1
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产前诊断del(10)(q11.21q21.2)1例 |
席徐翔
赵琴飞
张慧娟
陈菁
刘德东
吴相圣
曾韶英
钟田雨
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《临床检验杂志》
CAS
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2023 |
0 |
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2
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胎儿期染色体22q11.2微缺失综合征产前临床表型的分析研究 |
刘丹平
刘艳秋
邹永毅
黎俏
但奕
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《实验与检验医学》
CAS
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2023 |
0 |
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3
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22q11.2微缺失综合征相关致病机制探讨 |
吴谢东
王国建
黄莎莎
塞娜
李晓红
李晓鸽
韩东一
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《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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4
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非典型染色体22q11.2缺失导致成人起病甲状旁腺功能减退症家系及文献分析 |
孔晶
温颖璐
黄文娟
刘畅
徐小红
曾文衡
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《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》
CSCD
北大核心
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2023 |
0 |
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5
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22号染色体q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析 |
詹福寿
魏波
马一婧
宋旭梅
芮淑贤
霍正浩
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《宁夏医学杂志》
CAS
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2023 |
0 |
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6
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染色体22q11.2微重复的产前诊断及临床遗传学分析 |
李燕青
苏景明
陈耿波
江矞颖
王元白
肖珊珊
庄建龙
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《国际生殖健康/计划生育杂志》
CAS
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2023 |
0 |
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7
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15q11.2-13.2微重复四倍体综合征1例并文献复习 |
李小燕
陈倩
谢华
王立文
陈晓丽
李尔珍
钟建民
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《中国循证儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2015 |
7
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8
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22q11.2微缺失综合征胎儿的超声特征 |
侯磊
李介岩
邢宇
刘丽恒
王欣
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《首都医科大学学报》
CAS
北大核心
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2021 |
4
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9
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先天性肛门闭锁合并22q11.2缺失综合征1例报告并文献复习 |
张敏
朱晓东
王朋朋
谢伟
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《临床儿科杂志》
CSCD
北大核心
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2017 |
4
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10
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B淋巴母细胞淋巴瘤伴t(9;22)(q34;q11.2)1例 |
陈旭
李文才
赵武干
王冠男
李烨
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《临床与实验病理学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2019 |
2
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11
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荧光原位杂交技术产前诊断先天性心脏病22q11.2微缺失应用价值 |
辛毅
潘晓冬
刘晴
丁书芳
刘陶
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《心肺血管病杂志》
CAS
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2012 |
3
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12
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22q11.2微缺失综合征快速分子诊断方法的建立 |
江永中
莫绪明
许争峰
易龙
韩冰
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《第二军医大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
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2005 |
1
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13
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全外显子组测序检测22q11.2微缺失综合征1例 |
朱朝锋
时盼来
焦智慧
孔祥东
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《国际检验医学杂志》
CAS
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2021 |
2
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14
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22q11.2微缺失在贵州少数民族先天性心脏病患者中的研究 |
龚启华
杨一峰
赵天力
陈金兰
李业涛
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《贵州医药》
CAS
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2016 |
1
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15
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22q11.2微重复携带者的产前诊断策略 |
黄宁
刘艳秋
邹永毅
王欣荣
吴翠婷
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《中国现代医学杂志》
CAS
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2020 |
1
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16
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微阵列在22q11.2微缺失综合征诊断和产前诊断中的应用 |
黄伟伟
卢建
杨曦
陈秋平
刘舒
尹爱华
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《河南科技大学学报(医学版)》
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2015 |
2
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17
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15q11.2-q15.1微缺失产前诊断及遗传学分析 |
郑来萍
郭莉
任丛勉
钟银环
王挺
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《中国产前诊断杂志(电子版)》
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2021 |
0 |
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18
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新生儿22q11.2染色体微缺失综合征1例 |
朱艺芳
汪勇芬
陈永存
张佳妮
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《现代医药卫生》
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2020 |
0 |
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19
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22q11.2缺失综合征继发系统性红斑狼疮1例并文献复习 |
陆菲
陆佳程
张若男
吴振科
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《中国乡村医药》
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2022 |
0 |
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20
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MLPA技术在22q11.2微缺失综合征产前诊断中的应用 |
王莉娜
周世媛
张华
王凤羽
谢建生
杨博
周继苹
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《郑州大学学报(医学版)》
CAS
北大核心
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2015 |
4
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