凝血酶原基因G20210A突变检测对肺血栓栓塞症的预测价值

目的:探讨凝血酶原基因G20210A(FⅡG20210A)突变在中国东北地区肺血栓栓塞症(PTE)患者中的发生频率,阐明检测该突变基因对中国东北地区人群PTE的预测价值。方法:选择经核素肺灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影(CTPA)结合临床症状确诊的PTE患者60例(病例组)和同期来自相同地区、性别和年龄相匹配的正常健康人80名(对照组)。应用蛋白酶消化及乙醇抽提获得2组研究对象的DNA。采用聚合酶链式反应(PCR)、HindⅢ限制性内切酶片段多态性分析(RFLP)和琼脂糖凝胶电泳检测病例组和对照组研究对象FⅡG20210A基因突变情况。结果:经HindⅢ酶切后,病例组仅出现407和99bp 2个条带,FⅡG20210A突变频率为0%,与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);病例组和对照组均未发现FⅡG20210A基因杂合子或纯合子突变。结论:FⅡG20210A基因突变在我国东北地区PTE患者中发生率低,FⅡG20210A基因突变检测可能对中国东北地区人群PTE无预测价值。

凝血酶原基因3'-UTG20210A变异与中国人种脑血栓病关系及其变异频度研究

目的了解FG20210A基因变异与中国人脑动脉血栓形成的关系,该基因变异是否脑动脉血栓形成的危险因素及其在中国汉族人种的分布频率。方法49例首发脑动脉血栓形成40～78岁患者及46例健康对照组作为研究对象,进行FG20210A突变分析。结果患者及健康对照组均为FG20210G纯合子。结论中国汉族人脑动脉血栓形成患者中不存在FG20210A变异,FG20210A突变不足以构成脑动脉血栓性疾病的独立危险因素及发病原因。

缺血性脑卒中患者凝血酶原基因3′-UT G20210A变异频度的研究

目的 :了解FⅡ基因 3′ UTG2 0 2 10A变异在中国人的分布频率及在脑血栓病人中是否具有突变“优势” ,试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关。方法 :通过小规模的“群体 对照”研究 ,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法 ,调查了 4 9例首次发作缺血性脑卒中患者及 4 6例无血栓病史健康对照者的FⅡG2 0 2 10A变异。结果 :病人及健康对照均为FⅡG2 0 2 10G纯合子 ,未发现任何FⅡG2 0 2 10A变异者。结论 :4 6例汉族正常人及 4 9例缺血性脑卒中患者中不存在FⅡ 3′ UTG2 0 2 10A变异 ;FⅡG2 0 2 10A变异不足以作为中国人种血栓形成的危险因素。

基因多态性的交互作用与食管癌患者血浆凝血酶活性及病理分期的关系

目的探讨凝血酶原基因3′非翻译区G20210A与组织因子途径抑制物(TFPI)基因5′非翻译区C399T多态性的交互作用与食管癌患者血浆凝血酶活性及病理分期的关系。方法依据TNM分期,选择新乡医学院第一附属医院2011年5月至2015年8月收治的食管癌TNMⅠ期~Ⅳ期及TNM 0期患者各198例,发色底物法测定血浆凝血酶活性,并应用PCR-RFLP技术检测各组患者的外周血白细胞的凝血酶原基因3′非翻译区G20210A和TFPI基因5′非翻译区C399T多态性,采用非条件Logistic回归分析估算凝血酶原基因3′非翻译区G20210A和TFPI基因5′非翻译区C399T与食管癌浸润与转移风险的调整比值比(OR)及95%可信区间(95%CI),并分析二者多态性的交互作用对血浆凝血酶活性和食管癌浸润与转移的影响。结果Ⅰ期组G20210A(GA)、G20210A(AA)、C399T(CT)和C399T(TT)基因型频率分别为24.24%、26.77%、24.24%和25.76%,Ⅱ期组分别为34.34%、37.37%、34.85%和36.36%,Ⅲ期组分别为39.90%、42.93%、40.41%和41.92%,Ⅳ期组分别为45.45%、46.97%、45.35%和46.46,对照组分别为13.64%、14.14%、13.13%和13.64%,各分期组与0期对照组之间差异均有统计学意义(P均<0.01)。G20210A(GA)和G20210A(AA)基因型患者的食管癌浸润与转移的风险均显著增加,C399T(CT)和C399T(TT)基因型者食管癌浸润的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现,G20210A(AA)/C399T(TT)基因型者各分期组和0期组的分布频率分别为7.07%、14.14%、18.18%、21.71%和1.52%,各组之间差异均有统计学意义(P均<0.01)。G20210A(AA)/C399T(TT)基因型者食管癌浸润与转移的风险显著增加,且两基因型在食管癌浸润与转移中存在正向的交互作用(γ均>1),此外,G20210A(GA)和C399T(TT)之间、G20210A(GA)和C399T(CT)之间及G20210A(AA)和C399T(CT)之间均存在正向交互作用(γ均>1)。各分期患者血浆凝血酶活性明显高于0期组,且各分期组患者之间也有明显差异(P<0.01)。突变基因型携带者的血浆凝血酶活性明显高于在同一TNM分期野生型携带者的血浆凝血酶活性(P<0.01)。结论 G20210A和C399T的基因突变均是食管癌浸润与转移的易患因素,基因突变的交互作用增加了食管癌浸润与转移的风险,这可能与其提高血浆凝血酶活性密切相关。

中国壮族人群凝血酶原基因G20210A突变频率研究

目的了解凝血酶原基因(prothrombinfactorⅡ,FⅡ)3′UTG20210A变异在中国壮族人群的分布频率及在心脑血栓患者中是否具有突变“优势”,试图证明该突变点是否与动脉血栓形成相关。方法通过小规模的“群体对照”研究,应用聚合酶链式反应限制性酶切分析方法,调查76例缺血性脑卒中及23例心肌梗塞患者与106名无血栓病史健康对照者的FⅡG20210A变异。结果患者及健康对照均为FⅡG20210G纯合子,未发现任何FⅡG20210A变异者。结论106名壮族正常人与99例缺血性脑卒中及心肌梗塞患者中不存在FⅡ3′UTG20210A变异;FⅡG20210A变异不足以作为中国人血栓形成的危险因素。

凝血酶原基因G20210A突变与脑静脉系统血栓发病风险关系的Meta分析

目的系统评价凝血酶原基因G20210A突变与脑静脉系统血栓发病风险之间的相关性。方法计算机检索PubMed、Springer、Google Scholar、The Cochrane Library(2016年1期)、CNKI、WanFang Data和CBM数据库,搜集凝血酶原基因G20210A突变与脑静脉系统血栓发病风险相关性的研究,检索时限均为从建库至2016年1月。由2位评价员独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3和Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入26个病例-对照研究,包括1 361例脑静脉系统血栓患者和6 323例对照人群。Meta分析结果显示:凝血酶原基因G20210A突变会显著增加脑静脉系统血栓的发病风险[OR=4.56,95%CI(3.51,5.93),P<0.000 01]。敏感性分析提示研究结果稳定;发表偏倚检测未发现发表偏倚。亚组分析结果提示,凝血酶原基因G20210A突变能显著增加成人脑静脉系统血栓发病风险[OR=5.02,95%CI(3.81,6.60),P<0.000 01],但其与儿童脑静脉系统血栓发病风险无明显相关性[OR=1.99,95%CI(0.83,4.79),P=0.12]。结论凝血酶原基因G20210A突变能显著增加脑静脉系统血栓的发病风险。受纳入研究数量和质量的限制,上述结论尚需开展更多高质量研究予以验证。

视网膜中央静脉阻塞与凝血酶原基因G20210A及凝血因子Ⅴ基因Leiden突变的关系

目的:检测视网膜中央静脉阻塞(CRVO)患者凝血酶原(PT)基因G20210A及凝血因子Ⅴ(FⅤ)基因Leiden的突变情况,并探究二者突变情况与CRVO疾病的关系。方法:选取2016年6月至2018年12月本院收治的CRVO患者82例作为研究组,选取同期健康体检者80例作为对照组,应用全自动生化分析仪检测血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平;应用全自动化学发光仪检测血清同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸(FA)水平;检测PT基因G20210A和FⅤ基因Leiden的限制性长度多态性。采用向后法Logistic回归分析影响CRVO疾病发生的危险因素。结果:研究组与对照组性别、年龄、饮酒情况比较,差异无统计学意义(P> 0. 05);研究组血清Hcy、TC、TG、HDL-C、LDL-C检测值显著高于对照组(P <0. 05),FA检测值显著低于对照组(P <0. 05)。研究组与对照组均仅检测到PT基因G20210A野生型和FⅤ基因Leiden野生型,均未见突变。Logistic回归分析显示,血清FA、TC、TG、LDLC水平均可能为CRVO发生的危险因素(P <0. 05)。结论:血清FA、TC、TG、LDL-C为CRVO发生的危险因素,而PT基因G20210A和FⅤ基因Leiden突变与CRVO发生无关。