原发性肾脏血管母细胞瘤的临床病理特征和分子遗传学改变

目的探讨原发性肾脏血管母细胞瘤的临床特点、病理学特征及其分子遗传学改变。方法收集2例肾血管母细胞瘤患者的临床和病理资料,对其行组织形态学观察、免疫组织化学分析及VHL基因检测。结果例1,男性63岁,腰痛8年,CT检查发现左肾占位;例2,39岁男性,常规体检发现左肾占位。巨检肿瘤边界清楚,周围有厚的纤维性包膜。切面呈灰黄灰褐色、实性质中。镜下肿瘤由弥漫片状或小叶状分布的卵圆形或多角形细胞组成,被间质丰富的鹿角状或分枝状的毛细血管网分隔,部分血管腔扩张。瘤细胞胞质空亮或淡嗜酸性,可见胞质内脂质空泡。例1可见体积大、胞质丰富红染的横纹肌样细胞呈片状分布,并可见扩张的厚壁静脉血管。两例均未见坏死和核分裂象。免疫组化:肿瘤细胞vimentin、NSE、S-100蛋白和α-inhabin(+),CK、EMA灶性(+),CD10、SMA和HMB45等(-)。分子检测显示2例VHL基因3个外显子均未突变。例1行肿物切除术,例2行根治性肾切除术。术后分别随访12和37个月,均未见复发和转移。结论肾血管母细胞瘤为WHO(2016)泌尿系统和男性生殖系统肿瘤分类新增的肾间叶性肿瘤。该肿瘤罕见,组织学形态和免疫组化标记是诊断与鉴别诊断的依据,需要与肾细胞癌和上皮样型血管平滑肌脂肪瘤等鉴别。

原发性肾脏血管母细胞瘤3例报道并文献复习

目的：探讨原发性肾脏血管母细胞瘤的临床表现、影像特征、病理及免疫组化特点并文献复习。方法收集整理2011～2013年我科收治的3例原发性肾脏血管母细胞瘤病例资料，并检索复习相关文献。结果例1为40岁男性，因右侧腰部不适检查发现右肾占位；例2为50岁男性，因体检发现左肾占位；例3为60岁女性，因左输尿管结石检查发现右侧脾肾间隙占位。3例患者均行腹腔镜下保留肾单位手术，术后病理为“肾血管母细胞瘤”。文献回顾中，国内外原发性肾脏血管母细胞瘤共15例报道，平均年龄49岁，肿瘤平均大小：4．5（1．2～9）cm。12例行肾根治切除，3例行肾部分切除。平均随访时间20.5（2～108）个月，均无转移复发报道。免疫组织化学结果示18例均有S‐100阳性表达，16例为神经元特异性烯醇化酶（NSE）、抑制素α（α‐in‐hibin）阳性，其中14例波形蛋白（vimentin）阳性（78％），7例Ki67（＜1％）。结论原发性肾脏血管母细胞瘤影像学表现与肾透明细胞癌及乏脂肪肾血管平滑肌脂肪瘤较难鉴别，病理及免疫组织化学特殊。近年来行肾部分切除术比例增加，目前无转移复发报道。