染色体7q32-ter鼻咽癌相关基因的初步研究

为克隆 7q32 ter区域等位基因杂合性丢失最小共同缺失区的鼻咽癌相关基因 .以STSD7S5 0 9为探针 ,PCR法筛选位于该区的细菌人工染色体 (BAC)克隆 ,应用EST介导的定位 候选克隆策略并结合生物信息学筛选出在鼻咽癌细胞株和活检组织中表达增强的ESTAA7734 5 4,cDNA克隆测序和生物信息学资源获取全长cDNA ,DNA印迹和甲基化分析研究其表达增强的机制 .结果表明 ,克隆的NAG18基因cDNA全长 80 2bp ,编码 2 2 7个氨基酸 ,定位于胞核 .该基因分别与人、鼠TAXREB10 7基因及RPL6基因高度同源 .其表达增强的机制不是基因拷贝数的丢失和甲基化位点的改变 .可以断定NAG18是定位于 7q32 ter最小共同缺失区的鼻咽癌相关基因 ,它是一高度保守的基因 。

染色体7q32-ter最小共同缺失区鼻咽癌抑瘤基因候选者的筛选

目的：在明确 7q32- ter区域等位基因杂合性丢失最小共同缺失区位于以 D7S509为中心的 D7S500- D7S509- D7S495的基础上，筛选和克隆位于该区内鼻咽癌相关的候选抑瘤基因。方法：应用定位—候选克隆策略筛选位于该最小共同缺失区的 3′末端 ESTs(expressed sequence tags,ESTs),RT- PCR和 Northern杂交筛选出在鼻咽癌细胞株和活检组织中表达下调的 ESTs,采用 cDNA克隆测序和生物信息学资源获取候选 EST的全长 cDNA。 Southern杂交和甲基化分析研究候选基因表达下调的机制。结果：筛选 D7S500- D7S495区域内的 12个代表新基因的 3′末端 ESTs序列，发现一个 EST（ AI290024）在鼻咽癌细胞株及 50％（ 6/12）的鼻咽癌活检组织中表达下调， Multiple Tissue Northern(MTNTM) Blot杂交结果显示该 EST在心、肝、肾等多种组织中存在大小 2.0 kb的转录本。通过测定包含该 EST的 cDNA克隆，获得该新基因（命名为 NAG- 22基因） 2.3 kb转录本的全长 cDNA(GenBank登录号： AF247820),编码 77AA，含有 disintegrin的结构域。 NAG22在 NPC中表达下调的机制不是高甲基化和基因拷贝数的丢失。结论： NAG22是定位于 7q32- ter最小共同缺失区的一个与鼻咽癌相关的抑瘤基因候选者。

渤海Q32-6北地区稠油层预测

在精细岩石物理分析及AVO地震响应特征分析基础上,充分利用研究区测井、地震及各种钻井资料,并采用叠前弹性反演多属性交会分析方法对渤海Q32-6北地区稠油层分布进行了预测,预测结果已被钻探证实是含油区。

应用CMA诊断14q32微缺失综合征

目的探讨14q32微缺失综合征的临床表现,进一步提高对该疾病的认识及对该疾病的产前及遗传学诊断。方法对1例因“出生后口吐白沫伴气促1天”入院的胎儿进行遗传学诊断,结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行分子细胞遗传学检测,并进行全基因组拷贝数变异分析。结果发现14号染色体14q32.2-q32.31位置发生缺失,片段大小约5.83Mb,包含128个基因。结论14q32印迹区域缺失可表现有“UPD(14)综合征”类似的临床症状,表现为Temple综合征或Kagami-Ogata综合征。

5p15缺失综合征合并4q32重复1例临床分析与基因诊断

目的探讨5p15缺失综合征合并4q32重复的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾分析1例5p15缺失综合征合并4q32重复患儿的临床资料以及分子遗传学分析资料。结果10月龄女性患儿,具有特殊面容、发育迟缓、先天性心脏病及喉软骨发育不良等临床表现。全外显子测序和染色体组拷贝数分析精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在5p15.33p15.1区域16843kb的杂合缺失变异,以及4q32.2q35.2区域26701kb的重复变异。患儿父母临床表型正常,基因检测未见异常。结合临床表现及各检测结果确诊患儿为5p15缺失综合征合并4q32重复。结论5p15缺失综合征即猫叫综合征,最常见的临床表型是智能障碍、生长发育迟缓、小头畸形、先天性心脏病、脑积水等。4q32重复综合征报道非常少,表现为发育迟缓和畸形面容。患儿具有5p15缺失综合征典型临床表现,同时存在4q32重复综合征的临床特点,染色体5p15缺失合并4q32重复是其致病原因。对于生长发育迟缓合并多器官异常者应行全外显子测序和染色体组拷贝数分析,并结合临床特征、影像学、生化检查等,可有效确诊。

贝林妥欧单抗治疗单体核型伴dup(1)(q32,q44)染色体突变成人急性B淋巴细胞白血病一例并文献复习

单体核型(Monosomal karyotype,MK)与急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征和原发性骨髓纤维化患者预后不良有关,dup(1)(q32,q44)染色体突变急性淋巴细胞白血病在中国国内尚无报告,其对预后的影响尚不明确。本文报告一例MK伴dup(1)(q32,q44)染色体突变的成人急性B淋巴细胞白血病,患者应用VDLD方案化疗后未缓解,给予贝林妥欧单抗治疗1个周期后,骨髓细胞形态学达到完全缓解,微小残留阴性。

基于DSP控制的彩色液晶显示技术

提出了一种基于DSP控制的液晶显示屏的设计方案。以LM5Q32为例,介绍了TMS320F240对该液晶屏进行控制的硬件接口电路以及软件编写流程,并给出了相应程序。重点说明了彩色液晶控制器QPYD-03的使用方法及其与DSP的接口。系统取得了良好的显示效果,为各种便携式系统显示前端的设计提供了一种借鉴的方法。

一个定位于7q31-32的鼻咽癌负相关新基因的初步研究

目的：克隆染色体7q31-32区域D7S495附近鼻咽癌相关的候选抑瘤基因，并研究其在鼻咽癌发生发展中的作用。方法：应用定位－候选克隆策略结合生物信息学手段筛选鼻咽癌负相关的EST(Expressed Sequence Tags)，cDNA克隆测序和5′RACE扩增获取候选EST的cDNA序列。Northern杂交和RT-PCR检测其组织表达谱及其在正常人胚鼻咽上皮与鼻咽癌细胞株和活检组织中的表达差异。Southern杂交和甲基化分析表达差异的机制。结果：克隆到一个位于7q31-32的与鼻咽癌负相关的新基因(GenBank登录号：AF196976，命名为NAG-14)，该基因编码649AA，含有LRR和IgC2结构域。Multiple Tissue Northern(MTNTM) Blot杂交结果显示该基因在脑组织中表达较强，而在心、肝、肾、肺、脾、骨骼肌和胎盘等多种组织中检测不到表达。RT-PCR检测发现其在鼻咽癌细胞株和75％活检组织表达缺失或下调，Southern 和甲基化分析表明其在鼻咽癌细胞株中某些位点发生甲基化修饰，鼻咽癌活检组织中存在遗传物质丢失。结论：NAG_14可能是定位于7q31-32的一个与鼻咽癌相关的抑瘤基因候选者。

单克隆B淋巴细胞增多症和“原位”淋巴瘤

最新研究发现“单克隆B细胞群”并不能诊断为淋巴系统恶性肿瘤,其促使人们探索淋巴瘤的发生机制、B细胞前体转化成真正淋巴组织增殖性疾病的致病因子。单克隆B淋巴细胞扩增,最初在不同健康个体的外周血中发现,因此定义为单克隆B淋巴细胞增多症（monoclonalB-celllym-phocytosis,MBL）,同时分析显示许多患者与慢性淋巴细胞性白血病（chroniclymphocyticleukemia,CLL）具有相似的免疫表型。依据B细胞数量的不同,临床相关性也不同：高数量MBL被认为是肿瘤前期状态,且每年以1%-2%的比率进展成CLL;而低数量的MBL可存在多年。目前,临床上尚未显示与真正白血病相关。非CLL-样的MBL代表一小部分病例,其临床及生物学意义仍不清楚。原位滤泡淋巴瘤（follicularlymphoma,FL）和套细胞淋巴瘤（mantlecelllym-phoma,MCL）是以非典型淋巴样细胞的定位为特点,分别具有生发中心t（14;18）（q32;q21）或套区t（11;14）（q13;q32）易位,且有正常细胞对应体存在。生发中心或套区为这些携带致癌基因的细胞提供恰当的微环境,促进其生存或增殖。然而这些病变进展成真正淋巴瘤的机率较低,也许需要其他基因改变的蓄积。因此,这些淋巴组织增殖的患者应受到更多的关注。

6次Serendipity单元Q32的实现

高次Serendipity单元有内部节点,不便于网格划分及实际使用,文献较少涉及其实现和实际性能。本文给出了32节点6次单元Q32的形函数,探讨了单元刚度矩阵的两类积分方案,即高斯积分和完全多项式积分。后者的积分点数少于前者。以悬臂梁的横力弯曲为例,测试表明,6×6(36点)高斯积分或11阶的各种完全多项式积分都可作为Q32的积分方案。实用中可取25点对称积分,其精度与6×6高斯积分相当,但计算量约只有后者的69%。对三次位移场问题,即使网格严重畸变,Q32也能较准确地模拟。

多通道工业设备远程数据采集系统

为了让设备制造商或运营商解决不同工业场景数据采集和传输的问题,设计了一种多通道工业设备远程数据采集系统它具备硬件多级保护、数据离线存储、断网重传的功能,具有良好的过流、过压和输人接反保护的能力。该系统以增强型微处理器STM32F103构建系统的核心控制电路,实现了5路的数字量信号、工业生产设备的通断电时间、SIM卡号和设备定位等参数信息的采集,并通过4G通信上传至服务器。企业及数据管理中心可以方便地监控设备的运行情况,也可以通过手机监控现场工业过程。系统采用了4G通信模块、离线数据缓存和断网重传机制,保证了数据传输的可靠性,数据丢包率低至0.31%。系统的工作状态由4个LED灯进行显示,经过实际测试证明,系统能快速、稳定地采集和传输数据,可灵活应用于工业场合。

Formularless Logic Function

The concept of computability is defined more exactly and illustrated as an example of Boolean functions and cryptanalysis. To define a Boolean function is not necessary to record its formula. To do that the reduced (compact) description of values is determined in the truth table or in the statement of the problem. We obtain estimates of computation time, the volume of a compact descriptions and the range of variables under which it takes the value 0 or 1, depending polynomially on the number of arguments.

PXW-32Q型微机保护在旁代切换过程中的注意事项

PXW-32Q型微机保护是指由高频(以超范围闭锁式为例)、距离、零序保护及重合闸构成,而且保护和重合闸可以切换到旁路运行,保护旁路开关所代线路及旁路母线.

基于LKS32的无刷直流电机的控制系统

本文以无刷直流电机作为研究对象,以LKS32MC086N8Q8控制芯片为核心,研究无位置传感器的无刷直流电机控制系统。通过研究无刷直流电机的现状及问题,通过与其他电机的比较,得出无刷直流电机无碳刷损耗、安全可靠、保养成本低等优点。同时介绍了基于LKS32的无刷直流电机的工作原理及系统结构,并且对无刷直流电机的硬件电路及软件模块进行设计。

构建7q32区域鼻咽癌和正常鼻咽上皮细胞部分基因的表达图谱

目的构建７ｑ３２区域鼻咽癌细胞和组织及原代培养人正常鼻咽上皮细胞的部分基因表达图谱。方法通过差异ＲＴ－ＰＣＲ和Ｎｏｒｔｈｅｒｎ杂交的方法检测定位于７ｑ３２区域的２０个ＥＳＴ在鼻咽癌细胞和鼻咽癌组织及原代培养人正常鼻咽上皮细胞ｍＲＮＡ的表达水平。结果８个ＥＳＴ在鼻咽癌细胞ＨＮＥ１和原代培养人正常鼻咽上皮细胞中表达量较一致，７个ＥＳＴ在两种细胞中均无表达，３个ＥＳＴ（Ｗ７２６８８、Ｈ１９８３０、ＡＡ１３０６３０）在鼻咽癌细胞株中表达上调，而２个ＥＳＴ（ＡＡ０７０４３７、Ｈ９０８８２）在原代培养人鼻咽上皮细胞中表达上调。在１３例鼻咽癌活检组织中３０．７％（４／１３）的ＡＡ０７０４３７表达下调，７７％（１０／１３）的Ｗ７２６８８和７７％（１０／１３）的Ｈ１９８３０表达上升。结论构建了７ｑ３２区域鼻咽癌细胞和组织及原代培养人正常鼻咽上皮细胞部分基因表达图谱，并初步认为Ａ０７０４３７的表达下调和Ｗ７２６８８、Ｈ１９８３０的过表达与鼻咽癌的发生有关。

鼻咽癌染色体7q32区域微缺失的研究

目的 进一步明确鼻咽癌染色体 7q32的 D7S5 0 0 - D7S495附近区域高频率等位基因缺失的范围。方法 采用更高密度的微卫星标记位点 ,分析 30个鼻咽癌病例等位基因杂合性缺失的情况。结果30例患者中有 19例 (6 3.3% )存在杂合性缺失 ;D7S5 0 0 - D7S5 0 9- D7S495是高频率缺失集中的区域 ,共同缺失区在 D7S5 0 9附近。结论 D7S5 0

伴t(14;18)(q32;q21)的慢性淋巴细胞白血病八例报告并文献复习

目的分析伴t(14;18)(q32;q21)的慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床特征及预后,并进行相关文献复习。方法收集并分析2009年11月至2019年11月于江苏省人民医院就诊的8例伴t(14;18)(q32;q21)的CLL患者的临床资料。结果8例患者中7例男性,1例女性,诊断时中位年龄70岁,3例免疫表型积分5分,4例积分4分,1例积分3分。所有患者的骨髓组织病理学均为典型CLL表现。染色体核型示所有患者的t(14;18)(q32;q21)均为干系,3例仅携带t(14;18)(q32;q21)异常,4例为t(14;18)(q32;q21)伴+12,1例为t(14;18)(q32;q21)伴13q-。通过FISH在另外3例患者中发现了13q-。6例检测了免疫球蛋白重链可变区(IGHV)突变状态且均为有突变,未见IGHV3-21片段使用。进行相关检测的患者中,仅1例携带TP53突变,其余患者未见TP53、SF3B1、NOTCH1、MYD88突变。中位随访30.9个月时,1例死亡,7例存活,其中3例尚未达到治疗指征,4例接受化疗或免疫治疗的患者病情均稳定。结论t(14;18)(q32;q21)在CLL中少见,往往与+12、有突变的IGHV伴随出现。伴t(14;18)(q32;q21)的CLL可能预后良好。