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宏基因二代测序技术对胸内淋巴结结核的诊断价值
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作者 齐齐 蔡青山 +2 位作者 陈园园 周丽红 周建英 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第S01期4-8,共5页
目的:探讨宏基因二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,m NGS)在胸内淋巴结结核中的诊断价值。方法:采用回顾性研究方法,搜集2020年12月至2023年9月浙江省中西医结合医院结核病诊疗中心收治的122例疑似胸内淋巴结结核... 目的:探讨宏基因二代测序技术(metagenomic next-generation sequencing,m NGS)在胸内淋巴结结核中的诊断价值。方法:采用回顾性研究方法,搜集2020年12月至2023年9月浙江省中西医结合医院结核病诊疗中心收治的122例疑似胸内淋巴结结核患者临床资料,所有患者均行支气管内超声引导下经支气管针吸活检术(endobronchial ultrasound-guided transbronchial needle aspiration,EBUS-TBNA)。穿刺标本同时进行mNGS、Gene Xpert MTB/RIF(简称“Xpert”)、PCR-荧光探针法(简称“RT-PCR”)、RNA恒温扩增荧光实时检测技术(简称“TB-SAT”)、BACTEC MGIT 960分枝杆菌全自动快速液体培养(简称“MGIT 960”)和涂片抗酸染色(简称“涂片”),比较6种方法对胸内淋巴结结核的诊断效能。结果:根据诊断标准,122例疑似患者中,最终89例诊断为胸内淋巴结结核,33例为非胸内淋巴结结核患者。以综合诊断结果为参照标准,m NGS对胸内淋巴结结核诊断的敏感度为89.9%(95%CI:81.7%~95.3%)、特异度为87.9%(95%CI:71.8%~96.6%)、准确率为89.3%(95%CI:82.5%~94.2%),AUC值为0.889(95%CI:0.819~0.939),明显高于Xpert、RT-PCR、TB-SAT、MGIT 960和涂片对胸内淋巴结结核检测的敏感度(68.5%、61.8%、33.7%、49.4%和11.2%)、特异度(93.9%、97.0%、97.0%、100.0%和100.0%)、准确率(75.4%、71.3%、50.8%、63.1%和35.2%)和AUC(0.812、0.794、0.747、0.653和0.556)。结论:m NGS检测对胸内淋巴结结核具有较高的临床诊断价值,尤其在其他结核病相关检测均阴性时,该技术可给临床诊断提供重要参考,但与传统的病原学检测手段相比较,特异度仍偏低,尤其在鉴别疾病良恶性时,需结合病理结果进行综合分析。 展开更多
关键词 基因组二代 结核 胸内淋巴结 诊断技术和方法 对比研究
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16S-rRNA测序技术分析早产儿肠道细菌基因组指导新生儿坏死性小肠结肠炎手术时机选择的研究
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作者 翟刚 《中国医药科学》 2024年第11期130-133,共4页
目的探讨16S-rRNA测序技术分析早产儿肠道细菌基因组指导新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)手术时机选择。方法前瞻性选择2021年1月至2022年6月百色市人民医院需要手术治疗的NEC患儿30例为观察组,选择同期内科保守治疗的Ⅰ期15例和Ⅱa期15例... 目的探讨16S-rRNA测序技术分析早产儿肠道细菌基因组指导新生儿坏死性小肠结肠炎(NEC)手术时机选择。方法前瞻性选择2021年1月至2022年6月百色市人民医院需要手术治疗的NEC患儿30例为观察组,选择同期内科保守治疗的Ⅰ期15例和Ⅱa期15例患者为对照组。采用HiSeq测序平台,借助双端测序模式进行高通量二代测序,比较两组多样性指数、优势均属丰度及不同优势菌比值等;绘制受试者操作特征(ROC)曲线,分析16S-rRNA测序技术的指导价值。结果60例患者60份样本中共获得细菌84个,且两组样品均为副杆状菌属最高,其次为Ruminococcus、Blautia、Aeromonas和Fusobacterium;两组肠道菌群上述菌门丰度存在差异(P<0.05);从粪便标本中共获得有效序列7347481条,人均130857条,测序平均覆盖度为(92.15±5.61)%;观察组手术治疗的NEC患儿中香农-维纳(Shannon)及辛普森多样性(Simpson)指数低于对照组内科保守治疗患儿,差异有统计学意义(P<0.05);ROC曲线结果表明,16S-rRNA测序技术在NEC患儿手术时机选择中的指导AUC为0.846,指导灵敏度为87.51%,特异度为83.16%。结论NEC患儿常伴有肠道细菌基因组改变,且菌群结构的变化与患儿病情严重程度有关,通过16S-rRNA测序技术能指导NEC患儿手术治疗时机。 展开更多
关键词 新生儿坏死性小肠结肠炎 16S rRNA技术 肠道细菌基因 手术时机
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宏基因组二代测序技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的应用价值 被引量:1
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作者 张文升 齐立明 +3 位作者 张耀 马睿 张强 史宗新 《临床骨科杂志》 2024年第2期284-288,共5页
目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的价值。方法手术治疗36例布鲁菌性脊柱炎患者,收集术前血液标本和术中病灶区组织标本(髓核、软骨终板、黄韧带、纤维环),采用Giemsa染色、试管凝集试验(SAT)、血培养、多重聚... 目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在布鲁菌脊柱炎诊治中的价值。方法手术治疗36例布鲁菌性脊柱炎患者,收集术前血液标本和术中病灶区组织标本(髓核、软骨终板、黄韧带、纤维环),采用Giemsa染色、试管凝集试验(SAT)、血培养、多重聚合酶链式反应技术(PCR)检测和mNGS评估不同组织样本。另选取30例椎间盘突出患者作为阴性对照组。结果静脉血的mNGS、SAT、多重PCR检测阳性率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。髓核的mNGS与多重PCR检测阳性率比较差异无统计学意义(P>0.05)。软骨终板、黄韧带和纤维环的mNGS检测阳性率均大于多重PCR检测阳性率(P<0.05)。髓核中多重PCR和mNGS检测阳性率均高于静脉血、软骨终板、黄韧带和纤维环(P<0.05)。敏感性、阴性预测值:mNGS均高于Giemsa染色、血培养和SAT(P<0.05);mNGS与多重PCR检测比较差异均无统计学意义(P>0.05)。临床诊断一致性mNGS最好,多重PCR和SAT较好,Giemsa染色一般,血培养较差。结论mNGS可以作为布鲁菌脊柱炎的有效检测手段,其敏感性和准确率高,尤其适用于术前无法明确诊断且术后病理结果为阴性但需确诊的患者,可为布鲁菌脊柱炎的精准治疗提供重要的病原学依据。 展开更多
关键词 布氏菌性脊柱炎 基因组二代技术 病原学诊断
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基于16S rRNA基因测序技术分析急性肝内胆汁淤积大鼠的肠道菌群
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作者 黄一曼 孙凤霞 李晓玲 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2024年第1期34-39,共6页
目的 探讨ANIT诱导的大鼠急性肝内胆汁淤积(acute intrahepatic cholestasis,AIC)与肠道菌群的关系。方法 以SPF级的SD大鼠为实验对象,随机分为正常对照组、模型组,每组24只,依据取材时间不同又将各组随机分为24 h、48 h、72 h 3个亚组... 目的 探讨ANIT诱导的大鼠急性肝内胆汁淤积(acute intrahepatic cholestasis,AIC)与肠道菌群的关系。方法 以SPF级的SD大鼠为实验对象,随机分为正常对照组、模型组,每组24只,依据取材时间不同又将各组随机分为24 h、48 h、72 h 3个亚组,每组8只。模型组通过一次性予2%ANIT按100 mg·kg^(-1)·d^(-1)灌胃造模诱发AIC模型,正常对照组予等容积色拉油灌胃。通过高通量测序法对肠道粪便细菌16S rRNA的V_(3)~V_(4)区进行基因测序及生物信息学分析。结果 AIC造模后,随着时间增加,α多样性指数逐步升高,造模72 h组相比造模24 h组,Shannon指数有显著性差异;β多样性发现,利用基于加权Unifrac距离PcoA分析或NMDS分析均显示:正常对照组、造模24 h组和造模48 h组的肠道菌群显示比较明显的聚集效应;在门水平上,厚壁菌门(Firmicutes)丰度在造模48 h后显著下降,变形菌门(Proteobacteria)的丰度显著上升,拟杆菌门(Bacteroidetes)的丰度显著上升;LEfSe对组间差异显著的物种分析结果显示,LDA值大于4的微生物类群有35个。结论 模型组干预后大鼠肠道菌群结构和多样性均发生显著变化。 展开更多
关键词 急性肝内胆汁淤积 大鼠 16S rRNA基因技术 肠道菌群
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纳米孔三代测序技术在禽流感病毒全基因组测序中的应用
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作者 吴炜姿 周扬 +7 位作者 徐成刚 瞿孝云 王福广 吴立炀 叶健 许秀琼 钟文霞 卢受昇 《中国预防兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期747-753,共7页
纳米孔(Nanopore)测序技术是一项新兴三代测序技术,具有巨大应用前景,然而在动物病原领域中的应用还处于起步阶段。为探究该技术在禽流感病毒(AIV)全基因组测序中的应用,本研究对采自农贸市场的2份AIV阳性鸡咽喉拭子样品(分别命名为AIV1... 纳米孔(Nanopore)测序技术是一项新兴三代测序技术,具有巨大应用前景,然而在动物病原领域中的应用还处于起步阶段。为探究该技术在禽流感病毒(AIV)全基因组测序中的应用,本研究对采自农贸市场的2份AIV阳性鸡咽喉拭子样品(分别命名为AIV1和AIV2)进行RNA提取,利用AIV通用引物靶向扩增其全基因组,扩增产物经末端修复、3'末端加A碱基、条形码连接和添加测序接头等步骤,完成测序文库制备。经GridION×5Mk1测序仪测序获得7.16G数据,所获得的测序数据经数据质控、过滤去除低质量reads、比对拼接得到AIV全基因组序列,整个试验流程在13 h内完成。同时,采用一代测序方法验证Nanopore测序结果的准确性。测序数据质控结果显示所有读长(reads)的质量分数均大于10,AIV1产生404474条reads,平均reads为996.7 bp,平均reads质量分数为13.8,AIV2产生76589条reads,平均reads质量分数为13.5,平均reads为1095 bp,表明测序数据质量较高;利用Samtools软件统计AIV 8个基因节段的覆盖率和各基因节段位点的测序深度,结果显示AIV1全基因组的覆盖率达100%,平均测序深度为34473×,AIV2全基因组的覆盖率达100%,平均测序深度为7470×,表明拼接结果可靠性高;所得测序结果与一代测序结果通过Geneious Prime软件对比,结果显示,二者的一致性达98.78%~100%,其中AIV1有7个基因节段测序结果的一致性为100%,AIV2有5个基因节段测序结果的一致性为100%,一致性最低的MP基因的一致性也达98.78%,表明本研究的测序方法准确性良好。本研究成功实现Nanopore三代测序技术在AIV全基因组测序中的应用,通过优化扩增条件和数据处理为AIV全基因组的测序提供了一种新方法,在新发突发禽流感疫情应急检测中将发挥重要作用。 展开更多
关键词 Nanopore技术 禽流感病毒 基因
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转录组测序技术识别腹膜后脂肪肉瘤预后相关基因
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作者 叶长春 迟苗苗 +3 位作者 胡延昇 李鸽 孙学军 孙祺 《中国现代普通外科进展》 CAS 2024年第4期292-297,共6页
目的:通过转录组测序技术(RNA-Seq)比较腹膜后脂肪肉瘤(RPL)组织与正常脂肪组织基因表达谱的差异,识别预后相关的关键基因并探究其潜在机制。方法:收集RPL患者肿瘤组织与瘤旁正常脂肪组织进行RNA-Seq并对差异表达基因进行GO和KEGG富集分... 目的:通过转录组测序技术(RNA-Seq)比较腹膜后脂肪肉瘤(RPL)组织与正常脂肪组织基因表达谱的差异,识别预后相关的关键基因并探究其潜在机制。方法:收集RPL患者肿瘤组织与瘤旁正常脂肪组织进行RNA-Seq并对差异表达基因进行GO和KEGG富集分析;基于TCGA数据库筛选预后相关的高风险基因并使用Kaplan-Meier曲线和受试者操作特征(ROC)曲线进行验证。结果:与正常脂肪组织相比,RPL组织中同时上调的基因共279个,主要富集在免疫反应过程和PPAR信号通路;结合TCGA数据集共鉴别出稳定的预后高风险基因7个,高风险组患者总生存率显著低于低风险组(P<0.05)。结论:KCNQ5、RBPJ等基因可能与RPL患者的不良预后相关,解析这些基因在RPL中的作用及机制有望为RPL患者诊疗策略的制定提供有力证据。 展开更多
关键词 腹膜后肿瘤 转录组技术 差异表达基因 预后
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基于16S rRNA基因测序技术分析原发性胆汁性胆管炎伴抑郁小鼠粪便样本中肠道菌群的变化
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作者 陶理 任永青 +1 位作者 张紫阳 王晶 《胃肠病学》 2024年第2期86-94,共9页
背景:肠道菌群失调或紊乱与脑和肝脏疾病之间存在联系,肠道菌群可能通过肠⁃肝⁃脑轴影响原发性胆汁性胆管炎(PBC)和抑郁的发生和发展。目的:应用16S rRNA基因测序技术分析PBC伴抑郁小鼠的肠道菌群情况。方法:将12只雌性小鼠随机分为对照... 背景:肠道菌群失调或紊乱与脑和肝脏疾病之间存在联系,肠道菌群可能通过肠⁃肝⁃脑轴影响原发性胆汁性胆管炎(PBC)和抑郁的发生和发展。目的:应用16S rRNA基因测序技术分析PBC伴抑郁小鼠的肠道菌群情况。方法:将12只雌性小鼠随机分为对照组、胆汁淤积组、胆汁淤积+抑郁组和治疗组。对照组小鼠给予正常饲料和水喂养;胆汁淤积组小鼠采用含0.1%DDC的饲料连续喂养2周构建胆汁淤积模型;胆汁淤积+抑郁组小鼠先采用慢性温和不可预期应激方式刺激2周,再以含0.1%DDC的饲料喂养2周构建胆汁淤积+抑郁模型;治疗组小鼠在构建胆汁淤积+抑郁模型的基础上,腹腔注射盐酸氯米帕明(7.5 mg·kg^(-1)·d^(-1))2周。造模期间观察小鼠的行为学变化。造模结束后各组小鼠称重,行负重游泳试验、强迫游泳试验、悬尾试验和肝组织HE染色;采集新鲜粪便,基于16S rRNA基因测序技术分析小鼠肠道菌群的变化。结果:与对照组相比,胆汁淤积组和胆汁淤积+抑郁组小鼠体质量明显减轻(P<0.05),抑郁样行为明显加重(P<0.05);与胆汁淤积+抑郁组相比,治疗组小鼠体质量明显升高(P<0.05),抑郁样行为明显减轻(P<0.05)。胆汁淤积组、胆汁淤积+抑郁组和治疗组小鼠肝组织出现不同程度的胆汁淤积性损伤;与胆汁淤积+抑郁组相比,治疗组肝脏病理损伤明显减轻。小鼠粪便样本经测序抽平处理后获得个5491个操作分类单元(OTU),4组共有的OTU为162个。对照组与胆汁淤积组、胆汁淤积+抑郁组和治疗组小鼠粪便中微生物多样性和群落组成存在较大差异。在门水平上,胆汁淤积组厚壁菌门(Firmicutes)丰度明显升高;胆汁淤积+抑郁组变形菌门(Proteobacteria)丰度明显升高;治疗组厚壁菌门和变形菌门丰度均明显升高,拟杆菌门(Bacteroidetes)丰度明显下降。对组间差异显著的物种行LEfSe分析发现,LDA值>4的微生物类群有38个。结论:PBC伴抑郁小鼠的肠道菌群结构和多样性均发生显著变化,抗抑郁治疗能改善肠道菌群的丰度和多样性,通过调节肠道菌群治疗PBC伴抑郁有可能成为一种新的治疗策略。 展开更多
关键词 原发性胆汁性胆管炎 胆汁淤积 抑郁 16S rRNA基因技术 肠道菌群
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全基因测序技术在宫颈癌诊断中的应用效果 被引量:1
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作者 孟超 邵瑜 +1 位作者 石蕊 李丹丹 《癌症进展》 2024年第7期779-782,共4页
目的探讨全基因测序技术在宫颈癌诊断中的应用效果。方法将200例宫颈病变患者分为模型组62例和验证组138例。所有患者均接受宫颈细胞的全基因组序列分析,基于染色体拷贝数变异的分析结果构建C-Score模型,使用验证组的数据对构建的C-Scor... 目的探讨全基因测序技术在宫颈癌诊断中的应用效果。方法将200例宫颈病变患者分为模型组62例和验证组138例。所有患者均接受宫颈细胞的全基因组序列分析,基于染色体拷贝数变异的分析结果构建C-Score模型,使用验证组的数据对构建的C-Score模型进行验证,评估其在实际应用中的有效性和准确性。结果宫颈癌患者宫颈脱落细胞及肿瘤组织的染色体测序结果显示,染色体拷贝数不断变化,且肿瘤细胞与宫颈脱落细胞染色体拷贝数的变异表现出一致性。通过对模型组宫颈鳞状细胞癌样本的检测发现,第3条、第5条、第11条染色体上存在最多的拷贝数变异,根据该拷贝数变异,可以成功建立C-Score模型。验证组构建的C-Score模型诊断宫颈癌的灵敏度为94.1%,特异度为96.8%,曲线下面积为0.94。所有患者构建的C-Score模型诊断宫颈癌的灵敏度提高到了97.2%,特异度提高到了97.4%,曲线下面积提高到了0.98。结论基于全基因测序技术的宫颈癌诊断方法具有较高的准确性和可行性,可以为临床提供更有效的诊断手段。 展开更多
关键词 基因技术 宫颈癌 基因表达谱 筛查
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宏基因组二代测序技术在重症肺炎诊断中的应用效果
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作者 蒋宇欣 陈梦琳 石磊 《山西医药杂志》 CAS 2024年第19期1485-1488,共4页
目的探讨在重症肺炎诊断中应用宏基因组二代测序技术(mNGS)的诊断价值。方法选取83例自2022年10月至2023年9月接受治疗的重症肺炎患者,收集支气管肺泡灌洗液(BALF)及血标本并实施mNGS与常规检测,对比和分析mNGS与常规检测方法在BALF及... 目的探讨在重症肺炎诊断中应用宏基因组二代测序技术(mNGS)的诊断价值。方法选取83例自2022年10月至2023年9月接受治疗的重症肺炎患者,收集支气管肺泡灌洗液(BALF)及血标本并实施mNGS与常规检测,对比和分析mNGS与常规检测方法在BALF及血标本中的检测结果及检测结果的一致性,比较BALF中mNGS及常规检测方法的病原体检出情况。结果一致性检测结果表明BALF mNGS检测结果及常规检测结果一致性较低(Kappa=0.271)。一致性检测结果表明血标本mNGS检测结果与常规检测结果一致性一般(Kappa=0.477)。BALF中mNGS细菌、病毒以及真菌阳性检出率均高于常规检测(P<0.05)。结论mNGS技术可提高重症肺炎患者病原体检出率,有助于提高重症肺炎病原学诊断灵敏度,可作为微生物检测手段的补充方法。 展开更多
关键词 重症肺炎 基因组二代技术 重症肺炎 微生物检
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宏基因组二代测序技术对革兰阳性球菌重症肺炎中的诊疗价值
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作者 李水文 黄俊平 宁耀贵 《中国医药指南》 2024年第9期79-82,共4页
目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在革兰阳性球菌重症肺炎中的诊疗价值。方法选取2021年5月至2023年5月于厦门大学附属第一医院重症医学科诊疗的262例重症肺炎患者为研究对象,根据支气管肺泡灌洗液(BALF)mNGS检测微生物结果,与传统... 目的探讨宏基因组二代测序(mNGS)技术在革兰阳性球菌重症肺炎中的诊疗价值。方法选取2021年5月至2023年5月于厦门大学附属第一医院重症医学科诊疗的262例重症肺炎患者为研究对象,根据支气管肺泡灌洗液(BALF)mNGS检测微生物结果,与传统病原学检测结果相对比,比较二者在革兰阳性球菌方面的检出率,以及根据检测结果调整抗感染方案后临床治疗效果。结果mNGS对重症肺炎中革兰阳性球菌的检出率高于院内培养的方法,差异有统计学意义(P<0.05);根据mNGS检测结果将经验性抗感染治疗调整为目标性抗感染治疗。结果显示,患者生命体征好转,心率(HR)由(116.1±14.5)次/min降至(84.9±14.8)次/min、呼吸频率(RR)由(27.6±4.0)次/min降至(19.2±2.7)次/min;炎症指标下降明显,C反应蛋白(CRP)由88.0 mg/L降至36.0 mg/L,降钙素原(PCT)由13.4 ng/ml降至3.6 ng/ml,白细胞介素-6(IL-6)由83.5 pg/ml降至32.0 pg/ml;呼吸系统指标改善,动脉血氧分压(PaO_(2))由(59.2±7.0)mmHg升至(88.2±7.6)mmHg,动脉血二氧化碳分压(PaCO_(2))由44.0 mmHg降至28.0 mmHg,氧合指数PaO_(2)/FiO_(2)由154.0升至284.5;均具有统计学意义(P<0.05)。结论宏基因组二代测序技术可以提高支气管肺泡灌洗液中革兰阳性球菌的检出率,有助于提高重症肺炎的诊疗效果。 展开更多
关键词 基因组二代技术 支气管肺泡灌洗液 革兰阳性球菌
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宏基因组第二代测序技术在狂犬病诊断中的应用
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作者 汪绪伦 刘菲菲 +4 位作者 朱成楼 周志森 陈锦江 刘涛 郭晓磊 《岭南急诊医学杂志》 2024年第2期118-121,共4页
目的:总结宏基因组第二代测序技术(mNGS)诊断狂犬病临床应用价值。方法:回顾性分析广东省东莞市横沥医院1例和文献报告3例狂犬病诊疗资料。结果:4例患者唾液或脑脊液标本的mNGS检测狂犬病毒结果均为阳性,其中3例患者同时进行了狂犬病毒... 目的:总结宏基因组第二代测序技术(mNGS)诊断狂犬病临床应用价值。方法:回顾性分析广东省东莞市横沥医院1例和文献报告3例狂犬病诊疗资料。结果:4例患者唾液或脑脊液标本的mNGS检测狂犬病毒结果均为阳性,其中3例患者同时进行了狂犬病毒PCR检测亦为阳性。结论:唾液和脑脊液标本行mNGS检测为临床确诊狂犬病提供依据。 展开更多
关键词 狂犬病 基因组第二代技术 诊断
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宏基因组测序技术在感染性疾病诊断中的应用价值
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作者 陈馨怡 姚运海 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第4期0052-0055,共4页
感染性疾病具有较高的发病率和死亡率,是目前全球主要面临的最为严重的公共卫生问题之一。病原学的快速诊断是遏制感染性疾病发生发展的重要途径。与传统的病原学检测技术相比,宏基因组二代测序(mNGS)技术具有无偏倚检测、灵敏度高、周... 感染性疾病具有较高的发病率和死亡率,是目前全球主要面临的最为严重的公共卫生问题之一。病原学的快速诊断是遏制感染性疾病发生发展的重要途径。与传统的病原学检测技术相比,宏基因组二代测序(mNGS)技术具有无偏倚检测、灵敏度高、周期短等优势,目前已成为病原体诊断的一种有效工具,近几年来,基于宏基因组技术的病原检测正在加速临床应用与转化,将感染性疾病的诊断带入了"测序"时代。本文将对mNGS在感染性疾病诊治方面的应用情况、研究进展,以及面临的挑战进行综述。 展开更多
关键词 基因组二代技术 感染性疾病 病原体
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宏基因组二代测序技术辅助诊断Q热1例
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作者 张冬梅 李婷 +1 位作者 陈素玲 胡丽花 《赣南医学院学报》 2024年第8期825-826,共2页
Q热是贝纳柯克斯体感染所致的人畜共患疾病,主要临床表现为高热、头痛、肌肉酸痛等,其临床症状缺乏特异性,传统病原学检测方法难以诊断,β-内酰胺类抗生素治疗无效,临床上容易误诊误治[1]。本文报道1例Q热患者,该患者因发热待诊入院。
关键词 Q热 贝纳柯克斯体 基因组二代技术
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基于基因测序技术分析乳腺癌中微生物菌群的研究进展
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作者 王清华 李溯 +1 位作者 杨蕊 陈道桢 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2024年第7期992-1001,共10页
乳腺癌中存在独特的细菌群落,与正常乳腺组织、乳腺良性疾病以及癌旁组织在数量和多样性上均存在显著差异。乳腺癌不同分子分型、病理分级和分期之间的菌群结构也不同,这表明微生物菌群可能在乳腺癌的发生、发展及治疗中发挥重要的作用... 乳腺癌中存在独特的细菌群落,与正常乳腺组织、乳腺良性疾病以及癌旁组织在数量和多样性上均存在显著差异。乳腺癌不同分子分型、病理分级和分期之间的菌群结构也不同,这表明微生物菌群可能在乳腺癌的发生、发展及治疗中发挥重要的作用。然而,受种族和地域差异、样本量、测序深度等方面的影响,目前的研究结果存在差异,且缺乏系统性的综述。因此,文章通过总结乳腺癌微生物菌群测序的最新研究进展,系统分析了乳腺癌组织与非癌组织、乳腺癌不同分子分型、病理分级和分期之间微生物的组成差异,并对微生物菌群在乳腺癌诊断及治疗中的作用进行展望和讨论,以期为基于微生物菌群的乳腺癌诊断及治疗提供全新视角。 展开更多
关键词 微生物组 乳腺癌 基因技术
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基于全基因组重测序技术对平菇白色变异菌株的鉴定及遗传变异研究
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作者 夏会楠 郝刘斌 +3 位作者 田雨 李海康 王春霞 郑素月 《江苏农业科学》 北大核心 2024年第18期41-49,共9页
以生产上收集的一个平菇白色变异菌株(Po50)、黑色出发菌株(Po51)和一个白色生产菌株(Po9)为材料,采用拮抗、酯酶同工酶和全基因组重测序方法对3个菌株进行鉴定。拮抗和酯酶同工酶结果表明,白色变异菌株和黑色出发菌株之间无明显拮抗和... 以生产上收集的一个平菇白色变异菌株(Po50)、黑色出发菌株(Po51)和一个白色生产菌株(Po9)为材料,采用拮抗、酯酶同工酶和全基因组重测序方法对3个菌株进行鉴定。拮抗和酯酶同工酶结果表明,白色变异菌株和黑色出发菌株之间无明显拮抗和酶谱差异,与生产平菇白色菌株差异较大;进一步通过全基因组重测序技术鉴定结果表明,3个菌株鉴定出大量的SNP(单核苷酸多态性位点)、InDel(插入缺失位点)、SV(结构变异位点)。平菇白色变异菌株Po50检测到SNP、InDel突变总数为1504391个,生产菌株Po9检测到SNP、InDel突变总数为1371818个,黑色出发菌株Po51检测到SNP、InDel突变总数为1501877个,通过生物信息手段分析白色变异菌株黑色出发菌株以及对照菌株Po9基因组间的结构差异,获得遗传变异图谱,可以对变异菌株进行快速精准鉴定。 展开更多
关键词 平菇 变异菌株 基因组重技术 酯酶同工酶
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宏基因组二代测序技术联合X-pert在肺结核中的诊断价值分析
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作者 曾中华 盛翠霞 《中国当代医药》 CAS 2024年第26期26-29,34,共5页
目的探讨宏基因组二代测序技术(mNGS)联合X-pert在肺结核中的诊断价值。方法选取2022年2月至2023年12月抚州市第一人民医院收治的98例疑似肺结核患者作为研究对象,均行mNGS、X-pert检查,以临床诊断结果为准,分析X-pert、mNGS单独与联合... 目的探讨宏基因组二代测序技术(mNGS)联合X-pert在肺结核中的诊断价值。方法选取2022年2月至2023年12月抚州市第一人民医院收治的98例疑似肺结核患者作为研究对象,均行mNGS、X-pert检查,以临床诊断结果为准,分析X-pert、mNGS单独与联合诊断肺结核的价值。结果98例疑似患者经临床确诊为肺结核50例(51.02%),非肺结核48例(48.98%);mNGS联合X-pert诊断肺结核的特异度、阳性预测值与mNGS相同,均为100.00%;mNGS联合X-pert诊断准确度为87.76%,敏感度为76.00%,高于X-pert的72.45%、52.00%和mNGS的79.59%、60.00%,差异有统计学意义(P<0.017);X-pert、mNGS联合诊断肺结核与临床诊断存在良好的一致性(Kappa=0.756,P<0.05),而单一检测结果与临床诊断的一致性不佳(Kappa=0.454、0.595,P<0.05)。结论mNGS联合X-pert诊断可提高肺结核检出率,值得临床推广。 展开更多
关键词 肺结核 基因组二代技术 X-pert 一致性
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宏基因组测序技术辅助诊断人型支原体及解脲支原体共同感染的成人脑膜炎的临床研究
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作者 袁磊 赖兰敏 陈嫱 《检验医学与临床》 CAS 2024年第7期980-982,986,共4页
目的通过1例由人型支原体和解脲支原体合并感染的成人脑膜炎诊治情况以及相关文献回顾,探讨宏基因组二代测序技术(mNGS)在人型支原体和解脲支原体合并中枢神经感染诊断中的应用,以提高临床医生对此类罕见感染性疾病的诊疗水平。方法总结... 目的通过1例由人型支原体和解脲支原体合并感染的成人脑膜炎诊治情况以及相关文献回顾,探讨宏基因组二代测序技术(mNGS)在人型支原体和解脲支原体合并中枢神经感染诊断中的应用,以提高临床医生对此类罕见感染性疾病的诊疗水平。方法总结2021年6月该院收治的1例成年人型支原体及解脲支原体合并感染脑膜炎患者的临床诊疗过程,以“Mycoplasma hominis”“Ureaplasma urealyticum”“meningitis”和“CSF”为英文关键词,通过PubMed数据库进行文献复习,检索时间为2000年1月至2021年6月。结果患者因严重的头部创伤就诊,术后出现间歇性发热,脑脊液生化检测提示急性脑膜炎。临床经验性使用美罗培南、利奈唑胺等抗菌药物抗感染治疗后,效果不佳,患者仍反复发热,原发感染灶不明确,后将脑脊液进行mNGS检测,报告结果为人型支原体和解脲支原体序列数较高,随即给予多西环素治疗,3 d后患者全身情况得到改善,症状减轻,治疗7 d后,蛛网膜下腔出血明显吸收,双侧额颞部硬膜下积液较之前逐渐减少、消失,患者身体恢复顺利,无复发征象。通过文献检索共纳入23篇病例报道,在这些报道中,有20例由人型支原体感染引起脑膜炎,3例由解脲支原体感染引起脑膜炎。结论mNGS的发展和临床应用使易被临床误诊的该类罕见病原体感染性疾病的诊疗效率有所提高。 展开更多
关键词 人型支原体 解脲支原体 脑膜炎 共同感染 基因组二代技术
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宏基因二代测序技术在社区获得性肺炎病原体检测中的应用进展
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作者 廖毓香 朱水泉(综述) 伍桂雄(审校) 《检验医学与临床》 CAS 2024年第14期2131-2134,2144,共5页
社区获得性肺炎(CAP)是常见的感染性疾病之一。其流行病学特征因宿主和免疫状况而异,病原谱也随着时间和空间分布而迁移。准确及快速识别病原体,开展精准治疗,是提高该病治愈率的关键。常规检测方法包括培养法、抗体及抗原检测、聚合酶... 社区获得性肺炎(CAP)是常见的感染性疾病之一。其流行病学特征因宿主和免疫状况而异,病原谱也随着时间和空间分布而迁移。准确及快速识别病原体,开展精准治疗,是提高该病治愈率的关键。常规检测方法包括培养法、抗体及抗原检测、聚合酶链反应(PCR)等,但均具有识别缓慢、检出率低等缺陷,从而延误临床治疗时机。宏基因二代测序技术(mNGS)主要通过核酸提取、PCR扩增、文库构建等步骤对标本中所有微生物进行测序,同时利用大量的生物分析鉴定出病原体。与常规检测方法不同,mNGS具有迅速识别、全方位覆盖、灵敏度高等优点,在临床诊断中逐渐被选用。如今,mNGS已在CAP的诊疗中占据着越来越重要的地位,特别是在一些少见及新型病原微生物的检测上,并对特殊人群的病原体检出也具有一定的优势。然而,mNGS作为一种新型检测手段仍存在一些不足之处,例如,检测结果判读无统一的标准、结果受患者遗传物质影响较大、检测成本高等。将来可通过改进检测前标本的预处理、降低检测成本、简化检测后的结果判读对该技术进行优化,以便全面推广mNGS在临床中应用。 展开更多
关键词 社区获得性肺炎 基因二代技术 聚合酶链反应 临床应用 病原体
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宏基因组测序技术(mNGS)对肺泡灌洗液病原的诊断价值
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作者 李加雄 金晓菲 卢惠伦 《当代医药论丛》 2024年第4期116-120,共5页
目的:本研究旨在评估宏基因组测序技术(mNGS)在肺泡灌洗液样本中用于病原体检测的诊断价值,比较其与传统方法的检出率,并分析mNGS检测结果对肺部感染患者临床治疗的指导作用。方法:研究纳入2021年5月至2023年5月期间收治的86例行支气管... 目的:本研究旨在评估宏基因组测序技术(mNGS)在肺泡灌洗液样本中用于病原体检测的诊断价值,比较其与传统方法的检出率,并分析mNGS检测结果对肺部感染患者临床治疗的指导作用。方法:研究纳入2021年5月至2023年5月期间收治的86例行支气管肺泡灌洗的肺部感染患者为研究对象。对所有患者的灌洗液均实施mNGS检测和传统方法检测。以最终诊断结果为“金标准”,比较两种检测方法的阳性检出率,并对比mNGS阳性组与阴性组患者的预后指标。结果:最终诊断结果为阳性65例,阴性21例,其中混合感染共计49例;共检出164株病原体,其中耶氏肺孢子菌、结核分枝杆菌比例为13/7。mNGS的总检测准确率明显高于传统检测方法(P<0.05);在耶氏肺孢子菌检测准确率的比较上,mNGS检测的准确率明显高于传统检测方法(P<0.05),但在结核分枝杆菌检测准确率的比较上,mNGS与传统检测方法无明显差异(P>0.05);在真菌、细菌混合感染的检测准确率比较上,mNGS检测明显高于传统检测方法(P<0.05)。在抗生素调整率、CRP水平、平均住院时间、机械通气时间等预后指标的比较上,mNGS阳性组与阴性组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:mNGS技术在肺泡灌洗液样本中用于病原体检测具有较高的诊断价值,能够提高阳性检出率并对肺部感染患者的临床治疗产生积极的指导作用,有助于改善患者预后。 展开更多
关键词 基因技术 肺泡灌洗液 病原体检 阳性检出率 预后
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快速现场评价技术指导宏基因组二代测序技术在肺部疑诊结节病中应用研究
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作者 张俊丽 张志远 +3 位作者 刘秋实 卜金龙 李百宁 马德宾 《创伤与急危重病医学》 2024年第1期41-43,64,共4页
目的探讨快速现场评价(ROSE)技术指导宏基因组二代测序技术(mNGS)在肺部疑诊结节病中的应用价值。方法选取自2022年1月至12月经胸部计算机断层扫描发现存在肺门和(或)纵隔淋巴结肿大且临床疑诊结节病而行支气管内超声引导下经支气管针... 目的探讨快速现场评价(ROSE)技术指导宏基因组二代测序技术(mNGS)在肺部疑诊结节病中的应用价值。方法选取自2022年1月至12月经胸部计算机断层扫描发现存在肺门和(或)纵隔淋巴结肿大且临床疑诊结节病而行支气管内超声引导下经支气管针吸活检(EBUS-TBNA)的96例患者为研究对象。根据是否行ROSE技术将患者分为ROSE组(n=42),非ROSE组患者(n=54),分析两组患者的穿刺针数、mNGS送检率、mNGS阳性率、非合格标本占比、诊断率等。结果ROSE组穿刺次数为(2.73±1.15)次,略高于非ROSE组的(2.44±1.06)次,但两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。ROSE组mNGS送检率为83.3%(35/42),明显低于非ROSE组的98.1%(53/54),差异有统计学意义(P<0.05)。ROSE组非合格标本占比为11.9%(5/42),明显低于非ROSE组的31.5%(17/54),差异有统计学意义(P<0.05)。ROSE组的诊断率为81.0%(34/42),明显高于非ROSE组的59.3%(32/54),差异有统计学意义(P<0.05)。ROSE组mNGS阳性率为34.0%(12/35),高于非ROSE组的26.0%(14/53),但两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论在肺部疑诊结节病需行EBUS-TBNA患者中,通过ROSE技术指导是否送检mNGS,可以降低mNGS送检率,降低非合格标本占比,提高诊断率。 展开更多
关键词 快速现场评价 基因组二代技术 支气管内超声引导下经支气管针吸活检 结节病
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