χ2=5. 36,P=0. 024; NRAMP1 rs3731865基因型分布频率野生型GG为48%/60%,杂合型GC为26%/22%,突变型CC为26%/18%,两组比较χ2=8. 01,P=0. 021,等位基因频率野生型G为61%/71%,突变型C为39%/29%,两组比较χ2=6. 24,P=0. 017。结论结核病患者组与健康人群对照组NRAMP1 rs17235409和rs3731865基因型分布频率和等位基因频率的差异有统计学意义,提示结核病的发生可能与NRAMP1 rs17235409和rs3731865基因型多态性具有某种关联。

人胰岛素样生长因子受体-1基因突变与儿童矮小症发病的相关性及作用机制分析

目的探讨人胰岛素样生长因子受体-1(IGF-1R)基因多态性与儿童特发性矮小症(ISS)的相关性。方法选取2014年2月至2017年3月在我院就诊的ISS患儿179例(ISS组),同时选取358例正常儿童作为对照组,采用SnaPshot技术检测IGF-1R基因的rs1976667、rs2684788位点基因型和等位基因频率,同时测定患儿胰岛素样生长因子(IGF-1)水平。结果 ISS组和对照组rs1976667位点基因型及等位基因型比较差异无统计学意义(P>0.05);ISS组和对照组rs2684788位点基因型及等位基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中ISS组AA基因型和等位基因A频率分别为11.73%和31.28%,明显高于对照组;ISS组rs1976667位点不同基因型患儿IGF-1比较差异无统计学意义(P>0.05);ISS组rs2684788位点基因型AA患儿IGF-1为(143.16±38.11)ng/mL,明显低于GG型和GA型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IGF-1R基因rs2684788位点与ISS发生有一定关系,值得进一步研究。

四氢叶酸还原酶C677T基因多态性分布及频率与男性不育的相关性研究

目的:观察探究四氢叶酸还原酶C677T基因单核苷酸多态性及频率与男性不育的关联分析。方法:选取诸暨市中心医院检验科2015年3月至2016年12年的90例男性少弱精子症患者为不育组,同期在诸暨市中心医院检验科就诊生育史正常及精液参数正常的男性90例作为健康对照组,再使用PCR技术测定四氢叶酸还原酶C677T基因的基因多态性及频率差异,结果:四氢叶酸还原酶C677T基因PCR扩增后产物为428 bp,分为TT型,CT型及CC型。其中,TT型扩增片段长度为229 bp、165 bp和34 bp,CT型扩增片段长度为394 bp、229 bp、165bp和34 bp,CC型扩增片段长度为394 bp和34 bp。其中扩增产物中34bp片段由于过短无法显示。不育组四氢叶酸还原酶C677T位点中等位基因T频率显著高于健康对照组,其差异具有统计学意义(P<0.05)。不育组四氢叶酸还原酶C677T位点中基因型CC显著低于健康对照组,基因型TT显著高于健康对照组,其差异具有统计学意义(P<0.05)。但CT型基因型频率与健康对照组相比,其差异无统计学意义(P>0.05)。结论:四氢叶酸还原酶C677T基因可能与男性不育的发病有关,是遗传发病的因素之一,但由于男性不育受遗传、环境等多方面因素影响,所以应该在今后扩大样本量进一步深入研究。

精神分裂症患者CYP2D6基因多态性与利培酮疗效的相关性

目的:探讨精神分裂症患者CYP2D6基因多态性与利培酮疗效的相关性。方法:98例精神分裂症患者(研究组)采用利培酮治疗3个月;治疗前后给予阳性和阴性症状量表(PANSS)、个人与社会表现量表(PSP)、数字划消测验、韦氏智能测验和瑞文标准推理测验评估;另选择同期体检健康志愿者85名作为对照组,分别对两组的CYP2D6基因进行基因型和单倍型分析;研究CYP2D6基因多态性与利培酮疗效的关系。结果:两组CYP2D6基因总瑞文标准推理测验在治疗前后的得分差值在rs1135840位点不同基因型患者之间的差异有统计学意义(F=5.21,P=0.01)。数字划消测验2在治疗前后的得分差值在rs16947位点不同基因型患者之间差异有统计学意义(F=3.96,P=0.03)。结论:CYP2D6基因多态性并非精神分裂症的易感因子,但CYP2D6基因的rs16947位点多态性可能影响精神分裂症患者治疗后注意力的改善,rs1135840位点多态性可能影响精神分裂症患者智力损伤和治疗后改善情况。

MTHFR基因C667T位点多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的Meta分析

目的:采用Meta分析的方法定量评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T位点的多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的关系。方法:计算机检索Pub Med、Web of Science、中国生物医学文献数据库、CNKI、重庆维普和万方数据库,搜索有关MTHFR基因C667T位点的多态性与亚洲人群乳腺癌易感性的研究,检索时间截止2017年2月。采用Stata 12.0软件进行统计分析。结果:共纳入24篇病例对照研究,共计7 268例乳腺癌患者,9 223例健康对照。Meta分析结果显示:MTHFR基因C667T位点的多态性均与亚洲人群乳腺癌易感性有相关性[CC vs CT:OR=0.70,95%CI(0.60,0.83),P=0.001;CT vs TT:OR=0.87,95%CI(0.79,0.96),P=0.05;CC vs TT:OR=0.79,95%CI(0.72,0.88),P=0.002;CT+TT vs CC:OR=0.81,95%CI(0.76,0.87),P=0.001;CC+CT vs TT:OR=0.85,95%CI(0.77,0.93),P=0.003]。结论:MTHFR基因C667T位点的多态性增加了亚洲人群乳腺癌的易感性。

NRAMP1基因3′UTR多态性位点与白族肺结核易感相关性研究

目的:探讨NRAMP1基因3'UTR位点多态性与大理白族肺结核病易感相关性及抗结核疗效的联系。方法:采用PCRRFLP方法检测193例白族肺结核病人及191例白族健康人群的NRAMP1基因3′UTR位点的基因型,分析其与白族人群患肺结核病的易感相关性,且对病人进行抗结核治疗1月后随访及不良反应观察,分析NRAMP1基因多态性与病人抗结核疗效的关系。结果:NRAMP1基因3′UTR位点GA、AA基因型均为白族患者肺结核的发病风险因子(OR=2.208和3.373,95%CI=[1.343-3.630]和[1.114-10.210])。A等位基因与白族人群肺结核病发病呈明显正相关(OR=2.219,95%CI=[1.470-3.349])。抗结核治疗后各基因型发生不良反应的类型及程度差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:NRAMP1基因3′UTR多态性可能与大理白族人群肺结核的易感性相关。患者抗结核治疗后发生的不良反应情况与NRAMP1基因3′UTR位点多态性无相关性。

ATP13A2基因多态性与新疆地区帕金森病的相关性

目的研究ATP13A2基因单核苷酸多态性与新疆地区汉族、维吾尔族帕金森病的相关性。方法采用病例-对照研究,运用聚合酶链反应(PCR)和DNA测序相结合的方法对222例帕金森病患者(帕金森病组)和230例年龄、民族、性别相匹配的健康体检者(正常对照组)进行ATP13A2基因Thr12Met(rs151117874)位点、C. 1815C> T(rs2076603)位点多态性分析。结果帕金森病组与正常对照组均未检测到Thr12Met位点突变; C. 1815C> T位点杂合突变AG基因型在帕金森病组与正常对照组分布频率分别为43. 2%和48. 7%,纯合突变AA基因型分别为17. 1%和9. 6%,两组比较差异无统计学意义(χ~2=5. 705,P> 0. 05),等位基因频率G为61. 3%和66. 1%,A为38. 7%和33. 9%,两组比较差异无统计学意义(χ~2=2. 276,P>0. 05)。分层分析中,帕金森病组与正常对照组中年龄、性别、民族亚组间C. 1815C> T位点基因型以及等位基因频率,差异均无统计学意义(P> 0. 05)。结论新疆地区ATP13A2基因Thr12Met位点突变率极低,且Thr12Met位点基因型及等位基因分布间无明显差异; ATP13A2基因C. 1815C> T位点多态性与新疆地区帕金森病的发生可能无相关性。

NK-lysin在人工感染绵羊肺腺瘤病毒肺组织的表达及其在不同品种绵羊的多态性分析

通过分析新疆不同品种绵羊NK-lysin基因多态性,探讨新疆不同品种绵羊NK-lysin基因多态性与抗病力的关系。构建了对建立的绵羊肺腺瘤病人工感染模型肺组织提取总RNA,经实时荧光定量PCR方法检测发病和健康绵羊肺组织中NK-lysin基因的表达量,对比不同病理条件下绵羊NK-lysin基因的表达差异。结果表明:萨福克羊和哈萨克羊NK-lysin基因存在多态性以及突变。通过荧光定量RT-PCR检测,感染绵羊肺腺瘤病肺组织NK-lysin的表达水平明显低于健康绵羊,说明Nk-Lysin参与绵羊肺腺瘤的病理形成,为绵羊抗肿瘤分子机制研究提供理论依据。