以肝衰竭为主要表现的红细胞生成性原卟啉病1例报告

卟啉病是一组由于血红素生物合成过程中所需酶的缺陷所致的代谢性及遗传性疾病。根据不同的酶异常分为不同类型。红细胞生成性原卟啉病（erythropoietic protoporphria,EPP）属于其中的一种,它是因亚铁螯合酶（ferrochelatase,FECH）活性缺陷所致的疼痛性遗传性皮肤病.患者可表现为光过敏、腹痛、神经精神症状.本病罕见,发病率约1∶7.5～20万。

以肝硬化合并急性腹痛为表现的红细胞生成性原卟啉病1例

红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphria, EPP)是临床上罕见的一种遗传代谢性疾病,以血红素合成过程中的亚铁螯合酶活性缺陷,致体内原卟啉IX水平升高为发病原理。该病临床表现形式多样,常累及皮肤、血液、神经系统,但以肝功能严重受损和急性腹痛为主要临床表现的较为罕见。本文现对1例以肝硬化合并急性腹痛为主要临床表现的EPP病例进行报道,为临床诊治该类疾病提供借鉴及参考。