青少年多形性低级别神经上皮肿瘤的多模态MRI特征分析:5例病例复习

目的 探究青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(PLNTY)的常规MRI表现及多模态MRI特征,以提高对该罕见肿瘤的认识。方法 回顾性分析5例经手术病理确诊的PLNTY患者的临床及影像学资料。所有患者均接受MRI增强扫描,其中3例行MRI多模态扫描,1例另行头部CT检查。结果 3例男性和2例女性,中位年龄25岁,4例表现为癫痫。常规MRI示4例位于颞叶,1例位于顶叶;平均最大径约1.76 cm(1.1~3.7 cm);3例T2WI呈现“椒盐征”,3例可见钙化、囊变和不同程度强化。多模态MRI示5例均无扩散受限;磁敏感加权成像(SWI)示2例病灶内钙化,磁共振波谱成像(MRS)示N-乙酰天门冬氨酸(NAA)/胆碱(Cho)倒置;扩散张量成像(DTI)示白质纤维束受侵犯或压迫;灌注加权成像(PWI)示病灶区域灌注轻度增高。结论 PLNTY好发于年轻成人,以颞叶皮层下常见,常伴钙化和囊变。T2WI“椒盐征”可能是其特征性表现。多模态MRI提示其为低级别胶质瘤。PLNTY确诊需依靠病理学检查,但以上特征有助于鉴别诊断。

青少年多形性低级别神经上皮肿瘤的临床病理及分子特征研究(附10例临床病例报告)

目的分析青少年多形性低级别神经上皮肿瘤(PLNTY)的临床病理特征和分子改变,为临床诊断及治疗提供理论基础和科学依据。方法收集2015至2020年于复旦大学附属华山医院病理科诊断的组织学无法进一步归类的低级别神经上皮肿瘤病例,收集临床病史、影像学和组织病理学资料,筛选符合PLNTY特征的儿童及青少年患者,进一步分析其临床病理特征、分子遗传学改变、治疗和预后等情况。结果共纳入10例具有典型PLNTY组织学特征的病例,其中8例患者有癫癎发作病史(80%)。苏木精-伊红染色结果均显示肿瘤位于大脑皮质表面并呈浸润性生长,肿瘤细胞具有少突细胞样特征和明显的钙化;白细胞分化抗原34(CD34)免疫组化染色显示肿瘤细胞呈斑片状或者弥漫阳性。荧光原位杂交技术检测证实10例患者均无1p/19q共缺失;Sanger测序结果显示6例患者存在BRAFV600E基因突变(60%)。对9例PLNTY患者进行术后密切随访发现:患者癫癎等症状均明显缓解,MRI检查均未见肿瘤复发。结论PLNTY是一类具有独特组织学特征和分子遗传学改变的神经上皮肿瘤,虽具有浸润性生长的生物学行为,但是手术切除治疗预后较好,无需后续辅助放疗和化疗,属WHOⅠ级;明确PLNTY病理诊断对于控制儿童和青少年患者癫癎发作和避免过度治疗意义重大。