超声引导下细针穿刺检测甲状腺乳头状癌ret/PTC基因重组突变

目的了解ret/PTC基因突变与超声、病理诊断在甲状腺乳头状癌诊断中的关系。方法术前超声检查,并在超声引导下细针穿刺,活体取材进行病理诊断和逆转录聚合酶链(RT-PCR)方法检测ret/PTC基因突变。结果在34例超声与病理诊断的甲状腺乳头状癌(PTC)患者中,16例分子生物学检测发现ret/PTC基因突变(47%),其中8例为PTC-1基因突变(50%),2例PTC-2基因突变(12.5%),2例PCT-3基因突变(12.5%),3例PTC-1和PTC-2突变同时存在(18.75%),1例PTC-1和PTC-3突变同时存在(6.25%)。结论ret/PTC基因重组突变可存在于散发的甲状腺乳头状癌中,主要表现PTC-1型。应用超声引导下细针穿刺与甲状腺乳头状癌基因突变的检测相结合是早期诊断甲状腺乳头状癌的有效方法。

甲状腺乳头状癌BRAF基因突变及RET／PTC基因重排与血小板源性生长因子B表达的相关性研究

目的观察青岛地区甲状腺乳头状癌（PTC）BRAFT1799A基因突变及RET／PTC基因重排的发生情况；检测癌组织中血小板源性生长因子B（PDGF-B）的表达，研究基因突变与PDGF-B的关系。方法收集48例PTC患者新鲜PTC组织，采用PCR分别扩增BRAF、RET／PTCl、RET／PTC3基因，产物经测序证实。采用免疫组化方法检测肿瘤组织中PDGF-B的表达。结果48例PTC中微小癌14例（29．2％）；18例发生BRAFT1799A基因突变，突变率为37．5％；23例发生RET／PTC重排，重排率为47．9％，其中RET／PTCl有17例（35．4％），RET／PTC3有6例（12．5％），未见两种重排形式共存；在乳头状非微小癌中有6例同时发生BRAF和RET／PTC变异（12．5％）。发生BRAFT1799A基因突变者的PDGF-B表达强度高于非突变者；发生RET／PTC3重排者的PDGF-B表达强度高于RET／PTCl患者（P〈0．05）。肿瘤分期越高，PDGF-B的表达越强（P〈0．01）。结论（1）青岛地区PTC患者BRAFT1799A基因突变和RET／PTC基因重排的发生率较高。（2）BRAFT1799A及RET／PTC3基因变异阳性的PTC患者较阴性者预后不良。（3）BRAF和RET／PTC基因变异可能通过增强PDGF-B表达影响肿瘤的发生、发展，两种基因重叠变异预示肿瘤预后不良。

RET/PTC基因重排对甲状腺乳头状癌多灶性形成的影响

目的 RET/PTC基因重排可导致酪氨酸激酶受体的异常激活,属于甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma,PTC）的常见突变.本研究着重于分析RE T/ PTC重排与PTC临床各因素之间的关联.方法 本研究共纳入114例中山大学肿瘤防治中心2011年1月至2013年12月收治的初治PTC患者,收集生活方式、甲状腺激素水平和临床病理等参数,使用TaqMan PCR技术检测RET/PTC重排,并通过Sanger测序进行RET/PTC重排验证.数据使用SPSS软件进行统计学分析,检验方法包括卡方检验、Fisher精确概率检验、Mann-Whitney U检验、Student＆#39;st检验以及Logistic回归分析.结果 所有癌旁正常甲状腺组织中没有检测到RET/ PTC重排,而23.68％（27/114）的PTC癌组织中检测到RET/ PTC重排.进一步分析发现,在总PTC组或存在伴随疾病（包括桥本甲状腺炎和结节性甲状腺肿）的亚组中均没有发现RET/PTC重排与甲状腺功能、临床病理参数、生活方式之间存在关联.而在没有伴随疾病的PTC亚组中,RET/PTC重排与肿瘤多灶性相关（P=0.018）,RET/PTC阳性PTC患者发生肿瘤多灶性的风险增加（OR =5.57,95％CI1.39 ～ 22.33）.同时发现RET/PTC重排与PTC患者术后1个月的促甲状腺激素水平异常升高相关（P =0.037）.结论 结节性甲状腺肿和桥本甲状腺炎在PTC中可能是一个混杂因素,排除这种混杂因素后,RET/PTC重排可能在甲状腺癌多灶性的发生中扮演重要作用.

甲状腺癌中ret/ptc癌基因表达的研究

目的探讨ret原癌基因活化形式ret/ptc癌基因在甲状腺癌发病机制中的作用和判断其生物学行为。方法应用RTnPCR方法检测了37例甲状腺癌ret/ptc癌基因的表达,包括乳头状癌为26例,滤泡癌8例,髓样癌2例,未分化癌1例。结果26例甲状腺乳状癌中有11例表达为阳性,阳性率为42.3%,8例滤泡癌、2例髓样癌和1例未分化癌均表达为阴性。组织学观察显示,ret/ptc阳性组病例多伴有淋巴细胞浸润(63.6%),显著高于阴性组病例(20.0%,P<0.05),临床病理资料显示,患者发病年龄平均为28.9岁,显著低于阴性组病例的45.9岁(P<0.05),而与患者性别,肿瘤大小,淋巴结转移无显著相关性,随访结果表明在复发病例中无ret/ptc阳性表达病例。结论我们认为ret原癌基因的活化与甲状腺乳头状癌的发生有关,具有ret/ptc癌基因阳性表达的患者一般发病年龄较小,肿瘤恶性程度不高,患者预后相对较好,可作为临床上诊断及判断其生物学行为的参考指标。

应用RT-nPCR检测石蜡包埋甲状腺癌中PTC癌基因的表达

为探讨ret原癌基因活化形式—PTC癌基因在甲状腺癌发病机制中的作用和判断其生物学行为,运用RT-nPCR技术检测16例甲状腺乳头状癌、4例滤泡癌、2例未分化癌、1例髓样癌PTC癌基因mRNA的表达,结果表明:16例甲状腺乳头状癌中有7例(43％)PTC基因表达为阳性,甲状腺滤泡癌、髓样癌及未分化癌均为阴性。在甲状腺乳头状癌中,PTC表达阳性组多伴有淋巴细胞浸润(57％),高于阴性组病侧(11％)(P<0.05),而与患者发病年龄、肿瘤大小及淋巴结转移无显著相关性。因此,我们认为ret原癌基因的活化与甲状腺乳头状癌的发生有关,其活化形式—PTC癌基因的表达仅限于乳头状癌,可作为甲状腺乳头状癌的诊断和鉴别诊断的有效参考指标。

甲状腺乳头状癌中ret癌基因的表达

目的 :观察人甲状腺乳头状癌中ret癌基因的表达。方法 :应用RT PCR技术研究甲状腺乳头状癌新鲜组织中ret癌基因活化形式PTC基因的表达。结果 :2 5例甲状腺乳头状癌中有 6例 (2 4% )PTC基因表达阳性 ,主要分布于Ⅱ级以上肿瘤中 ;而甲状腺滤泡型癌、甲状腺腺瘤和正常甲状腺组织中PTC均为阴性。结论 :PTC基因是ret癌基因新的活化形式 ,ret基因的活化仅限于甲状腺乳头状癌类型中 ,可能是乳头状癌的特殊遗传事件 ,而无PTC基因表达的乳头状癌 ,其分子发生机制可能与其他基因的遗传性改变有关。

甲状腺乳头状癌中ret癌基因的表达

目的观察研究人类甲状腺乳头状癌中ret癌基因的表达及其意义。方法选取本院2010年3月至2016年6月近6年肿瘤科收治的43例甲状腺乳头状癌确诊患者(乳头状癌组)及其癌旁正常组织(对照组),选取同期30例甲状腺滤泡型癌(滤泡型癌组),29例甲状腺腺瘤(腺瘤组)术后病理标本(甲状腺组织)。通过反转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)检测两组4组入选者中ret癌基因的活化情况。结果入选甲状腺乳头状癌的43例患者中共出现14例(32.56%)ret/ptc癌基因呈阳性表达。滤泡型癌组、腺瘤组与对照组经检测ret/ptc癌基因均呈阴性表达。ret/ptc癌基因呈阳性表达的患者平均年龄显著小于ret/ptc癌基因呈阴性表达的患者(P<0.05)。结论甲状腺乳头状癌与ret癌基因的活化表达有着重要联系,ret癌基因的活化可能与该病的发生发展有关。且ret/ptc癌基因呈阳性平均年龄较小,其肿瘤呈现的体积较小发展程度较轻,其肿瘤组织细胞分裂繁殖能力较弱,经治疗患者远期预后能力较强,ret癌基因的活化表达可成为判定患者甲状腺乳头状癌的生物学行为指标。

苯硫脲味盲基因型与蔬菜嗜好性关系分析

目的研究人味盲基因型与人对蔬菜的嗜好性关系.方法采用阈值法测定269人的味觉基因型,问卷调查他们对蔬菜的嗜好性.结果经χ2检测发现,不同的味觉基因型个体对蔬菜有不同的偏好.结论人的PTC味盲基因型明显影响人对甘蓝苦味、菠菜涩味的敏感程度,这对于指导普通人群的饮食具有一定的参考价值.

苯硫脲味盲基因型对苦涩蔬菜味觉能力的影响

采用阈值法和问卷调查法,对550人的苯硫脲(PTC)味盲基因型进行分析,并对苦涩蔬菜味觉能力进行调查,研究人味盲基因型与苦涩蔬菜味觉能力的关系.结果经χ2检测发现,不同的味觉基因型个体对蔬菜有不同的味觉.人的PTC味盲基因型明显影响人对苦瓜、苦菊、生菜等苦涩味觉的敏感程度.

酿酒酵母ptc1缺失株在含盐培养基中的表型试验

为证明酿酒酵母的PTC1基因与其耐盐性的关系,将酿酒酵母野生型菌株BY4741和ptc1△缺失株涂布于5种培养基中(YPD+0.1M LiCl,YPD+0.2M LiCl,YPD+0.3M LiCl,YPD+0.4M LiCl和YPD),在30℃条件下培养,观察酿酒酵母野生型和PTC1缺失型在培养基中的表型。结果表明,PTC1基因通过调控HOG MAPK途径从而影响酿酒酵母的耐盐性。

影响甲状腺乳头状癌临床病理特征的相关因素分析

目的 分析BRAFV600E基因突变、RET/PTC基因重排以及是否合并桥本甲状腺炎（HT）3种因素在甲状腺乳头状癌（PTC）患者中的分布,并分析其与临床病理资料的关系.方法 收集本院122例经典型PTC患者甲状腺细针穿刺样本用于基因分析,并收集所有患者手术时临床病理资料.采用焦磷酸测序法检测BRAFV600E基因突变和Taqman-qPCR检测RET/ PTC基因重排.结果 BRA FV600E基因突变的PTC患者年龄较大,不易合并HT,而RET/PTC基因重排的PTC患者的年龄较小,容易合并HT（均P＜0.05）.在≥20岁且＜45岁年龄组,BRAFV600E基因突变患者容易发生PTC的包膜外浸润（P＜0.05）,与其他的病理特征无统计学差异.RET/PTC基因重排阳性的PTC患者容易发生双侧的淋巴结转移,并且淋巴结转移的数目较多（P＜0.05）.结论 在分析某个因素与PTC患者临床病理特征的关系时,不仅要考虑到年龄因素,还应综合考虑其他因素对PTC患者临床病理特征的影响.