两个单核苷酸多态位点与北方中国人前列腺癌的关联研究

背景与目的:近年来在不同人群的研究中,全基因组关联研究已经发现了许多与前列腺癌(prostate cancer,PCa)风险相关的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)。本文探讨了两个SNPs,即rs17021918(4q22)与rs10090154(8q24)和中国北方汉族人PCa的相关性。方法:采用病例对照的研究方法,本研究入选了124例PCa患者和111例健康对照者,采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术,并结合测序验证法,对rs17021918(4q22)与rs10090154(8q24)进行基因型及等位基因频率的分析,并探讨其与确诊时的体重指数(body mass index,BMI)、Gleason评分、血清前列腺特异性抗原(prostatespecific antigen,PSA)水平、肿瘤分期及年龄等临床特征之间的联系。结果:在风险等位基因、基因型及分层分析中,rs17021918虽然并未观察到有统计学意义的结果,但风险比(the odds ratio,OR)值多<1,其中在BMI>27.5 kg/m2(P=0.056;OR=0.292;95%CI:0.078～1.095)和PSA浓度<10.0 ng/mL组(P=0.068;OR=0.467;95%CI:0.204～1.069),CC基因型携带者可能有较低的PCa发病风险;另外发现,rs10090154的T等位基因携带者与较低的肿瘤分期关联(P=0.012;OR=2.512;95%CI:1.210～5.214),而在较高的肿瘤分期组,T等位基因携带者与非T等位基因携带者之间差异有统计学意义(P=0.039)。结论:Rs17021918的CC基因型携带者可能与中国北方人PCa发病风险负关联;而rs10090154的T等位基因携带者可能与中国北方人PCa肿瘤分期正关联。

8q24基因多态性和安徽人群前列腺癌的相关研究

目的探讨8q24基因中2个单核苷酸多态性(SNP)rs10090154、rs16901966和安徽人群前列腺癌的相关性。方法采用病例对照研究方法从安徽人群中筛选出90例前列腺癌患者作为病例组,139例健康体检者作为对照组,运用Mass ARRAY DNA基因分型方法对8q24区rs10090154和rs16901966位点进行基因测序,分析其中基因型和等位基因频率的分布,并研究其与年龄、体重指数(BMI)、收缩压(SBP)、肿瘤分期、Gleason评分、血清前列腺特异性抗原(PSA)水平等临床特征之间的关系。结果在病例与对照组之间,8q24区rs10090154和rs16901966位点的基因型和等位基因型频率差异均具有统计学意义(P<0.05);分层分析显示,rs10090154在年龄≤70岁(P=0.002,OR=3.814,95%CI:1.634~8.901)、BMI>23 kg/m^2(P=0.001,OR=3.449,95%CI:1.629~7.303)、SBP≥140 mm Hg(P=0.008,OR=3.148,95%CI:1.352～7.328)的人群中相对于野生基因型CC,突变基因型CT/TT可能有较高的前列腺癌发病风险,rs16901966位点在年龄>70岁(P=0.024,OR=2.567,95%CI:1.132～5.818)、BMI>23 kg/m^2(P=0.029,OR=2.030,95%CI:1.074～3.838)的人群中,突变基因型AG/GG前列腺癌的发病率比野生型AA更高;另外,在不同肿瘤分期、Gleason评分和PSA水平的患者亚组分析中没有观察到显著的差异。结论 8q24区单核苷酸多态性rs1009015和rs16901966可能是安徽人群前列腺癌发病的危险因素。