吉林地方鸡H-FABP基因多态性及其与屠宰性能、肉品质的关联分析

为研究吉林地方鸡H-FABP基因多态性及其对屠宰性能和肉质性状的影响,试验通过基因组PCR测序鉴定出H-FABP基因部分片段SNP位点,并采用竞争性等位基因特异性PCR(KASP)技术对特定多态位点在吉林芦花鸡、矮脚芦花鸡和吉林黑鸡3个亲本群体及正反交6个群体多态性进行了检验,最后对上述9个群体的肉品质及屠宰性能进行了相关性分析。结果显示:H-FABP基因后段存在8个单碱基SNP位点和1处碱基插入位点,其中g.2892 C>T位点位于外显子3,并导致编码氨基酸由丝氨酸(TCG)突变为亮氨酸(TTG)。g.3173G>A和g.3234~3254位于外显子4中,但所处区域为基因3′UTR区,其余SNP均位于内含子区。KASP技术对不同群体g.2980G>A位点多态性分析发现不同群体三种基因型频率差异较大,但卡方检验分析发现仅在3个群体(LL,AA和HA)该位点处于Hardy-Weinberg不平衡状态。进一步针对不同群体屠宰性能和肉品质进行相关分析发现,不同群体中该位点对不同屠宰性能和肉品质相关性存在差异。本试验证实吉林地方鸡H-FABP基因存在丰富的遗传多样性,且个别位点与屠宰及肉质性状存在一定的相关性。

家蚕血液胰凝乳蛋白酶抑制剂的多态性分布

家蚕Bombyxmori的胰凝乳蛋白酶抑制剂(chymotrypsininhibitor,CI)在家蚕发育过程中发挥着重要作用,具有丰富的多态性。为了进一步研究家蚕胰凝乳蛋白酶抑制剂在群体水平上的多态性分布,通过非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,调查了425个家蚕品系的血液胰凝乳蛋白酶抑制剂的分布情况。结果表明,基因IctA、IctD和IctE在所有家蚕品系中存在,暗示它们是家蚕正常生长发育必需的基因;相反,至少在9个家蚕品系中发现基因IctB和IctH都没有表达,而这些品系没有明显的生理缺陷。在中国品系和日本品系家蚕之间,胰凝乳蛋白酶抑制剂分布规律基本一致。对52个纯品系家蚕的胰凝乳蛋白酶抑制剂分布进行的聚类分析结果表明,胰凝乳蛋白酶抑制剂分布与其系统、眠性和化性都没有明显的相关性。所以家蚕胰凝乳蛋白酶抑制剂广泛存在于不同家蚕品系中,同时多态性的分布特征也表明其生理功能在进化过程中发生了明显的分化。

绵羊MSTN基因启动子区SNPs分析

采用测序和PCR-RFLP的方法,分析了MSTN基因启动子区在7个品种绵羊中的单核苷酸多态性,结果表明:存在2个SNP位点(-959T/C,-784G/A),表现为6种基因型(TT、TC、CC、GG、GA、AA),在-959T/C位点中,国外肉用绵羊品种陶赛特、德国肉用美利奴及我区的巴士拜羊,TT为优势基因型,地方品种绵羊巴音布鲁克羊、多浪羊和阿勒泰羊在该位点中CC为优势基因型,经χ2检验,其群体的基因频率和基因型频率均处于Hardy-Weinberg平衡状态,群体遗传多态性分析表明,这6个绵羊品种中群体的多态信息含量(PIC)均处于0.25～0.50之间,为中度多态,特克赛尔羊在该位点未发生突变。在-784G/A位点中,除陶赛特与特克赛尔羊在该位点未发生突变,其他5个品种绵羊优势等位基因均为G等位基因。经χ2检验后,其群体的基因频率和基因型频率均处于Hardy-Weinberg平衡状态,群体遗传多态性分析表明,多浪羊、巴士拜羊和巴音布鲁克羊的群体多态信息含量(PIC)均处于0.25～0.50之间,为中度多态,而阿勒泰羊和德国肉用美利奴的群体多态信息含量(PIC)小于0.25,为低度多态。

湖北地区汉族健康人群白细胞介素-1β基因5号外显子+3953C/T位点多态性的研究

目的 了解白细胞介素 1β基因 (IL 1B) 5号外显子 +395 3位点的单核苷酸多态性 (SNP)在中国湖北地区汉族健康人群中的分布及其与不同种族比较的特点。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法 ,对 2 5 1名湖北地区汉族健康者IL 1B(+395 3)位点的SNP进行了检测 ,计算其基因型和等位基因频率 ,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果 湖北地区汉族健康人群CC基因型频率最高 ,CT基因型次之 ,没有发现TT基因型 ;CC和CT基因型频率分别为 0 96和 0 0 4。与德国、西班牙等欧洲人群相比 ,湖北地区汉族健康人群C等位基因频率明显偏高 ,T等位基因频率明显偏低 (P <0 0 0 5 ) ,而与亚洲日本人群相似 (P >0 0 5 )。结论 湖北地区汉族健康人群IL 1B(+395 3)位点碱基突变率极低 。

河南汉族人群血小板膜糖蛋白IaC_(807)T基因多态性及其对血小板聚集功能的影响

目的:探讨河南汉族人群血小板膜糖蛋白(GP)IaC807T基因多态性及其对血小板聚集功能的影响。方法:120例河南汉族脑梗死患者为缺血组,113例健康体检者为对照组,PCR-RELP法检测2组GPIaC807T基因多态性,体外胶原诱导法检测2组血小板聚集功能。结果:河南汉族人群GPIa基因第807位存在2种等位基因(C和T)和3种基因型(C/C、C/T、T/T);缺血组T807等位基因频率高于对照组(P<0.05);GPIaT等位基因携带者较C等位基因携带者体外胶原诱导下血小板达30%聚集前的延迟期缩短(P<0.05);缺血组T基因携带者血小板达30%聚集率前的延迟期较对照组缩短(P<0.05);血小板最大聚集率差异无统计学意义。结论:血小板膜GPI-aT807等位基因可能是河南汉族脑梗死患者的遗传危险因素,作用机制可能与血小板聚集功能的迅速启动有关。

汉族人群组织激肽释放酶基因调控序列多态性分析

目的 分析组织激肽释放酶基因 5’端启动子区域多态性在四川地区汉族人群中的分布。方法 应同PCR技术结合等位基因特异寡核苷酸片段分析的方法 (ASO)对 13 2例四川地区健康汉族人的组织激肽释放酶基因用十种探针进行检测 ,分析等位基因频率的分布。结果 组织激肽释放酶基因的A、B、C、D、E、H、K、P的频率分别为 2 2 .7%、9.8%、9.8%、3 .0 %、9.1%、2 3 .1%、16.3 %、6.1%。结论 在我国四川地区的健康汉族人群中 ,该位点确实存在多态性。

CD14启动子-260位点基因多态性对糖尿病肾病的影响

目的探讨CD14启动子-260位点基因多态性对糖尿病肾病(DN)的影响。方法应用PCR直接测序法对437例2型糖尿病(T2DM)患者(T2DM组)及145例正常者(对照组)的CD14启动子C-260T基因多态性进行分析。结果两组CD14启动子-260位点基因型分布及等位基因频率均无统计学差异(P>0.05);非DN与DN患者比较,其CD14启动子-260位点CC基因与CT+TT基因有统计学差异(P<0.05)。结论CD14启动子-260C/T基因多态性与糖尿病发病无相关性,但其CC基因是T2DM患者进展为DN的遗传学风险因素。

不同鸡品种IGF-I基因5′调控区TrulⅠ位点的多态性分析

胰岛素样生长因子-I是调节动物生命活动重要的多肽生长因子之一,它对动物的生长发育及代谢有重要的调控作用。本研究根据Gen Bank中发表的鸡胰岛素样生长因子I基因(IGF-I)的序列针对5′调控区的TrulⅠ位点设计1对引物。采用PCR-RFLP技术检测边鸡、京海黄鸡、尤溪麻鸡和AA鸡TrulⅠ位点的多态性,并试图探索Trul I位点的多态性和边鸡经济性状的关系。结果表明:边鸡、京海黄鸡和尤溪麻鸡TrulⅠ位点存在多态性,而AA鸡不存在多态性;在京海黄鸡和尤溪麻鸡中形成AA、AB和BB 3种基因型,在边鸡中仅存在AA和AB基因型,基因型分布在4个鸡品种中并不一致。该位点能否作为边鸡经济性状的一个遗传标记有待进一步研究。

基质溶解素-1基因启动子多态性与急性心肌梗死的相关性

目的:研究中国南方人群基质溶解素-1基因启动子16125A/6A多态性与急性心肌梗死的相关性。方法:采用DNA测序法检测116例急性心肌梗死患者和105例对照的基质溶解素-1基因启动子序列。结果:①基质溶解素-1基因启动子16125A/6A多态性的三种基因型(5A/5A、5A/6A、6A/6A)符合Hardy-Weinberg分布。②与对照组相比,心梗组的基质溶解素-1基因5A/5A和5A/6A基因型较多见,差异有显著性,P<0.01。③基因型的相对风险分析发现,5A/5A或5A/6A基因型携带者患急性心肌梗死风险是6A/6A基因型的3.050倍(95%可信区间:1.653-5.627)。结论:基质溶解素-1基因启动子16125A/6A多态性可能与中国南方急性心肌梗死的遗传易感性相关联,5A等位基因是急性心肌梗死发病的一个独立危险因素。

GNB3基因C825T多态性及环境因素对儿童体重的影响

目的:探讨GNB3基因C825T多态性及看电视时间对儿童体重的影响。方法:选取大庆地区379名儿童进行5年随访,入选时和第5年分别测定身高、体重,检测GNB3 C825T基因多态性,分为CT型、TT型和CC型,以多因素分析探讨各基因型与儿童体重增长的关系及此基因与看电视时间对儿童体重增加的共同作用。结果:(1)调整年龄、性别因素影响后,初访及5年后,CT/TT基因型组体重(22.87±0.25kg,37.26±0.56kg)均高于CC基因型组(21.89±0.37kg,35.29±0.72kg,均P<0.05)。多因素线性回归分析显示,调整年龄、性别、出生体重,初访及5年后体重指数均与CT/TT基因型正相关。(2)5年后以每周看电视时间分为3.3h和6.5h 2组。看电视时间6.5h组中,CT/TT基因型体重(39.90±0.96kg)显著高于CC基因型(36.39±1.42kg,P<0.05)。结论:GNB3 C825T基因促进儿童时期体重的增长,并使看电视时间较长的儿童增重更为显著。

抵抗素基因多态性与原发性高血压及血脂的相关性研究

原发性高血压是由环境和遗传多因素造成的疾病,且与胰岛素抵抗有关.通过PCR-RFLP方法对长沙地区人群抵抗素基因-420C>G和+299G>A两种单核苷酸多态性(SNP)进行了基因分型,结果显示这两个单核苷酸多态性和原发性高血压无显著相关.然而,病例组中SNP-420G等位基因携带者的胰岛素,胰岛素抵抗指数,甘油三脂,极低密度脂蛋白水平较高而高密度脂蛋白水平较低.对照组中SNP-420G等位基因携带者的肥胖指数较高.病例组SNP+299 A等位基因携带者的胰岛素水平较高.

芝麻太空诱变效应及AFLP标记检测

为了探索太空环境对不同芝麻品种的诱变效应,以实践8号卫星搭载的豫芝11号、日本黑芝麻、郑芝D15、郑芝05N01、郑芝06ms198等5个芝麻品种为材料,分析了太空诱变对芝麻SP3与SP4世代农艺性状和抗性变异的影响,并对豫芝11号、日本黑芝麻及其诱变后代进行了AFLP分子标记检测。结果表明:不同芝麻品种经太空诱变后在叶型、蒴型、花色、生育期、株高、始蒴部位、黄稍尖、单株蒴数、千粒质量、产量和抗病性上均产生了变异,品种间突变类型及突变频率均存在差异,抗性性状有正向增加的趋势,但农艺性状负向突变较正向突变幅度大。与对照(未经太空诱变)相比,株高、始蒴部位、黄稍尖、单株蒴数、千粒质量、产量最高分别增加了53 cm,77 cm,16 cm,122个/株,0.53 g,478.54 kg/hm2,下降了36 cm,30 cm,19 cm,197个/株,0.64 g,1 013.81 kg/hm2;对豫芝11号和日本黑芝麻的SP4世代变异进行AFLP分子检测,豫芝11号39个诱变后代的遗传距离在0.128 8～0.488 5,72%的植株遗传距离在0.12～0.25,平均遗传距离为0.25,日本黑芝麻17个诱变后代的遗传距离在0.289 7～1.301 3,37.5%的植株遗传距离在0.178 3～0.499 6,平均遗传距离为0.687 6。由此表明,太空诱变具有多方向性和随机性,芝麻不同品种对太空诱变的敏感性不同。

Cytochrome P450 2C19与氯吡格雷抵抗的研究

氯吡格雷是一种新型噻吩吡啶类衍生物,可选择性不可逆地抑制二磷酸腺苷诱导的血小板聚集。Cytochrome P4502C19具有遗传多态性,Cytochrome P450 2C19*2等位基因变异所编码的功能缺陷性药物代谢酶与氯吡格雷抗血小板聚集的效果减弱有关。

DYF155S1位点遗传多态性及群体差异分析

目的 探讨人类 Y染色体 DYF15 5 S1位点遗传多态性及群体差异。方法 应用小卫星重复单位变异分型 -聚合酶链反应 (ministatellite variant repeat mapping- polymerase chain reaction,MVR-PCR)、荧光显谱、DNA序列分析技术对中国北方汉族、南方汉族、藏族、维吾尔族及日本、韩国、南非黑人、南非白人等 8个群体各 10名个体和 2只黑猩猩的 DYF15 5 S1位点进行了初步分析。结果 同时检出了DYF15 5 S1和 DYF15 5 S2两个位点 ,全部样品的 DYF15 5 S2位点没有差别 ,均含有 1个 4型重复序列 ,为DYF15 5 S1位点的祖先基因。在 DYF15 5 S1位点 ,没有发现 DNA序列同样的个体。重复序列的排列方式具有明显的人种差异 ,黄种人以 3134排列为主 ;白人以 134排列为主 ;黑人以 nu113a1a3a4 a4排列为主。白人4型重复序列的平均数目明显高于黄种人。另外发现 6型和 7型 2种新的重复序列型 ,6型是在 1型的基础上为 T2 2 A置换 ,仅见于日本群体 (3人 )。 7型是在 3型的基础上为 T2 2 A置换 ,见于藏族 (4人 )、南方汉族(1人 )及韩国 (1人 )群体。结论 DYF15 5 S1位点具有较高的遗传多态性和明显的群体差异 。

神经源分化因子基因多态性与2型糖尿病的关联性研究

目的 探讨神经源分化因子 (neurogenic differentiation factor 1,Neuro D)基因多态性与 2型糖尿病发生的关联性。方法 运用错配聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性方法检测了中国湖北地区汉族 32 4例 2型糖尿病 (其中以发病年龄 40岁为界 ,分为早发及晚发两组 )及 12 4名正常对照者 ,Neuro D基因第 45位密码子碱基变异 (GCC→ ACC)。结果 Neuro D基因在所测人群中未发现有纯合变异者。在早发 2型糖尿病组 ,其 AT基因型频率为 2 6 .8% ,与正常对照组 (10 .5 % )及晚发 2型糖尿病组 (11.6 % )比较 ,差异有显著性 (分别为χ2 =7.85 ,P=0 .0 0 5 ;χ2 =8.81,P=0 .0 0 3) ;Thr45等位基因频率在早发 2型糖尿病组及正常对照组、晚发 2型糖尿病组分别为 13.4%、5 .2 %和 5 .8% ,差异亦有显著性 (χ2 =7.15 ,P=0 .0 0 8;χ2 =8.13,P=0 .0 0 4) ;晚发 2型糖尿病组与正常对照组比较 ,Ala45 Thr基因型频率 (11.6 % vs10 .5 % ,P>0 .0 5 )及等位基因频率 (5 .8% vs 5 .2 % ,P>0 .0 5 )差异不明显 ,Thr45等位基因与早发 2型糖尿病发生相关 (OR=2 .5 2 ,95 % CI:1.42～ 4.49) ;基因型为 AT型的 2型糖尿病患者其空腹血浆 C肽水平较 AA型患者低 ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论 Neuro D基因多态性与早发

V-Nb-Mo-Al-Ga高熵合金的多晶型性与超导性

高熵合金具有结构多晶型性和超导性,是当前研究的重点.然而,多晶型转变仅在非超导的高熵合金中被观察到,且大多是在高压条件下.本文报道了(V0.5Nb0.5)3-xMoxAl0.5Ga0.5(0.2≤x≤1.4)高熵合金中的超导和温度驱动多晶型性.实验结果表明当x=0.2时铸态高熵合金具有单一的体心立方(bcc)结构,而当x值更高时则为bcc和A15的混合结构.经高温退火后,bcc结构向A15结构进行多晶型转变,且所有高熵合金均表现出块体超导电性.对于x=0.2的组分,其bcc晶型直到1.8 K仍不具备超导性,但其A15晶型却在10.2 K表现出超导性,估算零温上临界磁场Bc2(0)为20.1 T,该超导温度(Tc)和磁场强度在已知的高熵合金超导体中均为最高.随着Mo含量x的增加,A15型高熵合金的Tc和Bc2(0)均降低,但Bc2(0)/Tc比值表明在宽的x范围内存在无序诱导的上临界磁场增加.Tc的降低归因于电子比热系数和电声子耦合强度的减小.此外,该高熵合金的Tc对价电子数依赖关系与二元A15超导体和其他结构高熵合金超导体均不同,且表明可以通过降低价电子数目来进一步提高Tc.本文不仅揭示了一类新结构类型的高熵合金超导体,而且提供了高熵合金中依赖于多晶型性超导的首个示例.

京海黄鸡BMP-4基因突变位点的发现及其对生长和繁殖性状的遗传效应

本研究采用DNA池直接测序法寻找京海黄鸡BMP-4基因外显子4区域的多态位点,用PCR-SSCP技术检测发现的多态位点在京海黄鸡中的单核苷酸多态性,并分析其对京海黄鸡生长和繁殖性状的遗传效应。结果表明:在外显子4区域检测到2个突变位点(C701T,A967G);C701T位点经PCR-SSCP分析显示2种基因型(AA和AB),其中AA型为优势基因型。最小二乘分析表明,C701T位点对京海黄鸡的生长和繁殖性状均无显著影响(P>0.05)。

花生四烯酸代谢通路基因多态性与脑梗死及易损斑块的交互作用研究

目的探讨花生四烯酸（AA）代谢酶基因单核苷酸多态性（SNPs）之间是否存在交互作用从而增加脑梗死的易患性。方法对2010年9月至2012年12月首次发病人住温州医科大学附属第三医院神经内科、符合纳入标准的294例动脉粥样硬化性脑梗死患者（易损斑块组69例，稳定斑块组225例）和282名健康体检者，分别检测脂氧合酶与细胞色素P450酶两条代谢通路，包括ALOX5AP4个SNPs、CYP3A5、CYP2C9＊2、CYP2C9＊3和EPHX2共8个基因位点，采用SPSS16．0统计软件和广义多因子降维法（GMDR）Beta V0．7软件包进行分析。结果EPHX2 G860A基因GG型可能对脑梗死起保护作用（OR=0．520，95％CI 0．288～0．940，P=0．030）。CYP3A5基因型在易损斑块（AA型5例，AG型36例，GG型28例）和稳定斑块组（AA型26例，AG型77例，GG型122例）之间分布差异有统计学意义（χ^2=7．284，P=0．026）。Logistic回归分析显示，CYP3A5基因GG基因型可使脑梗死患者合并颈动脉易损斑块的风险降低59．5％（OR=0．405，95％CI 0．178～0．920，P=0．031）。GMDR分析显示，SG13S114和A6986G之间存在显著的基因．基因交互作用（交叉检验一致性为10／10，样本检验准确度为56．32％，符号检验值P=0．011）；经调整年龄、高血压和糖尿病后Logistic回归分析结果表明，ALOXSAP SG13S114和CYP3A5 G6986A2个基因位点交互作用可增高脑梗死发病风险（OR=1．804，95％CI 1．180—2．759，P=0．006）。结论EPHX2 G860A基因可能与脑梗死的发生有关；CYP3A5 SNPs可能与脑卒中患者颈动脉斑块的稳定性相关。GMDR联合传统的Logistic回归分析交互效应，可推测SG13S114和A6986G 2个基因位点相互作用增高脑梗死风险1．804倍。

白细胞介素-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型感染易感性的关系

目的探讨白细胞介素（interleukin，IL）-18基因rs1946518位点多态性与肠道病毒71型（enterovirus 71，EV71）感染易感性及其与EV71感染致病严重程度之间的相关性。方法选取2012年3月至2014年12月湖南省湘潭市中心医院确诊的EV71感染患儿123例作为研究对象（EV71感染组），匹配同期在我院健康体检的52例儿童作为对照组。其中EV71感染组分为轻症EV71感染组（简称轻症组，n＝62）和重症EV71感染组（简称重症组，n＝61），提取DNA后通过测序分析IL-18基因rs1946518位点多态性。结果EV71感染组与对照组均存在rs1946518位点多态性，EV71感染组AA、AC、CC基因频率分别为27.64%、50.41%、21.95%，A等位基因及C等位基因的频率分别为52.85%、47.15%，对照组AA、AC、CC的基因频率分别为26.92%、42.31%、30.77%，A等位基因及C等位基因的频率分别为48.07%、51.93%，EV71感染组与对照组基因型及等位基因频率经统计学分析，差异无统计学意义（P〉0.05）。轻症组AA、AC、CC的基因频率分别为14.51%、54.84%、30.65%，A等位基因及C等位基因的频率分别为41.94%、58.06%；重症组AA、AC、CC的基因频率分别为40.98%、45.90%、13.12%。A等位基因及C等位基因的频率分别为63.93%、36.07%，轻症组与重症组基因型分布频率差异具有统计学意义（χ^2＝12.58，P＝0.002）。轻症组与重症组等位基因频率差异亦具有统计学意义（χ^2＝11.94，P＝0.001，OR＝2.455，95%CI 1.496-4.102）。结论IL-18 rs1946518A/C位点基因多态性与EV71感染严重程度之间有一定程度的相关性，携带IL-18 rs1946518A等位基因的感染患儿进展为重症的概率较高。

手足口病相关基因的基因多态性研究进展

手足口病是近年来在亚洲地区流行的一种传染病，重症病例病情凶险。目前对于手足口病易感性的研究已经达到基因层面。现就近几年与手足口病相关的细胞因子、细胞间黏附分子等基因多态性的研究进展进行综述。