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Maternal TMPRSS6 Gene Polymorphism rs855791SNP in Women with Preeclampsia
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作者 Yasir I. B. Ahmed Hind S. Yagoub Mohamed A. Hassan 《Journal of Biosciences and Medicines》 CAS 2023年第1期70-81,共12页
Introduction: Preeclampsia can lead to several maternal and perinatal adverse effects. There are few published data on the association between transmembrane serine protease 6 (TMPRSS6) gene polymorphism and preeclamps... Introduction: Preeclampsia can lead to several maternal and perinatal adverse effects. There are few published data on the association between transmembrane serine protease 6 (TMPRSS6) gene polymorphism and preeclampsia. Objective: To assess the association between TMPRSS6 gene polymorphism rs855791SNP in women with preeclampsia compared with healthy pregnant women. Method: A case-control study (60 women in each arm) was conducted at Saad Abuaela Maternity Hospital in Khartoum, Sudan. Sociodemographic and clinical data were gathered through a questionnaire. The participant was genotype for TMPRSS6 gene rs855791SNP using Polymerase Chain Reaction and Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP). The results were confirmed by DNA sequencing. Result: There was no significant difference in the median of age, parity, and body mass index. The distribution of the genotypes and alleles of TMPRSS6 rs855791 was consistent with the HWE. The overall TMPRSS6 rs855791 polymorphism was not significantly associated with preeclampsia. However, the proportion of heterozygotes (TC) was considerably higher in the women with preeclampsia (46.7%) than in the control group (23.3%) (p = 0.001;OR = 2.71;95% CI = 1.21 - 6.07). The proportion of homozygotes (TT) and T alleles was not significantly different between women with preeclampsia and the control group. Conclusion: The overall TMPRSS6 rs855791 polymorphism was not significantly associated with preeclampsia and healthy control. 展开更多
关键词 preeclampsia TMPRSS6 gene Polymorphism rs855791SNP
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Cloning and sequencing genes related to preeclampsia
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作者 晏伟 朱峰 +3 位作者 赵忠良 师娟子 刘彦仿 姚元庆 《Journal of Medical Colleges of PLA(China)》 CAS 2001年第1期45-48,共4页
Objectives: To clone genes specifically expressed in the placenta of patients with preeclampsia. and to explain the mechanism in the etiopathology of preeclampsia. Methods: The placentae of preeclamptic and normotensi... Objectives: To clone genes specifically expressed in the placenta of patients with preeclampsia. and to explain the mechanism in the etiopathology of preeclampsia. Methods: The placentae of preeclamptic and normotensive subjects with pregnancy were used as models, and the eDNA Library was constructed and 20 differentially expressed fragments were cloned after a new version of PCR-based subtractive hybridization. The false positive clones were identified by reverse dot blot analysis. With one of the obtained gene taken as the probe, the placentas of 10 normal pregnant women and 10 preeclamptic patients were studied by using dot hybridization methods. Results: Six false positive clones were identified by reverse dot blot, and the rest 14 clones were identified as preeclampsia-related genes. These clones were sequenced, and analyzed with BLAST analysis system. Eleven of 14 clones were genes already known, among which one belongs to necdin family; the rest 3 were identified as novel genes. These 3 genes were acknowledged by GenBank, with the accession numbers AF2322 16, AF2322 17, AF233648. The results of dot hybridization using necdin gene as probe were as follows: (1) There was this mRNA in the placental tissues of normal pregnancy as well as in that of preeclampsia. (2) The intensity of transcription of this mRNA in the placental tissues of preeclampsia increased significantly compared with that of the normal pregnancy (P<0.05). Conclusions: This study for the first time reported this group of genes, especially necdin-expressing gene, which are related to the etiopathology of preeclampsia. In addition, the overtranscription of necdin gene has been found in preeclampsia. it is helpful in further studies of the etiology of preeclampsia. 展开更多
关键词 preeclampsia placentas gene cloning polymerase chain reaction subtractive hybridization
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Correlation of PECAM-1 gene C373G locus polymorphism with endothelial injury and placental pathological damage in patients with preeclampsia
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作者 Mei Yan Ban-Ming Wu Li Zeng 《Journal of Hainan Medical University》 2017年第11期103-106,共4页
Objective:To study the correlation of PECAM-1 gene C373G locus polymorphism with endothelial injury and placental pathological damage in patients with preeclampsia.Methods:Pregnant women with preeclampsia and healthy ... Objective:To study the correlation of PECAM-1 gene C373G locus polymorphism with endothelial injury and placental pathological damage in patients with preeclampsia.Methods:Pregnant women with preeclampsia and healthy pregnant women delivering in Obstetrics Department of Yibin Second People's Hospital between May 2014 and September 2016 were selected and enrolled in PE group and control group respectively. Peripheral blood was collected to determine PECAM-1 gene C373G polymorphism as well as the contents of endothelial injury molecules sEng, PAR-1, sFlt-1 and ET-1;placenta tissue was collected to determine the contents of pathological damage molecules Gadd45 , TIMP2, Fas, Apaf-1 and caspase-3.Results:PECAM-1 gene C373G locus GC and GG genotype constituent ratio and allele G constituent ratio in peripheral blood of PE group were significantly higher than those of control group while CC genotype constituent ratio and allele C constituent ratio were significantly lower than those of control group. sFlt-1, sEng, PAR-1 and ET-1 contents in serum as well as Gadd45 , TIMP2, Fas, Apaf-1 and caspase-3 contents in placenta of PE group were significantly higher than those of control group;sFlt-1, sEng, PAR-1 and ET-1 contents in serum as well as Gadd45 , TIMP2, Fas, Apaf-1 and caspase-3 contents in placenta of PE patients with PECAM-1 gene C373G locus GC and GG genotypes were higher than those of PE patients with CC genotype.Conclusion: Increased allele G in PECAM-1 gene C373G loci is closely correlated with endothelial injury and placental pathological damage in patients with preeclampsia. 展开更多
关键词 preeclampsia Platelet ENDOTHELIAL cell adhesion MOLECULE-1 gene POLYMORPHISM ENDOTHELIAL injury
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Prostasin gene polymorphism at rs12597511 is associated with severe preeclampsia in Chinese Han women 被引量:2
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作者 Luo Dong Zhang Yanyan +6 位作者 Bai Yi Liu Xijing Gong Yunhui Zhou Bin Zhang Lin Luo Linli Zhou Rong 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2014年第11期2048-2052,共5页
Background Preeclampsia,characterized by hypertension and proteinuria,is a multifactorial disease associated with shallow invasion of trophoblast cells and inadequate spiral artery remodeling.Trophoblast and tumor cel... Background Preeclampsia,characterized by hypertension and proteinuria,is a multifactorial disease associated with shallow invasion of trophoblast cells and inadequate spiral artery remodeling.Trophoblast and tumor cells have similar invasion mechanism.Prostasin is closely related to tumor development,invasion and metastasis and influences blood pressure through activating epithelial sodium channel.The effect of prostasin on the pathogenesis of preeclampsia remains unclear.This study investigated the association of prostasin gene at rs12597511 with severe preeclampsia.Methods A single nucleotide polymorphism,rs12597511,was tested with polymerase chain reaction and restrictionfragment length polymorphism analyses in 179 severe preeclampsia patients and 222 normal pregnant women.Results The frequencies of TC + CC genotypes were significantly higher in severe preeclampsia group compared with in control group (the adjusted odds ratio was 2.030,95% confidence interval 1.195-3.449,P=0.009).The C allele of rs12597511 was present significantly more often among women with severe preeclampsia (P=0.001).Genotyping analysis showed that the C allele of rs12597511 could confer a risk for severe preeclampsia.Conclusion The higher frequency of C allele of prostasin gene at rs12597511 is associated with severe preeclampsia. 展开更多
关键词 prostasin gene POLYMORPHISM GENOTYPE ALLELE preeclampsia
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Investigation of FOXP3 (rs3761548) polymorphism with the risk of preeclampsia and recurrent spontaneous abortion: A systemic review and meta-analysis
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作者 Govinda Sri Varshini Sivakumar Harshini +4 位作者 Muhammed Ali Siham Govindaraj Krishnamurthy Tejaswini Yasam Santhosh Kumar Langeswaran Kulanthaivel Gowtham Kumar Subbaraj 《Asian pacific Journal of Reproduction》 2022年第3期117-124,共8页
Objective:To investigate the association between forkhead box P3(FOXP3)(rs3761548)polymorphism and the risk of preeclampsia and recurrent spontaneous abortion.Methods:Literature on the association of FOXP3 gene polymo... Objective:To investigate the association between forkhead box P3(FOXP3)(rs3761548)polymorphism and the risk of preeclampsia and recurrent spontaneous abortion.Methods:Literature on the association of FOXP3 gene polymorphisms and susceptibility to preeclampsia and unexplained recurrent spontaneous abortion was retrieved by searching databases such as PubMed,Science Direct,Google Scholar and Embase from 2000 to 2021.The association measure was analyzed using an odds ratio(OR)and 95%confidence interval(CI).All the statistical analyses were executed using RevMan 5.4 software.Results:In the present meta-analysis,11 articles were analyzed.The pooled results showed no association between FOXP3 gene polymorphism(rs3761548)and preeclampsia risk in allelic,recessive,dominant and over dominant contrast models.FOXP3 gene polymorphism(rs3761548)showed an association with recurrent abortion in allelic,recessive and dominant models(OR 1.85,CI 1.59-2.14;OR 2.02,95%CI 1.56-2.62;OR 2.69,95%CI 1.50-4.83,respectively),while no association in the over dominant contrast model(OR 1.35,CI 0.87-2.10).Conclusions:In the present study,FOXP3 gene(rs3761548)polymorphism is associated with risk of recurrent spontaneous abortion but not preeclampsia.However,larger sample size and multiracial studies are needed in the future to confirm the findings. 展开更多
关键词 preeclampsia FOXP3 gene Single nucleotide polymorphism rs3761548 Unexplained recurrent spontaneous abortion
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子痫前期风险预测基因的筛选
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作者 刘惠娜 王一鸣 +5 位作者 杨明磊 沈岩 袁文静 陈彦杞 石如婷 马军 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2024年第6期816-820,共5页
目的:探索对子痫前期(PE)有预测价值的基因。方法:应用高通量测序技术检测3例PE及3例正常孕妇脐带组织来源的间充质干细胞(MSC)的基因表达谱,利用DESeq2进行差异性分析,进行GO、KEGG通路分析,结合相关文献,筛选出关键基因。收集29例PE... 目的:探索对子痫前期(PE)有预测价值的基因。方法:应用高通量测序技术检测3例PE及3例正常孕妇脐带组织来源的间充质干细胞(MSC)的基因表达谱,利用DESeq2进行差异性分析,进行GO、KEGG通路分析,结合相关文献,筛选出关键基因。收集29例PE和28名正常孕妇的静脉血标本,应用RT-qPCR技术检测关键基因的表达情况。结果:共检出1130个差异表达基因,其中458个高表达,672个低表达;共筛选出3个关键基因[CXC基序趋化因子配体2(CXCL2)、糖蛋白非转移性黑色素蛋白B(GPNMB)、胸苷磷酸化酶(TYMP)],均为表达下调。RT-qPCR结果显示3个基因在PE孕妇静脉血中的表达均低于正常孕妇(P<0.05)。结论:CXCL2、GPNMB和TYMP或可作为预测PE的新分子标志物。 展开更多
关键词 子痫前期 风险预测基因 CXCL2 GPNMB TYMP
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生物钟基因调控妊娠并发症及其对子代发育的影响 被引量:1
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作者 张雨淋 杨春燕 +1 位作者 刘美姿 冯晓玲 《中国现代医学杂志》 CAS 2024年第4期45-50,共6页
母体的昼夜节律信号与生物钟基因相互作用可以影响胎盘及胎儿的发育,引发妊娠期糖尿病、子痫前期、流产、早产、子代发育异常等结局。该文综述了生物钟基因与母体、胎盘及胎儿之间的联系,以及如何诱导母胎界面不良妊娠结局的发生,从而... 母体的昼夜节律信号与生物钟基因相互作用可以影响胎盘及胎儿的发育,引发妊娠期糖尿病、子痫前期、流产、早产、子代发育异常等结局。该文综述了生物钟基因与母体、胎盘及胎儿之间的联系,以及如何诱导母胎界面不良妊娠结局的发生,从而预测相关风险对子代的影响,提高临床妊娠并发症的风险管理和疾病控制及预防方案的准确性,为人类生殖健康提供重要指引。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 子痫前期 生物钟基因 流产 早产 子代发育
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SDC1基因单核苷酸多态性与汉族孕产妇伴有严重特征的子痫前期易感性相关性研究
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作者 谭家余 黄湘 +2 位作者 钟苑芳 蔡凤娥 甘玉杰 《现代妇产科进展》 2024年第11期830-833,837,共5页
目的:探讨SDC1基因家族单核苷酸多态性(SNPs)与汉族孕妇伴有严重特征的子痫前期(PE-sf)易感性的相关性。方法:选取2020年5月至2022年4月中山市博爱医院收治的PE-sf孕产妇201例和健康孕产妇171例,利用飞行时间质谱检测系统对SDC1基因的4... 目的:探讨SDC1基因家族单核苷酸多态性(SNPs)与汉族孕妇伴有严重特征的子痫前期(PE-sf)易感性的相关性。方法:选取2020年5月至2022年4月中山市博爱医院收治的PE-sf孕产妇201例和健康孕产妇171例,利用飞行时间质谱检测系统对SDC1基因的4个SNPs位点(rs1131351、rs11899121、rs2230924和rs11544860)进行基因分型,探讨SDC1的SNPs对其编码产物血清syndecan-1浓度的影响。结果:与对照组相比,PE-sf组的血清syndecan-1水平明显降低,差异有统计学意义(P=0.006)。基因分型成功率为100%,其中rs11544860全部为GG基因型,未见AA、GA基因型,不符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律。与对照组相比,PE-sf组rs1131351的等位基因分布差异有统计学意义(χ^(2)=5.342,P=0.021),rs2230924和rs11899121均无差异(χ^(2)=0.025,P=0.873;χ^(2)=0.053,P=0.818)。与对照组相比,PE-sf组rs1131351和rs2230924的基因型分布差异均有统计学意义(χ^(2)=14.581,P=0.001;χ^(2)=6.788,P=0.034),rs11899121则无差异(χ^(2)=0.155,P=0.926)。进行Bonferroni校正后rs1131351的基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),rs2230924则无差异(P>0.05)。与CC基因型相比,rs1131351的CG和GG基因型均显著增加PE-sf发生的危险性,OR分别为2.731(1.616~4.617)和2.118(1.171~3.833)。经Spearman相关性检验,发现SDC1基因的rs1131351位点SNPs与血清syndecan-1水平具有相关性(r=-0.352,P=0.022)。与CC、GG基因型组相比,PE-sf患者CG基因型组的血清syndecan-1水平明显降低(均P<0.05)。结论:SDC1基因的SNPs可能与PE-sf易感性有关,CG基因型对血清syndecan-1浓度有一定影响。 展开更多
关键词 子痫前期 SDC1 SYNDECAN-1 基因多态性 飞行时间质谱检测系统
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基于加权基因共表达网络分析挖掘子痫前期的诊断标志物
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作者 姚瑞倩 喻东 薛赓 《海军军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第12期1529-1539,共11页
目的通过生物信息学分析和机器学习模型挖掘公共数据库中的有效信息,识别子痫前期相关的候选基因,以提高子痫前期早期诊断的准确性并为发病机制和诊疗研究提供靶点。方法从基因表达综合数据库中检索子痫前期患者和正常孕妇胎盘组织样本... 目的通过生物信息学分析和机器学习模型挖掘公共数据库中的有效信息,识别子痫前期相关的候选基因,以提高子痫前期早期诊断的准确性并为发病机制和诊疗研究提供靶点。方法从基因表达综合数据库中检索子痫前期患者和正常孕妇胎盘组织样本的RNA-seq数据集,利用生物信息分析工具完成数据下载、质量控制、比对及定量后获得基因表达矩阵。采用DESeq21.38.3工具筛选差异表达基因,通过基因本体和京都基因与基因组百科全书数据库确定富集通路,利用加权基因共表达网络分析(WGCNA)构建共表达网络,利用随机森林算法建立机器学习预测模型。结果4个数据集156例孕妇(70例子痫前期患者、86例正常孕妇)胎盘组织样本共筛选出49个共有差异表达基因,这些基因显著富集在细胞外区域、卵泡刺激素分泌的正向调节通路、激素活性通路及细胞因子-细胞因子受体相互作用等信号通路。通过WGCNA将49个差异表达基因分为7个共表达模块,鉴定出与子痫前期高度相关的关键模块,并筛选出6个候选关键基因,分别为fms相关受体酪氨酸激酶1(FLT1)、冠毛素2(PAPPA2)、蛋白磷酸酶1调节抑制因子亚基1C(PPP1R1C)、肌球蛋白ⅦB(MYO7B)、长基因间非蛋白编码RNA 2009(LINC02009)和抑制素亚基α(INHA)。基于这6个关键基因构建的随机森林模型对子痫前期有较好的预测价值(AUC=0.978)。结论子痫前期可能与激素分泌、免疫反应、血管生成因子、妊娠相关血浆蛋白、抑制素等有关,相关基因或可成为子痫前期诊断的候选标志物。 展开更多
关键词 子痫前期 生物标志物 加权基因共表达网络分析 随机森林模型
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基于高通量基因表达数据库筛选系统性红斑狼疮妊娠并发先兆子痫的关键基因
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作者 李红 穆姣 禹红 《临床检验杂志》 CAS 2024年第6期461-465,共5页
目的应用生物信息学方法筛选系统性红斑狼疮(SLE)妊娠并发先兆子痫(PE)的关键基因,并分析其生物学功能。方法从高通量基因表达(GEO)数据库下载SLE妊娠并发PE相关数据集GSE108497,利用R软件筛选差异表达基因(DEGs)。采用在线分析工具对D... 目的应用生物信息学方法筛选系统性红斑狼疮(SLE)妊娠并发先兆子痫(PE)的关键基因,并分析其生物学功能。方法从高通量基因表达(GEO)数据库下载SLE妊娠并发PE相关数据集GSE108497,利用R软件筛选差异表达基因(DEGs)。采用在线分析工具对DEGs进行基因本体(GO)功能注释和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析。利用蛋白质相互作用数据库STRING构建DEGs编码蛋白的相互作用(PPI)网络,并筛选关键基因。绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估关键基因对SLE妊娠并发PE的诊断效能。结果从GSE108497数据集中筛选出162个DEGs,其中105个上调,57个下调。GO分析显示,DEGs主要参与T淋巴细胞活化与分化、中性粒细胞介导的免疫调节和脱颗粒等生物学过程。KEGG分析表明,DEGs主要调控原发性免疫缺陷、糖酵解和抗原呈递等通路。PPI网络分析获得9个关键基因:HMGN2、EEFIB2、RPL32、BTF3、MRPLI1、EEFID、EEFIA1、RPL6和RPLPI。ROC曲线提示这些基因对SLE妊娠并发PE具有较高诊断价值,ROC曲线下面积(AUCROC)均大于0.9。结论利用生物信息学方法从GEO数据库筛选并鉴定出9个与SLE妊娠并发PE相关的关键基因,为该病的诊断和治疗提供了新的潜在标志物和靶点。 展开更多
关键词 系统性红斑狼疮 妊娠 先兆子痫 差异表达基因 GEO数据库
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基于加权基因共表达网络分析鉴定PE患者的潜在生物标志物
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作者 张慧杰 曲洪美 马江磊 《巴楚医学》 2024年第1期44-49,共6页
目的:本研究旨在通过对子痫前期(PE)患者基因数据集进行加权基因共表达网络分析(WGCNA),寻找PE的分子标志物。方法:从GEO数据库下载GSE10588表达数据集,该数据集包括17例PE患者和26例对照者的胎盘组织转录组数据。使用差异表达分析及WG... 目的:本研究旨在通过对子痫前期(PE)患者基因数据集进行加权基因共表达网络分析(WGCNA),寻找PE的分子标志物。方法:从GEO数据库下载GSE10588表达数据集,该数据集包括17例PE患者和26例对照者的胎盘组织转录组数据。使用差异表达分析及WGCNA筛选与PE相关的重点差异表达基因(DEGs),利用基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路分析来探索重点基因的生物学作用。构建蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络筛选关键枢纽基因,并通过风险预测模型和受试者工作特征(ROC)曲线评价这些枢纽基因对PE的预测效果。结果:共获得138个DEGs,其中包括100个上调和38个下调DEGs。通过WGCNA确定了23个与PE发病最相关的重点DEGs。GO和KEGG通路分析显示,这些重点DEGs在调节促性腺激素分泌、白细胞分化、造血功能、内分泌功能及B细胞的激活等生物学作用中发挥重要作用。在PPI网络中,卵泡抑素相关基因3(FSTL3)、酪氨酸激酶受体1(FLT1)、抑制素亚单位A(INHBA)、N-myc下游调节基因1(NDRG1)和瘦素(LEP)等成为节点最多的基因。风险预测和ROC曲线表明,FSTL3和LEP具有较高的风险得分和诊断价值。结论:FSTL3和LEP可以作为预测和诊断PE的生物标志物。 展开更多
关键词 子痫前期 加权基因共表达网络分析 生物标志物 卵泡抑素相关基因3 瘦素
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子痫前期凝血功能异常的基因易感性及治疗进展
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作者 顾浩 冯亚玲 《医学综述》 CAS 2024年第3期284-289,共6页
子痫前期(PE)是一种常见的妊娠期并发症,是导致母儿不良围生结局的主要原因之一。在重度PE患者中,血小板及凝血因子活化、抗凝血系统活性降低、炎症免疫系统过度激活,使得血液高凝并形成微血栓,进而诱发弥散性血管内凝血,严重威胁母体... 子痫前期(PE)是一种常见的妊娠期并发症,是导致母儿不良围生结局的主要原因之一。在重度PE患者中,血小板及凝血因子活化、抗凝血系统活性降低、炎症免疫系统过度激活,使得血液高凝并形成微血栓,进而诱发弥散性血管内凝血,严重威胁母体生命健康安全,但引起PE患者体内血液高凝状态的病理生理机制尚未完全阐明。PE患者中,凝血功能相关基因(凝血系统基因、抗凝系统和溶栓系统基因、炎症免疫系统基因等)存在异常。因此,寻找有效的治疗方法成为亟待解决的问题。未来从基因易感性方面更深入地探究PE凝血功能障碍的发病机制和病理生理,可为PE凝血功能障碍的药物应用提供有力依据。 展开更多
关键词 子痫前期 凝血功能异常 基因易感性 弥散性血管内凝血
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VDR基因FOKI位点多态性与子痫前期关系的meta分析
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作者 李孟兰 刘帅妹 +5 位作者 林宁 周青 封婕 黄丽丽 张瑞金 吴玉璘 《中国计划生育学杂志》 2024年第3期484-489,共6页
目的:探讨维生素D受体(VDR)基因FOKI位点多态性与子痫前期(PE)遗传易感性的关系。方法:计算机检索中国知网(CNKI)、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science中关于VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性的病例对照研究,... 目的:探讨维生素D受体(VDR)基因FOKI位点多态性与子痫前期(PE)遗传易感性的关系。方法:计算机检索中国知网(CNKI)、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science中关于VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性的病例对照研究,检索时间为建库至2023年5月。在等位基因模型(f比F)、纯合比较模型(ff比FF)、杂合比较模型(Ff比FF)、显性比较模型(Ff+ff比FF)和隐性比较模型(ff比FF+Ff)5种遗传模型下,采用Stata11.0软件进行meta分析,并用OR值及95%可信区间(95%CI)评价VDR基因FOKI位点多态性与PE易感性之间的关联。结果:共纳入8篇文献,包括3446例研究对象。meta分析结果显示,在等位基因模型(f比F,OR=1.49,95%CI 1.08~2.05)、纯合比较模型(ff比FF,OR=1.80,95%CI 1.11~2.93)、隐性比较模型(ff比FF+Ff,OR=1.95,95%CI 1.39~2.73)下,VDR基因FOKI位点多态性与PE遗传易感性密切相关,而在杂合比较模型(Ff比FF)和显性比较模型(Ff+ff比FF)下,差异无统计学意义。结论:VDR基因FOKI位点可能与PE易感性有关,f等位基因和ff基因型可能是PE发生的危险因素。 展开更多
关键词 子痫前期 维生素D受体 FOKI位点 基因多态性 文献荟萃分析
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早发型子痫前期中铁死亡基因的生物信息学分析
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作者 李潇 涂成城 邹建龙 《医学理论与实践》 2024年第15期2529-2532,共4页
目的:通过对早发型子痫前期(EOPE)铁死亡相关基因进行生物信息学分析,以期为后续的铁死亡机制研究提供理论基础及新思路。方法:于GEO数据库中选择EOPE患者胎盘组织差异表达基因数据集GSE148241,GEO2R软件处理后并将其与铁死亡数据库基... 目的:通过对早发型子痫前期(EOPE)铁死亡相关基因进行生物信息学分析,以期为后续的铁死亡机制研究提供理论基础及新思路。方法:于GEO数据库中选择EOPE患者胎盘组织差异表达基因数据集GSE148241,GEO2R软件处理后并将其与铁死亡数据库基因取交集,得到EOPE铁死亡相关基因合集,对其进行生物信息学分析;利用STRING网站及Cytoscape软件构建PPI互作网络并分析得出其关键基因(Hub基因)。结果:共筛选出EOPE差异表达基因916个,与铁死亡数据库基因进行交集后,获得28个与EOPE相关的铁死亡基因。GO功能富集分析结果显示其主要富集于细胞对化学刺激的反应、细胞对缺氧的反应等10个细胞成分;参与内质网、细胞外空间等10个生物学过程;显著富集于酶结合、受体结合等10个分子功能。KEGG信号通路富集分析显示其主要富集于HIF-1信号通路。通过STRING网站构建PPI互作网络后,采用Cytoscape软件,分析得出的Hub基因分别为TLR4、CYBB、PPARG及PTGS2。结论:对早发型子痫前期铁死亡进行生物信息学分析得出的关键基因可作为子痫前期铁死亡发病潜在的致病基因值得深入研究。 展开更多
关键词 早发型子痫前期 铁死亡 生物信息学分析 关键基因
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肾素-血管紧张素系统基因与妊娠高血压综合征的新进展 被引量:5
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作者 俞丽丽 李力 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2003年第1期46-49,共4页
肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin system,RAS)基因是一种激素内分泌系统,在心血管功能调节、水盐平衡调节中起重要作用。RAS基因是妊高征主要的致病基因。AGT基因M235T多态、AT1R基因A1166C多态、ACE基因I/D缺失多态与妊... 肾素-血管紧张素-醛固酮系统(renin-angiotensin system,RAS)基因是一种激素内分泌系统,在心血管功能调节、水盐平衡调节中起重要作用。RAS基因是妊高征主要的致病基因。AGT基因M235T多态、AT1R基因A1166C多态、ACE基因I/D缺失多态与妊高征的发病相关。 展开更多
关键词 肾素 血管紧张素 醛固酮 激素内分泌系统 心血管功能调节 水盐平衡调节 妊娠高血压综合征
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子痫前期患者细胞间粘附分子-1K469E及血小板内皮细胞粘附分子-1C373G的基因多态性 被引量:9
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作者 何艳红 王志坚 +4 位作者 靳瑾 朱晓雯 陈玉英 陈淑滢 曹艳文 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期552-555,559,共5页
目的探讨细胞间粘附分子-1(ICAM-1)基因K469E多态性及血小板内皮细胞粘附分子-1(PECAM-1)基因C373G多态性各等位基因及基因型在子痫前期患者及健康孕妇中的分布频率,分析上述基因多态性与子痫前期的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性... 目的探讨细胞间粘附分子-1(ICAM-1)基因K469E多态性及血小板内皮细胞粘附分子-1(PECAM-1)基因C373G多态性各等位基因及基因型在子痫前期患者及健康孕妇中的分布频率,分析上述基因多态性与子痫前期的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)方法和DNA序列测序法对110名子痫前期患者及110名健康足月孕妇ICAM-1基因K469E位点及PECAM-1基因C373G位点进行检测,同时比较两组人群中的相关的临床资料。结果 ICAM-1基因K469E位点及PECAM-1基因C373G位点基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性。ICAM-1基因K469E位点基因型频率及等位基因频率在两组人群中均无显著差异(P>0.05)。PECAM-1基因C373G位点CC基因型和CG基因型在两组人群分布中存在显著差异(P<0.05)。CG基因型携带者患子痫前期的风险是CC基因型的1.959倍(OR=1.959,95%CI:1.090-3.520,P=0.024),且通过Logistic回归分析发现该相关性独立于孕妇年龄、孕次、产次及孕前BMI。C等位基因频率和G等位基因频率在两组人群的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PECAM-1基因C373G位点CG基因型携带者可能与子痫前期患者较高的遗传易感性相关,而ICAM-1基因K469E多态性则与子痫前期的发病无相关。 展开更多
关键词 血小板内皮细胞粘附分子 基因多态性 细胞间粘附分子 子痫前期 Hardy-Weinberg平衡 患者 Logistic回归分析 PECAM-1
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妊娠期高血压患者外周血中的脂代谢基因差异表达 被引量:5
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作者 徐丽南 王子莲 +4 位作者 何科 张颖 蔡坚 杨建波 周灿权 《中山大学学报(医学科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期467-471,共5页
【目的】研究妊娠期高血压疾病患者在孕16~20周外周血白细胞的基因表达谱,寻找妊娠期高血压疾病患者中孕早期外周血白细胞的差异表达基因,并选取异常脂代谢基因进行认证。【方法】我院2008年8月至2008年12月间在我院产检且经B超确定孕... 【目的】研究妊娠期高血压疾病患者在孕16~20周外周血白细胞的基因表达谱,寻找妊娠期高血压疾病患者中孕早期外周血白细胞的差异表达基因,并选取异常脂代谢基因进行认证。【方法】我院2008年8月至2008年12月间在我院产检且经B超确定孕期为16~20周的初产妇共800例,随访至妊娠结束,将最终发展为子痫前期的6例患者为研究组,40例正常妊娠妇女为对照组,应用人类全基因组cDNA单荧光芯片检测两组孕妇在妊娠16~20周时外周血白细胞差异基因表达谱;在差异表达基因中选取氧化修饰低密度脂蛋白(oxLDL)使用酶联免疫吸附试验法(ELISA)检测血浆浓度;血凝素样氧化低密度脂蛋白受体-1(LOX-1)及载脂蛋白A5(APOA5)进行RT-PCR测定。【结果】研究组和对照组存在差异表达基因,筛选得到983个差异表达基因,其中719个基因表达上调,264个基因表达下调;研究组oxLDL水平、LOX-1水平较正常组明显升高(P<0.05);研究组APOA5水平较正常组明显降低(P<0.05);oxLDL水平与LOX-1mRNA表达水平呈正相关(r为0.91,P<0.05)。【结论】妊娠期高血压疾病患者外周血白细胞的脂代谢基因oxLDL、LOX-1及APOA5基因表达在妊娠16~20周时与正常妊娠存在明显差异。 展开更多
关键词 妊娠期高血压疾病 子痫前期 基因芯片 OXLDL LOX-1 APOA5
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利用PCR-RFLP分析eNOS基因exon7BanⅡ酶切位点的遗传多态性 被引量:2
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作者 谢卫兵 李月琴 +4 位作者 周广新 林琳 海戎 云泓若 周天鸿 《暨南大学学报(自然科学与医学版)》 CAS CSCD 2000年第4期32-35,共4页
目的 :探讨内皮型一氧化氮合酶基因多态性与妊高征的相关性。方法 :应用PCR -RFLP技术检测了 12例正常女性的内皮型一氧化氮合酶基因第 7外显子。结果 :发现 12例正常女性中有 4例的基因型是eNOS/GG ,有 8例的基因型是eNOS/GT ,未检测到... 目的 :探讨内皮型一氧化氮合酶基因多态性与妊高征的相关性。方法 :应用PCR -RFLP技术检测了 12例正常女性的内皮型一氧化氮合酶基因第 7外显子。结果 :发现 12例正常女性中有 4例的基因型是eNOS/GG ,有 8例的基因型是eNOS/GT ,未检测到eNOS/TT型的个体。等位基因A1(eNOS/G)的频率为 66 7% ,等位基因A2 (eNOS/T)的频率为 33 3%。结论 :广东女性人群存在内皮型一氧化氮合酶第 7外显子BanⅡ酶切位点遗传多态性。 展开更多
关键词 ENOS基因 exon7外显子 多态性 BanhⅡ酶切位点
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子痫前期孕妇血清、胎盘组织MMP-9及NGAL表达变化及其意义的研究 被引量:23
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作者 颜建英 曾小燕 刘青闽 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期464-467,共4页
目的:探讨孕妇血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)水平变化及胎盘组织中MMP-9mRNA、NGAL mRNA表达变化在子痫前期发病中的作用。方法:选取60例重度子痫前期孕妇,按发病时孕周不同分为早发型组(发病... 目的:探讨孕妇血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)水平变化及胎盘组织中MMP-9mRNA、NGAL mRNA表达变化在子痫前期发病中的作用。方法:选取60例重度子痫前期孕妇,按发病时孕周不同分为早发型组(发病孕周≤34周)和晚发型组(发病孕周>34周)各30例;另选30例正常晚期妊娠妇女为对照组。采用RT-PCR技术检测3组孕妇胎盘组织中MMP-9mRNA、NGAL mRNA表达水平;采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测3组孕妇血清MMP-9、NGAL水平。检测临床相关指标,包括血压、血脂及24小时尿蛋白等,并进行相关性分析。结果:①早发型组及晚发型组孕妇血清中MMP-9、NGAL水平均高于对照组,两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且早发型组高于晚发型组(P<0.05)。②早发型组及晚发型组孕妇胎盘组织中MMP-9mRNA、NGALmRNA表达水平均低于对照组,两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05),且早发型组低于晚发型组(P<0.05)。③相关性分析:早发型组及晚发型组孕妇血清MMP-9水平与NGAL水平均呈正相关(P<0.01),与胎盘组织中MMP-9mRNA水平均无相关性(P>0.05);3组胎盘组织中NGAL mRNA水平与MMP-9mRNA水平均呈正相关(P<0.01),与血清NGAL水平均无相关性(P>0.05)。结论:子痫前期孕妇血清MMP-9、NGAL水平的上升及二者在胎盘组织mRNA的表达下降可能通过不同途径参与子痫前期的病理生理过程,二者在血清水平及胎盘表达水平的正相关关系提示二者可能共同参与子痫前期的发病。 展开更多
关键词 子痫前期 基质金属蛋白酶-9 中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白 基因表达
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脂蛋白脂酶基因多态性对子痫前期患病风险及血清脂质影响的研究 被引量:5
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作者 郭晓霞 梅颉 +1 位作者 侯艳 王玉珏 《检验医学与临床》 CAS 2019年第5期651-656,共6页
目的探讨母体和胎儿脂蛋白代谢相关脂蛋白脂酶(LPL)基因S447X位点多态性交互作用与子痫前期的相关性,并分析这种交互作用对母体和胎儿血清脂质的影响及可能的机制。方法选择四川省人民医院产科住院子痫前期患者203例、正常妊娠孕妇210例... 目的探讨母体和胎儿脂蛋白代谢相关脂蛋白脂酶(LPL)基因S447X位点多态性交互作用与子痫前期的相关性,并分析这种交互作用对母体和胎儿血清脂质的影响及可能的机制。方法选择四川省人民医院产科住院子痫前期患者203例、正常妊娠孕妇210例;采集母体静脉血和胎儿脐血,分别测定血清脂质并计算血脂比值。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测脂蛋白代谢相关基因LPL S447X位点多态性,评估母体和胎儿LPL基因S447X位点多态性交互作用对子痫前期患病风险的影响。结果与正常妊娠组比较,子痫前期组母体LPL基因S447X等位基因X基因型频率降低,差异有统计学意义(P<0.05);正常妊娠组和子痫前期组胎儿S447X多态性位点基因型频率差异无统计学意义(P>0.05),表明母体LPL基因S447X突变携带者可显著降低患子痫前期的风险。以胎儿LPL基因S447X多态性位点分组,正常妊娠组S447X等位基因多态性对母体和胎儿血脂及血脂比值无明显影响;子痫前期组胎儿LPL基因S447XXX/SX基因型母体血脂TG/HDL-C、TC/HDL-C及AI均明显低于SS基因型。以母体和胎儿LPL基因S447X多态性位点联合分组,正常妊娠组中,与母体和胎儿LPL基因S447X均为SS型比较,母体和胎儿均为XX/SX型脐血的TC/HDL-C、LDL-C/HDL-C及AI差异均有统计学意义(P<0.05);子痫前期组母体和胎儿血脂及血脂比值在各组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论母体LPL基因S447X突变携带者可能是子痫前期的保护因素,而LPL S447X多态性位点SS基因型是子痫前期的危险因素,母体和胎儿均为SS基因型携带者其子痫前期的患病风险率将进一步增加。单独母体或胎儿基因多态性对母体和胎儿血脂及血脂比值影响较小,遗传和环境的协同作用才会对母体和胎儿血清脂质产生显著影响。 展开更多
关键词 子痫前期 脂蛋白脂酶基因 血脂 基因多态性
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