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文山高峰牛朊蛋白基因(PRNP)23 bp和12 bp插入/缺失多态性分析研究
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作者 种玉晴 和晓明 +8 位作者 邓文宝 农胜虎 方云霞 梁昌兴 何祖春 刘萍丹 岳丹 邓卫东 席冬梅 《家畜生态学报》 北大核心 2024年第4期15-21,共7页
为探讨文山高峰牛朊蛋白基因(prion protein gene,PRNP)启动子区23 bp和第一内含子区12 bp插入/缺失多态性特征,本研究采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和琼脂糖凝胶电泳的方法对文山高峰牛PRNP基因23 bp和12 bp位点... 为探讨文山高峰牛朊蛋白基因(prion protein gene,PRNP)启动子区23 bp和第一内含子区12 bp插入/缺失多态性特征,本研究采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)和琼脂糖凝胶电泳的方法对文山高峰牛PRNP基因23 bp和12 bp位点进行基因分型,得出其多态性数据;通过与文献所报道的牛PRNP数据进行比较分析,得出文山高峰牛对疯牛病抗病性的强弱。结果表明:文山牛PRNP基因启动子区23 bp等位基因频率以缺失型为主(0.654);第一内含子区12 bp等位基因频率分别为插入型0.913,缺失型0.087;缺失型单倍型频率极低(0.082);与德国、英国以及瑞士3个国家所报道的患BSE病牛和健康牛相比较存在显著差异(P<0.05),12 bp等位基因插入/缺失频率与水牛不存在显著差异(P>0.05)。由此可见,较高的12 bp插入型等位基因和极低的缺失型单倍(23 bp插入-12 bp缺失)频率,使得文山高峰牛对BSE疾病具有较好抗病力,通过抗病育种分析能够有效预防疯牛病的发生;对中国地方牛种质资源进行相关抗病性评估,有利于为牛的抗病分子选育提供数据支撑。 展开更多
关键词 文山高峰牛 朊蛋白基因(prnp) 疯牛病(BSE) 多态性
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Creutzfeldt-Jakob disease presenting as Korsakoff syndrome caused by E196A mutation in PRNP gene:A case report
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作者 Yong-Kang Zhang Jia-Rui Liu +3 位作者 Kang-Li Yin Yuan Zong Yu-Zhen Wang Ye-Min Cao 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2023年第25期5982-5987,共6页
BACKGROUND Prion diseases are a group of degenerative nerve diseases that are caused by infectious prion proteins or gene mutations.In humans,prion diseases result from mutations in the prion protein gene(PRNP).Only a... BACKGROUND Prion diseases are a group of degenerative nerve diseases that are caused by infectious prion proteins or gene mutations.In humans,prion diseases result from mutations in the prion protein gene(PRNP).Only a limited number of cases involving a specific PRNP mutation at codon 196(E196A)have been reported.The coexistence of Korsakoff syndrome in patients with Creutzfeldt-Jakob disease(CJD)caused by E196A mutation has not been documented in the existing literature.CASE SUMMARY A 61-year-old Chinese man initially presented with Korsakoff syndrome,followed by rapid-onset dementia,visual hallucinations,akinetic mutism,myoclonus,and hyperthermia.The patient had no significant personal or familial medical history.Magnetic resonance imaging of the brain revealed extensive hyperintense signals in the cortex,while positron emission tomography/computed tomography showed a diffuse reduction in cerebral cortex metabolism.Routine biochemical and microorganism testing of the cerebrospinal fluid(CSF)yielded normal results.Tests for thyroid function,human immunodeficiency virus,syphilis,vitamin B1 and B12 levels,and autoimmune rheumatic disorders were normal.Blood and CSF tests for autoimmune encephalitis and autoantibody-associated paraneoplastic syndrome yielded negative results.A test for 14-3-3 protein in the CSF yielded negative results.Whole-genome sequencing revealed a diseasecausing mutation in PRNP.The patient succumbed to the illness 11 months after the initial symptom onset.CONCLUSION Korsakoff syndrome,typically associated with alcohol intoxication,also manifests in CJD patients.Individuals with CJD along with PRNP E196A mutation may present with Korsakoff syndrome. 展开更多
关键词 prion disease Creutzfeldt-Jakob disease Korsakoff syndrome prnp gene 14-3-3 proteins Case report
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Cloning and Expression Analysis of a Prion Protein Encoding Gene in Guppy (Poecilia reticulata) 被引量:1
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作者 WU Suihan WEI Qiwei +3 位作者 YANG GuanDin WANG Dengqiang ZOU Guiwei CHEN Daqing 《Journal of Ocean University of China》 SCIE CAS 2008年第4期425-431,共7页
The full length cDNA of a prion protein (PrP) encoding gene of guppy (Poecilia reticulata) and the corresponding ge-nomic DNA were cloned. The cDNA was 2245 bp in length and contained an open reading frame (ORF) of 15... The full length cDNA of a prion protein (PrP) encoding gene of guppy (Poecilia reticulata) and the corresponding ge-nomic DNA were cloned. The cDNA was 2245 bp in length and contained an open reading frame (ORF) of 1545 bp encoding a pro-tein of 515 amino acids,which held all typical structural characteristics of the functional PrP. The cloned genomic DNA fragment corresponding to the cDNA was 3720 bp in length,consisting of 2 introns and 2 exons. The 5’ untranslated region of cDNA origi-nated from the 2 exons,while the ORF originated from the second exon. Although the gene was transcribed in diverse tissues in-cluding brain,eye,liver,intestine,muscle and tail,its transcript was most abundant in the brain. In addition,the transcription of the gene was enhanced by 5 salinity,implying that it was associated with the response of guppy to saline stress. 展开更多
关键词 GUPPY Poecilia reticulata prion protein gene expression analysis
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Correlation between the Insertion/Deletion Mutations of Prion Protein Gene and BSE Susceptibility and Milk Performance in Dairy Cows 被引量:1
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作者 Shen-rong Hu Yong-tao Huai +3 位作者 Chuan-ying Pan Chu-zhao Lei Hong Chen Xian-yong Lan 《国际感染病学(电子版)》 CAS 2013年第4期153-162,共10页
Objective To investigate the 23 bp and 12 bp insertion/deletion(indel)mutations within the bovine prion protein(PRNP)gene in Chinese dairy cows,and to detect the associations of two indel mutations with BSE susceptibi... Objective To investigate the 23 bp and 12 bp insertion/deletion(indel)mutations within the bovine prion protein(PRNP)gene in Chinese dairy cows,and to detect the associations of two indel mutations with BSE susceptibility and milk performance.Methods Based on bovine PRNP gene sequence,two pairs of primers for testing the 23 bp and 12 bp indel mutations were designed.The PCR amplification and agarose electrophoresis were carried out to distinguish the different genotypes within the mutations.Moreover,based on previous data from other cattle breeds and present genotypic and allelic frequencies of two indels mutations in this study,the corrections between the two indel mutations and BSE susceptibility were tested,as well as the relationships between the mutations and milk performance traits were analyzed in this study based on the statistical analyses.Results In the analyzed Chinese Holstein population,the frequencies of two"del"alleles in 23 bp and 12 bp indel muations were more frequent.The frequency of haplotype of 23del-12del was higher than those of 23del-12ins and 23ins-12del.From the estimated r2and D’values,two indel polymorphisms were linked strongly in the Holstein population(D’=57.5%,r2=0.257).Compared with the BSE-affected cattle populations from the reported data,the significant differences of genotypic and allelic frequencies were found among present Holstein and some BSE-affected populations(P<0.05 or P<0.01).Similarly,there were significant frequency distribution differences of genotypes and alleles among Chinese Holstein and several previous reported healthy dairy cattle(P<0.05 or P<0.01).Moreover,association of genotype and combined genotypes of two indel polymorphisms with milk performance and resistant mastitis traits were analyzed in Holstein population,but no significant differences were found(P>0.05).Conclusions These observations revealed that the influence of two indel mutations within the bovine PRNP gene on BSE depended on the breed and they did not affect the milk production traits,which layed the foundation for future selection of resistant animals,and for improving health conditions for dairy breeding against BSE in China. 展开更多
关键词 Dairy cows prion protein(prnp) gene Bovine spongiform encephalopathy(BSE) Insertion/deletion(indel) mutation Association Milk performance
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Cloning and expression of prion protein encoding gene of flounder (Paralichthys olivaceus)
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作者 张之文 孙修勤 +1 位作者 张进兴 昝金东 《Chinese Journal of Oceanology and Limnology》 SCIE CAS CSCD 2008年第1期50-53,共4页
The prion protein (PrP) encoding gene of flounder (Paralichthys olivaceus) was cloned. It was not interrupted by an intron. This gene has two promoters in its 5' upstream, indicating that its transcription may be ... The prion protein (PrP) encoding gene of flounder (Paralichthys olivaceus) was cloned. It was not interrupted by an intron. This gene has two promoters in its 5' upstream, indicating that its transcription may be intensive, and should have an important function. It was expressed in all 14 tissues tested, demonstrating that it is a house-keeping gene. Its expression in digestion and reproduction systems implies that the possible prions of fish may transfer horizontally. 展开更多
关键词 Bastard halibut Paralichthys olivaceus prion protein PRP gene CLONE expression
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与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因筛选及其在骨骼肌组织中表达观察
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作者 徐锐 李燕燕 徐红 《山东医药》 CAS 2024年第6期49-52,共4页
目的基于GEO数据库数据筛选与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因,并观察其在肌少症患者骨骼肌组织中的表达变化。方法从GEO数据库检索肌少症的基因图谱数据,筛选肌少症发病的差异表达基因。从GeneCard数据库中检索并收集线粒体自噬相... 目的基于GEO数据库数据筛选与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因,并观察其在肌少症患者骨骼肌组织中的表达变化。方法从GEO数据库检索肌少症的基因图谱数据,筛选肌少症发病的差异表达基因。从GeneCard数据库中检索并收集线粒体自噬相关基因。使用“VennDiagram”包将肌少症发病的差异表达基因与线粒体自噬相关基因取交集,得到与肌少症发病相关的线粒体自噬差异表达基因。运用基因本体论(GO)和京都基因与基因百科全书(KEGG)通路富集分析与肌少症发病相关的线粒体自噬差异表达基因的生物学功能,通过Cytoscape软件筛选与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因,观察GSE136344基因表达图谱中肌少症、健康对照者骨骼肌与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因表达情况。结果得到与肌少症发病相关的线粒体自噬差异表达基因99个。与肌少症发病相关的线粒体自噬差异表达基因主要涉及神经变性途径-多种疾病信号通路、帕金森疾病信号通路、朊毒体病信号通路等;主要调控能量代谢、细胞呼吸、氧化磷酸化调节等生物学过程,主要定位于线粒体内膜、线粒体内部的大分子蛋白质复合物等,参与调节跨膜转运活性等分子功能。与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因有线粒体内膜蛋白基因(IMMT)、动态蛋白1样蛋白基因(DNM1L)及ATP合酶F1亚基α基因(ATP5A1)等;与正常骨骼肌组织相比,肌少症患者骨骼肌组织中IMMT、DNM1L表达低(P均<0.05)。结论与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因为IMMT、DNM1L。与肌少症发病相关的线粒体自噬靶点基因可通过影响神经变性途径-多种疾病信号通路、帕金森疾病信号通路及朊毒体病信号通路等,参与调控能量代谢、细胞呼吸、氧化磷酸化调节等生物学过程,参与肌少症的发病。肌少症患者骨骼肌组织中IMMT、DNM1L低表达。 展开更多
关键词 线粒体自噬 肌少症 神经变性途径—多种疾病信号通路 帕金森疾病信号通路 朊毒体病信号通路 能量代谢 细胞呼吸 氧化磷酸化 线粒体内膜蛋白 动态蛋白1样蛋白
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牛羊朊蛋白基因(PRNP)多态性与抗病性的研究进展 被引量:5
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作者 席冬梅 刘情 +3 位作者 于虹漫 杨玉艾 毛华明 邓卫东 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期418-425,共8页
朊蛋白(PRNP)是近年来造成人和部分哺乳动物传染性海绵状脑病(TSE)的主要根源,该基因的多态性显著影响了人和动物对TSE的易感性或抗病性。本文分析了朊蛋白基因及其编码蛋白的结构与功能;简要介绍了绵羊基因编码区突变与致病性的关系;... 朊蛋白(PRNP)是近年来造成人和部分哺乳动物传染性海绵状脑病(TSE)的主要根源,该基因的多态性显著影响了人和动物对TSE的易感性或抗病性。本文分析了朊蛋白基因及其编码蛋白的结构与功能;简要介绍了绵羊基因编码区突变与致病性的关系;系统分析了牛科动物启动子区域内23 bp的插入/缺失、第一内含子区域内12 bp的插入/缺失及其与疯牛病(BSE)抗病性的作用机制;全面总结了全球已经报道的牛科动物12和23 bp插入/缺失的等位基因与单倍体频率,评价了其发病的可能性。该研究将为牛的分子育种提供指导。 展开更多
关键词 朊蛋白基因(prnp) 插入/缺失多态 疯牛病抗性
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阿尔茨海默病与PRNP突变体小鼠动物模型 被引量:9
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作者 赵进 蔡兆伟 管峰 《中国实验动物学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期541-545,共5页
阿尔茨海默病是由β淀粉样蛋白造成的人类神经损伤性痴呆病之一,目前尚无治疗办法。朊蛋白是β淀粉样蛋白的受体,是阿尔茨海默病发病过程的关键蛋白之一,具有传递神经毒性和保护神经细胞的双重作用。人朊蛋白编码基因(PNRP)多态性影响... 阿尔茨海默病是由β淀粉样蛋白造成的人类神经损伤性痴呆病之一,目前尚无治疗办法。朊蛋白是β淀粉样蛋白的受体,是阿尔茨海默病发病过程的关键蛋白之一,具有传递神经毒性和保护神经细胞的双重作用。人朊蛋白编码基因(PNRP)多态性影响阿尔茨海默病的潜伏期和临床症状,而PRNP突变体小鼠的发现提升了动物模型在朊蛋白疾病研究中的应用价值,在一定程度上弥补了现有阿尔茨海默病动物模型的不足。本文总结了朊蛋白在阿尔茨海默病病理中的作用及PRNP突变对阿尔茨海默病的影响,并详细总结了PRNP突变体小鼠的发现及在蛋白沉淀样病变研究中的应用和价值,旨在为阿尔茨海默病动物模型研究提供理论参考。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 朊蛋白编码基因 基因突变 小鼠模型
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PI3K/AKT/FoxO信号通路在胰岛素类似生长因子1调节神经细胞PRNP基因表达中的作用 被引量:9
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作者 蒋国红 王长明 张丽 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第11期19-21,共3页
目的探讨磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)/叉头状转录因子O亚家族蛋白(Fox O)信号通路在胰岛素类似生长因子1(IGF-1)调节神经细胞PC12细胞株PRNP基因表达中发挥的作用。方法将对数生长期的PC12细胞分为IGF-1组、实验1组和实验2组... 目的探讨磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)/蛋白激酶B(AKT)/叉头状转录因子O亚家族蛋白(Fox O)信号通路在胰岛素类似生长因子1(IGF-1)调节神经细胞PC12细胞株PRNP基因表达中发挥的作用。方法将对数生长期的PC12细胞分为IGF-1组、实验1组和实验2组和对照组。IGF-1组加入终浓度80 ng/m L的IGF-1;实验1、2组先加入25、50μmol/L的PI3K/AKT/Fox O信号通路抑制剂LY294002,37℃培养30 min后再滴入80 ng/m L的IGF-1。对照组不加药物。继续培养24 h。采用实时荧光定量PCR法测算各组PC12细胞PRNP mRNA相对表达量,采用Western blotting法测算各组PC12细胞AKT、磷酸化AKT(p AKT)、Fox O3a和磷酸化Fox O3a(p Fox O3a)蛋白相对表达量。结果 IGF-1组PC12细胞PRNP mRNA及p AKT、p Fox O3a蛋白相对表达量高于对照组(P均<0.05)。实验1、2组PC12细胞PRNP mRNA及p AKT、p Fox O3a蛋白相对表达量低于IGF-1组(P均<0.05),且实验2组低于实验1组(P均<0.05)。结论 IGF-1通过磷酸化PI3K/AKT/Fox O信号通路蛋白AKT、Fox O3a调节PC12细胞PRNP基因表达。 展开更多
关键词 磷脂酰肌醇3激酶 蛋白激酶B 叉头状转录因子O亚家族蛋白 胰岛素样生长因子1 prnp基因
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IGF-1对PC12细胞PRNP表达及APP代谢的影响 被引量:5
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作者 蒋国红 王长明 张丽 《上海交通大学学报(医学版)》 CSCD 北大核心 2017年第4期473-477,共5页
目的·探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)对肾上腺嗜铬细胞瘤细胞(PC12)中朊蛋白编码基因(PRNP)表达及淀粉样蛋白前体(APP)代谢的影响。方法·建立阿尔茨海默病(AD)细胞模型;用不同浓度的IGF-1(20、40、80 ng/mL)作用于PC12细胞24... 目的·探讨胰岛素样生长因子-1(IGF-1)对肾上腺嗜铬细胞瘤细胞(PC12)中朊蛋白编码基因(PRNP)表达及淀粉样蛋白前体(APP)代谢的影响。方法·建立阿尔茨海默病(AD)细胞模型;用不同浓度的IGF-1(20、40、80 ng/mL)作用于PC12细胞24 h,采用real-time PCR检测PRNP m RNA的表达水平;Western blotting检测AKT/p AKT、ERK/p ERK蛋白的表达水平;ELISA检测细胞上清液中β-淀粉样蛋白42(Aβ42)的水平。结果·与空白对照组相比,AD模型组PRNP m RNA的表达量明显升高(P<0.01);不同浓度IGF-1处理细胞24 h后,40 ng/mL及80 ng/mL IGF-1组PRNP m RNA的表达量显著升高(P<0.01)。模型组及IGF-1各浓度组中APP蛋白的表达均无显著变化(P>0.05)。与对照组相比,AD模型组上清液中Aβ42的水平显著下降,其他各组随着IGF-1浓度的增加而降低,其中40 ng/mL及80 ng/mL IGF-1组Aβ42的表达水平降低显著(P<0.05)。与对照组相比,各组AKT/p AKT、ERK/p ERK蛋白的表达量均明显升高,且随着IGF-1剂量的增加而上升(P<0.05)。结论·IGF-1降低PRNP基因表达的同时影响APP代谢,此过程可能与PI3K/AKT和MAPK/ERK1/2信号通路有关。 展开更多
关键词 阿尔茨海默病 胰岛素样生长因子-1 Β-淀粉样蛋白 朊蛋白编码基因 淀粉样蛋白前体
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利用启动子缺陷型打靶载体敲除牛胎儿成纤维细胞中的Prnp 被引量:2
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作者 朱采红 俞国华 +5 位作者 李蓓 许媛媛 俞慧清 陈建泉 钱旻 成国祥 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第11期1988-1992,共5页
利用启动子捕获对中靶细胞进行富集是提高体细胞基因打靶效率常用的策略之一。敲除动物的Prnp可使其具有抵抗Prion病感染的能力。采用启动子捕获策略,构建了牛Prnp启动子缺陷型打靶载体BoPrneo,线性化后,再通过电穿孔转染牛胎儿成纤维细... 利用启动子捕获对中靶细胞进行富集是提高体细胞基因打靶效率常用的策略之一。敲除动物的Prnp可使其具有抵抗Prion病感染的能力。采用启动子捕获策略,构建了牛Prnp启动子缺陷型打靶载体BoPrneo,线性化后,再通过电穿孔转染牛胎儿成纤维细胞BFF,用250μg/mL G418进行药物筛选,共得到99个药物抗性细胞克隆。对细胞克隆进行PCR、测序及Southern blotting鉴定,结果表明,其中的4个细胞克隆为中靶细胞,说明牛胎儿成纤维细胞中的Prnp一条等位基因被成功敲除。本研究为牛Prnp的敲除提供了一种简单、安全、有效的方法。 展开更多
关键词 基因打靶 启动子捕获策略 prion 牛胎儿成纤维细胞 prnp
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湖羊PRNP多态性及其对产羔数影响和抗痒病风险评价 被引量:2
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作者 朱庆丰 刁俊超 +3 位作者 潘磊 刘怡孝 石国庆 管峰 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第10期802-806,共5页
为了对湖羊的抗痒病选育提供实验依据,本研究采用PCR-RFLP和测序方法,对120只湖羊PRNP编码区136位、154位和171位密码子多样性进行检测,分析PRNP多样性和基因型对产羔数的影响,并对湖羊痒病易感性进行评估。结果表明,在湖羊中发现了之... 为了对湖羊的抗痒病选育提供实验依据,本研究采用PCR-RFLP和测序方法,对120只湖羊PRNP编码区136位、154位和171位密码子多样性进行检测,分析PRNP多样性和基因型对产羔数的影响,并对湖羊痒病易感性进行评估。结果表明,在湖羊中发现了之前研究报道的3个位点所有突变,其优势等位基因分别为A136(94.2%),R154(99.2%)和Q171(62.9%)。在检测的8种单倍型中,ARQ(56.6%)和ARR(21.3%)为主要单倍型。本研究还在湖羊中发现新的单倍型TRK(HM639758),但比例仅为0.4%。群体中ARQ/ARQ(29.2%)和ARR/ARQ(27.5%)为优势基因型,而抗病性基因型ARR/ARR仅占4.2%,未发现VRQ/VRQ基因型。湖羊主要隶属于抗病力较高的R1-2级(35.0%)和R3级(47.5%),推测湖羊对痒病具有中低度易感风险。PRNP不同基因型的选育对产羔数无显著影响。 展开更多
关键词 湖羊 朊蛋白基因 多样性 产羔数 抗病性
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反刍家畜朊蛋白基因(PRNP)多态性及其遗传效应研究进展 被引量:1
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作者 李洁 魏振宇 +5 位作者 彭坤 张少丽 党瑞华 雷初朝 陈宏 蓝贤勇 《中国牛业科学》 2017年第6期50-57,共8页
朊蛋白基因(PRNP)不仅与动物传染性海绵样脑病(TSEs)密切相关,还与反刍家畜的表型性状密切相关。已有研究表明:牛、水牛、牦牛、绵羊、山羊等反刍家畜PRNP基因具有丰富的多态性,同时,这些遗传变异位点在这些物种中又具有显著差异性;其中... 朊蛋白基因(PRNP)不仅与动物传染性海绵样脑病(TSEs)密切相关,还与反刍家畜的表型性状密切相关。已有研究表明:牛、水牛、牦牛、绵羊、山羊等反刍家畜PRNP基因具有丰富的多态性,同时,这些遗传变异位点在这些物种中又具有显著差异性;其中,牛、绵羊和山羊PRNP基因多态性与BSE、瘙痒病显著相关;牛、绵羊和山羊PRNP基因多态性与生产性能有密切相关性。为此,本文从反刍家畜PRNP基因结构比较、反刍家畜PRNP基因多态性研究、反刍家畜PRNP多态性与疾病的关系、反刍家畜PRNP多态性与生产性能的关系等四方面进行综述,以期为反刍家畜优良个体及品种的高效选育提供理论参考。 展开更多
关键词 反刍家畜 朊蛋白基因(prnp) 多态性 遗传效应 性状
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牦牛朊蛋白基因(Prnp)两个位点多态性与疯牛病抗性关系研究
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作者 王荔华 席冬梅 +1 位作者 李国治 胡建宏 《家畜生态学报》 北大核心 2014年第2期15-20,共6页
为探索牦牛Prnp基因多态对疯牛病抗性的影响,收集288头牦牛肝脏DNA样品,利用PCR、酶切和电泳方法鉴定牦牛Prnp基因启动子区域23bp和第一内含子区域12bp插入/缺失(+/-)多态。结果表明,牦牛23bp插入-插入、插入-缺失和缺失-缺失基因型的... 为探索牦牛Prnp基因多态对疯牛病抗性的影响,收集288头牦牛肝脏DNA样品,利用PCR、酶切和电泳方法鉴定牦牛Prnp基因启动子区域23bp和第一内含子区域12bp插入/缺失(+/-)多态。结果表明,牦牛23bp插入-插入、插入-缺失和缺失-缺失基因型的频率分别为0.027、0.113和0.860,其插入和缺失等位基因的频率分别为0.133和0.867;12bp插入-插入、插入-缺失和缺失-缺失基因型的频率分别为0.627、0.355和0.018,其插入和缺失等位基因的频率分别为0.804和0.196。试验表明,牦牛12bp多态位点具有较高的插入频率,而23bp多态位点具有极低的插入频率;牦牛单倍体以23-12+D23I12为主,频率为0.692;Prnp基因23bp和12bp多态显著影响Prnp基因的表达量(P<0.05),而性别、年龄和毛色对Prnp基因的相对表达量无显著差异(P>0.05)。本结果为今后进一步筛选抗疯牛病牦牛奠定了基础。 展开更多
关键词 牦牛 朊蛋白基因 多态性 疯牛病 抗性
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三种哺乳动物朊蛋白基因的克隆与分析 被引量:5
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作者 张杰 刘永生 +4 位作者 陈豪泰 姜海霞 路伟 朱小玲 谢庆阁 《中国兽医科学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第3期193-198,共6页
以外周血液的总DNA为模板,运用PCR方法克隆了汉族人、秦川黄牛和甘肃土种绵羊的Prnp基因,运用分子生物学软件对这些序列进行了分析比较。结果表明,获得的3种哺乳动物的Prnp基因均位于1个单一的外显子内,与GenBank中登录的相应序列具有... 以外周血液的总DNA为模板,运用PCR方法克隆了汉族人、秦川黄牛和甘肃土种绵羊的Prnp基因,运用分子生物学软件对这些序列进行了分析比较。结果表明,获得的3种哺乳动物的Prnp基因均位于1个单一的外显子内,与GenBank中登录的相应序列具有高度同源性,达99.0%。牛与绵羊Prnp基因同源性为97.3%,推导氨基酸序列同源性为96.5%。人Prnp基因与黄牛和绵羊Prnp基因的同源性分别为86.7%和87.1%,其氨基酸序列的同源性均为90.0%。3种Prnp基因均有富含G-C的重复区,编码的PrP蛋白均由氨基端的信号肽、中间的成熟蛋白和羧基端的GPⅠ锚结合位点组成。基因型分析表明,秦川黄牛和甘肃土种绵羊可能存在感染海绵状脑病的风险。 展开更多
关键词 海绵状脑病 朊蛋白基因 朊病毒 细胞型朊蛋白 秦川牛 绵羊
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牛、羊、人叠朊基因的克隆与分析 被引量:3
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作者 张杰 张鹏 +5 位作者 刘永生 陈豪泰 姜海霞 路伟 朱小玲 谢庆阁 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期194-198,共5页
为了解我国哺乳动物叠朊基因Prnd的生物信息,本实验采用PCR方法克隆了秦川黄牛、甘肃土种绵羊和汉族人的Prnd,运用分子生物学软件对这些序列进行了分析比较。结果表明,获得的三种哺乳动物的Prnd均位于1个单一的外显子内,与GenBank登录... 为了解我国哺乳动物叠朊基因Prnd的生物信息,本实验采用PCR方法克隆了秦川黄牛、甘肃土种绵羊和汉族人的Prnd,运用分子生物学软件对这些序列进行了分析比较。结果表明,获得的三种哺乳动物的Prnd均位于1个单一的外显子内,与GenBank登录的相应序列具有高度同源性。秦川黄牛与甘肃土种绵羊Prnd的同源性为96.8%,推导氨基酸序列同源性为93.3%。汉族人Prnd与秦川黄牛和甘肃土种绵羊Prnd的同源性均为80%,推导的氨基酸序列同源性均为76.3%。氨基酸一级结构分析显示3种Prnd编码的叠朊均由氨基端的信号肽、中间的成熟蛋白和羧基端的GPI锚结合区组成。二级结构预测表明,3种Prnd编码的叠朊均由3个α-螺旋和2个β-片层组成。本研究获得的这3种主要哺乳动物的Prnd信息为一进步研究叠朊的结构与功能奠定了基础。 展开更多
关键词 传染性海绵状脑病 叠朊 朊蛋白 叠朊基因 朊蛋白基因
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2011-2015年陕西省克雅氏病监测病例特征分析 被引量:3
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作者 董建华 王丽 +6 位作者 史伟 李慎 魏菁 郑媛 余鹏博 梦遥 徐艺 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第11期1013-1017,共5页
目的了解陕西省克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、临床表现及流行病学特征,为科学防控CJD提供依据。方法采集了2011-2015年陕西省7家医院报告的49例可疑CJD病例的临床及流行病学信息,收集了患者的血液及脑脊液样本... 目的了解陕西省克雅氏病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)的发病情况、临床表现及流行病学特征,为科学防控CJD提供依据。方法采集了2011-2015年陕西省7家医院报告的49例可疑CJD病例的临床及流行病学信息,收集了患者的血液及脑脊液样本。对脑脊液样本,通过免疫印迹法检测14-3-3蛋白。对血液样本,提取核酸,通过聚合酶链反应,扩增朊蛋白基因;利用测序技术,测定其突变情况,同时对129位和219位氨基酸进行多态性分析。结果确定散发型CJD临床诊断病例16例,散发型CJD疑似诊断病例4例,遗传型CJD 1例。病例的地理分布和职业无明显聚集性;散发型CJD临床诊断病例发病年龄中位数为62岁,男女比例1.29∶1;快速进行性痴呆为最常见的首发症状,占全部诊断病例的47.62%。结论陕西监测到的CJD病例主要为散发型CJD,收集到的病例的年龄、性别比例、职业情况及住址分布等均符合散发型CJD的分布特点。 展开更多
关键词 克雅氏病 监测 14-3-3蛋白 朊病毒 朊病毒基因
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牛朊蛋白基因多态性对疯牛病影响的研究进展 被引量:3
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作者 陈婷 刘万洪 +3 位作者 杨春玲 李强飞 郝甜甜 席冬梅 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2013年第5期150-156,共7页
朊蛋白(prion protein,PRNP)是近年来已证明的人和部分哺乳动物传染性海绵状脑病(transmissible spongiformencephalopathy,TSE)的主要根源,该蛋白编码基因的多态性显著影响了人和动物对TSE的易感性或抗病性。牛传染性海绵状脑病俗称&qu... 朊蛋白(prion protein,PRNP)是近年来已证明的人和部分哺乳动物传染性海绵状脑病(transmissible spongiformencephalopathy,TSE)的主要根源,该蛋白编码基因的多态性显著影响了人和动物对TSE的易感性或抗病性。牛传染性海绵状脑病俗称"疯牛病"。作者分析了疯牛病的起源、监测和预防措施;简要介绍了牛PRNP基因的结构与功能;系统分析了牛科动物PRNP基因非编码区多态性与抗病性作用;总结了牛科动物PRNP基因启动子区域内23bp插入/缺失和第1内含子区域内12bp插入/缺失对疯牛病易感性的影响,为牛的抗病分子育种提供指导。 展开更多
关键词 牛脑部海绵状病(BSE) 朊蛋白基因(prnp) 多态性 抗性
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2例致死性家族性失眠症的临床特点、脑影像和朊蛋白基因分析 被引量:7
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作者 周珏倩 王倩 +9 位作者 李洵桦 高玉娟 陈定邦 方子妍 郭汝宁 黎艾 陈操 周伟 董小平 曾进胜 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第7期413-417,共5页
目的探讨致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)的临床和生物学特征。方法总结2例FFI患者的临床表现、治疗与转归特点,并追踪至死亡;对患者进行了较详细的生物学检查,包括生化、电生理、头颅MRI和PET-CT检查及朊蛋白(Prion P... 目的探讨致死性家族性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)的临床和生物学特征。方法总结2例FFI患者的临床表现、治疗与转归特点,并追踪至死亡;对患者进行了较详细的生物学检查,包括生化、电生理、头颅MRI和PET-CT检查及朊蛋白(Prion Protein,PrP)基因测序。结果 2例FFI患者的共性:阳性家族史,临床主要表现睡眠紊乱伴精神、行为异常;影像检查示全脑轻度萎缩(额叶略明显),对称性顶、额叶及丘脑葡萄糖代谢降低;PrP基因532位碱基G突变为A和129MM纯合子变异。例1病情进展相对缓慢,死亡时总病程3年余,以运动系统损害突出,脑脊液14-3-3蛋白阴性;例2的病情进展迅速,死亡时总病程仅半年,以内分泌功能障碍突出,脑脊液14-3-3蛋白阳性,PrP基因173位碱基T-C变异。结论 2例FFI患者临床特点存在差异,可能与PrP基因突变及脑脊液14-3-3蛋白检测结果有关,有待进一步证实。 展开更多
关键词 致死性家族性失眠症 临床表现 朊蛋白 基因突变
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杂交牛(大额牛×云南黄牛)朊蛋白基因的分子克隆及其序列分析 被引量:1
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作者 刘情 席冬梅 +3 位作者 陈学礼 李继中 杨舒黎 邓卫东 《中国畜牧兽医》 CAS 北大核心 2012年第2期43-47,共5页
朊蛋白(prion protein,PRNP)基因编码朊蛋白,是引起疯牛病的主效基因。本研究利用PCR方法首次从杂交牛(大额牛×云南黄牛)基因组中扩增了PRNP基因,GenBank登录号为HQ875337。PCR产物直接双向测序表明,该序列包含杂交牛PRNP基因795b... 朊蛋白(prion protein,PRNP)基因编码朊蛋白,是引起疯牛病的主效基因。本研究利用PCR方法首次从杂交牛(大额牛×云南黄牛)基因组中扩增了PRNP基因,GenBank登录号为HQ875337。PCR产物直接双向测序表明,该序列包含杂交牛PRNP基因795bp的开放阅读框(ORF),编码264个氨基酸前体蛋白。生物信息学分析结果发现,该蛋白包含1个信号肽、3个α螺旋、2个β折叠、6个八肽重复序列、1个疏水区域、1个二硫键和1个糖基磷脂酰肌醇锚定位点。与已报道的其他牛PRNP基因进行序列比对分析,核苷酸和氨基酸的同源性均在97%以上。 展开更多
关键词 朊蛋白基因 杂交牛 序列分析
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