系统性红斑狼疮患者PDCD1基因表达与焦虑的相关性

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)患者程序性细胞凋亡1(PDCD 1)基因表达与焦虑情绪的相关性。方法以100例SLE患者作为研究对象,采用焦虑自评量表(SAS)评分评估患者的精神状态,运用实时荧光定量PCR法检测患者外周血PDCD 1 mRNA的表达,比较PDCD 1低表达与PDCD 1高表达患者焦虑的发生情况;比较无焦虑、轻度焦虑、中度焦虑以及重度焦虑程度患者外周血PDCD 1基因表达水平;用Logistic回归分析方法评估SLE患者发生焦虑情绪的影响因素。结果PDCD1低表达组患者的焦虑发生率明显高于PDCD 1高表达组,差异有统计学意义(P=0.001);不同焦虑程度患者外周血PDCD 1表达水平比较,无焦虑>轻度>中度及重度焦虑患者、差异有统计学意义(P<0.05),中、重度焦虑患者比较,差异无统计学意义(P>0.05);Logistic回归分析发现,家庭年收入(OR=1.422,95%CI为1.067~1.893)、PDCD 1低表达(OR=2.439,95%CI为1.286~3.153)是SLE患者焦虑发生的危险因素(P<0.05)。结论SLE焦虑患者的PDCD1表达偏低,家庭年收入低、PDCD 1低表达是SLE患者焦虑发生的危险因素。

果蝇程序化死亡基因5(PDCD5)同源cDNA的克隆和序列分析

为了解人类白血病细胞凋亡相关新基因 TFAR1 9(PDCD5,programmed cell death5)在不同种属间的序列同源性 ,利用 EST(expression sequence tag)拼接、RT- PCR、DNA序列测定技术及计算机分析技术 ,首次成功地进行了果蝇 PDCD5同源 c DNA编码区基因克隆和序列分析 .发现果蝇与小鼠及果蝇与人 PDCD5在核苷酸水平上分别有 57.5%和 57.1 %的同源性 ,在氨基酸水平上分别有 46.8%和 46.4%的同源性 .功能区分析发现 ,果蝇 PDCD5c DNA编码 1 33个氨基酸 ,计算机预测可能是一种核蛋白 ,含 5个可能的酪蛋白激酶 (casein kinase )磷酸化位点 ,2个可能的 PKC磷酸化位点 ,与人 PDCD5的功能区类似 .因而果蝇 PDCD5是与人 PDCD5同源的新基因 ,可能都与细胞程序化死亡相关 .

HBV相关性肝细胞癌组织及癌旁组织PDCD1基因拷贝数差异分析

目的分析慢性乙型肝炎相关性肝细胞癌（HCC）患者肝癌组织及癌旁组织PDCD1基因拷贝数差异。方法利用Taqmanreal-timePCR检测27例肝细胞癌患者肝癌切除术后石蜡包埋肝癌组织和癌旁组织PDCD1基因（PDCD1）拷贝数。结果肝癌组织及癌旁组织PDCD1基因拷贝数之间无显著差异（P〉0．05）；肝癌组织及癌旁组织PDCD1基因拷贝数与术前AFP水平无显著相关性（P〉0．05）；肝癌组织及癌旁组织PDCD1基因拷贝数与肿瘤组织恶性程度无显著相关性（P〉0．05）。结论PD1在肿瘤免疫逃逸反应中起作用，但肝癌组织及癌旁组织中其基因PDCD1的拷贝数变异并不是影响慢性乙型肝炎相关性肝细胞癌发生发展的因素。

程序性细胞死亡因子1基因单核苷酸多态性与中国扩张型心肌病的相关性研究

目的研究程序性细胞死亡因子1基因（programmed cell death1，PDCD-1）单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）与中国汉族人群扩张型心肌病（dilated eardiomyopathy，DCM）的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，对340例DCM患者及401名健康对照者PDCD-1基因rs2227981、rs2227982位点进行基因分型；分别比较两组间两个位点的基因型频率和等位基因频率的分布差异。结果DCM组PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因频率明显高于正常对照组，差异具有统计学意义（分别为35．3％VS．23．4％，P〈O．01；58．5％VS．47．4％，P〈O．01），而rs2227981位点的基因型和等位基因频率在两组间分布的差异无统计学意义。结论PDCD-1基因rs2227982位点多态性与中国汉族人群DCM存在相关性，PDCD-1基因rs2227982位点TT基因型和T等位基因可能是汉族DCM的遗传易感基因位点。