Reelin基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症的关联分析

目的探讨Reelin基因单核苷酸多态性与汉族儿童孤独症的关系。方法收集232例汉族孤独症患者和283名汉族正常对照,其中有165个孤独症核心家系(患者及其父母),采用实时荧光定量聚合酶链反应方法检测Reelin基因上4个单核苷酸多态位点(rs736707、rs2229864、rs362691、rs2073559),进行病例-对照关联分析及以核心家系为基础的传递不平衡检验(TDT)。结果患者组和对照组之间Reelin基因的4个多态位点的等位基因及基因型频率的差异均无统计学意义(P>0.05),rs736707-rs2229864位点的TC单体型频率在两组间的差异有统计学意义(2=4.31,P=0.04),但经置换检验校正后差异无统计学意义(P=0.19);TDT分析未发现在亲代和子代间4个多态位点的等位基因及单体型的显著不平衡传递(P>0.05)。结论本研究未发现Reelin基因与汉族儿童孤独症存在关联。

首发精神分裂症患者外周血Reelin基因甲基化检测

目的通过精神分裂症患者外周血中Reelin基因启动子区DNA甲基化状态的研究,探讨DNA甲基化与精神分裂症的关联。方法收集精神分裂症患者76例（患者组）和健康对照者60例（健康对照组）,采用甲基化特异性PCR方法检测Reelin基因启动子区DNA甲基化状态。结果患者组甲基化阳性率为78.95%（60例）,健康对照组甲基化阳性率为35%（21例）,两组差异有统计学意义（χ2=4.971,P=0.026）;Logistic回归分析显示,Reelin基因甲基化与精神分裂症有关（OR=13.084,95%CI：5.079-26.308）。结论 Reelin基因启动子区DNA甲基化与精神分裂症有关,精神分裂症患者外周血中Reelin基因启动子区DNA呈超甲基化状态,Reelin基因DNA甲基化是精神分裂症的危险因素。

首发精神分裂症与reelin和GluR6基因多态性的关系

目的探讨中国北方汉族人群离子型谷氨酸受体-6(GluR6)和颤蛋白(reelin)基因多态性与首发精神分裂症是否关联。方法随机选取234例首发精神分裂症患者,以237例健康人作对照。用full Cold-PCR联合限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测GluR6基因外显子15rs2227283(G/A碱基改变)和reelin基因外显子6rs84446(A/G碱基改变)的单核苷酸多态性(SNP)。结果 reelin基因rs84446多态性,在女性病例组和对照组间基因型分布频率存在显著性差异(χ2=6.236,υ=2,P=0.044),而等位基因分布频率无显著性差异(χ2=0.054,υ=1,P=0.932);在男性病例组和对照组间基因型和等位基因分布频率均无显著性差异;GluR6基因rs2227283多态性(χ2=6.009,υ=1,P=0.015)与精神分裂症显著相关联。结论在中国北方汉族人群中,reelin基因rs84446多态性可能是女性首发精神分裂症一个危险因素。GluR6基因rs2227283多态性可能与首发精神分裂症有关联。