淋球菌por,tbpB基因序列变异和系统进化探讨

目的分析遵义地区淋球菌por,tbp B基因序列变异及系统进化关系。方法对淋球菌por,tbp B基因进行测序鉴定,利用NG-MAST分型法对por,tbp B基因进行比对编号。用MEGA5.22软件中的邻接法构建系统发育树,并以Kimura 2-parameter模型计算序列间的遗传距离;Felsenstein法计算同义替换率(dS)和非同义替换率(dN)。以RDP3软件对por,tbp B基因中的基因重组事件进行分析。结果 65株淋球菌共鉴定出19种por基因型和22种tbp B基因型。19种por基因型被划分为2个进化簇群,基因间平均遗传距离0.09。22种tbp B基因型被划分为3个进化簇群,基因间平均遗传距离0.13。por,tbp B基因的dN<dS。在tbp B基因中检测出8个基因重组事件,而por基因仅有1个。结论本地区淋球菌por基因与tbp B基因的进化速度与方式存在一定差异,其中tbp B基因主要以基因重组的方式参与进化,por基因则可能以突变或缺失的方式参与进化。纯选择作用是维持本地区por,tbp B基因多态性的重要机制。

MyoG基因的遗传效应分析

采用PCR-RFLP技术分析了不同品种猪MyoG基因3′端MspⅠ位点的多态性,应用单标记回归模型分析了不同基因型与相关性状间的关联性及不同等位基因的遗传效应。结果表明:N等位基因能极显著地增加胴体瘦肉率和眼肌面积,降低皮脂含量(P<0.01),改善胴体产肉量和提高胴体品质;同时,不同基因型对肉质性状的遗传影响作用较大,表现为N等位基因能极显著地降低猪肉品质,使pH值、肉色和肌内脂肪含量降低,并使肌肉的吸水力变差(P<0.01)。N等位基因对增加胴体瘦肉率的加性效应值和显性效应值分别为3.929%和-0.602%;对增加眼肌面积的加性效应值和显性效应值分别为2.0985 cm2和-0.5775 cm2;对皮脂率的加性效应值为-3.0245%,显性效应值为-0.4045%。N等位基因对pH1的加性效应值和显性效应值分别为-0.167和0.034;对贮藏损失的加性效应值和显性效应值分别为0.558和-0.347;对肌内脂肪含量的加性效应值和显性效应值分别为-0.963和-0.217。但MyoG基因3′端MspⅠ位点的突变对FOM肉脂仪测定的胴体等级性状的影响不显著(P>0.05)。

细胞色素P450氧化还原酶基因突变致先天性肾上腺皮质增生症一例报道并文献复习

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)主要由类固醇生成酶基因突变或细胞色素P450氧化还原酶(POR)基因突变引起,是一种少见的遗传性代谢紊乱,与多囊卵巢综合征(PCOS)具有类似临床表现,常需进行鉴别诊断。本文报道了1例由POR基因突变导致的CAH患者,经基因检测证实其POR基因存在c.1370G>A(外显子12)纯合突变,诊断为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD),提示临床上综合评估体格检查、肾上腺和性腺功能检查结果是识别PORD的关键,必要时需进行基因检测以明确诊断,继而进行精准治疗。

淋病奈瑟菌porA基因实时荧光环介导等温扩增方法的建立

目的运用实时荧光环介导等温扩增技术(LAMP)建立一种快速准确检测淋球菌的方法 ,以期用于淋病的早期临床诊断。方法以淋球菌por A为靶基因,设计保守性和特异性良好的引物,以淋球菌标准菌株基因组DNA为模板,进行LAMP扩增,用23种其他在生殖系统中存在的微生物验证其灵敏度和特异性。结果实时荧光LAMP法可检测到1 pg/μl(103 CFU/ml)淋球菌基因组DNA,稳定性良好,其针对23种其他在生殖系统中存在的微生物均不能扩增,por A引物对淋球菌高度特异,阳性结果 15 min可快速检出。结论成功建立了检测淋球菌por A的LAMP技术,为淋球菌的快速检测提供了新的手段,有望成为淋球菌常规检测的简便方法 。

细胞色素P450氧化还原酶缺乏症的POR基因突变研究

目的分析1例细胞色素P450氧化还原酶缺乏症患者的临床和基因突变特点,为明确患者的诊断提供依据。方法收集甘肃省妇幼保健院1例因肾上腺皮质增生而就诊的患者的临床资料,并进行高通量测序,分析细胞色素氧化还原酶缺乏症POR基因突变与临床表型的相关性。结果发现患者POR基因存在c.1820A>G(p.Y607C)和c.830+5G>A(splicing)复合杂合突变,其中c.830+5G>A(splicing)为国内外首次报道。结论除了经典的PORD外,POR基因还有一些致病性较轻的突变。

Antlet-Bixler综合征儿童的听力学表型1例并文献复习

Antlet-Bixler综合征是一种罕见的先天性多发畸形,本文报告1例,患儿临床表现为面中部发育不良、颅缝早闭、骨骼畸形,经全外显子测序证明POR基因复合杂合突变,诊断为Antlet-Bixler综合征。患儿听力学表现为感音神经性、传导性、混合性听力损失,类型复杂多变。本文根据病史结合相关文献对其临床听力学特征及遗传学病因等进行探讨。

两例细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的临床特点和分子诊断

目的 分析2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床和基因突变特点.方法 收集瑞金医院2例细胞色素氧化还原酶缺陷症患者的临床资料,进行POR基因测序,结合国内外病例报道进行回顾分析.结果 患者1:46,XX,社会性别女,16岁,出生时肛门闭锁,阴蒂肥大,至青春期后月经不规则;患者2:46,XX,社会性别女,32岁,月经不规则,不孕不育,2例患者均无骨骼畸形表现.基因检测示患者1携带POR基因纯合错义突变(R457H);患者2携带POR基因杂合错义突变(R223X/Y607C),其中突变位点R223X和Y607C均为国内首次报道.结论 细胞色素氧化还原酶缺陷症为POR基因突变引起,临床表现多样,主要表现为类固醇激素合成障碍伴或不伴类Antley-Bixler综合征,其明确诊断应依赖于类固醇激素检查和POR基因检测.

PCR法在早期梅毒诊断中的应用

目的提高早期梅毒诊断的敏感性和特异性。方法采用PCR技术对梅毒螺旋体(Tp)的DNA多聚酶Ⅰ基因(polA)特异性片段进行扩增,共检测385份生殖器溃疡分泌物,同时做暗视野镜检和TpELISA血清学试验。结果 PCR法共检测出阳性75例,敏感性和特异性分别为74.5%、99.3%;PCR法与暗视野镜检及TpELISA结果比较差异有统计学意义。结论 PCR法在早期梅毒诊断中具有快速、有效、结果可靠的优点,可作为血清学的补充试验。

一个细胞色素P450氧化还原酶缺陷症家系的临床特征及遗传学病因研究

目的对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析,为患者的临床诊断提供依据。方法提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA,应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基因变异分析,并对疑似致病性变异进行Sanger测序验证和家系分析。结果基因测序结果显示先证者和姐姐的POR基因存在c.1370G>A和c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC复合杂合变异,其中c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC变异未见报道。患儿母亲携带POR基因c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC杂合变异,父亲携带POR基因c.1370G>A杂合变异,因此两个变异分别遗传自父母。结论POR基因变异分析结果明确了姐弟二人为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症。新发现的c.517-19_517-10delGGCCCCTGTGinsC变异扩大了POR基因的变异谱。